Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46303628A>G | CA2578078480 | GABRA2 | c.704-16T>C (n.704-16T>C) c.477-16T>C (n.477-16T>C) c.*290+6545T>C (n.*290+6545T>C) c.11-16T>C (n.11-16T>C) c.452-16T>C (n.452-16T>C) c.*435-16T>C (n.*435-16T>C) c.539-16T>C (n.539-16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46303633del | CA2670518067 | GABRA2 | c.704-21del (n.704-21del) c.477-21del (n.477-21del) c.*290+6540del (n.*290+6540del) c.11-21del (n.11-21del) c.452-21del (n.452-21del) c.*435-21del (n.*435-21del) c.539-21del (n.539-21del) | gnomAD v4 |
4 | g.46303633G>A | CA2670518068 | GABRA2 | c.704-21C>T (n.704-21C>T) c.477-21C>T (n.477-21C>T) c.*290+6540C>T (n.*290+6540C>T) c.11-21C>T (n.11-21C>T) c.452-21C>T (n.452-21C>T) c.*435-21C>T (n.*435-21C>T) c.539-21C>T (n.539-21C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46303633G>C | CA2561014389 | GABRA2 | c.704-21C>G (n.704-21C>G) c.477-21C>G (n.477-21C>G) c.*290+6540C>G (n.*290+6540C>G) c.11-21C>G (n.11-21C>G) c.452-21C>G (n.452-21C>G) c.*435-21C>G (n.*435-21C>G) c.539-21C>G (n.539-21C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46303633G>T | CA2670518069 | GABRA2 | c.704-21C>A (n.704-21C>A) c.477-21C>A (n.477-21C>A) c.*290+6540C>A (n.*290+6540C>A) c.11-21C>A (n.11-21C>A) c.452-21C>A (n.452-21C>A) c.*435-21C>A (n.*435-21C>A) c.539-21C>A (n.539-21C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46303634C= | CA1454775650 | GABRA2 | c.704-22G= (n.704-22G=) c.477-22G= (n.477-22G=) c.*290+6539G= (n.*290+6539G=) c.11-22G= (n.11-22G=) c.452-22G= (n.452-22G=) c.*435-22G= (n.*435-22G=) c.539-22G= (n.539-22G=) | |
4 | g.46303634C>G | CA2906646 | GABRA2 | c.704-22G>C (n.704-22G>C) c.477-22G>C (n.477-22G>C) c.*290+6539G>C (n.*290+6539G>C) c.11-22G>C (n.11-22G>C) c.452-22G>C (n.452-22G>C) c.*435-22G>C (n.*435-22G>C) c.539-22G>C (n.539-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46303634C>T | CA97085365 | GABRA2 | c.704-22G>A (n.704-22G>A) c.477-22G>A (n.477-22G>A) c.*290+6539G>A (n.*290+6539G>A) c.11-22G>A (n.11-22G>A) c.452-22G>A (n.452-22G>A) c.*435-22G>A (n.*435-22G>A) c.539-22G>A (n.539-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46303636C= | CA1454775651 | GABRA2 | c.704-24G= (n.704-24G=) c.477-24G= (n.477-24G=) c.*290+6537G= (n.*290+6537G=) c.11-24G= (n.11-24G=) c.452-24G= (n.452-24G=) c.*435-24G= (n.*435-24G=) c.539-24G= (n.539-24G=) | |
