UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46303733G>A | CA1454775701 | GABRA2 | c.704-121C>T (n.704-121C>T) c.477-121C>T (n.477-121C>T) c.*290+6440C>T (n.*290+6440C>T) c.11-121C>T (n.11-121C>T) c.452-121C>T (n.452-121C>T) c.*435-121C>T (n.*435-121C>T) c.539-121C>T (n.539-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303733G= | CA1454775700 | GABRA2 | c.704-121C= (n.704-121C=) c.477-121C= (n.477-121C=) c.*290+6440C= (n.*290+6440C=) c.11-121C= (n.11-121C=) c.452-121C= (n.452-121C=) c.*435-121C= (n.*435-121C=) c.539-121C= (n.539-121C=) | |
| 4 | g.46303733G>T | CA2670518151 | GABRA2 | c.704-121C>A (n.704-121C>A) c.477-121C>A (n.477-121C>A) c.*290+6440C>A (n.*290+6440C>A) c.11-121C>A (n.11-121C>A) c.452-121C>A (n.452-121C>A) c.*435-121C>A (n.*435-121C>A) c.539-121C>A (n.539-121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T>A | CA2670518152 | GABRA2 | c.704-122A>T (n.704-122A>T) c.477-122A>T (n.477-122A>T) c.*290+6439A>T (n.*290+6439A>T) c.11-122A>T (n.11-122A>T) c.452-122A>T (n.452-122A>T) c.*435-122A>T (n.*435-122A>T) c.539-122A>T (n.539-122A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T>C | CA795435257 | GABRA2 | c.704-122A>G (n.704-122A>G) c.477-122A>G (n.477-122A>G) c.*290+6439A>G (n.*290+6439A>G) c.11-122A>G (n.11-122A>G) c.452-122A>G (n.452-122A>G) c.*435-122A>G (n.*435-122A>G) c.539-122A>G (n.539-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T= | CA1454775702 | GABRA2 | c.704-122A= (n.704-122A=) c.477-122A= (n.477-122A=) c.*290+6439A= (n.*290+6439A=) c.11-122A= (n.11-122A=) c.452-122A= (n.452-122A=) c.*435-122A= (n.*435-122A=) c.539-122A= (n.539-122A=) | |
| 4 | g.46303735C>A | CA2670518153 | GABRA2 | c.704-123G>T (n.704-123G>T) c.477-123G>T (n.477-123G>T) c.*290+6438G>T (n.*290+6438G>T) c.11-123G>T (n.11-123G>T) c.452-123G>T (n.452-123G>T) c.*435-123G>T (n.*435-123G>T) c.539-123G>T (n.539-123G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303737G>A | CA649138767 | GABRA2 | c.704-125C>T (n.704-125C>T) c.477-125C>T (n.477-125C>T) c.*290+6436C>T (n.*290+6436C>T) c.11-125C>T (n.11-125C>T) c.452-125C>T (n.452-125C>T) c.*435-125C>T (n.*435-125C>T) c.539-125C>T (n.539-125C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46303738G>C | CA2670518154 | GABRA2 | c.704-126C>G (n.704-126C>G) c.477-126C>G (n.477-126C>G) c.*290+6435C>G (n.*290+6435C>G) c.11-126C>G (n.11-126C>G) c.452-126C>G (n.452-126C>G) c.*435-126C>G (n.*435-126C>G) c.539-126C>G (n.539-126C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303739A>G | CA2670518155 | GABRA2 | c.704-127T>C (n.704-127T>C) c.477-127T>C (n.477-127T>C) c.*290+6434T>C (n.*290+6434T>C) c.11-127T>C (n.11-127T>C) c.452-127T>C (n.452-127T>C) c.*435-127T>C (n.*435-127T>C) c.539-127T>C (n.539-127T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303740A>G | CA2670518156 | GABRA2 | c.704-128T>C (n.704-128T>C) c.477-128T>C (n.477-128T>C) c.*290+6433T>C (n.*290+6433T>C) c.11-128T>C (n.11-128T>C) c.452-128T>C (n.452-128T>C) c.*435-128T>C (n.*435-128T>C) c.539-128T>C (n.539-128T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303742T>C | CA551261871 | GABRA2 | c.704-130A>G (n.704-130A>G) c.477-130A>G (n.477-130A>G) c.*290+6431A>G (n.*290+6431A>G) c.11-130A>G (n.11-130A>G) c.452-130A>G (n.452-130A>G) c.*435-130A>G (n.*435-130A>G) c.539-130A>G (n.539-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303742T= | CA1454775703 | GABRA2 | c.704-130A= (n.704-130A=) c.477-130A= (n.477-130A=) c.*290+6431A= (n.*290+6431A=) c.11-130A= (n.11-130A=) c.452-130A= (n.452-130A=) c.*435-130A= (n.*435-130A=) c.539-130A= (n.539-130A=) | |
