Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52027849T>A | CA96776154 | SGCB | c.753+119A>T (n.753+119A>T) c.456+119A>T (n.456+119A>T) c.543+119A>T (n.543+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T>G | CA96776155 | SGCB | c.753+119A>C (n.753+119A>C) c.456+119A>C (n.456+119A>C) c.543+119A>C (n.543+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T= | CA1457429055 | SGCB | c.753+119A= (n.753+119A=) c.456+119A= (n.456+119A=) c.543+119A= (n.543+119A=) | |
4 | g.52027850C>A | CA2670598580 | SGCB | c.753+118G>T (n.753+118G>T) c.456+118G>T (n.456+118G>T) c.543+118G>T (n.543+118G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027851T>C | CA96776161 | SGCB | c.753+117A>G (n.753+117A>G) c.456+117A>G (n.456+117A>G) c.543+117A>G (n.543+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027851T= | CA1457429056 | SGCB | c.753+117A= (n.753+117A=) c.456+117A= (n.456+117A=) c.543+117A= (n.543+117A=) | |
4 | g.52027854C>A | CA1457429058 | SGCB | c.753+114G>T (n.753+114G>T) c.456+114G>T (n.456+114G>T) c.543+114G>T (n.543+114G>T) | dbSNP |
4 | g.52027854C= | CA1457429057 | SGCB | c.753+114G= (n.753+114G=) c.456+114G= (n.456+114G=) c.543+114G= (n.543+114G=) | |
4 | g.52027855C>A | CA2670598581 | SGCB | c.753+113G>T (n.753+113G>T) c.456+113G>T (n.456+113G>T) c.543+113G>T (n.543+113G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027855C= | CA1457429059 | SGCB | c.753+113G= (n.753+113G=) c.456+113G= (n.456+113G=) c.543+113G= (n.543+113G=) | |
4 | g.52027855C>T | CA1062469273 | SGCB | c.753+113G>A (n.753+113G>A) c.456+113G>A (n.456+113G>A) c.543+113G>A (n.543+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027856A>G | CA2670598582 | SGCB | c.753+112T>C (n.753+112T>C) c.456+112T>C (n.456+112T>C) c.543+112T>C (n.543+112T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027858G>T | CA2670598583 | SGCB | c.753+110C>A (n.753+110C>A) c.456+110C>A (n.456+110C>A) c.543+110C>A (n.543+110C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027859dup | CA2555798854 | SGCB | c.753+109dup (n.753+109dup) c.456+109dup (n.456+109dup) c.543+109dup (n.543+109dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027860C>A | CA96776163 | SGCB | c.753+108G>T (n.753+108G>T) c.456+108G>T (n.456+108G>T) c.543+108G>T (n.543+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027860C= | CA1457429061 | SGCB | c.753+108G= (n.753+108G=) c.456+108G= (n.456+108G=) c.543+108G= (n.543+108G=) | |
4 | g.52027860C>T | CA2670598584 | SGCB | c.753+108G>A (n.753+108G>A) c.456+108G>A (n.456+108G>A) c.543+108G>A (n.543+108G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027860_52027861delinsCA | CA1457429060 | SGCB | c.753+107_753+108delinsTG (n.753+107_753+108delinsTG) c.456+107_456+108delinsTG (n.456+107_456+108delinsTG) c.543+107_543+108delinsTG (n.543+107_543+108delinsTG) | |
4 | g.52027861A= | CA1457429062 | SGCB | c.753+107T= (n.753+107T=) c.456+107T= (n.456+107T=) c.543+107T= (n.543+107T=) | |
4 | g.52027861A>C | CA796086937 | SGCB | c.753+107T>G (n.753+107T>G) c.456+107T>G (n.456+107T>G) c.543+107T>G (n.543+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027866dup | CA551340255 | SGCB | c.753+107dup (n.753+107dup) c.456+107dup (n.456+107dup) c.543+107dup (n.543+107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027866del | CA1062469277 | SGCB | c.753+107del (n.753+107del) c.456+107del (n.456+107del) c.543+107del (n.543+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027865_52027866del | CA2551709115 | SGCB | c.753+106_753+107del (n.753+106_753+107del) c.456+106_456+107del (n.456+106_456+107del) c.543+106_543+107del (n.543+106_543+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027863A= | CA1457429064 | SGCB | c.753+105T= (n.753+105T=) c.456+105T= (n.456+105T=) c.543+105T= (n.543+105T=) | |
