UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46971322A>G | CA649132489 | GABRA4 | c.722-87T>C (n.722-87T>C) c.*492-87T>C (n.*492-87T>C) c.*543-87T>C (n.*543-87T>C) c.*542+2910T>C (n.*542+2910T>C) c.665-87T>C (n.665-87T>C) c.664+2910T>C (n.664+2910T>C) c.721+2910T>C (n.721+2910T>C) | COSMIC |
| 4 | g.46971323G= | CA1455108150 | GABRA4 | c.722-88C= (n.722-88C=) c.*492-88C= (n.*492-88C=) c.*543-88C= (n.*543-88C=) c.*542+2909C= (n.*542+2909C=) c.665-88C= (n.665-88C=) c.664+2909C= (n.664+2909C=) c.721+2909C= (n.721+2909C=) | |
| 4 | g.46971323G>T | CA795432068 | GABRA4 | c.722-88C>A (n.722-88C>A) c.*492-88C>A (n.*492-88C>A) c.*543-88C>A (n.*543-88C>A) c.*542+2909C>A (n.*542+2909C>A) c.665-88C>A (n.665-88C>A) c.664+2909C>A (n.664+2909C>A) c.721+2909C>A (n.721+2909C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971324G>A | CA96627957 | GABRA4 | c.722-89C>T (n.722-89C>T) c.*492-89C>T (n.*492-89C>T) c.*543-89C>T (n.*543-89C>T) c.*542+2908C>T (n.*542+2908C>T) c.665-89C>T (n.665-89C>T) c.664+2908C>T (n.664+2908C>T) c.721+2908C>T (n.721+2908C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971324G= | CA1455108151 | GABRA4 | c.722-89C= (n.722-89C=) c.*492-89C= (n.*492-89C=) c.*543-89C= (n.*543-89C=) c.*542+2908C= (n.*542+2908C=) c.665-89C= (n.665-89C=) c.664+2908C= (n.664+2908C=) c.721+2908C= (n.721+2908C=) | |
| 4 | g.46971324G>T | CA2578079002 | GABRA4 | c.722-89C>A (n.722-89C>A) c.*492-89C>A (n.*492-89C>A) c.*543-89C>A (n.*543-89C>A) c.*542+2908C>A (n.*542+2908C>A) c.665-89C>A (n.665-89C>A) c.664+2908C>A (n.664+2908C>A) c.721+2908C>A (n.721+2908C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971325A>G | CA2670525206 | GABRA4 | c.722-90T>C (n.722-90T>C) c.*492-90T>C (n.*492-90T>C) c.*543-90T>C (n.*543-90T>C) c.*542+2907T>C (n.*542+2907T>C) c.665-90T>C (n.665-90T>C) c.664+2907T>C (n.664+2907T>C) c.721+2907T>C (n.721+2907T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971326T>C | CA1061919029 | GABRA4 | c.722-91A>G (n.722-91A>G) c.*492-91A>G (n.*492-91A>G) c.*543-91A>G (n.*543-91A>G) c.*542+2906A>G (n.*542+2906A>G) c.665-91A>G (n.665-91A>G) c.664+2906A>G (n.664+2906A>G) c.721+2906A>G (n.721+2906A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971326T>G | CA2761310372 | GABRA4 | c.722-91A>C (n.722-91A>C) c.*492-91A>C (n.*492-91A>C) c.*543-91A>C (n.*543-91A>C) c.*542+2906A>C (n.*542+2906A>C) c.665-91A>C (n.665-91A>C) c.664+2906A>C (n.664+2906A>C) c.721+2906A>C (n.721+2906A>C) | |
| 4 | g.46971326T= | CA1455108152 | GABRA4 | c.722-91A= (n.722-91A=) c.*492-91A= (n.*492-91A=) c.*543-91A= (n.*543-91A=) c.*542+2906A= (n.*542+2906A=) c.665-91A= (n.665-91A=) c.664+2906A= (n.664+2906A=) c.721+2906A= (n.721+2906A=) | |
| 4 | g.46971326_46971329del | CA2761310371 | GABRA4 | c.722-94_722-91del (n.722-94_722-91del) c.*492-94_*492-91del (n.*492-94_*492-91del) c.*543-94_*543-91del (n.*543-94_*543-91del) c.*542+2903_*542+2906del (n.*542+2903_*542+2906del) c.665-94_665-91del (n.665-94_665-91del) c.664+2903_664+2906del (n.664+2903_664+2906del) c.721+2903_721+2906del (n.721+2903_721+2906del) | |
| 4 | g.46971327T>C | CA2670525207 | GABRA4 | c.722-92A>G (n.722-92A>G) c.*492-92A>G (n.*492-92A>G) c.*543-92A>G (n.*543-92A>G) c.*542+2905A>G (n.*542+2905A>G) c.665-92A>G (n.665-92A>G) c.664+2905A>G (n.664+2905A>G) c.721+2905A>G (n.721+2905A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971328C>A | CA2670525208 | GABRA4 | c.722-93G>T (n.722-93G>T) c.*492-93G>T (n.*492-93G>T) c.*543-93G>T (n.*543-93G>T) c.*542+2904G>T (n.*542+2904G>T) c.665-93G>T (n.665-93G>T) c.664+2904G>T (n.664+2904G>T) c.721+2904G>T (n.721+2904G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971329T>C | CA1455108154 | GABRA4 | c.722-94A>G (n.722-94A>G) c.*492-94A>G (n.*492-94A>G) c.*543-94A>G (n.*543-94A>G) c.*542+2903A>G (n.*542+2903A>G) c.665-94A>G (n.665-94A>G) c.664+2903A>G (n.664+2903A>G) c.721+2903A>G (n.721+2903A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46971329T= | CA1455108153 | GABRA4 | c.722-94A= (n.722-94A=) c.*492-94A= (n.*492-94A=) c.*543-94A= (n.*543-94A=) c.*542+2903A= (n.*542+2903A=) c.665-94A= (n.665-94A=) c.664+2903A= (n.664+2903A=) c.721+2903A= (n.721+2903A=) | |
| 4 | g.46971331A>T | CA2670525209 | GABRA4 | c.722-96T>A (n.722-96T>A) c.*492-96T>A (n.*492-96T>A) c.*543-96T>A (n.*543-96T>A) c.*542+2901T>A (n.*542+2901T>A) c.665-96T>A (n.665-96T>A) c.664+2901T>A (n.664+2901T>A) c.721+2901T>A (n.721+2901T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971332G>A | CA2670525210 | GABRA4 | c.722-97C>T (n.722-97C>T) c.*492-97C>T (n.*492-97C>T) c.*543-97C>T (n.*543-97C>T) c.*542+2900C>T (n.*542+2900C>T) c.665-97C>T (n.665-97C>T) c.664+2900C>T (n.664+2900C>T) c.721+2900C>T (n.721+2900C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971332G>T | CA2670525211 | GABRA4 | c.722-97C>A (n.722-97C>A) c.*492-97C>A (n.*492-97C>A) c.*543-97C>A (n.*543-97C>A) c.*542+2900C>A (n.*542+2900C>A) c.665-97C>A (n.665-97C>A) c.664+2900C>A (n.664+2900C>A) c.721+2900C>A (n.721+2900C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971333G>A | CA2670525212 | GABRA4 | c.722-98C>T (n.722-98C>T) c.*492-98C>T (n.*492-98C>T) c.*543-98C>T (n.*543-98C>T) c.*542+2899C>T (n.*542+2899C>T) c.665-98C>T (n.665-98C>T) c.664+2899C>T (n.664+2899C>T) c.721+2899C>T (n.721+2899C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971333G>T | CA2578079003 | GABRA4 | c.722-98C>A (n.722-98C>A) c.*492-98C>A (n.*492-98C>A) c.*543-98C>A (n.*543-98C>A) c.*542+2899C>A (n.*542+2899C>A) c.665-98C>A (n.665-98C>A) c.664+2899C>A (n.664+2899C>A) c.721+2899C>A (n.721+2899C>A) | |
