Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46312371_46312383del | CA2670518595 | GABRA2 | c.476+113_476+125del (n.476+113_476+125del) c.*207+113_*207+125del (n.*207+113_*207+125del) c.224+113_224+125del (n.224+113_224+125del) c.311+113_311+125del (n.311+113_311+125del) | gnomAD v4 |
4 | g.46312379A>G | CA2670518606 | GABRA2 | c.476+117T>C (n.476+117T>C) c.*207+117T>C (n.*207+117T>C) c.224+117T>C (n.224+117T>C) c.311+117T>C (n.311+117T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312380A>G | CA2670518608 | GABRA2 | c.476+116T>C (n.476+116T>C) c.*207+116T>C (n.*207+116T>C) c.224+116T>C (n.224+116T>C) c.311+116T>C (n.311+116T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312380A>T | CA2670518607 | GABRA2 | c.476+116T>A (n.476+116T>A) c.*207+116T>A (n.*207+116T>A) c.224+116T>A (n.224+116T>A) c.311+116T>A (n.311+116T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312381T>C | CA97086361 | GABRA2 | c.476+115A>G (n.476+115A>G) c.*207+115A>G (n.*207+115A>G) c.224+115A>G (n.224+115A>G) c.311+115A>G (n.311+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46312381T= | CA1454779650 | GABRA2 | c.476+115A= (n.476+115A=) c.*207+115A= (n.*207+115A=) c.224+115A= (n.224+115A=) c.311+115A= (n.311+115A=) | |
4 | g.46312382A>T | CA2670518609 | GABRA2 | c.476+114T>A (n.476+114T>A) c.*207+114T>A (n.*207+114T>A) c.224+114T>A (n.224+114T>A) c.311+114T>A (n.311+114T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312384T>A | CA551265115 | GABRA2 | c.476+112A>T (n.476+112A>T) c.*207+112A>T (n.*207+112A>T) c.224+112A>T (n.224+112A>T) c.311+112A>T (n.311+112A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312384T>G | CA2670518610 | GABRA2 | c.476+112A>C (n.476+112A>C) c.*207+112A>C (n.*207+112A>C) c.224+112A>C (n.224+112A>C) c.311+112A>C (n.311+112A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312384T= | CA1454779651 | GABRA2 | c.476+112A= (n.476+112A=) c.*207+112A= (n.*207+112A=) c.224+112A= (n.224+112A=) c.311+112A= (n.311+112A=) | |
4 | g.46312385C>A | CA2670518611 | GABRA2 | c.476+111G>T (n.476+111G>T) c.*207+111G>T (n.*207+111G>T) c.224+111G>T (n.224+111G>T) c.311+111G>T (n.311+111G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312387G>A | CA2670518612 | GABRA2 | c.476+109C>T (n.476+109C>T) c.*207+109C>T (n.*207+109C>T) c.224+109C>T (n.224+109C>T) c.311+109C>T (n.311+109C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312387G>C | CA795439999 | GABRA2 | c.476+109C>G (n.476+109C>G) c.*207+109C>G (n.*207+109C>G) c.224+109C>G (n.224+109C>G) c.311+109C>G (n.311+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46312387G= | CA1454779652 | GABRA2 | c.476+109C= (n.476+109C=) c.*207+109C= (n.*207+109C=) c.224+109C= (n.224+109C=) c.311+109C= (n.311+109C=) | |