4 | g.46303636C>G | CA2906648 | GABRA2 | c.704-24G>C (n.704-24G>C) c.477-24G>C (n.477-24G>C) c.*290+6537G>C (n.*290+6537G>C) c.11-24G>C (n.11-24G>C) c.452-24G>C (n.452-24G>C) c.*435-24G>C (n.*435-24G>C) c.539-24G>C (n.539-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46303636C>T | CA2906647 | GABRA2 | c.704-24G>A (n.704-24G>A) c.477-24G>A (n.477-24G>A) c.*290+6537G>A (n.*290+6537G>A) c.11-24G>A (n.11-24G>A) c.452-24G>A (n.452-24G>A) c.*435-24G>A (n.*435-24G>A) c.539-24G>A (n.539-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46303637A= | CA1454775652 | GABRA2 | c.704-25T= (n.704-25T=) c.477-25T= (n.477-25T=) c.*290+6536T= (n.*290+6536T=) c.11-25T= (n.11-25T=) c.452-25T= (n.452-25T=) c.*435-25T= (n.*435-25T=) c.539-25T= (n.539-25T=) | |
4 | g.46303637A>C | CA2670518070 | GABRA2 | c.704-25T>G (n.704-25T>G) c.477-25T>G (n.477-25T>G) c.*290+6536T>G (n.*290+6536T>G) c.11-25T>G (n.11-25T>G) c.452-25T>G (n.452-25T>G) c.*435-25T>G (n.*435-25T>G) c.539-25T>G (n.539-25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46303637A>G | CA2906649 | GABRA2 | c.704-25T>C (n.704-25T>C) c.477-25T>C (n.477-25T>C) c.*290+6536T>C (n.*290+6536T>C) c.11-25T>C (n.11-25T>C) c.452-25T>C (n.452-25T>C) c.*435-25T>C (n.*435-25T>C) c.539-25T>C (n.539-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46303638A>C | CA2670518071 | GABRA2 | c.704-26T>G (n.704-26T>G) c.477-26T>G (n.477-26T>G) c.*290+6535T>G (n.*290+6535T>G) c.11-26T>G (n.11-26T>G) c.452-26T>G (n.452-26T>G) c.*435-26T>G (n.*435-26T>G) c.539-26T>G (n.539-26T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46303639G>A | CA551261852 | GABRA2 | c.704-27C>T (n.704-27C>T) c.477-27C>T (n.477-27C>T) c.*290+6534C>T (n.*290+6534C>T) c.11-27C>T (n.11-27C>T) c.452-27C>T (n.452-27C>T) c.*435-27C>T (n.*435-27C>T) c.539-27C>T (n.539-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46303639G= | CA1454775654 | GABRA2 | c.704-27C= (n.704-27C=) c.477-27C= (n.477-27C=) c.*290+6534C= (n.*290+6534C=) c.11-27C= (n.11-27C=) c.452-27C= (n.452-27C=) c.*435-27C= (n.*435-27C=) c.539-27C= (n.539-27C=) | |
4 | g.46303639G>T | CA2670518072 | GABRA2 | c.704-27C>A (n.704-27C>A) c.477-27C>A (n.477-27C>A) c.*290+6534C>A (n.*290+6534C>A) c.11-27C>A (n.11-27C>A) c.452-27C>A (n.452-27C>A) c.*435-27C>A (n.*435-27C>A) c.539-27C>A (n.539-27C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46303639_46303647delinsGGAGTAATA | CA1454775653 | GABRA2 | c.704-35_704-27delinsTATTACTCC (n.704-35_704-27delinsTATTACTCC) c.477-35_477-27delinsTATTACTCC (n.477-35_477-27delinsTATTACTCC) c.*290+6526_*290+6534delinsTATTACTCC (n.*290+6526_*290+6534delinsTATTACTCC) c.11-35_11-27delinsTATTACTCC (n.11-35_11-27delinsTATTACTCC) c.452-35_452-27delinsTATTACTCC (n.452-35_452-27delinsTATTACTCC) c.*435-35_*435-27delinsTATTACTCC (n.*435-35_*435-27delinsTATTACTCC) c.539-35_539-27delinsTATTACTCC (n.539-35_539-27delinsTATTACTCC) | |
