Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.46993349G>ACA439168480GABRA4c.76C>T (p.Leu26=)
c.18+58C>T (n.18+58C>T)
n.200C>T
c.29+58C>T (n.29+58C>T)
4g.46993349G>CCA356777726GABRA4c.76C>G (p.Leu26Val)
c.18+58C>G (n.18+58C>G)
n.200C>G
c.29+58C>G (n.29+58C>G)
4g.46993349G=CA1455119171GABRA4c.76C= (p.Leu26=)
c.18+58C= (n.18+58C=)
n.200C=
c.29+58C= (n.29+58C=)
4g.46993349G>TCA2907342GABRA4c.76C>A (p.Leu26Met)
c.18+58C>A (n.18+58C>A)
n.200C>A
c.29+58C>A (n.29+58C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993350G>ACA439168486GABRA4c.75C>T (p.Cys25=)
c.18+57C>T (n.18+57C>T)
n.199C>T
c.29+57C>T (n.29+57C>T)
4g.46993350G>CCA356777729GABRA4c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.18+57C>G (n.18+57C>G)
n.199C>G
c.29+57C>G (n.29+57C>G)
4g.46993350G>TCA356777731GABRA4c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.18+57C>A (n.18+57C>A)
n.199C>A
c.29+57C>A (n.29+57C>A)
4g.46993351C>ACA356777734GABRA4c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.18+56G>T (n.18+56G>T)
n.198G>T
c.29+56G>T (n.29+56G>T)
4g.46993351C>GCA356777736GABRA4c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.18+56G>C (n.18+56G>C)
n.198G>C
c.29+56G>C (n.29+56G>C)
4g.46993351C>TCA356777738GABRA4c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.18+56G>A (n.18+56G>A)
n.198G>A
c.29+56G>A (n.29+56G>A)
4g.46993352A=CA1455119172GABRA4c.73T= (p.Cys25=)
c.18+55T= (n.18+55T=)
n.197T=
c.29+55T= (n.29+55T=)
4g.46993352A>CCA356777742GABRA4c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.18+55T>G (n.18+55T>G)
n.197T>G
c.29+55T>G (n.29+55T>G)
4g.46993352A>GCA2907343GABRA4c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.18+55T>C (n.18+55T>C)
n.197T>C
c.29+55T>C (n.29+55T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993352A>TCA356777746GABRA4c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.18+55T>A (n.18+55T>A)
n.197T>A
c.29+55T>A (n.29+55T>A)
4g.46993353C>ACA439168495GABRA4c.72G>T (p.Leu24=)
c.18+54G>T (n.18+54G>T)
n.196G>T
c.29+54G>T (n.29+54G>T)
4g.46993353C=CA1455119173GABRA4c.72G= (p.Leu24=)
c.18+54G= (n.18+54G=)
n.196G=
c.29+54G= (n.29+54G=)
4g.46993353C>GCA439168499GABRA4c.72G>C (p.Leu24=)
c.18+54G>C (n.18+54G>C)
n.196G>C
c.29+54G>C (n.29+54G>C)
4g.46993353C>TCA439168501GABRA4c.72G>A (p.Leu24=)
c.18+54G>A (n.18+54G>A)
n.196G>A
c.29+54G>A (n.29+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993354A>CCA356777751GABRA4c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.18+53T>G (n.18+53T>G)
n.195T>G
c.29+53T>G (n.29+53T>G)
4g.46993354A>GCA356777753GABRA4c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.18+53T>C (n.18+53T>C)
n.195T>C
c.29+53T>C (n.29+53T>C)
4g.46993354A>TCA356777749GABRA4c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.18+53T>A (n.18+53T>A)
n.195T>A
c.29+53T>A (n.29+53T>A)
 gnomAD v4
4g.46993355G>ACA439168508GABRA4c.70C>T (p.Leu24=)
c.18+52C>T (n.18+52C>T)
n.194C>T
c.29+52C>T (n.29+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993355G>CCA356777756GABRA4c.70C>G (p.Leu24Val)
c.18+52C>G (n.18+52C>G)
n.194C>G
c.29+52C>G (n.29+52C>G)
4g.46993355G=CA1455119174GABRA4c.70C= (p.Leu24=)
c.18+52C= (n.18+52C=)
n.194C=
c.29+52C= (n.29+52C=)
4g.46993355G>TCA356777757GABRA4c.70C>A (p.Leu24Met)
c.18+52C>A (n.18+52C>A)
n.194C>A
c.29+52C>A (n.29+52C>A)