4 | g.52027863A>T | CA1457429063 | SGCB | c.753+105T>A (n.753+105T>A) c.456+105T>A (n.456+105T>A) c.543+105T>A (n.543+105T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027864A>T | CA2670598585 | SGCB | c.753+104T>A (n.753+104T>A) c.456+104T>A (n.456+104T>A) c.543+104T>A (n.543+104T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027865_52027867delinsAAT | CA1457429065 | SGCB | c.753+101_753+103delinsATT (n.753+101_753+103delinsATT) c.456+101_456+103delinsATT (n.456+101_456+103delinsATT) c.543+101_543+103delinsATT (n.543+101_543+103delinsATT) | |
4 | g.52027866A>G | CA2670598586 | SGCB | c.753+102T>C (n.753+102T>C) c.456+102T>C (n.456+102T>C) c.543+102T>C (n.543+102T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.52027866_52027867delinsAT | CA1457429067 | SGCB | c.753+101_753+102delinsAT (n.753+101_753+102delinsAT) c.456+101_456+102delinsAT (n.456+101_456+102delinsAT) c.543+101_543+102delinsAT (n.543+101_543+102delinsAT) | |
4 | g.52027867_52027868del | CA1457429066 | SGCB | c.753+101_753+102del (n.753+101_753+102del) c.456+101_456+102del (n.456+101_456+102del) c.543+101_543+102del (n.543+101_543+102del) | dbSNP |
4 | g.52027867del | CA1457429068 | SGCB | c.753+101del (n.753+101del) c.456+101del (n.456+101del) c.543+101del (n.543+101del) | dbSNP |
4 | g.52027867T>C | CA2670598587 | SGCB | c.753+101A>G (n.753+101A>G) c.456+101A>G (n.456+101A>G) c.543+101A>G (n.543+101A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027868A>T | CA2670598588 | SGCB | c.753+100T>A (n.753+100T>A) c.456+100T>A (n.456+100T>A) c.543+100T>A (n.543+100T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027869G>T | CA2670598589 | SGCB | c.753+99C>A (n.753+99C>A) c.456+99C>A (n.456+99C>A) c.543+99C>A (n.543+99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027871C>A | CA2670598590 | SGCB | c.753+97G>T (n.753+97G>T) c.456+97G>T (n.456+97G>T) c.543+97G>T (n.543+97G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027871C>T | CA2670598591 | SGCB | c.753+97G>A (n.753+97G>A) c.456+97G>A (n.456+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027873A= | CA1457429069 | SGCB | c.753+95T= (n.753+95T=) c.456+95T= (n.456+95T=) c.543+95T= (n.543+95T=) | |
4 | g.52027873A>G | CA796086939 | SGCB | c.753+95T>C (n.753+95T>C) c.456+95T>C (n.456+95T>C) c.543+95T>C (n.543+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027873A>T | CA2670598593 | SGCB | c.753+95T>A (n.753+95T>A) c.456+95T>A (n.456+95T>A) c.543+95T>A (n.543+95T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027875_52027877del | CA2670598592 | SGCB | c.753+93_753+95del (n.753+93_753+95del) c.456+93_456+95del (n.456+93_456+95del) c.543+93_543+95del (n.543+93_543+95del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027875T>G | CA1457429071 | SGCB | c.753+93A>C (n.753+93A>C) c.456+93A>C (n.456+93A>C) c.543+93A>C (n.543+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027875T= | CA1457429070 | SGCB | c.753+93A= (n.753+93A=) c.456+93A= (n.456+93A=) c.543+93A= (n.543+93A=) | |
4 | g.52027876A= | CA1457429072 | SGCB | c.753+92T= (n.753+92T=) c.456+92T= (n.456+92T=) c.543+92T= (n.543+92T=) | |
4 | g.52027876A>G | CA1062469283 | SGCB | c.753+92T>C (n.753+92T>C) c.456+92T>C (n.456+92T>C) c.543+92T>C (n.543+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027877T>C | CA2670598594 | SGCB | c.753+91A>G (n.753+91A>G) c.456+91A>G (n.456+91A>G) c.543+91A>G (n.543+91A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027877dup | CA551340258 | SGCB | c.753+91dup (n.753+91dup) c.456+91dup (n.456+91dup) c.543+91dup (n.543+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027880C>A | CA2670598595 | SGCB | c.753+88G>T (n.753+88G>T) c.456+88G>T (n.456+88G>T) c.543+88G>T (n.543+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027880C= | CA1457429073 | SGCB | c.753+88G= (n.753+88G=) c.456+88G= (n.456+88G=) c.543+88G= (n.543+88G=) | |
4 | g.52027880C>G | CA796086941 | SGCB | c.753+88G>C (n.753+88G>C) c.456+88G>C (n.456+88G>C) c.543+88G>C (n.543+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027880C>T | CA1457429074 | SGCB | c.753+88G>A (n.753+88G>A) c.456+88G>A (n.456+88G>A) c.543+88G>A (n.543+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |