Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46993249C>A | CA2670526356 | GABRA4 | c.86+90G>T (n.86+90G>T) c.18+158G>T (n.18+158G>T) n.210+90G>T c.29+158G>T (n.29+158G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993249C>T | CA2670526357 | GABRA4 | c.86+90G>A (n.86+90G>A) c.18+158G>A (n.18+158G>A) n.210+90G>A c.29+158G>A (n.29+158G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993250C>A | CA2670526358 | GABRA4 | c.86+89G>T (n.86+89G>T) c.18+157G>T (n.18+157G>T) n.210+89G>T c.29+157G>T (n.29+157G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993250C= | CA1455119113 | GABRA4 | c.86+89G= (n.86+89G=) c.18+157G= (n.18+157G=) n.210+89G= c.29+157G= (n.29+157G=) | |
4 | g.46993250C>G | CA1455119114 | GABRA4 | c.86+89G>C (n.86+89G>C) c.18+157G>C (n.18+157G>C) n.210+89G>C c.29+157G>C (n.29+157G>C) | dbSNP |
4 | g.46993250C>T | CA2670526359 | GABRA4 | c.86+89G>A (n.86+89G>A) c.18+157G>A (n.18+157G>A) n.210+89G>A c.29+157G>A (n.29+157G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993251C>A | CA2578079201 | GABRA4 | c.86+88G>T (n.86+88G>T) c.18+156G>T (n.18+156G>T) n.210+88G>T c.29+156G>T (n.29+156G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993252A>G | CA2670526360 | GABRA4 | c.86+87T>C (n.86+87T>C) c.18+155T>C (n.18+155T>C) n.210+87T>C c.29+155T>C (n.29+155T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993252A>T | CA2578079202 | GABRA4 | c.86+87T>A (n.86+87T>A) c.18+155T>A (n.18+155T>A) n.210+87T>A c.29+155T>A (n.29+155T>A) | |
4 | g.46993253G>A | CA1061922695 | GABRA4 | c.86+86C>T (n.86+86C>T) c.18+154C>T (n.18+154C>T) n.210+86C>T c.29+154C>T (n.29+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993253G>C | CA551159489 | GABRA4 | c.86+86C>G (n.86+86C>G) c.18+154C>G (n.18+154C>G) n.210+86C>G c.29+154C>G (n.29+154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993253G= | CA1455119115 | GABRA4 | c.86+86C= (n.86+86C=) c.18+154C= (n.18+154C=) n.210+86C= c.29+154C= (n.29+154C=) | |
4 | g.46993253G>T | CA1061922690 | GABRA4 | c.86+86C>A (n.86+86C>A) c.18+154C>A (n.18+154C>A) n.210+86C>A c.29+154C>A (n.29+154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993254G>A | CA2578079203 | GABRA4 | c.86+85C>T (n.86+85C>T) c.18+153C>T (n.18+153C>T) n.210+85C>T c.29+153C>T (n.29+153C>T) | |
4 | g.46993254G>T | CA2670526361 | GABRA4 | c.86+85C>A (n.86+85C>A) c.18+153C>A (n.18+153C>A) n.210+85C>A c.29+153C>A (n.29+153C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993255G>A | CA96640625 | GABRA4 | c.86+84C>T (n.86+84C>T) c.18+152C>T (n.18+152C>T) n.210+84C>T c.29+152C>T (n.29+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993255G>C | CA439168381 | GABRA4 | c.86+84C>G (n.86+84C>G) c.18+152C>G (n.18+152C>G) n.210+84C>G c.29+152C>G (n.29+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993255G= | CA1455119116 | GABRA4 | c.86+84C= (n.86+84C=) c.18+152C= (n.18+152C=) n.210+84C= c.29+152C= (n.29+152C=) | |
4 | g.46993255G>T | CA2578079204 | GABRA4 | c.86+84C>A (n.86+84C>A) c.18+152C>A (n.18+152C>A) n.210+84C>A c.29+152C>A (n.29+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993256A= | CA1455119117 | GABRA4 | c.86+83T= (n.86+83T=) c.18+151T= (n.18+151T=) n.210+83T= c.29+151T= (n.29+151T=) | |
4 | g.46993256A>G | CA96640628 | GABRA4 | c.86+83T>C (n.86+83T>C) c.18+151T>C (n.18+151T>C) n.210+83T>C c.29+151T>C (n.29+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993257G>A | CA795412544 | GABRA4 | c.86+82C>T (n.86+82C>T) c.18+150C>T (n.18+150C>T) n.210+82C>T c.29+150C>T (n.29+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993257G= | CA1455119118 | GABRA4 | c.86+82C= (n.86+82C=) c.18+150C= (n.18+150C=) n.210+82C= c.29+150C= (n.29+150C=) | |
4 | g.46993257G>T | CA2670526362 | GABRA4 | c.86+82C>A (n.86+82C>A) c.18+150C>A (n.18+150C>A) n.210+82C>A c.29+150C>A (n.29+150C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993258G>A | CA551159490 | GABRA4 | c.86+81C>T (n.86+81C>T) c.18+149C>T (n.18+149C>T) n.210+81C>T c.29+149C>T (n.29+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993258G= | CA1455119119 | GABRA4 | c.86+81C= (n.86+81C=) c.18+149C= (n.18+149C=) n.210+81C= c.29+149C= (n.29+149C=) | |