4 | g.46312387G>T | CA2670518613 | GABRA2 | c.476+109C>A (n.476+109C>A) c.*207+109C>A (n.*207+109C>A) c.224+109C>A (n.224+109C>A) c.311+109C>A (n.311+109C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312388T>C | CA2670518614 | GABRA2 | c.476+108A>G (n.476+108A>G) c.*207+108A>G (n.*207+108A>G) c.224+108A>G (n.224+108A>G) c.311+108A>G (n.311+108A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46312389T>C | CA795440007 | GABRA2 | c.476+107A>G (n.476+107A>G) c.*207+107A>G (n.*207+107A>G) c.224+107A>G (n.224+107A>G) c.311+107A>G (n.311+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312389T= | CA1454779653 | GABRA2 | c.476+107A= (n.476+107A=) c.*207+107A= (n.*207+107A=) c.224+107A= (n.224+107A=) c.311+107A= (n.311+107A=) | |
4 | g.46312390del | CA2670518615 | GABRA2 | c.476+106del (n.476+106del) c.*207+106del (n.*207+106del) c.224+106del (n.224+106del) c.311+106del (n.311+106del) | gnomAD v4 |
4 | g.46312391G= | CA1454779654 | GABRA2 | c.476+105C= (n.476+105C=) c.*207+105C= (n.*207+105C=) c.224+105C= (n.224+105C=) c.311+105C= (n.311+105C=) | |
4 | g.46312391G>T | CA1061893757 | GABRA2 | c.476+105C>A (n.476+105C>A) c.*207+105C>A (n.*207+105C>A) c.224+105C>A (n.224+105C>A) c.311+105C>A (n.311+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312392A>G | CA2670518616 | GABRA2 | c.476+104T>C (n.476+104T>C) c.*207+104T>C (n.*207+104T>C) c.224+104T>C (n.224+104T>C) c.311+104T>C (n.311+104T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312393A>G | CA2670518617 | GABRA2 | c.476+103T>C (n.476+103T>C) c.*207+103T>C (n.*207+103T>C) c.224+103T>C (n.224+103T>C) c.311+103T>C (n.311+103T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312394A>G | CA2670518618 | GABRA2 | c.476+102T>C (n.476+102T>C) c.*207+102T>C (n.*207+102T>C) c.224+102T>C (n.224+102T>C) c.311+102T>C (n.311+102T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312395A>T | CA2670518619 | GABRA2 | c.476+101T>A (n.476+101T>A) c.*207+101T>A (n.*207+101T>A) c.224+101T>A (n.224+101T>A) c.311+101T>A (n.311+101T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312396C>A | CA2670518620 | GABRA2 | c.476+100G>T (n.476+100G>T) c.*207+100G>T (n.*207+100G>T) c.224+100G>T (n.224+100G>T) c.311+100G>T (n.311+100G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312397A>G | CA2670518621 | GABRA2 | c.476+99T>C (n.476+99T>C) c.*207+99T>C (n.*207+99T>C) c.224+99T>C (n.224+99T>C) c.311+99T>C (n.311+99T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312397A>T | CA2578078550 | GABRA2 | c.476+99T>A (n.476+99T>A) c.*207+99T>A (n.*207+99T>A) c.224+99T>A (n.224+99T>A) c.311+99T>A (n.311+99T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46312398C>A | CA2670518622 | GABRA2 | c.476+98G>T (n.476+98G>T) c.*207+98G>T (n.*207+98G>T) c.224+98G>T (n.224+98G>T) c.311+98G>T (n.311+98G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312398C= | CA1454779655 | GABRA2 | c.476+98G= (n.476+98G=) c.*207+98G= (n.*207+98G=) c.224+98G= (n.224+98G=) c.311+98G= (n.311+98G=) | |
4 | g.46312398C>G | CA2670518623 | GABRA2 | c.476+98G>C (n.476+98G>C) c.*207+98G>C (n.*207+98G>C) c.224+98G>C (n.224+98G>C) c.311+98G>C (n.311+98G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312398C>T | CA551265117 | GABRA2 | c.476+98G>A (n.476+98G>A) c.*207+98G>A (n.*207+98G>A) c.224+98G>A (n.224+98G>A) c.311+98G>A (n.311+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312399T>C | CA1454779657 | GABRA2 | c.476+97A>G (n.476+97A>G) c.*207+97A>G (n.*207+97A>G) c.224+97A>G (n.224+97A>G) c.311+97A>G (n.311+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46312399T= | CA1454779656 | GABRA2 | c.476+97A= (n.476+97A=) c.*207+97A= (n.*207+97A=) c.224+97A= (n.224+97A=) c.311+97A= (n.311+97A=) | |
