Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.52027817_52027821delinsACTTT | CA1457429032 | SGCB | c.753+147_753+151delinsAAAGT (n.753+147_753+151delinsAAAGT) c.456+147_456+151delinsAAAGT (n.456+147_456+151delinsAAAGT) c.543+147_543+151delinsAAAGT (n.543+147_543+151delinsAAAGT) | |
4 | g.52027822_52027825del | CA796086909 | SGCB | c.753+147_753+150del (n.753+147_753+150del) c.456+147_456+150del (n.456+147_456+150del) c.543+147_543+150del (n.543+147_543+150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027822_52027826del | CA2670598562 | SGCB | c.753+145_753+149del (n.753+145_753+149del) c.456+145_456+149del (n.456+145_456+149del) c.543+145_543+149del (n.543+145_543+149del) | gnomAD v4 |
4 | g.52027820_52027822delinsTTC | CA1457429036 | SGCB | c.753+146_753+148delinsGAA (n.753+146_753+148delinsGAA) c.456+146_456+148delinsGAA (n.456+146_456+148delinsGAA) c.543+146_543+148delinsGAA (n.543+146_543+148delinsGAA) | |
4 | g.52027821T= | CA1457429037 | SGCB | c.753+147A= (n.753+147A=) c.456+147A= (n.456+147A=) c.543+147A= (n.543+147A=) | |
4 | g.52027822_52027823del | CA1062469253 | SGCB | c.753+146_753+147del (n.753+146_753+147del) c.456+146_456+147del (n.456+146_456+147del) c.543+146_543+147del (n.543+146_543+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027821_52027822insAGCACGCCCATCAA | CA1457429038 | SGCB | c.753+146_753+147insTTGATGGGCGTGCT (n.753+146_753+147insTTGATGGGCGTGCT) c.456+146_456+147insTTGATGGGCGTGCT (n.456+146_456+147insTTGATGGGCGTGCT) c.543+146_543+147insTTGATGGGCGTGCT (n.543+146_543+147insTTGATGGGCGTGCT) | dbSNP |
4 | g.52027822C>A | CA96776150 | SGCB | c.753+146G>T (n.753+146G>T) c.456+146G>T (n.456+146G>T) c.543+146G>T (n.543+146G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027822C= | CA1457429039 | SGCB | c.753+146G= (n.753+146G=) c.456+146G= (n.456+146G=) c.543+146G= (n.543+146G=) | |
4 | g.52027823T>C | CA2670598563 | SGCB | c.753+145A>G (n.753+145A>G) c.456+145A>G (n.456+145A>G) c.543+145A>G (n.543+145A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027827A>T | CA2670598564 | SGCB | c.753+141T>A (n.753+141T>A) c.456+141T>A (n.456+141T>A) c.543+141T>A (n.543+141T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027828C>A | CA2670598565 | SGCB | c.753+140G>T (n.753+140G>T) c.456+140G>T (n.456+140G>T) c.543+140G>T (n.543+140G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027831C>A | CA2670598566 | SGCB | c.753+137G>T (n.753+137G>T) c.456+137G>T (n.456+137G>T) c.543+137G>T (n.543+137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027831C= | CA1457429040 | SGCB | c.753+137G= (n.753+137G=) c.456+137G= (n.456+137G=) c.543+137G= (n.543+137G=) | |
4 | g.52027831C>T | CA1457429041 | SGCB | c.753+137G>A (n.753+137G>A) c.456+137G>A (n.456+137G>A) c.543+137G>A (n.543+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027832A>C | CA2670598567 | SGCB | c.753+136T>G (n.753+136T>G) c.456+136T>G (n.456+136T>G) c.543+136T>G (n.543+136T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027832A>T | CA2670598568 | SGCB | c.753+136T>A (n.753+136T>A) c.456+136T>A (n.456+136T>A) c.543+136T>A (n.543+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027833C>A | CA2670598569 | SGCB | c.753+135G>T (n.753+135G>T) c.456+135G>T (n.456+135G>T) c.543+135G>T (n.543+135G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027833C= | CA1457429042 | SGCB | c.753+135G= (n.753+135G=) c.456+135G= (n.456+135G=) c.543+135G= (n.543+135G=) | |
4 | g.52027833C>T | CA551340247 | SGCB | c.753+135G>A (n.753+135G>A) c.456+135G>A (n.456+135G>A) c.543+135G>A (n.543+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027834A= | CA1457429043 | SGCB | c.753+134T= (n.753+134T=) c.456+134T= (n.456+134T=) c.543+134T= (n.543+134T=) | |