| 4 | g.46971334A>C | CA2670525213 | GABRA4 | c.722-99T>G (n.722-99T>G) c.*492-99T>G (n.*492-99T>G) c.*543-99T>G (n.*543-99T>G) c.*542+2898T>G (n.*542+2898T>G) c.665-99T>G (n.665-99T>G) c.664+2898T>G (n.664+2898T>G) c.721+2898T>G (n.721+2898T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971335_46971337delinsAAG | CA1455108155 | GABRA4 | c.722-102_722-100delinsCTT (n.722-102_722-100delinsCTT) c.*492-102_*492-100delinsCTT (n.*492-102_*492-100delinsCTT) c.*543-102_*543-100delinsCTT (n.*543-102_*543-100delinsCTT) c.*542+2895_*542+2897delinsCTT (n.*542+2895_*542+2897delinsCTT) c.665-102_665-100delinsCTT (n.665-102_665-100delinsCTT) c.664+2895_664+2897delinsCTT (n.664+2895_664+2897delinsCTT) c.721+2895_721+2897delinsCTT (n.721+2895_721+2897delinsCTT) | |
| 4 | g.46971336A= | CA1455108156 | GABRA4 | c.722-101T= (n.722-101T=) c.*492-101T= (n.*492-101T=) c.*543-101T= (n.*543-101T=) c.*542+2896T= (n.*542+2896T=) c.665-101T= (n.665-101T=) c.664+2896T= (n.664+2896T=) c.721+2896T= (n.721+2896T=) | |
| 4 | g.46971336A>G | CA96627970 | GABRA4 | c.722-101T>C (n.722-101T>C) c.*492-101T>C (n.*492-101T>C) c.*543-101T>C (n.*543-101T>C) c.*542+2896T>C (n.*542+2896T>C) c.665-101T>C (n.665-101T>C) c.664+2896T>C (n.664+2896T>C) c.721+2896T>C (n.721+2896T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46971336A>T | CA2670525214 | GABRA4 | c.722-101T>A (n.722-101T>A) c.*492-101T>A (n.*492-101T>A) c.*543-101T>A (n.*543-101T>A) c.*542+2896T>A (n.*542+2896T>A) c.665-101T>A (n.665-101T>A) c.664+2896T>A (n.664+2896T>A) c.721+2896T>A (n.721+2896T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971337_46971338del | CA917173122 | GABRA4 | c.722-102_722-101del (n.722-102_722-101del) c.*492-102_*492-101del (n.*492-102_*492-101del) c.*543-102_*543-101del (n.*543-102_*543-101del) c.*542+2895_*542+2896del (n.*542+2895_*542+2896del) c.665-102_665-101del (n.665-102_665-101del) c.664+2895_664+2896del (n.664+2895_664+2896del) c.721+2895_721+2896del (n.721+2895_721+2896del) | dbSNP |
| 4 | g.46971338A= | CA1455108157 | GABRA4 | c.722-103T= (n.722-103T=) c.*492-103T= (n.*492-103T=) c.*543-103T= (n.*543-103T=) c.*542+2894T= (n.*542+2894T=) c.665-103T= (n.665-103T=) c.664+2894T= (n.664+2894T=) c.721+2894T= (n.721+2894T=) | |
| 4 | g.46971338A>T | CA1061919031 | GABRA4 | c.722-103T>A (n.722-103T>A) c.*492-103T>A (n.*492-103T>A) c.*543-103T>A (n.*543-103T>A) c.*542+2894T>A (n.*542+2894T>A) c.665-103T>A (n.665-103T>A) c.664+2894T>A (n.664+2894T>A) c.721+2894T>A (n.721+2894T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971340del | CA2670525215 | GABRA4 | c.722-103del (n.722-103del) c.*492-103del (n.*492-103del) c.*543-103del (n.*543-103del) c.*542+2894del (n.*542+2894del) c.665-103del (n.665-103del) c.664+2894del (n.664+2894del) c.721+2894del (n.721+2894del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971339A>C | CA2670525216 | GABRA4 | c.722-104T>G (n.722-104T>G) c.*492-104T>G (n.*492-104T>G) c.*543-104T>G (n.*543-104T>G) c.*542+2893T>G (n.*542+2893T>G) c.665-104T>G (n.665-104T>G) c.664+2893T>G (n.664+2893T>G) c.721+2893T>G (n.721+2893T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971340A= | CA1455108158 | GABRA4 | c.722-105T= (n.722-105T=) c.*492-105T= (n.*492-105T=) c.*543-105T= (n.*543-105T=) c.*542+2892T= (n.*542+2892T=) c.665-105T= (n.665-105T=) c.664+2892T= (n.664+2892T=) c.721+2892T= (n.721+2892T=) | |
