Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.4524521A= | CA1434851313 | STX18 | c.168+17276T= (n.168+17276T=) c.-76+17639T= (n.-76+17639T=) n.235+17276T= n.231+17276T= n.270+17276T= n.3922T= n.252+17276T= | |
4 | g.4524521A>C | CA1434851314 | STX18 | c.168+17276T>G (n.168+17276T>G) c.-76+17639T>G (n.-76+17639T>G) n.235+17276T>G n.231+17276T>G n.270+17276T>G n.3922T>G n.252+17276T>G | dbSNP |
4 | g.4524521A>G | CA15315624 | STX18 | c.168+17276T>C (n.168+17276T>C) c.-76+17639T>C (n.-76+17639T>C) n.235+17276T>C n.231+17276T>C n.270+17276T>C n.3922T>C n.252+17276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524521A>T | CA1434851316 | STX18 | c.168+17276T>A (n.168+17276T>A) c.-76+17639T>A (n.-76+17639T>A) n.235+17276T>A n.231+17276T>A n.270+17276T>A n.3922T>A n.252+17276T>A | dbSNP |
4 | g.4524524G>A | CA1434851319 | STX18 | c.168+17273C>T (n.168+17273C>T) c.-76+17636C>T (n.-76+17636C>T) n.235+17273C>T n.231+17273C>T n.270+17273C>T n.3919C>T n.252+17273C>T | dbSNP |
4 | g.4524524G= | CA1434851318 | STX18 | c.168+17273C= (n.168+17273C=) c.-76+17636C= (n.-76+17636C=) n.235+17273C= n.231+17273C= n.270+17273C= n.3919C= n.252+17273C= | |
4 | g.4524525_4524527delinsCCT | CA1434851320 | STX18 | c.168+17270_168+17272delinsAGG (n.168+17270_168+17272delinsAGG) c.-76+17633_-76+17635delinsAGG (n.-76+17633_-76+17635delinsAGG) n.235+17270_235+17272delinsAGG n.231+17270_231+17272delinsAGG n.270+17270_270+17272delinsAGG n.3916_3918delinsAGG n.252+17270_252+17272delinsAGG | |
4 | g.4524532_4524533del | CA795210280 | STX18 | c.168+17270_168+17271del (n.168+17270_168+17271del) c.-76+17633_-76+17634del (n.-76+17633_-76+17634del) n.235+17270_235+17271del n.231+17270_231+17271del n.270+17270_270+17271del n.3916_3917del n.252+17270_252+17271del | dbSNP |
4 | g.4524527T= | CA1434851322 | STX18 | c.168+17270A= (n.168+17270A=) c.-76+17633A= (n.-76+17633A=) n.235+17270A= n.231+17270A= n.270+17270A= n.3916A= n.252+17270A= | |
4 | g.4524527_4524528insAA | CA1434851324 | STX18 | c.168+17269_168+17270insTT (n.168+17269_168+17270insTT) c.-76+17632_-76+17633insTT (n.-76+17632_-76+17633insTT) n.235+17269_235+17270insTT n.231+17269_231+17270insTT n.270+17269_270+17270insTT n.3915_3916insTT n.252+17269_252+17270insTT | dbSNP |
4 | g.4524528del | CA1058762102 | STX18 | c.168+17269del (n.168+17269del) c.-76+17632del (n.-76+17632del) n.235+17269del n.231+17269del n.270+17269del n.3915del n.252+17269del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524530C= | CA1434851327 | STX18 | c.168+17267G= (n.168+17267G=) c.-76+17630G= (n.-76+17630G=) n.235+17267G= n.231+17267G= n.270+17267G= n.3913G= n.252+17267G= | |
4 | g.4524530C>G | CA1434851328 | STX18 | c.168+17267G>C (n.168+17267G>C) c.-76+17630G>C (n.-76+17630G>C) n.235+17267G>C n.231+17267G>C n.270+17267G>C n.3913G>C n.252+17267G>C | dbSNP |
4 | g.4524531del | CA1058762103 | STX18 | c.168+17266del (n.168+17266del) c.-76+17629del (n.-76+17629del) n.235+17266del n.231+17266del n.270+17266del n.3912del n.252+17266del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524534T>C | CA2760235999 | STX18 | c.168+17263A>G (n.168+17263A>G) c.-76+17626A>G (n.-76+17626A>G) n.235+17263A>G n.231+17263A>G n.270+17263A>G n.3909A>G n.252+17263A>G | |
4 | g.4524538C>A | CA91643347 | STX18 | c.168+17259G>T (n.168+17259G>T) c.-76+17622G>T (n.-76+17622G>T) n.235+17259G>T n.231+17259G>T n.270+17259G>T n.3905G>T n.252+17259G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524538C= | CA1434851331 | STX18 | c.168+17259G= (n.168+17259G=) c.-76+17622G= (n.-76+17622G=) n.235+17259G= n.231+17259G= n.270+17259G= n.3905G= n.252+17259G= | |
4 | g.4524540A= | CA1434851334 | STX18 | c.168+17257T= (n.168+17257T=) c.-76+17620T= (n.-76+17620T=) n.235+17257T= n.231+17257T= n.270+17257T= n.3903T= n.252+17257T= | |
4 | g.4524540A>G | CA795210285 | STX18 | c.168+17257T>C (n.168+17257T>C) c.-76+17620T>C (n.-76+17620T>C) n.235+17257T>C n.231+17257T>C n.270+17257T>C n.3903T>C n.252+17257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524541G= | CA1434851338 | STX18 | c.168+17256C= (n.168+17256C=) c.-76+17619C= (n.-76+17619C=) n.235+17256C= n.231+17256C= n.270+17256C= n.3902C= n.252+17256C= | |