4 | g.52027834A>G | CA1457429044 | SGCB | c.753+134T>C (n.753+134T>C) c.456+134T>C (n.456+134T>C) c.543+134T>C (n.543+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027836C>A | CA2670598570 | SGCB | c.753+132G>T (n.753+132G>T) c.456+132G>T (n.456+132G>T) c.543+132G>T (n.543+132G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027836C>T | CA2670598571 | SGCB | c.753+132G>A (n.753+132G>A) c.456+132G>A (n.456+132G>A) c.543+132G>A (n.543+132G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027837C>A | CA96776153 | SGCB | c.753+131G>T (n.753+131G>T) c.456+131G>T (n.456+131G>T) c.543+131G>T (n.543+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027837C= | CA1457429045 | SGCB | c.753+131G= (n.753+131G=) c.456+131G= (n.456+131G=) c.543+131G= (n.543+131G=) | |
4 | g.52027838C>A | CA2670598572 | SGCB | c.753+130G>T (n.753+130G>T) c.456+130G>T (n.456+130G>T) c.543+130G>T (n.543+130G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027839A= | CA1457429046 | SGCB | c.753+129T= (n.753+129T=) c.456+129T= (n.456+129T=) c.543+129T= (n.543+129T=) | |
4 | g.52027839A>C | CA2670598574 | SGCB | c.753+129T>G (n.753+129T>G) c.456+129T>G (n.456+129T>G) c.543+129T>G (n.543+129T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027839A>G | CA1457429047 | SGCB | c.753+129T>C (n.753+129T>C) c.456+129T>C (n.456+129T>C) c.543+129T>C (n.543+129T>C) | dbSNP |
4 | g.52027839A>T | CA2670598573 | SGCB | c.753+129T>A (n.753+129T>A) c.456+129T>A (n.456+129T>A) c.543+129T>A (n.543+129T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027840C>A | CA2670598575 | SGCB | c.753+128G>T (n.753+128G>T) c.456+128G>T (n.456+128G>T) c.543+128G>T (n.543+128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027841T>C | CA1062469260 | SGCB | c.753+127A>G (n.753+127A>G) c.456+127A>G (n.456+127A>G) c.543+127A>G (n.543+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027841T= | CA1457429048 | SGCB | c.753+127A= (n.753+127A=) c.456+127A= (n.456+127A=) c.543+127A= (n.543+127A=) | |
4 | g.52027842T>C | CA2670598576 | SGCB | c.753+126A>G (n.753+126A>G) c.456+126A>G (n.456+126A>G) c.543+126A>G (n.543+126A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027842T>G | CA1062469267 | SGCB | c.753+126A>C (n.753+126A>C) c.456+126A>C (n.456+126A>C) c.543+126A>C (n.543+126A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027842T= | CA1457429049 | SGCB | c.753+126A= (n.753+126A=) c.456+126A= (n.456+126A=) c.543+126A= (n.543+126A=) | |
4 | g.52027843T>C | CA2670598577 | SGCB | c.753+125A>G (n.753+125A>G) c.456+125A>G (n.456+125A>G) c.543+125A>G (n.543+125A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.52027844G>A | CA796086916 | SGCB | c.753+124C>T (n.753+124C>T) c.456+124C>T (n.456+124C>T) c.543+124C>T (n.543+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.52027844G= | CA1457429050 | SGCB | c.753+124C= (n.753+124C=) c.456+124C= (n.456+124C=) c.543+124C= (n.543+124C=) | |
4 | g.52027844G>T | CA2670598578 | SGCB | c.753+124C>A (n.753+124C>A) c.456+124C>A (n.456+124C>A) c.543+124C>A (n.543+124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.52027846A= | CA1457429051 | SGCB | c.753+122T= (n.753+122T=) c.456+122T= (n.456+122T=) c.543+122T= (n.543+122T=) | |
4 | g.52027846A>T | CA1457429052 | SGCB | c.753+122T>A (n.753+122T>A) c.456+122T>A (n.456+122T>A) c.543+122T>A (n.543+122T>A) | dbSNP |
4 | g.52027847C>A | CA2670598579 | SGCB | c.753+121G>T (n.753+121G>T) c.456+121G>T (n.456+121G>T) c.543+121G>T (n.543+121G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.52027847C= | CA1457429053 | SGCB | c.753+121G= (n.753+121G=) c.456+121G= (n.456+121G=) c.543+121G= (n.543+121G=) | |
4 | g.52027847C>T | CA1457429054 | SGCB | c.753+121G>A (n.753+121G>A) c.456+121G>A (n.456+121G>A) c.543+121G>A (n.543+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T>A | CA96776154 | SGCB | c.753+119A>T (n.753+119A>T) c.456+119A>T (n.456+119A>T) c.543+119A>T (n.543+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T>G | CA96776155 | SGCB | c.753+119A>C (n.753+119A>C) c.456+119A>C (n.456+119A>C) c.543+119A>C (n.543+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.52027849T= | CA1457429055 | SGCB | c.753+119A= (n.753+119A=) c.456+119A= (n.456+119A=) c.543+119A= (n.543+119A=) | |
4 | g.52027850C>A | CA2670598580 | SGCB | c.753+118G>T (n.753+118G>T) c.456+118G>T (n.456+118G>T) c.543+118G>T (n.543+118G>T) | gnomAD v4 |