Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46312396C>A | CA2670518620 | GABRA2 | c.476+100G>T (n.476+100G>T) c.*207+100G>T (n.*207+100G>T) c.224+100G>T (n.224+100G>T) c.311+100G>T (n.311+100G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312397A>G | CA2670518621 | GABRA2 | c.476+99T>C (n.476+99T>C) c.*207+99T>C (n.*207+99T>C) c.224+99T>C (n.224+99T>C) c.311+99T>C (n.311+99T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312397A>T | CA2578078550 | GABRA2 | c.476+99T>A (n.476+99T>A) c.*207+99T>A (n.*207+99T>A) c.224+99T>A (n.224+99T>A) c.311+99T>A (n.311+99T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312398C>A | CA2670518622 | GABRA2 | c.476+98G>T (n.476+98G>T) c.*207+98G>T (n.*207+98G>T) c.224+98G>T (n.224+98G>T) c.311+98G>T (n.311+98G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312398C= | CA1454779655 | GABRA2 | c.476+98G= (n.476+98G=) c.*207+98G= (n.*207+98G=) c.224+98G= (n.224+98G=) c.311+98G= (n.311+98G=) | |
4 | g.46312398C>G | CA2670518623 | GABRA2 | c.476+98G>C (n.476+98G>C) c.*207+98G>C (n.*207+98G>C) c.224+98G>C (n.224+98G>C) c.311+98G>C (n.311+98G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312398C>T | CA551265117 | GABRA2 | c.476+98G>A (n.476+98G>A) c.*207+98G>A (n.*207+98G>A) c.224+98G>A (n.224+98G>A) c.311+98G>A (n.311+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312399T>C | CA1454779657 | GABRA2 | c.476+97A>G (n.476+97A>G) c.*207+97A>G (n.*207+97A>G) c.224+97A>G (n.224+97A>G) c.311+97A>G (n.311+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46312399T= | CA1454779656 | GABRA2 | c.476+97A= (n.476+97A=) c.*207+97A= (n.*207+97A=) c.224+97A= (n.224+97A=) c.311+97A= (n.311+97A=) | |
4 | g.46312400C>A | CA2670518624 | GABRA2 | c.476+96G>T (n.476+96G>T) c.*207+96G>T (n.*207+96G>T) c.224+96G>T (n.224+96G>T) c.311+96G>T (n.311+96G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312402A>G | CA2670518625 | GABRA2 | c.476+94T>C (n.476+94T>C) c.*207+94T>C (n.*207+94T>C) c.224+94T>C (n.224+94T>C) c.311+94T>C (n.311+94T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312403del | CA2670518626 | GABRA2 | c.476+93del (n.476+93del) c.*207+93del (n.*207+93del) c.224+93del (n.224+93del) c.311+93del (n.311+93del) | gnomAD v4 |
4 | g.46312403C>A | CA97086362 | GABRA2 | c.476+93G>T (n.476+93G>T) c.*207+93G>T (n.*207+93G>T) c.224+93G>T (n.224+93G>T) c.311+93G>T (n.311+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312403C= | CA1454779658 | GABRA2 | c.476+93G= (n.476+93G=) c.*207+93G= (n.*207+93G=) c.224+93G= (n.224+93G=) c.311+93G= (n.311+93G=) | |
4 | g.46312404T>G | CA2670518627 | GABRA2 | c.476+92A>C (n.476+92A>C) c.*207+92A>C (n.*207+92A>C) c.224+92A>C (n.224+92A>C) c.311+92A>C (n.311+92A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312405T>A | CA2761285720 | GABRA2 | c.476+91A>T (n.476+91A>T) c.*207+91A>T (n.*207+91A>T) c.224+91A>T (n.224+91A>T) c.311+91A>T (n.311+91A>T) | |
