Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46971421A= | CA1455108188 | GABRA4 | c.722-186T= (n.722-186T=) c.*492-186T= (n.*492-186T=) c.*543-186T= (n.*543-186T=) c.*542+2811T= (n.*542+2811T=) c.665-186T= (n.665-186T=) c.664+2811T= (n.664+2811T=) c.721+2811T= (n.721+2811T=) | |
4 | g.46971421A>C | CA2581417983 | GABRA4 | c.722-186T>G (n.722-186T>G) c.*492-186T>G (n.*492-186T>G) c.*543-186T>G (n.*543-186T>G) c.*542+2811T>G (n.*542+2811T>G) c.665-186T>G (n.665-186T>G) c.664+2811T>G (n.664+2811T>G) c.721+2811T>G (n.721+2811T>G) | |
4 | g.46971421A>G | CA11645934 | GABRA4 | c.722-186T>C (n.722-186T>C) c.*492-186T>C (n.*492-186T>C) c.*543-186T>C (n.*543-186T>C) c.*542+2811T>C (n.*542+2811T>C) c.665-186T>C (n.665-186T>C) c.664+2811T>C (n.664+2811T>C) c.721+2811T>C (n.721+2811T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971421A>T | CA2581417984 | GABRA4 | c.722-186T>A (n.722-186T>A) c.*492-186T>A (n.*492-186T>A) c.*543-186T>A (n.*543-186T>A) c.*542+2811T>A (n.*542+2811T>A) c.665-186T>A (n.665-186T>A) c.664+2811T>A (n.664+2811T>A) c.721+2811T>A (n.721+2811T>A) | |
4 | g.46971422T>C | CA96628004 | GABRA4 | c.722-187A>G (n.722-187A>G) c.*492-187A>G (n.*492-187A>G) c.*543-187A>G (n.*543-187A>G) c.*542+2810A>G (n.*542+2810A>G) c.665-187A>G (n.665-187A>G) c.664+2810A>G (n.664+2810A>G) c.721+2810A>G (n.721+2810A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971422T= | CA1455108189 | GABRA4 | c.722-187A= (n.722-187A=) c.*492-187A= (n.*492-187A=) c.*543-187A= (n.*543-187A=) c.*542+2810A= (n.*542+2810A=) c.665-187A= (n.665-187A=) c.664+2810A= (n.664+2810A=) c.721+2810A= (n.721+2810A=) | |
4 | g.46971423A= | CA1455108190 | GABRA4 | c.722-188T= (n.722-188T=) c.*492-188T= (n.*492-188T=) c.*543-188T= (n.*543-188T=) c.*542+2809T= (n.*542+2809T=) c.665-188T= (n.665-188T=) c.664+2809T= (n.664+2809T=) c.721+2809T= (n.721+2809T=) | |
4 | g.46971423A>T | CA914943699 | GABRA4 | c.722-188T>A (n.722-188T>A) c.*492-188T>A (n.*492-188T>A) c.*543-188T>A (n.*543-188T>A) c.*542+2809T>A (n.*542+2809T>A) c.665-188T>A (n.665-188T>A) c.664+2809T>A (n.664+2809T>A) c.721+2809T>A (n.721+2809T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971424C= | CA1455108191 | GABRA4 | c.722-189G= (n.722-189G=) c.*492-189G= (n.*492-189G=) c.*543-189G= (n.*543-189G=) c.*542+2808G= (n.*542+2808G=) c.665-189G= (n.665-189G=) c.664+2808G= (n.664+2808G=) c.721+2808G= (n.721+2808G=) | |
4 | g.46971424C>G | CA795432110 | GABRA4 | c.722-189G>C (n.722-189G>C) c.*492-189G>C (n.*492-189G>C) c.*543-189G>C (n.*543-189G>C) c.*542+2808G>C (n.*542+2808G>C) c.665-189G>C (n.665-189G>C) c.664+2808G>C (n.664+2808G>C) c.721+2808G>C (n.721+2808G>C) | dbSNP |
