Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.4862810G>ACA438366036MSX1c.579G>A (p.Gln193=)
n.291G>A
4g.4862810G>CCA356138402MSX1c.579G>C (p.Gln193His)
n.291G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.4862810G=CA1435013662MSX1c.579G= (p.Gln193=)
n.291G=
4g.4862810G>TCA356138403MSX1c.579G>T (p.Gln193His)
n.291G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.4862811A>CCA356138404MSX1c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.292A>C
4g.4862811A>GCA356138405MSX1c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.292A>G
4g.4862811A>TCA356138406MSX1c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.292A>T
4g.4862812A=CA1435013663MSX1c.581A= (p.Lys194=)
n.293A=
4g.4862812A>CCA356138407MSX1c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.293A>C
4g.4862812A>GCA2833078MSX1c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.293A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.4862812A>TCA356138408MSX1c.581A>T (p.Lys194Met)
n.293A>T
4g.4862813G>ACA2833079MSX1c.582G>A (p.Lys194=)
n.294G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.4862813G>CCA356138409MSX1c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.294G>C
4g.4862813G=CA1435013664MSX1c.582G= (p.Lys194=)
n.294G=
4g.4862813G>TCA356138410MSX1c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.294G>T
gnomAD v4
4g.4862814C>ACA356138412MSX1c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.295C>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.4862814C>GCA356138413MSX1c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.295C>G
4g.4862814C>TCA356138411MSX1c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.295C>T
4g.4862815A>CCA356138414MSX1c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.296A>C
gnomAD v4
4g.4862815A>GCA356138415MSX1c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.296A>G
4g.4862815A>TCA356138416MSX1c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.296A>T
4g.4862816G>ACA438366040MSX1c.585G>A (p.Gln195=)
n.297G>A
4g.4862816G>CCA356138417MSX1c.585G>C (p.Gln195His)
n.297G>C
4g.4862816G>TCA356138418MSX1c.585G>T (p.Gln195His)
n.297G>T
4g.4862817T>ACA356138419MSX1c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.298T>A
4g.4862817T>CCA356138420MSX1c.586T>C (p.Tyr196His)
n.298T>C
4g.4862817T>GCA356138421MSX1c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.298T>G
4g.4862818A>CCA356138422MSX1c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.299A>C
4g.4862818A>GCA356138423MSX1c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.299A>G
4g.4862818A>TCA356138424MSX1c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.299A>T
4g.4862819C>ACA356138425MSX1c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.300C>A
4g.4862819C=CA1435013665MSX1c.588C= (p.Tyr196=)
n.300C=
4g.4862819C>GCA356138426MSX1c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.300C>G
4g.4862819C>TCA438366044MSX1c.588C>T (p.Tyr196=)
n.300C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.4862821_4862825dupCA2586973673MSX1c.590_594dup (p.Ile199CysfsTer20)
n.302_306dup
4g.4862820C>ACA356138427MSX1c.589C>A (p.Leu197Met)
n.301C>A
4g.4862820C>GCA356138428MSX1c.589C>G (p.Leu197Val)
n.301C>G
4g.4862820C>TCA438366045MSX1c.589C>T (p.Leu197=)
n.301C>T
4g.4862821T>ACA356138429MSX1c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.302T>A
4g.4862821T>CCA356138430MSX1c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.302T>C
4g.4862821T>GCA356138431MSX1c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.302T>G
4g.4862822G>ACA438366047MSX1c.591G>A (p.Leu197=)
n.303G>A
4g.4862822G>CCA438366049MSX1c.591G>C (p.Leu197=)
n.303G>C
4g.4862822G>TCA438366051MSX1c.591G>T (p.Leu197=)
n.303G>T
4g.4862823T>ACA356138432MSX1c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.304T>A
4g.4862823T>CCA356138433MSX1c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.304T>C
4g.4862823T>GCA356138434MSX1c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.304T>G
4g.4862824C>ACA356138435MSX1c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.305C>A
4g.4862824C>GCA356138436MSX1c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.305C>G
4g.4862824C>TCA356138437MSX1c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.305C>T

Number of alleles fetched