Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.4862710_4862711delinsGC | CA1435013613 | MSX1 | c.479_480delinsGC (p.Ser160=) n.191_192delinsGC | |
4 | g.4862710_4862711dup | CA2669788565 | MSX1 | c.479_480dup (p.Pro161AlafsTer?) n.191_192dup | gnomAD v4 |
4 | g.4862711C>A | CA356138201 | MSX1 | c.480C>A (p.Ser160Arg) n.192C>A | |
4 | g.4862711C>G | CA356138202 | MSX1 | c.480C>G (p.Ser160Arg) n.192C>G | |
4 | g.4862711C>T | CA438365923 | MSX1 | c.480C>T (p.Ser160=) n.192C>T | gnomAD v4 |
4 | g.4862716dup | CA2669788566 | MSX1 | c.485dup (p.Ala163SerfsTer12) n.197dup | gnomAD v4 |
4 | g.4862716del | CA2833056 | MSX1 | c.485del (p.Pro162GlnfsTer?) n.197del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.4862712C>A | CA356138203 | MSX1 | c.481C>A (p.Pro161Thr) n.193C>A | gnomAD v4 |
4 | g.4862712C>G | CA356138205 | MSX1 | c.481C>G (p.Pro161Ala) n.193C>G | |
4 | g.4862712C>T | CA356138204 | MSX1 | c.481C>T (p.Pro161Ser) n.193C>T | gnomAD v4 |
4 | g.4862713C>A | CA356138206 | MSX1 | c.482C>A (p.Pro161His) n.194C>A | gnomAD v4 |
4 | g.4862713C= | CA1435013614 | MSX1 | c.482C= (p.Pro161=) n.194C= | |
4 | g.4862713C>G | CA356138207 | MSX1 | c.482C>G (p.Pro161Arg) n.194C>G | |
4 | g.4862713C>T | CA356138208 | MSX1 | c.482C>T (p.Pro161Leu) n.194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.4862714C>A | CA438365924 | MSX1 | c.483C>A (p.Pro161=) n.195C>A | |
4 | g.4862714C= | CA1435013615 | MSX1 | c.483C= (p.Pro161=) n.195C= | |
4 | g.4862714C>G | CA438365925 | MSX1 | c.483C>G (p.Pro161=) n.195C>G | |
4 | g.4862714C>T | CA438365926 | MSX1 | c.483C>T (p.Pro161=) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.4862715C>A | CA2833057 | MSX1 | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.196C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4862715C= | CA1435013616 | MSX1 | c.484C= (p.Pro162=) n.196C= | |
4 | g.4862715C>G | CA356138209 | MSX1 | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.196C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.4862715C>T | CA356138210 | MSX1 | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.196C>T | gnomAD v4 |
4 | g.4862716C>A | CA356138211 | MSX1 | c.485C>A (p.Pro162Gln) n.197C>A | |
4 | g.4862716C= | CA1435013617 | MSX1 | c.485C= (p.Pro162=) n.197C= | |
4 | g.4862716C>G | CA356138212 | MSX1 | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.197C>G | dbSNP |
4 | g.4862716C>T | CA356138213 | MSX1 | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.4862717A= | CA1435013618 | MSX1 | c.486A= (p.Pro162=) n.198A= | |
4 | g.4862717A>C | CA2833059 | MSX1 | c.486A>C (p.Pro162=) n.198A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4862717A>G | CA2833058 | MSX1 | c.486A>G (p.Pro162=) n.198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4862717A>T | CA438365927 | MSX1 | c.486A>T (p.Pro162=) n.198A>T | |
4 | g.4862718G>A | CA356138215 | MSX1 | c.487G>A (p.Ala163Thr) n.199G>A | |
4 | g.4862718G>C | CA356138214 | MSX1 | c.487G>C (p.Ala163Pro) n.199G>C | gnomAD v4 |
4 | g.4862718G= | CA1435013619 | MSX1 | c.487G= (p.Ala163=) n.199G= | |
4 | g.4862718G>T | CA2833060 | MSX1 | c.487G>T (p.Ala163Ser) n.199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4862718dup | CA2580070729 | MSX1 | c.487dup (p.Ala163GlyfsTer12) n.199dup | ClinVar |
4 | g.4862719C>A | CA356138218 | MSX1 | c.488C>A (p.Ala163Asp) n.200C>A | |
4 | g.4862719C= | CA1435013620 | MSX1 | c.488C= (p.Ala163=) n.200C= | |
4 | g.4862719C>G | CA356138216 | MSX1 | c.488C>G (p.Ala163Gly) n.200C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4862719C>T | CA356138217 | MSX1 | c.488C>T (p.Ala163Val) n.200C>T | dbSNP |
4 | g.4862720C>A | CA438365928 | MSX1 | c.489C>A (p.Ala163=) n.201C>A | |
4 | g.4862720C>G | CA438365929 | MSX1 | c.489C>G (p.Ala163=) n.201C>G | |
4 | g.4862720C>T | CA438365930 | MSX1 | c.489C>T (p.Ala163=) n.201C>T | gnomAD v4 |
4 | g.4862721T>A | CA356138219 | MSX1 | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.202T>A | dbSNP |
4 | g.4862721T>C | CA356138220 | MSX1 | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.202T>C | |
4 | g.4862721T>G | CA356138221 | MSX1 | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.202T>G | gnomAD v4 |
4 | g.4862721T= | CA1435013621 | MSX1 | c.490T= (p.Cys164=) n.202T= | |
4 | g.4862722G>A | CA356138222 | MSX1 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.203G>A | |
4 | g.4862722G>C | CA356138223 | MSX1 | c.491G>C (p.Cys164Ser) n.203G>C | |
4 | g.4862722G>T | CA356138224 | MSX1 | c.491G>T (p.Cys164Phe) n.203G>T | gnomAD v4 |
4 | g.4862723C>A | CA356138225 | MSX1 | c.492C>A (p.Cys164Ter) n.204C>A |