4 | g.46971426G>A | CA795432120 | GABRA4 | c.722-191C>T (n.722-191C>T) c.*492-191C>T (n.*492-191C>T) c.*543-191C>T (n.*543-191C>T) c.*542+2806C>T (n.*542+2806C>T) c.665-191C>T (n.665-191C>T) c.664+2806C>T (n.664+2806C>T) c.721+2806C>T (n.721+2806C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971426G= | CA1455108192 | GABRA4 | c.722-191C= (n.722-191C=) c.*492-191C= (n.*492-191C=) c.*543-191C= (n.*543-191C=) c.*542+2806C= (n.*542+2806C=) c.665-191C= (n.665-191C=) c.664+2806C= (n.664+2806C=) c.721+2806C= (n.721+2806C=) | |
4 | g.46971426G>T | CA96628008 | GABRA4 | c.722-191C>A (n.722-191C>A) c.*492-191C>A (n.*492-191C>A) c.*543-191C>A (n.*543-191C>A) c.*542+2806C>A (n.*542+2806C>A) c.665-191C>A (n.665-191C>A) c.664+2806C>A (n.664+2806C>A) c.721+2806C>A (n.721+2806C>A) | dbSNP |
4 | g.46971433T>A | CA2705709276 | GABRA4 | c.722-198A>T (n.722-198A>T) c.*492-198A>T (n.*492-198A>T) c.*543-198A>T (n.*543-198A>T) c.*542+2799A>T (n.*542+2799A>T) c.665-198A>T (n.665-198A>T) c.664+2799A>T (n.664+2799A>T) c.721+2799A>T (n.721+2799A>T) | dbSNP |
4 | g.46971433T>C | CA2761310376 | GABRA4 | c.722-198A>G (n.722-198A>G) c.*492-198A>G (n.*492-198A>G) c.*543-198A>G (n.*543-198A>G) c.*542+2799A>G (n.*542+2799A>G) c.665-198A>G (n.665-198A>G) c.664+2799A>G (n.664+2799A>G) c.721+2799A>G (n.721+2799A>G) | |
4 | g.46971438G>C | CA96628009 | GABRA4 | c.722-203C>G (n.722-203C>G) c.*492-203C>G (n.*492-203C>G) c.*543-203C>G (n.*543-203C>G) c.*542+2794C>G (n.*542+2794C>G) c.665-203C>G (n.665-203C>G) c.664+2794C>G (n.664+2794C>G) c.721+2794C>G (n.721+2794C>G) | dbSNP |
4 | g.46971438G= | CA1455108193 | GABRA4 | c.722-203C= (n.722-203C=) c.*492-203C= (n.*492-203C=) c.*543-203C= (n.*543-203C=) c.*542+2794C= (n.*542+2794C=) c.665-203C= (n.665-203C=) c.664+2794C= (n.664+2794C=) c.721+2794C= (n.721+2794C=) | |
4 | g.46971439T>C | CA1455108195 | GABRA4 | c.722-204A>G (n.722-204A>G) c.*492-204A>G (n.*492-204A>G) c.*543-204A>G (n.*543-204A>G) c.*542+2793A>G (n.*542+2793A>G) c.665-204A>G (n.665-204A>G) c.664+2793A>G (n.664+2793A>G) c.721+2793A>G (n.721+2793A>G) | dbSNP |
4 | g.46971439T= | CA1455108194 | GABRA4 | c.722-204A= (n.722-204A=) c.*492-204A= (n.*492-204A=) c.*543-204A= (n.*543-204A=) c.*542+2793A= (n.*542+2793A=) c.665-204A= (n.665-204A=) c.664+2793A= (n.664+2793A=) c.721+2793A= (n.721+2793A=) | |
4 | g.46971440T>A | CA96628010 | GABRA4 | c.722-205A>T (n.722-205A>T) c.*492-205A>T (n.*492-205A>T) c.*543-205A>T (n.*543-205A>T) c.*542+2792A>T (n.*542+2792A>T) c.665-205A>T (n.665-205A>T) c.664+2792A>T (n.664+2792A>T) c.721+2792A>T (n.721+2792A>T) | dbSNP |