4 | g.46312407G>A | CA795440008 | GABRA2 | c.476+89C>T (n.476+89C>T) c.*207+89C>T (n.*207+89C>T) c.224+89C>T (n.224+89C>T) c.311+89C>T (n.311+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312407G>C | CA2578078551 | GABRA2 | c.476+89C>G (n.476+89C>G) c.*207+89C>G (n.*207+89C>G) c.224+89C>G (n.224+89C>G) c.311+89C>G (n.311+89C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46312407G= | CA1454779659 | GABRA2 | c.476+89C= (n.476+89C=) c.*207+89C= (n.*207+89C=) c.224+89C= (n.224+89C=) c.311+89C= (n.311+89C=) | |
4 | g.46312407G>T | CA97086363 | GABRA2 | c.476+89C>A (n.476+89C>A) c.*207+89C>A (n.*207+89C>A) c.224+89C>A (n.224+89C>A) c.311+89C>A (n.311+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46312408T>C | CA1454779661 | GABRA2 | c.476+88A>G (n.476+88A>G) c.*207+88A>G (n.*207+88A>G) c.224+88A>G (n.224+88A>G) c.311+88A>G (n.311+88A>G) | dbSNP |
4 | g.46312408T= | CA1454779660 | GABRA2 | c.476+88A= (n.476+88A=) c.*207+88A= (n.*207+88A=) c.224+88A= (n.224+88A=) c.311+88A= (n.311+88A=) | |
4 | g.46312409T>A | CA2578078552 | GABRA2 | c.476+87A>T (n.476+87A>T) c.*207+87A>T (n.*207+87A>T) c.224+87A>T (n.224+87A>T) c.311+87A>T (n.311+87A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312411A>G | CA2670518628 | GABRA2 | c.476+85T>C (n.476+85T>C) c.*207+85T>C (n.*207+85T>C) c.224+85T>C (n.224+85T>C) c.311+85T>C (n.311+85T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312412T>C | CA551265118 | GABRA2 | c.476+84A>G (n.476+84A>G) c.*207+84A>G (n.*207+84A>G) c.224+84A>G (n.224+84A>G) c.311+84A>G (n.311+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312412T= | CA1454779662 | GABRA2 | c.476+84A= (n.476+84A=) c.*207+84A= (n.*207+84A=) c.224+84A= (n.224+84A=) c.311+84A= (n.311+84A=) | |
4 | g.46312414C>A | CA2670518629 | GABRA2 | c.476+82G>T (n.476+82G>T) c.*207+82G>T (n.*207+82G>T) c.224+82G>T (n.224+82G>T) c.311+82G>T (n.311+82G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312414C>T | CA2670518630 | GABRA2 | c.476+82G>A (n.476+82G>A) c.*207+82G>A (n.*207+82G>A) c.224+82G>A (n.224+82G>A) c.311+82G>A (n.311+82G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312415T>C | CA649139128 | GABRA2 | c.476+81A>G (n.476+81A>G) c.*207+81A>G (n.*207+81A>G) c.224+81A>G (n.224+81A>G) c.311+81A>G (n.311+81A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46312416T>C | CA2670518631 | GABRA2 | c.476+80A>G (n.476+80A>G) c.*207+80A>G (n.*207+80A>G) c.224+80A>G (n.224+80A>G) c.311+80A>G (n.311+80A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46312416T>G | CA1454779664 | GABRA2 | c.476+80A>C (n.476+80A>C) c.*207+80A>C (n.*207+80A>C) c.224+80A>C (n.224+80A>C) c.311+80A>C (n.311+80A>C) | dbSNP |
4 | g.46312416T= | CA1454779663 | GABRA2 | c.476+80A= (n.476+80A=) c.*207+80A= (n.*207+80A=) c.224+80A= (n.224+80A=) c.311+80A= (n.311+80A=) | |
4 | g.46312417G>A | CA1454779666 | GABRA2 | c.476+79C>T (n.476+79C>T) c.*207+79C>T (n.*207+79C>T) c.224+79C>T (n.224+79C>T) c.311+79C>T (n.311+79C>T) | dbSNP |
4 | g.46312417G= | CA1454779665 | GABRA2 | c.476+79C= (n.476+79C=) c.*207+79C= (n.*207+79C=) c.224+79C= (n.224+79C=) c.311+79C= (n.311+79C=) | |