4 | g.46312400C>A | CA2670518624 | GABRA2 | c.476+96G>T (n.476+96G>T) c.*207+96G>T (n.*207+96G>T) c.224+96G>T (n.224+96G>T) c.311+96G>T (n.311+96G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312402A>G | CA2670518625 | GABRA2 | c.476+94T>C (n.476+94T>C) c.*207+94T>C (n.*207+94T>C) c.224+94T>C (n.224+94T>C) c.311+94T>C (n.311+94T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312403del | CA2670518626 | GABRA2 | c.476+93del (n.476+93del) c.*207+93del (n.*207+93del) c.224+93del (n.224+93del) c.311+93del (n.311+93del) | gnomAD v4 |
4 | g.46312403C>A | CA97086362 | GABRA2 | c.476+93G>T (n.476+93G>T) c.*207+93G>T (n.*207+93G>T) c.224+93G>T (n.224+93G>T) c.311+93G>T (n.311+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312403C= | CA1454779658 | GABRA2 | c.476+93G= (n.476+93G=) c.*207+93G= (n.*207+93G=) c.224+93G= (n.224+93G=) c.311+93G= (n.311+93G=) | |
4 | g.46312404T>G | CA2670518627 | GABRA2 | c.476+92A>C (n.476+92A>C) c.*207+92A>C (n.*207+92A>C) c.224+92A>C (n.224+92A>C) c.311+92A>C (n.311+92A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312405T>A | CA2761285720 | GABRA2 | c.476+91A>T (n.476+91A>T) c.*207+91A>T (n.*207+91A>T) c.224+91A>T (n.224+91A>T) c.311+91A>T (n.311+91A>T) | |
4 | g.46312407G>A | CA795440008 | GABRA2 | c.476+89C>T (n.476+89C>T) c.*207+89C>T (n.*207+89C>T) c.224+89C>T (n.224+89C>T) c.311+89C>T (n.311+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46312407G>C | CA2578078551 | GABRA2 | c.476+89C>G (n.476+89C>G) c.*207+89C>G (n.*207+89C>G) c.224+89C>G (n.224+89C>G) c.311+89C>G (n.311+89C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46312407G= | CA1454779659 | GABRA2 | c.476+89C= (n.476+89C=) c.*207+89C= (n.*207+89C=) c.224+89C= (n.224+89C=) c.311+89C= (n.311+89C=) | |
4 | g.46312407G>T | CA97086363 | GABRA2 | c.476+89C>A (n.476+89C>A) c.*207+89C>A (n.*207+89C>A) c.224+89C>A (n.224+89C>A) c.311+89C>A (n.311+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46312408T>C | CA1454779661 | GABRA2 | c.476+88A>G (n.476+88A>G) c.*207+88A>G (n.*207+88A>G) c.224+88A>G (n.224+88A>G) c.311+88A>G (n.311+88A>G) | dbSNP |
4 | g.46312408T= | CA1454779660 | GABRA2 | c.476+88A= (n.476+88A=) c.*207+88A= (n.*207+88A=) c.224+88A= (n.224+88A=) c.311+88A= (n.311+88A=) | |
4 | g.46312409T>A | CA2578078552 | GABRA2 | c.476+87A>T (n.476+87A>T) c.*207+87A>T (n.*207+87A>T) c.224+87A>T (n.224+87A>T) c.311+87A>T (n.311+87A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46312411A>G | CA2670518628 | GABRA2 | c.476+85T>C (n.476+85T>C) c.*207+85T>C (n.*207+85T>C) c.224+85T>C (n.224+85T>C) c.311+85T>C (n.311+85T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46312412T>C | CA551265118 | GABRA2 | c.476+84A>G (n.476+84A>G) c.*207+84A>G (n.*207+84A>G) c.224+84A>G (n.224+84A>G) c.311+84A>G (n.311+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |