UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46303720A= | CA1454775696 | GABRA2 | c.704-108T= (n.704-108T=) c.477-108T= (n.477-108T=) c.*290+6453T= (n.*290+6453T=) c.11-108T= (n.11-108T=) c.452-108T= (n.452-108T=) c.*435-108T= (n.*435-108T=) c.539-108T= (n.539-108T=) | |
| 4 | g.46303720A>G | CA97085371 | GABRA2 | c.704-108T>C (n.704-108T>C) c.477-108T>C (n.477-108T>C) c.*290+6453T>C (n.*290+6453T>C) c.11-108T>C (n.11-108T>C) c.452-108T>C (n.452-108T>C) c.*435-108T>C (n.*435-108T>C) c.539-108T>C (n.539-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303720A>T | CA2670518127 | GABRA2 | c.704-108T>A (n.704-108T>A) c.477-108T>A (n.477-108T>A) c.*290+6453T>A (n.*290+6453T>A) c.11-108T>A (n.11-108T>A) c.452-108T>A (n.452-108T>A) c.*435-108T>A (n.*435-108T>A) c.539-108T>A (n.539-108T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303721T>A | CA2670518128 | GABRA2 | c.704-109A>T (n.704-109A>T) c.477-109A>T (n.477-109A>T) c.*290+6452A>T (n.*290+6452A>T) c.11-109A>T (n.11-109A>T) c.452-109A>T (n.452-109A>T) c.*435-109A>T (n.*435-109A>T) c.539-109A>T (n.539-109A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303721T>C | CA2670518130 | GABRA2 | c.704-109A>G (n.704-109A>G) c.477-109A>G (n.477-109A>G) c.*290+6452A>G (n.*290+6452A>G) c.11-109A>G (n.11-109A>G) c.452-109A>G (n.452-109A>G) c.*435-109A>G (n.*435-109A>G) c.539-109A>G (n.539-109A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303721T>G | CA2670518129 | GABRA2 | c.704-109A>C (n.704-109A>C) c.477-109A>C (n.477-109A>C) c.*290+6452A>C (n.*290+6452A>C) c.11-109A>C (n.11-109A>C) c.452-109A>C (n.452-109A>C) c.*435-109A>C (n.*435-109A>C) c.539-109A>C (n.539-109A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303722A= | CA1454775697 | GABRA2 | c.704-110T= (n.704-110T=) c.477-110T= (n.477-110T=) c.*290+6451T= (n.*290+6451T=) c.11-110T= (n.11-110T=) c.452-110T= (n.452-110T=) c.*435-110T= (n.*435-110T=) c.539-110T= (n.539-110T=) | |
| 4 | g.46303722A>C | CA2670518131 | GABRA2 | c.704-110T>G (n.704-110T>G) c.477-110T>G (n.477-110T>G) c.*290+6451T>G (n.*290+6451T>G) c.11-110T>G (n.11-110T>G) c.452-110T>G (n.452-110T>G) c.*435-110T>G (n.*435-110T>G) c.539-110T>G (n.539-110T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303722A>G | CA97085372 | GABRA2 | c.704-110T>C (n.704-110T>C) c.477-110T>C (n.477-110T>C) c.*290+6451T>C (n.*290+6451T>C) c.11-110T>C (n.11-110T>C) c.452-110T>C (n.452-110T>C) c.*435-110T>C (n.*435-110T>C) c.539-110T>C (n.539-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303722A>T | CA2670518132 | GABRA2 | c.704-110T>A (n.704-110T>A) c.477-110T>A (n.477-110T>A) c.*290+6451T>A (n.*290+6451T>A) c.11-110T>A (n.11-110T>A) c.452-110T>A (n.452-110T>A) c.*435-110T>A (n.*435-110T>A) c.539-110T>A (n.539-110T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303723T>A | CA2670518133 | GABRA2 | c.704-111A>T (n.704-111A>T) c.477-111A>T (n.477-111A>T) c.*290+6450A>T (n.*290+6450A>T) c.11-111A>T (n.11-111A>T) c.452-111A>T (n.452-111A>T) c.*435-111A>T (n.*435-111A>T) c.539-111A>T (n.539-111A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303723T>C | CA2670518134 | GABRA2 | c.704-111A>G (n.704-111A>G) c.477-111A>G (n.477-111A>G) c.*290+6450A>G (n.*290+6450A>G) c.11-111A>G (n.11-111A>G) c.452-111A>G (n.452-111A>G) c.*435-111A>G (n.*435-111A>G) c.539-111A>G (n.539-111A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303724C>A | CA2670518135 | GABRA2 | c.704-112G>T (n.704-112G>T) c.477-112G>T (n.477-112G>T) c.*290+6449G>T (n.*290+6449G>T) c.11-112G>T (n.11-112G>T) c.452-112G>T (n.452-112G>T) c.*435-112G>T (n.*435-112G>T) c.539-112G>T (n.539-112G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303724C>G | CA2670518136 | GABRA2 | c.704-112G>C (n.704-112G>C) c.477-112G>C (n.477-112G>C) c.*290+6449G>C (n.*290+6449G>C) c.11-112G>C (n.11-112G>C) c.452-112G>C (n.452-112G>C) c.*435-112G>C (n.*435-112G>C) c.539-112G>C (n.539-112G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303725A>C | CA2670518137 | GABRA2 | c.704-113T>G (n.704-113T>G) c.477-113T>G (n.477-113T>G) c.*290+6448T>G (n.*290+6448T>G) c.11-113T>G (n.11-113T>G) c.452-113T>G (n.452-113T>G) c.*435-113T>G (n.*435-113T>G) c.539-113T>G (n.539-113T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303725A>G | CA2670518139 | GABRA2 | c.704-113T>C (n.704-113T>C) c.477-113T>C (n.477-113T>C) c.*290+6448T>C (n.*290+6448T>C) c.11-113T>C (n.11-113T>C) c.452-113T>C (n.452-113T>C) c.*435-113T>C (n.*435-113T>C) c.539-113T>C (n.539-113T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303725A>T | CA2670518138 | GABRA2 | c.704-113T>A (n.704-113T>A) c.477-113T>A (n.477-113T>A) c.*290+6448T>A (n.*290+6448T>A) c.11-113T>A (n.11-113T>A) c.452-113T>A (n.452-113T>A) c.*435-113T>A (n.*435-113T>A) c.539-113T>A (n.539-113T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303726C>A | CA2670518140 | GABRA2 | c.704-114G>T (n.704-114G>T) c.477-114G>T (n.477-114G>T) c.*290+6447G>T (n.*290+6447G>T) c.11-114G>T (n.11-114G>T) c.452-114G>T (n.452-114G>T) c.*435-114G>T (n.*435-114G>T) c.539-114G>T (n.539-114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303726C>G | CA2670518142 | GABRA2 | c.704-114G>C (n.704-114G>C) c.477-114G>C (n.477-114G>C) c.*290+6447G>C (n.*290+6447G>C) c.11-114G>C (n.11-114G>C) c.452-114G>C (n.452-114G>C) c.*435-114G>C (n.*435-114G>C) c.539-114G>C (n.539-114G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303726C>T | CA2670518141 | GABRA2 | c.704-114G>A (n.704-114G>A) c.477-114G>A (n.477-114G>A) c.*290+6447G>A (n.*290+6447G>A) c.11-114G>A (n.11-114G>A) c.452-114G>A (n.452-114G>A) c.*435-114G>A (n.*435-114G>A) c.539-114G>A (n.539-114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303727A>C | CA2670518143 | GABRA2 | c.704-115T>G (n.704-115T>G) c.477-115T>G (n.477-115T>G) c.*290+6446T>G (n.*290+6446T>G) c.11-115T>G (n.11-115T>G) c.452-115T>G (n.452-115T>G) c.*435-115T>G (n.*435-115T>G) c.539-115T>G (n.539-115T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303727A>G | CA2670518144 | GABRA2 | c.704-115T>C (n.704-115T>C) c.477-115T>C (n.477-115T>C) c.*290+6446T>C (n.*290+6446T>C) c.11-115T>C (n.11-115T>C) c.452-115T>C (n.452-115T>C) c.*435-115T>C (n.*435-115T>C) c.539-115T>C (n.539-115T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303727A>T | CA2670518145 | GABRA2 | c.704-115T>A (n.704-115T>A) c.477-115T>A (n.477-115T>A) c.*290+6446T>A (n.*290+6446T>A) c.11-115T>A (n.11-115T>A) c.452-115T>A (n.452-115T>A) c.*435-115T>A (n.*435-115T>A) c.539-115T>A (n.539-115T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303728T>A | CA2670518146 | GABRA2 | c.704-116A>T (n.704-116A>T) c.477-116A>T (n.477-116A>T) c.*290+6445A>T (n.*290+6445A>T) c.11-116A>T (n.11-116A>T) c.452-116A>T (n.452-116A>T) c.*435-116A>T (n.*435-116A>T) c.539-116A>T (n.539-116A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303728T>C | CA795435255 | GABRA2 | c.704-116A>G (n.704-116A>G) c.477-116A>G (n.477-116A>G) c.*290+6445A>G (n.*290+6445A>G) c.11-116A>G (n.11-116A>G) c.452-116A>G (n.452-116A>G) c.*435-116A>G (n.*435-116A>G) c.539-116A>G (n.539-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303728T= | CA1454775698 | GABRA2 | c.704-116A= (n.704-116A=) c.477-116A= (n.477-116A=) c.*290+6445A= (n.*290+6445A=) c.11-116A= (n.11-116A=) c.452-116A= (n.452-116A=) c.*435-116A= (n.*435-116A=) c.539-116A= (n.539-116A=) | |
| 4 | g.46303729A>C | CA2670518147 | GABRA2 | c.704-117T>G (n.704-117T>G) c.477-117T>G (n.477-117T>G) c.*290+6444T>G (n.*290+6444T>G) c.11-117T>G (n.11-117T>G) c.452-117T>G (n.452-117T>G) c.*435-117T>G (n.*435-117T>G) c.539-117T>G (n.539-117T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303730C>A | CA551261869 | GABRA2 | c.704-118G>T (n.704-118G>T) c.477-118G>T (n.477-118G>T) c.*290+6443G>T (n.*290+6443G>T) c.11-118G>T (n.11-118G>T) c.452-118G>T (n.452-118G>T) c.*435-118G>T (n.*435-118G>T) c.539-118G>T (n.539-118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303730C= | CA1454775699 | GABRA2 | c.704-118G= (n.704-118G=) c.477-118G= (n.477-118G=) c.*290+6443G= (n.*290+6443G=) c.11-118G= (n.11-118G=) c.452-118G= (n.452-118G=) c.*435-118G= (n.*435-118G=) c.539-118G= (n.539-118G=) | |
| 4 | g.46303730C>T | CA2670518148 | GABRA2 | c.704-118G>A (n.704-118G>A) c.477-118G>A (n.477-118G>A) c.*290+6443G>A (n.*290+6443G>A) c.11-118G>A (n.11-118G>A) c.452-118G>A (n.452-118G>A) c.*435-118G>A (n.*435-118G>A) c.539-118G>A (n.539-118G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303731A>C | CA2670518149 | GABRA2 | c.704-119T>G (n.704-119T>G) c.477-119T>G (n.477-119T>G) c.*290+6442T>G (n.*290+6442T>G) c.11-119T>G (n.11-119T>G) c.452-119T>G (n.452-119T>G) c.*435-119T>G (n.*435-119T>G) c.539-119T>G (n.539-119T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303731A>G | CA2670518150 | GABRA2 | c.704-119T>C (n.704-119T>C) c.477-119T>C (n.477-119T>C) c.*290+6442T>C (n.*290+6442T>C) c.11-119T>C (n.11-119T>C) c.452-119T>C (n.452-119T>C) c.*435-119T>C (n.*435-119T>C) c.539-119T>C (n.539-119T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303733G>A | CA1454775701 | GABRA2 | c.704-121C>T (n.704-121C>T) c.477-121C>T (n.477-121C>T) c.*290+6440C>T (n.*290+6440C>T) c.11-121C>T (n.11-121C>T) c.452-121C>T (n.452-121C>T) c.*435-121C>T (n.*435-121C>T) c.539-121C>T (n.539-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303733G= | CA1454775700 | GABRA2 | c.704-121C= (n.704-121C=) c.477-121C= (n.477-121C=) c.*290+6440C= (n.*290+6440C=) c.11-121C= (n.11-121C=) c.452-121C= (n.452-121C=) c.*435-121C= (n.*435-121C=) c.539-121C= (n.539-121C=) | |
| 4 | g.46303733G>T | CA2670518151 | GABRA2 | c.704-121C>A (n.704-121C>A) c.477-121C>A (n.477-121C>A) c.*290+6440C>A (n.*290+6440C>A) c.11-121C>A (n.11-121C>A) c.452-121C>A (n.452-121C>A) c.*435-121C>A (n.*435-121C>A) c.539-121C>A (n.539-121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T>A | CA2670518152 | GABRA2 | c.704-122A>T (n.704-122A>T) c.477-122A>T (n.477-122A>T) c.*290+6439A>T (n.*290+6439A>T) c.11-122A>T (n.11-122A>T) c.452-122A>T (n.452-122A>T) c.*435-122A>T (n.*435-122A>T) c.539-122A>T (n.539-122A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T>C | CA795435257 | GABRA2 | c.704-122A>G (n.704-122A>G) c.477-122A>G (n.477-122A>G) c.*290+6439A>G (n.*290+6439A>G) c.11-122A>G (n.11-122A>G) c.452-122A>G (n.452-122A>G) c.*435-122A>G (n.*435-122A>G) c.539-122A>G (n.539-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303734T= | CA1454775702 | GABRA2 | c.704-122A= (n.704-122A=) c.477-122A= (n.477-122A=) c.*290+6439A= (n.*290+6439A=) c.11-122A= (n.11-122A=) c.452-122A= (n.452-122A=) c.*435-122A= (n.*435-122A=) c.539-122A= (n.539-122A=) | |
| 4 | g.46303735C>A | CA2670518153 | GABRA2 | c.704-123G>T (n.704-123G>T) c.477-123G>T (n.477-123G>T) c.*290+6438G>T (n.*290+6438G>T) c.11-123G>T (n.11-123G>T) c.452-123G>T (n.452-123G>T) c.*435-123G>T (n.*435-123G>T) c.539-123G>T (n.539-123G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303737G>A | CA649138767 | GABRA2 | c.704-125C>T (n.704-125C>T) c.477-125C>T (n.477-125C>T) c.*290+6436C>T (n.*290+6436C>T) c.11-125C>T (n.11-125C>T) c.452-125C>T (n.452-125C>T) c.*435-125C>T (n.*435-125C>T) c.539-125C>T (n.539-125C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46303738G>C | CA2670518154 | GABRA2 | c.704-126C>G (n.704-126C>G) c.477-126C>G (n.477-126C>G) c.*290+6435C>G (n.*290+6435C>G) c.11-126C>G (n.11-126C>G) c.452-126C>G (n.452-126C>G) c.*435-126C>G (n.*435-126C>G) c.539-126C>G (n.539-126C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303739A>G | CA2670518155 | GABRA2 | c.704-127T>C (n.704-127T>C) c.477-127T>C (n.477-127T>C) c.*290+6434T>C (n.*290+6434T>C) c.11-127T>C (n.11-127T>C) c.452-127T>C (n.452-127T>C) c.*435-127T>C (n.*435-127T>C) c.539-127T>C (n.539-127T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303740A>G | CA2670518156 | GABRA2 | c.704-128T>C (n.704-128T>C) c.477-128T>C (n.477-128T>C) c.*290+6433T>C (n.*290+6433T>C) c.11-128T>C (n.11-128T>C) c.452-128T>C (n.452-128T>C) c.*435-128T>C (n.*435-128T>C) c.539-128T>C (n.539-128T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303742T>C | CA551261871 | GABRA2 | c.704-130A>G (n.704-130A>G) c.477-130A>G (n.477-130A>G) c.*290+6431A>G (n.*290+6431A>G) c.11-130A>G (n.11-130A>G) c.452-130A>G (n.452-130A>G) c.*435-130A>G (n.*435-130A>G) c.539-130A>G (n.539-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303742T= | CA1454775703 | GABRA2 | c.704-130A= (n.704-130A=) c.477-130A= (n.477-130A=) c.*290+6431A= (n.*290+6431A=) c.11-130A= (n.11-130A=) c.452-130A= (n.452-130A=) c.*435-130A= (n.*435-130A=) c.539-130A= (n.539-130A=) | |
| 4 | g.46303744T>C | CA2761285532 | GABRA2 | c.704-132A>G (n.704-132A>G) c.477-132A>G (n.477-132A>G) c.*290+6429A>G (n.*290+6429A>G) c.11-132A>G (n.11-132A>G) c.452-132A>G (n.452-132A>G) c.*435-132A>G (n.*435-132A>G) c.539-132A>G (n.539-132A>G) | |
| 4 | g.46303745A= | CA1454775704 | GABRA2 | c.704-133T= (n.704-133T=) c.477-133T= (n.477-133T=) c.*290+6428T= (n.*290+6428T=) c.11-133T= (n.11-133T=) c.452-133T= (n.452-133T=) c.*435-133T= (n.*435-133T=) c.539-133T= (n.539-133T=) | |
| 4 | g.46303745A>G | CA1454775705 | GABRA2 | c.704-133T>C (n.704-133T>C) c.477-133T>C (n.477-133T>C) c.*290+6428T>C (n.*290+6428T>C) c.11-133T>C (n.11-133T>C) c.452-133T>C (n.452-133T>C) c.*435-133T>C (n.*435-133T>C) c.539-133T>C (n.539-133T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46303746T>C | CA2670518157 | GABRA2 | c.704-134A>G (n.704-134A>G) c.477-134A>G (n.477-134A>G) c.*290+6427A>G (n.*290+6427A>G) c.11-134A>G (n.11-134A>G) c.452-134A>G (n.452-134A>G) c.*435-134A>G (n.*435-134A>G) c.539-134A>G (n.539-134A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46303747A>G | CA2670518158 | GABRA2 | c.704-135T>C (n.704-135T>C) c.477-135T>C (n.477-135T>C) c.*290+6426T>C (n.*290+6426T>C) c.11-135T>C (n.11-135T>C) c.452-135T>C (n.452-135T>C) c.*435-135T>C (n.*435-135T>C) c.539-135T>C (n.539-135T>C) | gnomAD v4 |