Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.46993358A>CCA356777772GABRA4c.67T>G (p.Phe23Val)
c.18+49T>G (n.18+49T>G)
n.191T>G
c.29+49T>G (n.29+49T>G)
4g.46993358A>GCA356777774GABRA4c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.18+49T>C (n.18+49T>C)
n.191T>C
c.29+49T>C (n.29+49T>C)
4g.46993358A>TCA356777776GABRA4c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.18+49T>A (n.18+49T>A)
n.191T>A
c.29+49T>A (n.29+49T>A)
 gnomAD v4
4g.46993359G>ACA2907344GABRA4c.66C>T (p.Arg22=)
c.18+48C>T (n.18+48C>T)
n.190C>T
c.29+48C>T (n.29+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993359G>CCA439168526GABRA4c.66C>G (p.Arg22=)
c.18+48C>G (n.18+48C>G)
n.190C>G
c.29+48C>G (n.29+48C>G)
4g.46993359G=CA1455119175GABRA4c.66C= (p.Arg22=)
c.18+48C= (n.18+48C=)
n.190C=
c.29+48C= (n.29+48C=)
4g.46993359G>TCA439168527GABRA4c.66C>A (p.Arg22=)
c.18+48C>A (n.18+48C>A)
n.190C>A
c.29+48C>A (n.29+48C>A)
4g.46993360C>ACA356777781GABRA4c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.18+47G>T (n.18+47G>T)
n.189G>T
c.29+47G>T (n.29+47G>T)
4g.46993360C=CA1455119176GABRA4c.65G= (p.Arg22=)
c.18+47G= (n.18+47G=)
n.189G=
c.29+47G= (n.29+47G=)
4g.46993360C>GCA356777783GABRA4c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.18+47G>C (n.18+47G>C)
n.189G>C
c.29+47G>C (n.29+47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993360C>TCA356777785GABRA4c.65G>A (p.Arg22His)
c.18+47G>A (n.18+47G>A)
n.189G>A
c.29+47G>A (n.29+47G>A)
 COSMIC
4g.46993360_46993362dupCA2670526396GABRA4c.63_65dup (p.Arg22_Phe23insArg)
c.18+45_18+47dup (n.18+45_18+47dup)
n.187_189dup
c.29+45_29+47dup (n.29+45_29+47dup)
 gnomAD v4
4g.46993361G>ACA356777790GABRA4c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.18+46C>T (n.18+46C>T)
n.188C>T
c.29+46C>T (n.29+46C>T)
 dbSNP
4g.46993361G>CCA356777793GABRA4c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.18+46C>G (n.18+46C>G)
n.188C>G
c.29+46C>G (n.29+46C>G)
 COSMIC
4g.46993361G=CA1455119177GABRA4c.64C= (p.Arg22=)
c.18+46C= (n.18+46C=)
n.188C=
c.29+46C= (n.29+46C=)
4g.46993361G>TCA356777788GABRA4c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.18+46C>A (n.18+46C>A)
n.188C>A
c.29+46C>A (n.29+46C>A)
4g.46993362C>ACA439168537GABRA4c.63G>T (p.Leu21=)
c.18+45G>T (n.18+45G>T)
n.187G>T
c.29+45G>T (n.29+45G>T)
4g.46993362C>GCA439168540GABRA4c.63G>C (p.Leu21=)
c.18+45G>C (n.18+45G>C)
n.187G>C
c.29+45G>C (n.29+45G>C)
4g.46993362C>TCA439168538GABRA4c.63G>A (p.Leu21=)
c.18+45G>A (n.18+45G>A)
n.187G>A
c.29+45G>A (n.29+45G>A)
4g.46993363A>CCA356777796GABRA4c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.18+44T>G (n.18+44T>G)
n.186T>G
c.29+44T>G (n.29+44T>G)
4g.46993363A>GCA356777800GABRA4c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.18+44T>C (n.18+44T>C)
n.186T>C
c.29+44T>C (n.29+44T>C)
4g.46993363A>TCA356777798GABRA4c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.18+44T>A (n.18+44T>A)
n.186T>A
c.29+44T>A (n.29+44T>A)
4g.46993364G>ACA439168546GABRA4c.61C>T (p.Leu21=)
c.18+43C>T (n.18+43C>T)
n.185C>T
c.29+43C>T (n.29+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993364G>CCA356777802GABRA4c.61C>G (p.Leu21Val)
c.18+43C>G (n.18+43C>G)
n.185C>G
c.29+43C>G (n.29+43C>G)
4g.46993364G=CA1455119178GABRA4c.61C= (p.Leu21=)
c.18+43C= (n.18+43C=)
n.185C=
c.29+43C= (n.29+43C=)