4g.46993356G>ACA439168513GABRA4c.69C>T (p.Phe23=)
c.18+51C>T (n.18+51C>T)
n.193C>T
c.29+51C>T (n.29+51C>T)
4g.46993356G>CCA356777760GABRA4c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.18+51C>G (n.18+51C>G)
n.193C>G
c.29+51C>G (n.29+51C>G)
4g.46993356G>TCA356777763GABRA4c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.18+51C>A (n.18+51C>A)
n.193C>A
c.29+51C>A (n.29+51C>A)
4g.46993357A>CCA356777769GABRA4c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.18+50T>G (n.18+50T>G)
n.192T>G
c.29+50T>G (n.29+50T>G)
4g.46993357A>GCA356777767GABRA4c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.18+50T>C (n.18+50T>C)
n.192T>C
c.29+50T>C (n.29+50T>C)
4g.46993357A>TCA356777765GABRA4c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.18+50T>A (n.18+50T>A)
n.192T>A
c.29+50T>A (n.29+50T>A)
4g.46993358A>CCA356777772GABRA4c.67T>G (p.Phe23Val)
c.18+49T>G (n.18+49T>G)
n.191T>G
c.29+49T>G (n.29+49T>G)
4g.46993358A>GCA356777774GABRA4c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.18+49T>C (n.18+49T>C)
n.191T>C
c.29+49T>C (n.29+49T>C)
4g.46993358A>TCA356777776GABRA4c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.18+49T>A (n.18+49T>A)
n.191T>A
c.29+49T>A (n.29+49T>A)
 gnomAD v4
4g.46993359G>ACA2907344GABRA4c.66C>T (p.Arg22=)
c.18+48C>T (n.18+48C>T)
n.190C>T
c.29+48C>T (n.29+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993359G>CCA439168526GABRA4c.66C>G (p.Arg22=)
c.18+48C>G (n.18+48C>G)
n.190C>G
c.29+48C>G (n.29+48C>G)
4g.46993359G=CA1455119175GABRA4c.66C= (p.Arg22=)
c.18+48C= (n.18+48C=)
n.190C=
c.29+48C= (n.29+48C=)
4g.46993359G>TCA439168527GABRA4c.66C>A (p.Arg22=)
c.18+48C>A (n.18+48C>A)
n.190C>A
c.29+48C>A (n.29+48C>A)
4g.46993360C>ACA356777781GABRA4c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.18+47G>T (n.18+47G>T)
n.189G>T
c.29+47G>T (n.29+47G>T)
4g.46993360C=CA1455119176GABRA4c.65G= (p.Arg22=)
c.18+47G= (n.18+47G=)
n.189G=
c.29+47G= (n.29+47G=)
4g.46993360C>GCA356777783GABRA4c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.18+47G>C (n.18+47G>C)
n.189G>C
c.29+47G>C (n.29+47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993360C>TCA356777785GABRA4c.65G>A (p.Arg22His)
c.18+47G>A (n.18+47G>A)
n.189G>A
c.29+47G>A (n.29+47G>A)
 COSMIC
4g.46993360_46993362dupCA2670526396GABRA4c.63_65dup (p.Arg22_Phe23insArg)
c.18+45_18+47dup (n.18+45_18+47dup)
n.187_189dup
c.29+45_29+47dup (n.29+45_29+47dup)
 gnomAD v4
4g.46993361G>ACA356777790GABRA4c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.18+46C>T (n.18+46C>T)
n.188C>T
c.29+46C>T (n.29+46C>T)
 dbSNP
4g.46993361G>CCA356777793GABRA4c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.18+46C>G (n.18+46C>G)
n.188C>G
c.29+46C>G (n.29+46C>G)
 COSMIC
4g.46993361G=CA1455119177GABRA4c.64C= (p.Arg22=)
c.18+46C= (n.18+46C=)
n.188C=
c.29+46C= (n.29+46C=)
4g.46993361G>TCA356777788GABRA4c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.18+46C>A (n.18+46C>A)
n.188C>A
c.29+46C>A (n.29+46C>A)
4g.46993362C>ACA439168537GABRA4c.63G>T (p.Leu21=)
c.18+45G>T (n.18+45G>T)
n.187G>T
c.29+45G>T (n.29+45G>T)
4g.46993362C>GCA439168540GABRA4c.63G>C (p.Leu21=)
c.18+45G>C (n.18+45G>C)
n.187G>C
c.29+45G>C (n.29+45G>C)
4g.46993362C>TCA439168538GABRA4c.63G>A (p.Leu21=)
c.18+45G>A (n.18+45G>A)
n.187G>A
c.29+45G>A (n.29+45G>A)

Number of alleles fetched