| 4 | g.46303744T>C | CA2761285532 | GABRA2 | c.704-132A>G (n.704-132A>G) c.477-132A>G (n.477-132A>G) c.*290+6429A>G (n.*290+6429A>G) c.11-132A>G (n.11-132A>G) c.452-132A>G (n.452-132A>G) c.*435-132A>G (n.*435-132A>G) c.539-132A>G (n.539-132A>G) | |
| 4 | g.46303745A= | CA1454775704 | GABRA2 | c.704-133T= (n.704-133T=) c.477-133T= (n.477-133T=) c.*290+6428T= (n.*290+6428T=) c.11-133T= (n.11-133T=) c.452-133T= (n.452-133T=) c.*435-133T= (n.*435-133T=) c.539-133T= (n.539-133T=) | |
| 4 | g.46303745A>G | CA1454775705 | GABRA2 | c.704-133T>C (n.704-133T>C) c.477-133T>C (n.477-133T>C) c.*290+6428T>C (n.*290+6428T>C) c.11-133T>C (n.11-133T>C) c.452-133T>C (n.452-133T>C) c.*435-133T>C (n.*435-133T>C) c.539-133T>C (n.539-133T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303746T>C | CA2670518157 | GABRA2 | c.704-134A>G (n.704-134A>G) c.477-134A>G (n.477-134A>G) c.*290+6427A>G (n.*290+6427A>G) c.11-134A>G (n.11-134A>G) c.452-134A>G (n.452-134A>G) c.*435-134A>G (n.*435-134A>G) c.539-134A>G (n.539-134A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303747A>G | CA2670518158 | GABRA2 | c.704-135T>C (n.704-135T>C) c.477-135T>C (n.477-135T>C) c.*290+6426T>C (n.*290+6426T>C) c.11-135T>C (n.11-135T>C) c.452-135T>C (n.452-135T>C) c.*435-135T>C (n.*435-135T>C) c.539-135T>C (n.539-135T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303748T>A | CA2670518159 | GABRA2 | c.704-136A>T (n.704-136A>T) c.477-136A>T (n.477-136A>T) c.*290+6425A>T (n.*290+6425A>T) c.11-136A>T (n.11-136A>T) c.452-136A>T (n.452-136A>T) c.*435-136A>T (n.*435-136A>T) c.539-136A>T (n.539-136A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303748T>C | CA2670518160 | GABRA2 | c.704-136A>G (n.704-136A>G) c.477-136A>G (n.477-136A>G) c.*290+6425A>G (n.*290+6425A>G) c.11-136A>G (n.11-136A>G) c.452-136A>G (n.452-136A>G) c.*435-136A>G (n.*435-136A>G) c.539-136A>G (n.539-136A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303749C>A | CA2670518161 | GABRA2 | c.704-137G>T (n.704-137G>T) c.477-137G>T (n.477-137G>T) c.*290+6424G>T (n.*290+6424G>T) c.11-137G>T (n.11-137G>T) c.452-137G>T (n.452-137G>T) c.*435-137G>T (n.*435-137G>T) c.539-137G>T (n.539-137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303749C>T | CA2670518162 | GABRA2 | c.704-137G>A (n.704-137G>A) c.477-137G>A (n.477-137G>A) c.*290+6424G>A (n.*290+6424G>A) c.11-137G>A (n.11-137G>A) c.452-137G>A (n.452-137G>A) c.*435-137G>A (n.*435-137G>A) c.539-137G>A (n.539-137G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303750A= | CA1454775706 | GABRA2 | c.704-138T= (n.704-138T=) c.477-138T= (n.477-138T=) c.*290+6423T= (n.*290+6423T=) c.11-138T= (n.11-138T=) c.452-138T= (n.452-138T=) c.*435-138T= (n.*435-138T=) c.539-138T= (n.539-138T=) | |