4 | g.46312417G>T | CA2670518632 | GABRA2 | c.476+79C>A (n.476+79C>A) c.*207+79C>A (n.*207+79C>A) c.224+79C>A (n.224+79C>A) c.311+79C>A (n.311+79C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312419C>A | CA2670518633 | GABRA2 | c.476+77G>T (n.476+77G>T) c.*207+77G>T (n.*207+77G>T) c.224+77G>T (n.224+77G>T) c.311+77G>T (n.311+77G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312419C>T | CA2670518634 | GABRA2 | c.476+77G>A (n.476+77G>A) c.*207+77G>A (n.*207+77G>A) c.224+77G>A (n.224+77G>A) c.311+77G>A (n.311+77G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312420_46312421delinsAG | CA1454779667 | GABRA2 | c.476+75_476+76delinsCT (n.476+75_476+76delinsCT) c.*207+75_*207+76delinsCT (n.*207+75_*207+76delinsCT) c.224+75_224+76delinsCT (n.224+75_224+76delinsCT) c.311+75_311+76delinsCT (n.311+75_311+76delinsCT) | |
4 | g.46312421del | CA551265119 | GABRA2 | c.476+75del (n.476+75del) c.*207+75del (n.*207+75del) c.224+75del (n.224+75del) c.311+75del (n.311+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312421G>A | CA2578078553 | GABRA2 | c.476+75C>T (n.476+75C>T) c.*207+75C>T (n.*207+75C>T) c.224+75C>T (n.224+75C>T) c.311+75C>T (n.311+75C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312421G>T | CA2670518635 | GABRA2 | c.476+75C>A (n.476+75C>A) c.*207+75C>A (n.*207+75C>A) c.224+75C>A (n.224+75C>A) c.311+75C>A (n.311+75C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312422C>A | CA2670518636 | GABRA2 | c.476+74G>T (n.476+74G>T) c.*207+74G>T (n.*207+74G>T) c.224+74G>T (n.224+74G>T) c.311+74G>T (n.311+74G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312422C= | CA1454779668 | GABRA2 | c.476+74G= (n.476+74G=) c.*207+74G= (n.*207+74G=) c.224+74G= (n.224+74G=) c.311+74G= (n.311+74G=) | |
4 | g.46312422C>G | CA1061893766 | GABRA2 | c.476+74G>C (n.476+74G>C) c.*207+74G>C (n.*207+74G>C) c.224+74G>C (n.224+74G>C) c.311+74G>C (n.311+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312423T>C | CA2670518637 | GABRA2 | c.476+73A>G (n.476+73A>G) c.*207+73A>G (n.*207+73A>G) c.224+73A>G (n.224+73A>G) c.311+73A>G (n.311+73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46312424A>T | CA2670518638 | GABRA2 | c.476+72T>A (n.476+72T>A) c.*207+72T>A (n.*207+72T>A) c.224+72T>A (n.224+72T>A) c.311+72T>A (n.311+72T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312425G>C | CA97086364 | GABRA2 | c.476+71C>G (n.476+71C>G) c.*207+71C>G (n.*207+71C>G) c.224+71C>G (n.224+71C>G) c.311+71C>G (n.311+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312425G= | CA1454779669 | GABRA2 | c.476+71C= (n.476+71C=) c.*207+71C= (n.*207+71C=) c.224+71C= (n.224+71C=) c.311+71C= (n.311+71C=) | |
4 | g.46312425G>T | CA2670518639 | GABRA2 | c.476+71C>A (n.476+71C>A) c.*207+71C>A (n.*207+71C>A) c.224+71C>A (n.224+71C>A) c.311+71C>A (n.311+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312426A>G | CA2670518640 | GABRA2 | c.476+70T>C (n.476+70T>C) c.*207+70T>C (n.*207+70T>C) c.224+70T>C (n.224+70T>C) c.311+70T>C (n.311+70T>C) | gnomAD v4 |