4 | g.46303640G>A | CA551261854 | GABRA2 | c.704-28C>T (n.704-28C>T) c.477-28C>T (n.477-28C>T) c.*290+6533C>T (n.*290+6533C>T) c.11-28C>T (n.11-28C>T) c.452-28C>T (n.452-28C>T) c.*435-28C>T (n.*435-28C>T) c.539-28C>T (n.539-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46303640G= | CA1454775656 | GABRA2 | c.704-28C= (n.704-28C=) c.477-28C= (n.477-28C=) c.*290+6533C= (n.*290+6533C=) c.11-28C= (n.11-28C=) c.452-28C= (n.452-28C=) c.*435-28C= (n.*435-28C=) c.539-28C= (n.539-28C=) | |
4 | g.46303640G>T | CA2670518073 | GABRA2 | c.704-28C>A (n.704-28C>A) c.477-28C>A (n.477-28C>A) c.*290+6533C>A (n.*290+6533C>A) c.11-28C>A (n.11-28C>A) c.452-28C>A (n.452-28C>A) c.*435-28C>A (n.*435-28C>A) c.539-28C>A (n.539-28C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46303641_46303648del | CA1454775655 | GABRA2 | c.704-35_704-28del (n.704-35_704-28del) c.477-35_477-28del (n.477-35_477-28del) c.*290+6526_*290+6533del (n.*290+6526_*290+6533del) c.11-35_11-28del (n.11-35_11-28del) c.452-35_452-28del (n.452-35_452-28del) c.*435-35_*435-28del (n.*435-35_*435-28del) c.539-35_539-28del (n.539-35_539-28del) | dbSNP |
4 | g.46303641_46303642insACT | CA2509411117 | GABRA2 | c.704-30_704-29insAGT (n.704-30_704-29insAGT) c.477-30_477-29insAGT (n.477-30_477-29insAGT) c.*290+6531_*290+6532insAGT (n.*290+6531_*290+6532insAGT) c.11-30_11-29insAGT (n.11-30_11-29insAGT) c.452-30_452-29insAGT (n.452-30_452-29insAGT) c.*435-30_*435-29insAGT (n.*435-30_*435-29insAGT) c.539-30_539-29insAGT (n.539-30_539-29insAGT) | |
4 | g.46303642G>C | CA2670518074 | GABRA2 | c.704-30C>G (n.704-30C>G) c.477-30C>G (n.477-30C>G) c.*290+6531C>G (n.*290+6531C>G) c.11-30C>G (n.11-30C>G) c.452-30C>G (n.452-30C>G) c.*435-30C>G (n.*435-30C>G) c.539-30C>G (n.539-30C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46303642G>T | CA2670518075 | GABRA2 | c.704-30C>A (n.704-30C>A) c.477-30C>A (n.477-30C>A) c.*290+6531C>A (n.*290+6531C>A) c.11-30C>A (n.11-30C>A) c.452-30C>A (n.452-30C>A) c.*435-30C>A (n.*435-30C>A) c.539-30C>A (n.539-30C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46303643T>A | CA2906650 | GABRA2 | c.704-31A>T (n.704-31A>T) c.477-31A>T (n.477-31A>T) c.*290+6530A>T (n.*290+6530A>T) c.11-31A>T (n.11-31A>T) c.452-31A>T (n.452-31A>T) c.*435-31A>T (n.*435-31A>T) c.539-31A>T (n.539-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46303643T= | CA1454775657 | GABRA2 | c.704-31A= (n.704-31A=) c.477-31A= (n.477-31A=) c.*290+6530A= (n.*290+6530A=) c.11-31A= (n.11-31A=) c.452-31A= (n.452-31A=) c.*435-31A= (n.*435-31A=) c.539-31A= (n.539-31A=) | |
4 | g.46303644A>G | CA2670518076 | GABRA2 | c.704-32T>C (n.704-32T>C) c.477-32T>C (n.477-32T>C) c.*290+6529T>C (n.*290+6529T>C) c.11-32T>C (n.11-32T>C) c.452-32T>C (n.452-32T>C) c.*435-32T>C (n.*435-32T>C) c.539-32T>C (n.539-32T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46303646T>A | CA2670518077 | GABRA2 | c.704-34A>T (n.704-34A>T) c.477-34A>T (n.477-34A>T) c.*290+6527A>T (n.*290+6527A>T) c.11-34A>T (n.11-34A>T) c.452-34A>T (n.452-34A>T) c.*435-34A>T (n.*435-34A>T) c.539-34A>T (n.539-34A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46303646T>C | CA2906651 | GABRA2 | c.704-34A>G (n.704-34A>G) c.477-34A>G (n.477-34A>G) c.*290+6527A>G (n.*290+6527A>G) c.11-34A>G (n.11-34A>G) c.452-34A>G (n.452-34A>G) c.*435-34A>G (n.*435-34A>G) c.539-34A>G (n.539-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46303646T= | CA1454775658 | GABRA2 | c.704-34A= (n.704-34A=) c.477-34A= (n.477-34A=) c.*290+6527A= (n.*290+6527A=) c.11-34A= (n.11-34A=) c.452-34A= (n.452-34A=) c.*435-34A= (n.*435-34A=) c.539-34A= (n.539-34A=) | |
4 | g.46303647A= | CA1454775659 | GABRA2 | c.704-35T= (n.704-35T=) c.477-35T= (n.477-35T=) c.*290+6526T= (n.*290+6526T=) c.11-35T= (n.11-35T=) c.452-35T= (n.452-35T=) c.*435-35T= (n.*435-35T=) c.539-35T= (n.539-35T=) | |
4 | g.46303647A>C | CA2906652 | GABRA2 | c.704-35T>G (n.704-35T>G) c.477-35T>G (n.477-35T>G) c.*290+6526T>G (n.*290+6526T>G) c.11-35T>G (n.11-35T>G) c.452-35T>G (n.452-35T>G) c.*435-35T>G (n.*435-35T>G) c.539-35T>G (n.539-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46303648G>T | CA2670518078 | GABRA2 | c.704-36C>A (n.704-36C>A) c.477-36C>A (n.477-36C>A) c.*290+6525C>A (n.*290+6525C>A) c.11-36C>A (n.11-36C>A) c.452-36C>A (n.452-36C>A) c.*435-36C>A (n.*435-36C>A) c.539-36C>A (n.539-36C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46303650C>A | CA97085366 | GABRA2 | c.704-38G>T (n.704-38G>T) c.477-38G>T (n.477-38G>T) c.*290+6523G>T (n.*290+6523G>T) c.11-38G>T (n.11-38G>T) c.452-38G>T (n.452-38G>T) c.*435-38G>T (n.*435-38G>T) c.539-38G>T (n.539-38G>T) | dbSNP |
4 | g.46303650C= | CA1454775660 | GABRA2 | c.704-38G= (n.704-38G=) c.477-38G= (n.477-38G=) c.*290+6523G= (n.*290+6523G=) c.11-38G= (n.11-38G=) c.452-38G= (n.452-38G=) c.*435-38G= (n.*435-38G=) c.539-38G= (n.539-38G=) | |
4 | g.46303650C>T | CA551261859 | GABRA2 | c.704-38G>A (n.704-38G>A) c.477-38G>A (n.477-38G>A) c.*290+6523G>A (n.*290+6523G>A) c.11-38G>A (n.11-38G>A) c.452-38G>A (n.452-38G>A) c.*435-38G>A (n.*435-38G>A) c.539-38G>A (n.539-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46303651_46303652dup | CA2670518079 | GABRA2 | c.704-40_704-39dup (n.704-40_704-39dup) c.477-40_477-39dup (n.477-40_477-39dup) c.*290+6521_*290+6522dup (n.*290+6521_*290+6522dup) c.11-40_11-39dup (n.11-40_11-39dup) c.452-40_452-39dup (n.452-40_452-39dup) c.*435-40_*435-39dup (n.*435-40_*435-39dup) c.539-40_539-39dup (n.539-40_539-39dup) | gnomAD v4 |
4 | g.46303653T>A | CA2670518080 | GABRA2 | c.704-41A>T (n.704-41A>T) c.477-41A>T (n.477-41A>T) c.*290+6520A>T (n.*290+6520A>T) c.11-41A>T (n.11-41A>T) c.452-41A>T (n.452-41A>T) c.*435-41A>T (n.*435-41A>T) c.539-41A>T (n.539-41A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46303653T>C | CA551261860 | GABRA2 | c.704-41A>G (n.704-41A>G) c.477-41A>G (n.477-41A>G) c.*290+6520A>G (n.*290+6520A>G) c.11-41A>G (n.11-41A>G) c.452-41A>G (n.452-41A>G) c.*435-41A>G (n.*435-41A>G) c.539-41A>G (n.539-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46303653T= | CA1454775661 | GABRA2 | c.704-41A= (n.704-41A=) c.477-41A= (n.477-41A=) c.*290+6520A= (n.*290+6520A=) c.11-41A= (n.11-41A=) c.452-41A= (n.452-41A=) c.*435-41A= (n.*435-41A=) c.539-41A= (n.539-41A=) | |
4 | g.46303654A= | CA1454775662 | GABRA2 | c.704-42T= (n.704-42T=) c.477-42T= (n.477-42T=) c.*290+6519T= (n.*290+6519T=) c.11-42T= (n.11-42T=) c.452-42T= (n.452-42T=) c.*435-42T= (n.*435-42T=) c.539-42T= (n.539-42T=) | |
4 | g.46303654A>C | CA795435208 | GABRA2 | c.704-42T>G (n.704-42T>G) c.477-42T>G (n.477-42T>G) c.*290+6519T>G (n.*290+6519T>G) c.11-42T>G (n.11-42T>G) c.452-42T>G (n.452-42T>G) c.*435-42T>G (n.*435-42T>G) c.539-42T>G (n.539-42T>G) | dbSNP |
4 | g.46303655C>A | CA551261862 | GABRA2 | c.704-43G>T (n.704-43G>T) c.477-43G>T (n.477-43G>T) c.*290+6518G>T (n.*290+6518G>T) c.11-43G>T (n.11-43G>T) c.452-43G>T (n.452-43G>T) c.*435-43G>T (n.*435-43G>T) c.539-43G>T (n.539-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46303655C= | CA1454775663 | GABRA2 | c.704-43G= (n.704-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) c.*290+6518G= (n.*290+6518G=) c.11-43G= (n.11-43G=) c.452-43G= (n.452-43G=) c.*435-43G= (n.*435-43G=) c.539-43G= (n.539-43G=) | |
4 | g.46303655C>G | CA2705344173 | GABRA2 | c.704-43G>C (n.704-43G>C) c.477-43G>C (n.477-43G>C) c.*290+6518G>C (n.*290+6518G>C) c.11-43G>C (n.11-43G>C) c.452-43G>C (n.452-43G>C) c.*435-43G>C (n.*435-43G>C) c.539-43G>C (n.539-43G>C) | dbSNP |
4 | g.46303655C>T | CA2906653 | GABRA2 | c.704-43G>A (n.704-43G>A) c.477-43G>A (n.477-43G>A) c.*290+6518G>A (n.*290+6518G>A) c.11-43G>A (n.11-43G>A) c.452-43G>A (n.452-43G>A) c.*435-43G>A (n.*435-43G>A) c.539-43G>A (n.539-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46303656T>C | CA2761285528 | GABRA2 | c.704-44A>G (n.704-44A>G) c.477-44A>G (n.477-44A>G) c.*290+6517A>G (n.*290+6517A>G) c.11-44A>G (n.11-44A>G) c.452-44A>G (n.452-44A>G) c.*435-44A>G (n.*435-44A>G) c.539-44A>G (n.539-44A>G) | |
4 | g.46303656T>G | CA2670518081 | GABRA2 | c.704-44A>C (n.704-44A>C) c.477-44A>C (n.477-44A>C) c.*290+6517A>C (n.*290+6517A>C) c.11-44A>C (n.11-44A>C) c.452-44A>C (n.452-44A>C) c.*435-44A>C (n.*435-44A>C) c.539-44A>C (n.539-44A>C) | gnomAD v4 |