| 4 | g.46971340A>G | CA551310999 | GABRA4 | c.722-105T>C (n.722-105T>C) c.*492-105T>C (n.*492-105T>C) c.*543-105T>C (n.*543-105T>C) c.*542+2892T>C (n.*542+2892T>C) c.665-105T>C (n.665-105T>C) c.664+2892T>C (n.664+2892T>C) c.721+2892T>C (n.721+2892T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971340A>T | CA2670525217 | GABRA4 | c.722-105T>A (n.722-105T>A) c.*492-105T>A (n.*492-105T>A) c.*543-105T>A (n.*543-105T>A) c.*542+2892T>A (n.*542+2892T>A) c.665-105T>A (n.665-105T>A) c.664+2892T>A (n.664+2892T>A) c.721+2892T>A (n.721+2892T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971341T>C | CA2670525218 | GABRA4 | c.722-106A>G (n.722-106A>G) c.*492-106A>G (n.*492-106A>G) c.*543-106A>G (n.*543-106A>G) c.*542+2891A>G (n.*542+2891A>G) c.665-106A>G (n.665-106A>G) c.664+2891A>G (n.664+2891A>G) c.721+2891A>G (n.721+2891A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971341T>G | CA96627974 | GABRA4 | c.722-106A>C (n.722-106A>C) c.*492-106A>C (n.*492-106A>C) c.*543-106A>C (n.*543-106A>C) c.*542+2891A>C (n.*542+2891A>C) c.665-106A>C (n.665-106A>C) c.664+2891A>C (n.664+2891A>C) c.721+2891A>C (n.721+2891A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971341T= | CA1455108159 | GABRA4 | c.722-106A= (n.722-106A=) c.*492-106A= (n.*492-106A=) c.*543-106A= (n.*543-106A=) c.*542+2891A= (n.*542+2891A=) c.665-106A= (n.665-106A=) c.664+2891A= (n.664+2891A=) c.721+2891A= (n.721+2891A=) | |
| 4 | g.46971343C>A | CA795432071 | GABRA4 | c.722-108G>T (n.722-108G>T) c.*492-108G>T (n.*492-108G>T) c.*543-108G>T (n.*543-108G>T) c.*542+2889G>T (n.*542+2889G>T) c.665-108G>T (n.665-108G>T) c.664+2889G>T (n.664+2889G>T) c.721+2889G>T (n.721+2889G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971343C= | CA1455108160 | GABRA4 | c.722-108G= (n.722-108G=) c.*492-108G= (n.*492-108G=) c.*543-108G= (n.*543-108G=) c.*542+2889G= (n.*542+2889G=) c.665-108G= (n.665-108G=) c.664+2889G= (n.664+2889G=) c.721+2889G= (n.721+2889G=) | |
| 4 | g.46971345C>T | CA2670525219 | GABRA4 | c.722-110G>A (n.722-110G>A) c.*492-110G>A (n.*492-110G>A) c.*543-110G>A (n.*543-110G>A) c.*542+2887G>A (n.*542+2887G>A) c.665-110G>A (n.665-110G>A) c.664+2887G>A (n.664+2887G>A) c.721+2887G>A (n.721+2887G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971345_46971346delinsCT | CA1455108161 | GABRA4 | c.722-111_722-110delinsAG (n.722-111_722-110delinsAG) c.*492-111_*492-110delinsAG (n.*492-111_*492-110delinsAG) c.*543-111_*543-110delinsAG (n.*543-111_*543-110delinsAG) c.*542+2886_*542+2887delinsAG (n.*542+2886_*542+2887delinsAG) c.665-111_665-110delinsAG (n.665-111_665-110delinsAG) c.664+2886_664+2887delinsAG (n.664+2886_664+2887delinsAG) c.721+2886_721+2887delinsAG (n.721+2886_721+2887delinsAG) | |