| 4 | g.46303750A>C | CA551261872 | GABRA2 | c.704-138T>G (n.704-138T>G) c.477-138T>G (n.477-138T>G) c.*290+6423T>G (n.*290+6423T>G) c.11-138T>G (n.11-138T>G) c.452-138T>G (n.452-138T>G) c.*435-138T>G (n.*435-138T>G) c.539-138T>G (n.539-138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303750A>T | CA649138771 | GABRA2 | c.704-138T>A (n.704-138T>A) c.477-138T>A (n.477-138T>A) c.*290+6423T>A (n.*290+6423T>A) c.11-138T>A (n.11-138T>A) c.452-138T>A (n.452-138T>A) c.*435-138T>A (n.*435-138T>A) c.539-138T>A (n.539-138T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46303751C>A | CA2670518163 | GABRA2 | c.704-139G>T (n.704-139G>T) c.477-139G>T (n.477-139G>T) c.*290+6422G>T (n.*290+6422G>T) c.11-139G>T (n.11-139G>T) c.452-139G>T (n.452-139G>T) c.*435-139G>T (n.*435-139G>T) c.539-139G>T (n.539-139G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303752T>C | CA2670518164 | GABRA2 | c.704-140A>G (n.704-140A>G) c.477-140A>G (n.477-140A>G) c.*290+6421A>G (n.*290+6421A>G) c.11-140A>G (n.11-140A>G) c.452-140A>G (n.452-140A>G) c.*435-140A>G (n.*435-140A>G) c.539-140A>G (n.539-140A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303752T>G | CA97085373 | GABRA2 | c.704-140A>C (n.704-140A>C) c.477-140A>C (n.477-140A>C) c.*290+6421A>C (n.*290+6421A>C) c.11-140A>C (n.11-140A>C) c.452-140A>C (n.452-140A>C) c.*435-140A>C (n.*435-140A>C) c.539-140A>C (n.539-140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303752T= | CA1454775707 | GABRA2 | c.704-140A= (n.704-140A=) c.477-140A= (n.477-140A=) c.*290+6421A= (n.*290+6421A=) c.11-140A= (n.11-140A=) c.452-140A= (n.452-140A=) c.*435-140A= (n.*435-140A=) c.539-140A= (n.539-140A=) | |
| 4 | g.46303754T>C | CA1454775709 | GABRA2 | c.704-142A>G (n.704-142A>G) c.477-142A>G (n.477-142A>G) c.*290+6419A>G (n.*290+6419A>G) c.11-142A>G (n.11-142A>G) c.452-142A>G (n.452-142A>G) c.*435-142A>G (n.*435-142A>G) c.539-142A>G (n.539-142A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46303754T= | CA1454775708 | GABRA2 | c.704-142A= (n.704-142A=) c.477-142A= (n.477-142A=) c.*290+6419A= (n.*290+6419A=) c.11-142A= (n.11-142A=) c.452-142A= (n.452-142A=) c.*435-142A= (n.*435-142A=) c.539-142A= (n.539-142A=) | |
| 4 | g.46303755T>A | CA2670518165 | GABRA2 | c.704-143A>T (n.704-143A>T) c.477-143A>T (n.477-143A>T) c.*290+6418A>T (n.*290+6418A>T) c.11-143A>T (n.11-143A>T) c.452-143A>T (n.452-143A>T) c.*435-143A>T (n.*435-143A>T) c.539-143A>T (n.539-143A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303756A= | CA1454775710 | GABRA2 | c.704-144T= (n.704-144T=) c.477-144T= (n.477-144T=) c.*290+6417T= (n.*290+6417T=) c.11-144T= (n.11-144T=) c.452-144T= (n.452-144T=) c.*435-144T= (n.*435-144T=) c.539-144T= (n.539-144T=) | |
| 4 | g.46303756A>G | CA1454775711 | GABRA2 | c.704-144T>C (n.704-144T>C) c.477-144T>C (n.477-144T>C) c.*290+6417T>C (n.*290+6417T>C) c.11-144T>C (n.11-144T>C) c.452-144T>C (n.452-144T>C) c.*435-144T>C (n.*435-144T>C) c.539-144T>C (n.539-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303760G>A | CA2670518166 | GABRA2 | c.704-148C>T (n.704-148C>T) c.477-148C>T (n.477-148C>T) c.*290+6413C>T (n.*290+6413C>T) c.11-148C>T (n.11-148C>T) c.452-148C>T (n.452-148C>T) c.*435-148C>T (n.*435-148C>T) c.539-148C>T (n.539-148C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303760G>T | CA2670518167 | GABRA2 | c.704-148C>A (n.704-148C>A) c.477-148C>A (n.477-148C>A) c.*290+6413C>A (n.*290+6413C>A) c.11-148C>A (n.11-148C>A) c.452-148C>A (n.452-148C>A) c.*435-148C>A (n.*435-148C>A) c.539-148C>A (n.539-148C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303761C>G | CA2670518168 | GABRA2 | c.704-149G>C (n.704-149G>C) c.477-149G>C (n.477-149G>C) c.*290+6412G>C (n.*290+6412G>C) c.11-149G>C (n.11-149G>C) c.452-149G>C (n.452-149G>C) c.*435-149G>C (n.