UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.4862663C>A | CA91671658 | MSX1 | c.470-38C>A (n.470-38C>A) n.182-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862663C= | CA1435013575 | MSX1 | c.470-38C= (n.470-38C=) n.182-38C= | |
| 4 | g.4862663C>G | CA2833041 | MSX1 | c.470-38C>G (n.470-38C>G) n.182-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862663C>T | CA91671652 | MSX1 | c.470-38C>T (n.470-38C>T) n.182-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862663_4862664delinsCT | CA1435013574 | MSX1 | c.470-38_470-37delinsCT (n.470-38_470-37delinsCT) n.182-38_182-37delinsCT | |
| 4 | g.4862664del | CA549707234 | MSX1 | c.470-37del (n.470-37del) n.182-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862664T>C | CA2669788539 | MSX1 | c.470-37T>C (n.470-37T>C) n.182-37T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862664T>G | CA91671663 | MSX1 | c.470-37T>G (n.470-37T>G) n.182-37T>G | dbSNP |
| 4 | g.4862664T= | CA1435013576 | MSX1 | c.470-37T= (n.470-37T=) n.182-37T= | |
| 4 | g.4862665C>A | CA2669788540 | MSX1 | c.470-36C>A (n.470-36C>A) n.182-36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862666T>A | CA549707235 | MSX1 | c.470-35T>A (n.470-35T>A) n.182-35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862666T>G | CA2833042 | MSX1 | c.470-35T>G (n.470-35T>G) n.182-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.4862666T= | CA1435013577 | MSX1 | c.470-35T= (n.470-35T=) n.182-35T= | |
| 4 | g.4862668A= | CA1435013578 | MSX1 | c.470-33A= (n.470-33A=) n.182-33A= | |
| 4 | g.4862668A>C | CA1435013579 | MSX1 | c.470-33A>C (n.470-33A>C) n.182-33A>C | dbSNP |
| 4 | g.4862669A= | CA1435013581 | MSX1 | c.470-32A= (n.470-32A=) n.182-32A= | |
| 4 | g.4862669A>C | CA1058779126 | MSX1 | c.470-32A>C (n.470-32A>C) n.182-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862669_4862670delinsAC | CA1435013580 | MSX1 | c.470-32_470-31delinsAC (n.470-32_470-31delinsAC) n.182-32_182-31delinsAC | |
| 4 | g.4862670C>A | CA2669788545 | MSX1 | c.470-31C>A (n.470-31C>A) n.182-31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862670C>T | CA2669788546 | MSX1 | c.470-31C>T (n.470-31C>T) n.182-31C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862673del | CA2833043 | MSX1 | c.470-28del (n.470-28del) n.182-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862672C>A | CA795529312 | MSX1 | c.470-29C>A (n.470-29C>A) n.182-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862672C= | CA1435013582 | MSX1 | c.470-29C= (n.470-29C=) n.182-29C= | |
| 4 | g.4862672C>G | CA1435013583 | MSX1 | c.470-29C>G (n.470-29C>G) n.182-29C>G | dbSNP |
| 4 | g.4862672C>T | CA1435013584 | MSX1 | c.470-29C>T (n.470-29C>T) n.182-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862673C>A | CA2833045 | MSX1 | c.470-28C>A (n.470-28C>A) n.182-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862673C= | CA1435013585 | MSX1 | c.470-28C= (n.470-28C=) n.182-28C= | |
| 4 | g.4862673C>T | CA2833044 | MSX1 | c.470-28C>T (n.470-28C>T) n.182-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862674T>G | CA2669788547 | MSX1 | c.470-27T>G (n.470-27T>G) n.182-27T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862675T>C | CA1435013587 | MSX1 | c.470-26T>C (n.470-26T>C) n.182-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862675T= | CA1435013586 | MSX1 | c.470-26T= (n.470-26T=) n.182-26T= | |
| 4 | g.4862676G>C | CA1058779133 | MSX1 | c.470-25G>C (n.470-25G>C) n.182-25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862676G= | CA1435013588 | MSX1 | c.470-25G= (n.470-25G=) n.182-25G= | |
| 4 | g.4862676G>T | CA2740501451 | MSX1 | c.470-25G>T (n.470-25G>T) n.182-25G>T | |
| 4 | g.4862677C>A | CA2669788548 | MSX1 | c.470-24C>A (n.470-24C>A) n.182-24C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862677C= | CA1435013591 | MSX1 | c.470-24C= (n.470-24C=) n.182-24C= | |
| 4 | g.4862677C>T | CA1435013590 | MSX1 | c.470-24C>T (n.470-24C>T) n.182-24C>T | dbSNP |
| 4 | g.4862677_4862679delinsCTT | CA1435013589 | MSX1 | c.470-24_470-22delinsCTT (n.470-24_470-22delinsCTT) n.182-24_182-22delinsCTT | |
| 4 | g.4862678T>C | CA1435013594 | MSX1 | c.470-23T>C (n.470-23T>C) n.182-23T>C | dbSNP |
| 4 | g.4862678T= | CA1435013593 | MSX1 | c.470-23T= (n.470-23T=) n.182-23T= | |
| 4 | g.4862686_4862687insTTTTTTTTTTT | CA1058779140 | MSX1 | c.470-15_470-14insTTTTTTTTTTT (n.470-15_470-14insTTTTTTTTTTT) n.182-15_182-14insTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862686_4862687insTTTTTTTTTTTTTT | CA2760244920 | MSX1 | c.470-15_470-14insTTTTTTTTTTTTTT (n.470-15_470-14insTTTTTTTTTTTTTT) n.182-15_182-14insTTTTTTTTTTTTTT | |
| 4 | g.4862686dup | CA2833047 | MSX1 | c.470-15dup (n.470-15dup) n.182-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862685_4862686dup | CA2669788552 | MSX1 | c.470-16_470-15dup (n.470-16_470-15dup) n.182-16_182-15dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862684_4862686dup | CA549707238 | MSX1 | c.470-17_470-15dup (n.470-17_470-15dup) n.182-17_182-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862683_4862686dup | CA549707237 | MSX1 | c.470-18_470-15dup (n.470-18_470-15dup) n.182-18_182-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862682_4862686dup | CA917118209 | MSX1 | c.470-19_470-15dup (n.470-19_470-15dup) n.182-19_182-15dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862681_4862686dup | CA2669788551 | MSX1 | c.470-20_470-15dup (n.470-20_470-15dup) n.182-20_182-15dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862680_4862686dup | CA549707236 | MSX1 | c.470-21_470-15dup (n.470-21_470-15dup) n.182-21_182-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862679_4862686dup | CA2669788550 | MSX1 | c.470-22_470-15dup (n.470-22_470-15dup) n.182-22_182-15dup | gnomAD v4 |