4g.46993364G>TCA2907345GABRA4c.61C>A (p.Leu21Met)
c.18+43C>A (n.18+43C>A)
n.185C>A
c.29+43C>A (n.29+43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993365G>ACA2907346GABRA4c.60C>T (p.Leu20=)
c.18+42C>T (n.18+42C>T)
n.184C>T
c.29+42C>T (n.29+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993365G>CCA439168553GABRA4c.60C>G (p.Leu20=)
c.18+42C>G (n.18+42C>G)
n.184C>G
c.29+42C>G (n.29+42C>G)
4g.46993365G=CA1455119179GABRA4c.60C= (p.Leu20=)
c.18+42C= (n.18+42C=)
n.184C=
c.29+42C= (n.29+42C=)
4g.46993365G>TCA439168551GABRA4c.60C>A (p.Leu20=)
c.18+42C>A (n.18+42C>A)
n.184C>A
c.29+42C>A (n.29+42C>A)
4g.46993366A>CCA356777807GABRA4c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.18+41T>G (n.18+41T>G)
n.183T>G
c.29+41T>G (n.29+41T>G)
4g.46993366A>GCA356777810GABRA4c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.18+41T>C (n.18+41T>C)
n.183T>C
c.29+41T>C (n.29+41T>C)
4g.46993366A>TCA356777813GABRA4c.59T>A (p.Leu20His)
c.18+41T>A (n.18+41T>A)
n.183T>A
c.29+41T>A (n.29+41T>A)
 gnomAD v4
4g.46993367G>ACA2907347GABRA4c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.18+40C>T (n.18+40C>T)
n.182C>T
c.29+40C>T (n.29+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993367G>CCA356777817GABRA4c.58C>G (p.Leu20Val)
c.18+40C>G (n.18+40C>G)
n.182C>G
c.29+40C>G (n.29+40C>G)
4g.46993367G=CA1455119180GABRA4c.58C= (p.Leu20=)
c.18+40C= (n.18+40C=)
n.182C=
c.29+40C= (n.29+40C=)
4g.46993367G>TCA356777819GABRA4c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.18+40C>A (n.18+40C>A)
n.182C>A
c.29+40C>A (n.29+40C>A)
4g.46993368G>ACA439168565GABRA4c.57C>T (p.Ala19=)
c.18+39C>T (n.18+39C>T)
n.181C>T
c.29+39C>T (n.29+39C>T)
 gnomAD v4
4g.46993368G>CCA439168569GABRA4c.57C>G (p.Ala19=)
c.18+39C>G (n.18+39C>G)
n.181C>G
c.29+39C>G (n.29+39C>G)
4g.46993368G=CA1455119181GABRA4c.57C= (p.Ala19=)
c.18+39C= (n.18+39C=)
n.181C=
c.29+39C= (n.29+39C=)
4g.46993368G>TCA439168567GABRA4c.57C>A (p.Ala19=)
c.18+39C>A (n.18+39C>A)
n.181C>A
c.29+39C>A (n.29+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993369G>ACA356777822GABRA4c.56C>T (p.Ala19Val)
c.18+38C>T (n.18+38C>T)
n.180C>T
c.29+38C>T (n.29+38C>T)
4g.46993369G>CCA356777824GABRA4c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.18+38C>G (n.18+38C>G)
n.180C>G
c.29+38C>G (n.29+38C>G)
4g.46993369G>TCA356777826GABRA4c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.18+38C>A (n.18+38C>A)
n.180C>A
c.29+38C>A (n.29+38C>A)
4g.46993370C>ACA2907349GABRA4c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.18+37G>T (n.18+37G>T)
n.179G>T
c.29+37G>T (n.29+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993370C=CA1455119182GABRA4c.55G= (p.Ala19=)
c.18+37G= (n.18+37G=)
n.179G=
c.29+37G= (n.29+37G=)
4g.46993370C>GCA356777829GABRA4c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.18+37G>C (n.18+37G>C)
n.179G>C
c.29+37G>C (n.29+37G>C)
4g.46993370C>TCA2907348GABRA4c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.18+37G>A (n.18+37G>A)
n.179G>A
c.29+37G>A (n.29+37G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993371G>ACA439168578GABRA4c.54C>T (p.Phe18=)
c.18+36C>T (n.18+36C>T)
n.178C>T
c.29+36C>T (n.29+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993371G>CCA356777834GABRA4c.54C>G (p.Phe18Leu)
c.18+36C>G (n.18+36C>G)
n.178C>G
c.29+36C>G (n.29+36C>G)

Number of alleles fetched