| 4 | g.46971346T>C | CA795432072 | GABRA4 | c.722-111A>G (n.722-111A>G) c.*492-111A>G (n.*492-111A>G) c.*543-111A>G (n.*543-111A>G) c.*542+2886A>G (n.*542+2886A>G) c.665-111A>G (n.665-111A>G) c.664+2886A>G (n.664+2886A>G) c.721+2886A>G (n.721+2886A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971346T= | CA1455108162 | GABRA4 | c.722-111A= (n.722-111A=) c.*492-111A= (n.*492-111A=) c.*543-111A= (n.*543-111A=) c.*542+2886A= (n.*542+2886A=) c.665-111A= (n.665-111A=) c.664+2886A= (n.664+2886A=) c.721+2886A= (n.721+2886A=) | |
| 4 | g.46971349del | CA96627975 | GABRA4 | c.722-111del (n.722-111del) c.*492-111del (n.*492-111del) c.*543-111del (n.*543-111del) c.*542+2886del (n.*542+2886del) c.665-111del (n.665-111del) c.664+2886del (n.664+2886del) c.721+2886del (n.721+2886del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46971347T>A | CA2670525220 | GABRA4 | c.722-112A>T (n.722-112A>T) c.*492-112A>T (n.*492-112A>T) c.*543-112A>T (n.*543-112A>T) c.*542+2885A>T (n.*542+2885A>T) c.665-112A>T (n.665-112A>T) c.664+2885A>T (n.664+2885A>T) c.721+2885A>T (n.721+2885A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971348T>C | CA2670525221 | GABRA4 | c.722-113A>G (n.722-113A>G) c.*492-113A>G (n.*492-113A>G) c.*543-113A>G (n.*543-113A>G) c.*542+2884A>G (n.*542+2884A>G) c.665-113A>G (n.665-113A>G) c.664+2884A>G (n.664+2884A>G) c.721+2884A>G (n.721+2884A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971349T>A | CA2670525222 | GABRA4 | c.722-114A>T (n.722-114A>T) c.*492-114A>T (n.*492-114A>T) c.*543-114A>T (n.*543-114A>T) c.*542+2883A>T (n.*542+2883A>T) c.665-114A>T (n.665-114A>T) c.664+2883A>T (n.664+2883A>T) c.721+2883A>T (n.721+2883A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971349T>C | CA795432073 | GABRA4 | c.722-114A>G (n.722-114A>G) c.*492-114A>G (n.*492-114A>G) c.*543-114A>G (n.*543-114A>G) c.*542+2883A>G (n.*542+2883A>G) c.665-114A>G (n.665-114A>G) c.664+2883A>G (n.664+2883A>G) c.721+2883A>G (n.721+2883A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46971349T= | CA1455108163 | GABRA4 | c.722-114A= (n.722-114A=) c.*492-114A= (n.*492-114A=) c.*543-114A= (n.*543-114A=) c.*542+2883A= (n.*542+2883A=) c.665-114A= (n.665-114A=) c.664+2883A= (n.664+2883A=) c.721+2883A= (n.721+2883A=) | |
| 4 | g.46971350G>T | CA2670525223 | GABRA4 | c.722-115C>A (n.722-115C>A) c.*492-115C>A (n.*492-115C>A) c.*543-115C>A (n.*543-115C>A) c.*542+2882C>A (n.*542+2882C>A) c.665-115C>A (n.665-115C>A) c.664+2882C>A (n.664+2882C>A) c.721+2882C>A (n.721+2882C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46971351T>G | CA2670525224 | GABRA4 | c.722-116A>C (n.722-116A>C) c.*492-116A>C (n.*492-116A>C) c.*543-116A>C (n.*543-116A>C) c.*542+2881A>C (n.*542+2881A>C) c.665-116A>C (n.665-116A>C) c.664+2881A>C (n.664+2881A>C) c.721+2881A>C (n.721+2881A>C) | gnomAD v4 |