4 | g.46971440T= | CA1455108196 | GABRA4 | c.722-205A= (n.722-205A=) c.*492-205A= (n.*492-205A=) c.*543-205A= (n.*543-205A=) c.*542+2792A= (n.*542+2792A=) c.665-205A= (n.665-205A=) c.664+2792A= (n.664+2792A=) c.721+2792A= (n.721+2792A=) | |
4 | g.46971442C>A | CA96628014 | GABRA4 | c.722-207G>T (n.722-207G>T) c.*492-207G>T (n.*492-207G>T) c.*543-207G>T (n.*543-207G>T) c.*542+2790G>T (n.*542+2790G>T) c.665-207G>T (n.665-207G>T) c.664+2790G>T (n.664+2790G>T) c.721+2790G>T (n.721+2790G>T) | dbSNP |
4 | g.46971442C= | CA1455108197 | GABRA4 | c.722-207G= (n.722-207G=) c.*492-207G= (n.*492-207G=) c.*543-207G= (n.*543-207G=) c.*542+2790G= (n.*542+2790G=) c.665-207G= (n.665-207G=) c.664+2790G= (n.664+2790G=) c.721+2790G= (n.721+2790G=) | |
4 | g.46971442C>T | CA96628024 | GABRA4 | c.722-207G>A (n.722-207G>A) c.*492-207G>A (n.*492-207G>A) c.*543-207G>A (n.*543-207G>A) c.*542+2790G>A (n.*542+2790G>A) c.665-207G>A (n.665-207G>A) c.664+2790G>A (n.664+2790G>A) c.721+2790G>A (n.721+2790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971443G>A | CA96628038 | GABRA4 | c.722-208C>T (n.722-208C>T) c.*492-208C>T (n.*492-208C>T) c.*543-208C>T (n.*543-208C>T) c.*542+2789C>T (n.*542+2789C>T) c.665-208C>T (n.665-208C>T) c.664+2789C>T (n.664+2789C>T) c.721+2789C>T (n.721+2789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971443G= | CA1455108198 | GABRA4 | c.722-208C= (n.722-208C=) c.*492-208C= (n.*492-208C=) c.*543-208C= (n.*543-208C=) c.*542+2789C= (n.*542+2789C=) c.665-208C= (n.665-208C=) c.664+2789C= (n.664+2789C=) c.721+2789C= (n.721+2789C=) | |
4 | g.46971443G>T | CA795432130 | GABRA4 | c.722-208C>A (n.722-208C>A) c.*492-208C>A (n.*492-208C>A) c.*543-208C>A (n.*543-208C>A) c.*542+2789C>A (n.*542+2789C>A) c.665-208C>A (n.665-208C>A) c.664+2789C>A (n.664+2789C>A) c.721+2789C>A (n.721+2789C>A) | dbSNP |
4 | g.46971445G>T | CA649132536 | GABRA4 | c.722-210C>A (n.722-210C>A) c.*492-210C>A (n.*492-210C>A) c.*543-210C>A (n.*543-210C>A) c.*542+2787C>A (n.*542+2787C>A) c.665-210C>A (n.665-210C>A) c.664+2787C>A (n.664+2787C>A) c.721+2787C>A (n.721+2787C>A) | COSMIC |
4 | g.46971448A= | CA1455108199 | GABRA4 | c.722-213T= (n.722-213T=) c.*492-213T= (n.*492-213T=) c.*543-213T= (n.*543-213T=) c.*542+2784T= (n.*542+2784T=) c.665-213T= (n.665-213T=) c.664+2784T= (n.664+2784T=) c.721+2784T= (n.721+2784T=) | |
4 | g.46971448A>G | CA795432132 | GABRA4 | c.722-213T>C (n.722-213T>C) c.*492-213T>C (n.*492-213T>C) c.*543-213T>C (n.*543-213T>C) c.*542+2784T>C (n.*542+2784T>C) c.665-213T>C (n.665-213T>C) c.664+2784T>C (n.664+2784T>C) c.721+2784T>C (n.721+2784T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971449T>C | CA551311002 | GABRA4 | c.722-214A>G (n.722-214A>G) c.*492-214A>G (n.*492-214A>G) c.*543-214A>G (n.*543-214A>G) c.*542+2783A>G (n.*542+2783A>G) c.665-214A>G (n.665-214A>G) c.664+2783A>G (n.664+2783A>G) c.721+2783A>G (n.721+2783A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971449T= | CA1455108200 | GABRA4 | c.722-214A= (n.722-214A=) c.*492-214A= (n.*492-214A=) c.*543-214A= (n.*543-214A=) c.*542+2783A= (n.*542+2783A=) c.665-214A= (n.665-214A=) c.664+2783A= (n.664+2783A=) c.721+2783A= (n.721+2783A=) | |
4 | g.46971454A= | CA1455108201 | GABRA4 | c.722-219T= (n.722-219T=) c.*492-219T= (n.*492-219T=) c.*543-219T= (n.*543-219T=) c.*542+2778T= (n.*542+2778T=) c.665-219T= (n.665-219T=) c.664+2778T= (n.664+2778T=) c.721+2778T= (n.721+2778T=) | |
4 | g.46971454A>G | CA96628054 | GABRA4 | c.722-219T>C (n.722-219T>C) c.*492-219T>C (n.*492-219T>C) c.*543-219T>C (n.*543-219T>C) c.*542+2778T>C (n.*542+2778T>C) c.665-219T>C (n.665-219T>C) c.664+2778T>C (n.664+2778T>C) c.721+2778T>C (n.721+2778T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971457C>A | CA1061919062 | GABRA4 | c.722-222G>T (n.722-222G>T) c.*492-222G>T (n.*492-222G>T) c.*543-222G>T (n.*543-222G>T) c.*542+2775G>T (n.*542+2775G>T) c.665-222G>T (n.665-222G>T) c.664+2775G>T (n.664+2775G>T) c.721+2775G>T (n.721+2775G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971457C= | CA1455108202 | GABRA4 | c.722-222G= (n.722-222G=) c.*492-222G= (n.*492-222G=) c.*543-222G= (n.*543-222G=) c.*542+2775G= (n.*542+2775G=) c.665-222G= (n.665-222G=) c.664+2775G= (n.664+2775G=) c.721+2775G= (n.721+2775G=) | |
4 | g.46971459A= | CA1455108203 | GABRA4 | c.722-224T= (n.722-224T=) c.*492-224T= (n.*492-224T=) c.*543-224T= (n.*543-224T=) c.*542+2773T= (n.*542+2773T=) c.665-224T= (n.665-224T=) c.664+2773T= (n.664+2773T=) c.721+2773T= (n.721+2773T=) | |
4 | g.46971459A>G | CA2508027493 | GABRA4 | c.722-224T>C (n.722-224T>C) c.*492-224T>C (n.*492-224T>C) c.*543-224T>C (n.*543-224T>C) c.*542+2773T>C (n.*542+2773T>C) c.665-224T>C (n.665-224T>C) c.664+2773T>C (n.664+2773T>C) c.721+2773T>C (n.721+2773T>C) | |
4 | g.46971459A>T | CA96628059 | GABRA4 | c.722-224T>A (n.722-224T>A) c.*492-224T>A (n.*492-224T>A) c.*543-224T>A (n.*543-224T>A) c.*542+2773T>A (n.*542+2773T>A) c.665-224T>A (n.665-224T>A) c.664+2773T>A (n.664+2773T>A) c.721+2773T>A (n.721+2773T>A) | dbSNP |
4 | g.46971460T>C | CA96628064 | GABRA4 | c.722-225A>G (n.722-225A>G) c.*492-225A>G (n.*492-225A>G) c.*543-225A>G (n.*543-225A>G) c.*542+2772A>G (n.*542+2772A>G) c.665-225A>G (n.665-225A>G) c.664+2772A>G (n.664+2772A>G) c.721+2772A>G (n.721+2772A>G) | dbSNP |
4 | g.46971460T= | CA1455108204 | GABRA4 | c.722-225A= (n.722-225A=) c.*492-225A= (n.*492-225A=) c.*543-225A= (n.*543-225A=) c.*542+2772A= (n.*542+2772A=) c.665-225A= (n.665-225A=) c.664+2772A= (n.664+2772A=) c.721+2772A= (n.721+2772A=) | |
4 | g.46971464A>T | CA2557326621 | GABRA4 | c.722-229T>A (n.722-229T>A) c.*492-229T>A (n.*492-229T>A) c.*543-229T>A (n.*543-229T>A) c.*542+2768T>A (n.*542+2768T>A) c.665-229T>A (n.665-229T>A) c.664+2768T>A (n.664+2768T>A) c.721+2768T>A (n.721+2768T>A) | |
4 | g.46971470T>C | CA1455108206 | GABRA4 | c.722-235A>G (n.722-235A>G) c.*492-235A>G (n.*492-235A>G) c.*543-235A>G (n.*543-235A>G) c.*542+2762A>G (n.*542+2762A>G) c.665-235A>G (n.665-235A>G) c.664+2762A>G (n.664+2762A>G) c.721+2762A>G (n.721+2762A>G) | dbSNP |
4 | g.46971470T= | CA1455108205 | GABRA4 | c.722-235A= (n.722-235A=) c.*492-235A= (n.*492-235A=) c.*543-235A= (n.*543-235A=) c.*542+2762A= (n.*542+2762A=) c.665-235A= (n.665-235A=) c.664+2762A= (n.664+2762A=) c.721+2762A= (n.721+2762A=) | |
4 | g.46971472G>A | CA1455108208 | GABRA4 | c.722-237C>T (n.722-237C>T) c.*492-237C>T (n.*492-237C>T) c.*543-237C>T (n.*543-237C>T) c.*542+2760C>T (n.*542+2760C>T) c.665-237C>T (n.665-237C>T) c.664+2760C>T (n.664+2760C>T) c.721+2760C>T (n.721+2760C>T) | dbSNP |
4 | g.46971472G= | CA1455108207 | GABRA4 | c.722-237C= (n.722-237C=) c.*492-237C= (n.*492-237C=) c.*543-237C= (n.*543-237C=) c.*542+2760C= (n.*542+2760C=) c.665-237C= (n.665-237C=) c.664+2760C= (n.664+2760C=) c.721+2760C= (n.721+2760C=) | |
4 | g.46971474C>A | CA551311003 | GABRA4 | c.722-239G>T (n.722-239G>T) c.*492-239G>T (n.*492-239G>T) c.*543-239G>T (n.*543-239G>T) c.*542+2758G>T (n.*542+2758G>T) c.665-239G>T (n.665-239G>T) c.664+2758G>T (n.664+2758G>T) c.721+2758G>T (n.721+2758G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46971474C= | CA1455108209 | GABRA4 | c.722-239G= (n.722-239G=) c.*492-239G= (n.*492-239G=) c.*543-239G= (n.*543-239G=) c.*542+2758G= (n.*542+2758G=) c.665-239G= (n.665-239G=) c.664+2758G= (n.664+2758G=) c.721+2758G= (n.721+2758G=) | |
4 | g.46971481T>G | CA1455108211 | GABRA4 | c.722-246A>C (n.722-246A>C) c.*492-246A>C (n.*492-246A>C) c.*543-246A>C (n.*543-246A>C) c.*542+2751A>C (n.*542+2751A>C) c.665-246A>C (n.665-246A>C) c.664+2751A>C (n.664+2751A>C) c.721+2751A>C (n.721+2751A>C) | dbSNP |
4 | g.46971481T= | CA1455108210 | GABRA4 | c.722-246A= (n.722-246A=) c.*492-246A= (n.*492-246A=) c.*543-246A= (n.*543-246A=) c.*542+2751A= (n.*542+2751A=) c.665-246A= (n.665-246A=) c.664+2751A= (n.664+2751A=) c.721+2751A= (n.721+2751A=) |