4 | g.46993260G>A | CA795412551 | GABRA4 | c.86+79C>T (n.86+79C>T) c.18+147C>T (n.18+147C>T) n.210+79C>T c.29+147C>T (n.29+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993260G>C | CA96640633 | GABRA4 | c.86+79C>G (n.86+79C>G) c.18+147C>G (n.18+147C>G) n.210+79C>G c.29+147C>G (n.29+147C>G) | dbSNP |
4 | g.46993260G= | CA1455119120 | GABRA4 | c.86+79C= (n.86+79C=) c.18+147C= (n.18+147C=) n.210+79C= c.29+147C= (n.29+147C=) | |
4 | g.46993260G>T | CA2578079205 | GABRA4 | c.86+79C>A (n.86+79C>A) c.18+147C>A (n.18+147C>A) n.210+79C>A c.29+147C>A (n.29+147C>A) | |
4 | g.46993261C>A | CA1455119122 | GABRA4 | c.86+78G>T (n.86+78G>T) c.18+146G>T (n.18+146G>T) n.210+78G>T c.29+146G>T (n.29+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993261C= | CA1455119121 | GABRA4 | c.86+78G= (n.86+78G=) c.18+146G= (n.18+146G=) n.210+78G= c.29+146G= (n.29+146G=) | |
4 | g.46993261C>T | CA2578079206 | GABRA4 | c.86+78G>A (n.86+78G>A) c.18+146G>A (n.18+146G>A) n.210+78G>A c.29+146G>A (n.29+146G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993262G>A | CA2670526363 | GABRA4 | c.86+77C>T (n.86+77C>T) c.18+145C>T (n.18+145C>T) n.210+77C>T c.29+145C>T (n.29+145C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993262G>T | CA2578079207 | GABRA4 | c.86+77C>A (n.86+77C>A) c.18+145C>A (n.18+145C>A) n.210+77C>A c.29+145C>A (n.29+145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993263A= | CA1455119123 | GABRA4 | c.86+76T= (n.86+76T=) c.18+144T= (n.18+144T=) n.210+76T= c.29+144T= (n.29+144T=) | |
4 | g.46993263A>C | CA2670526364 | GABRA4 | c.86+76T>G (n.86+76T>G) c.18+144T>G (n.18+144T>G) n.210+76T>G c.29+144T>G (n.29+144T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993263A>G | CA1455119124 | GABRA4 | c.86+76T>C (n.86+76T>C) c.18+144T>C (n.18+144T>C) n.210+76T>C c.29+144T>C (n.29+144T>C) | dbSNP |
4 | g.46993264G>A | CA2670526365 | GABRA4 | c.86+75C>T (n.86+75C>T) c.18+143C>T (n.18+143C>T) n.210+75C>T c.29+143C>T (n.29+143C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993265T>C | CA2670526366 | GABRA4 | c.86+74A>G (n.86+74A>G) c.18+142A>G (n.18+142A>G) n.210+74A>G c.29+142A>G (n.29+142A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993266G>T | CA2578079208 | GABRA4 | c.86+73C>A (n.86+73C>A) c.18+141C>A (n.18+141C>A) n.210+73C>A c.29+141C>A (n.29+141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993267del | CA2670526367 | GABRA4 | c.86+73del (n.86+73del) c.18+141del (n.18+141del) n.210+73del c.29+141del (n.29+141del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993267G>A | CA96640636 | GABRA4 | c.86+72C>T (n.86+72C>T) c.18+140C>T (n.18+140C>T) n.210+72C>T c.29+140C>T (n.29+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993267G= | CA1455119126 | GABRA4 | c.86+72C= (n.86+72C=) c.18+140C= (n.18+140C=) n.210+72C= c.29+140C= (n.29+140C=) | |
4 | g.46993267G>T | CA1455119125 | GABRA4 | c.86+72C>A (n.86+72C>A) c.18+140C>A (n.18+140C>A) n.210+72C>A c.29+140C>A (n.29+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993268C>A | CA2670526368 | GABRA4 | c.86+71G>T (n.86+71G>T) c.18+139G>T (n.18+139G>T) n.210+71G>T c.29+139G>T (n.29+139G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993268C>T | CA2670526369 | GABRA4 | c.86+71G>A (n.86+71G>A) c.18+139G>A (n.18+139G>A) n.210+71G>A c.29+139G>A (n.29+139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993269C>A | CA2670526370 | GABRA4 | c.86+70G>T (n.86+70G>T) c.18+138G>T (n.18+138G>T) n.210+70G>T c.29+138G>T (n.29+138G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993271A>G | CA2670526371 | GABRA4 | c.86+68T>C (n.86+68T>C) c.18+136T>C (n.18+136T>C) n.210+68T>C c.29+136T>C (n.29+136T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993271A>T | CA2670526372 | GABRA4 | c.86+68T>A (n.86+68T>A) c.18+136T>A (n.18+136T>A) n.210+68T>A c.29+136T>A (n.29+136T>A) | gnomAD v4 |