*435-149G>C) c.539-149G>C (n.539-149G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303762C>A | CA2670518169 | GABRA2 | c.704-150G>T (n.704-150G>T) c.477-150G>T (n.477-150G>T) c.*290+6411G>T (n.*290+6411G>T) c.11-150G>T (n.11-150G>T) c.452-150G>T (n.452-150G>T) c.*435-150G>T (n.*435-150G>T) c.539-150G>T (n.539-150G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303764C>A | CA2670518170 | GABRA2 | c.704-152G>T (n.704-152G>T) c.477-152G>T (n.477-152G>T) c.*290+6409G>T (n.*290+6409G>T) c.11-152G>T (n.11-152G>T) c.452-152G>T (n.452-152G>T) c.*435-152G>T (n.*435-152G>T) c.539-152G>T (n.539-152G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303764C>T | CA2670518171 | GABRA2 | c.704-152G>A (n.704-152G>A) c.477-152G>A (n.477-152G>A) c.*290+6409G>A (n.*290+6409G>A) c.11-152G>A (n.11-152G>A) c.452-152G>A (n.452-152G>A) c.*435-152G>A (n.*435-152G>A) c.539-152G>A (n.539-152G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303770C= | CA1454775712 | GABRA2 | c.704-158G= (n.704-158G=) c.477-158G= (n.477-158G=) c.*290+6403G= (n.*290+6403G=) c.11-158G= (n.11-158G=) c.452-158G= (n.452-158G=) c.*435-158G= (n.*435-158G=) c.539-158G= (n.539-158G=) | |
| 4 | g.46303770C>T | CA551261873 | GABRA2 | c.704-158G>A (n.704-158G>A) c.477-158G>A (n.477-158G>A) c.*290+6403G>A (n.*290+6403G>A) c.11-158G>A (n.11-158G>A) c.452-158G>A (n.452-158G>A) c.*435-158G>A (n.*435-158G>A) c.539-158G>A (n.539-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303772T>C | CA795435264 | GABRA2 | c.704-160A>G (n.704-160A>G) c.477-160A>G (n.477-160A>G) c.*290+6401A>G (n.*290+6401A>G) c.11-160A>G (n.11-160A>G) c.452-160A>G (n.452-160A>G) c.*435-160A>G (n.*435-160A>G) c.539-160A>G (n.539-160A>G) | dbSNP |
| 4 | g.46303772T= | CA1454775713 | GABRA2 | c.704-160A= (n.704-160A=) c.477-160A= (n.477-160A=) c.*290+6401A= (n.*290+6401A=) c.11-160A= (n.11-160A=) c.452-160A= (n.452-160A=) c.*435-160A= (n.*435-160A=) c.539-160A= (n.539-160A=) | |
| 4 | g.46303774G>A | CA97085374 | GABRA2 | c.704-162C>T (n.704-162C>T) c.477-162C>T (n.477-162C>T) c.*290+6399C>T (n.*290+6399C>T) c.11-162C>T (n.11-162C>T) c.452-162C>T (n.452-162C>T) c.*435-162C>T (n.*435-162C>T) c.539-162C>T (n.539-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303774G= | CA1454775714 | GABRA2 | c.704-162C= (n.704-162C=) c.477-162C= (n.477-162C=) c.*290+6399C= (n.*290+6399C=) c.11-162C= (n.11-162C=) c.452-162C= (n.452-162C=) c.*435-162C= (n.*435-162C=) c.539-162C= (n.539-162C=) | |
| 4 | g.46303775C= | CA1454775715 | GABRA2 | c.704-163G= (n.704-163G=) c.477-163G= (n.477-163G=) c.*290+6398G= (n.*290+6398G=) c.11-163G= (n.11-163G=) c.452-163G= (n.452-163G=) c.*435-163G= (n.*435-163G=) c.539-163G= (n.539-163G=) | |
| 4 | g.46303775C>T | CA1454775716 | GABRA2 | c.704-163G>A (n.704-163G>A) c.477-163G>A (n.477-163G>A) c.*290+6398G>A (n.*290+6398G>A) c.11-163G>A (n.11-163G>A) c.452-163G>A (n.452-163G>A) c.*435-163G>A (n.*435-163G>A) c.539-163G>A (n.539-163G>A) | dbSNP |
| 4 | g.46303776A= | CA1454775717 | GABRA2 | c.704-164T= (n.704-164T=) c.477-164T= (n.477-164T=) c.*290+6397T= (n.*290+6397T=) c.11-164T= (n.11-164T=) c.452-164T= (n.452-164T=) c.*435-164T= (n.*435-164T=) c.539-164T= (n.539-164T=) | |
| 4 | g.46303776A>G | CA795435268 | GABRA2 | c.704-164T>C (n.704-164T>C) c.477-164T>C (n.477-164T>C) c.*290+6397T>C (n.*290+6397T>C) c.11-164T>C (n.11-164T>C) c.452-164T>C (n.452-164T>C) c.*435-164T>C (n.*435-164T>C) c.539-164T>C (n.539-164T>C) | dbSNP |