4 | g.4524541G>T | CA1434851339 | STX18 | c.168+17256C>A (n.168+17256C>A) c.-76+17619C>A (n.-76+17619C>A) n.235+17256C>A n.231+17256C>A n.270+17256C>A n.3902C>A n.252+17256C>A | dbSNP |
4 | g.4524542_4524543delinsAG | CA1434851342 | STX18 | c.168+17254_168+17255delinsCT (n.168+17254_168+17255delinsCT) c.-76+17617_-76+17618delinsCT (n.-76+17617_-76+17618delinsCT) n.235+17254_235+17255delinsCT n.231+17254_231+17255delinsCT n.270+17254_270+17255delinsCT n.3900_3901delinsCT n.252+17254_252+17255delinsCT | |
4 | g.4524547del | CA91643351 | STX18 | c.168+17254del (n.168+17254del) c.-76+17617del (n.-76+17617del) n.235+17254del n.231+17254del n.270+17254del n.3900del n.252+17254del | dbSNP |
4 | g.4524547G>C | CA91643353 | STX18 | c.168+17250C>G (n.168+17250C>G) c.-76+17613C>G (n.-76+17613C>G) n.235+17250C>G n.231+17250C>G n.270+17250C>G n.3896C>G n.252+17250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524547G= | CA1434851345 | STX18 | c.168+17250C= (n.168+17250C=) c.-76+17613C= (n.-76+17613C=) n.235+17250C= n.231+17250C= n.270+17250C= n.3896C= n.252+17250C= | |
4 | g.4524548C>A | CA1058762108 | STX18 | c.168+17249G>T (n.168+17249G>T) c.-76+17612G>T (n.-76+17612G>T) n.235+17249G>T n.231+17249G>T n.270+17249G>T n.3895G>T n.252+17249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524548C= | CA1434851348 | STX18 | c.168+17249G= (n.168+17249G=) c.-76+17612G= (n.-76+17612G=) n.235+17249G= n.231+17249G= n.270+17249G= n.3895G= n.252+17249G= | |
4 | g.4524549A= | CA1434851350 | STX18 | c.168+17248T= (n.168+17248T=) c.-76+17611T= (n.-76+17611T=) n.235+17248T= n.231+17248T= n.270+17248T= n.3894T= n.252+17248T= | |
4 | g.4524549A>G | CA795210286 | STX18 | c.168+17248T>C (n.168+17248T>C) c.-76+17611T>C (n.-76+17611T>C) n.235+17248T>C n.231+17248T>C n.270+17248T>C n.3894T>C n.252+17248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524550T>C | CA795210287 | STX18 | c.168+17247A>G (n.168+17247A>G) c.-76+17610A>G (n.-76+17610A>G) n.235+17247A>G n.231+17247A>G n.270+17247A>G n.3893A>G n.252+17247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524550T= | CA1434851352 | STX18 | c.168+17247A= (n.168+17247A=) c.-76+17610A= (n.-76+17610A=) n.235+17247A= n.231+17247A= n.270+17247A= n.3893A= n.252+17247A= | |
4 | g.4524558A= | CA1434851355 | STX18 | c.168+17239T= (n.168+17239T=) c.-76+17602T= (n.-76+17602T=) n.235+17239T= n.231+17239T= n.270+17239T= n.3885T= n.252+17239T= | |
4 | g.4524558A>C | CA795210288 | STX18 | c.168+17239T>G (n.168+17239T>G) c.-76+17602T>G (n.-76+17602T>G) n.235+17239T>G n.231+17239T>G n.270+17239T>G n.3885T>G n.252+17239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524562G>A | CA1058762114 | STX18 | c.168+17235C>T (n.168+17235C>T) c.-76+17598C>T (n.-76+17598C>T) n.235+17235C>T n.231+17235C>T n.270+17235C>T n.3881C>T n.252+17235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524562G= | CA1434851359 | STX18 | c.168+17235C= (n.168+17235C=) c.-76+17598C= (n.-76+17598C=) n.235+17235C= n.231+17235C= n.270+17235C= n.3881C= n.252+17235C= | |
4 | g.4524566C>A | CA549374663 | STX18 | c.168+17231G>T (n.168+17231G>T) c.-76+17594G>T (n.-76+17594G>T) n.235+17231G>T n.231+17231G>T n.270+17231G>T n.3877G>T n.252+17231G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524566C= | CA1434851362 | STX18 | c.168+17231G= (n.168+17231G=) c.-76+17594G= (n.-76+17594G=) n.235+17231G= n.231+17231G= n.270+17231G= n.3877G= n.252+17231G= | |
4 | g.4524566C>G | CA91643356 | STX18 | c.168+17231G>C (n.168+17231G>C) c.-76+17594G>C (n.-76+17594G>C) n.235+17231G>C n.231+17231G>C n.270+17231G>C n.3877G>C n.252+17231G>C | dbSNP |
4 | g.4524569G>A | CA795210298 | STX18 | c.168+17228C>T (n.168+17228C>T) c.-76+17591C>T (n.-76+17591C>T) n.235+17228C>T n.231+17228C>T n.270+17228C>T n.3874C>T n.252+17228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524569G= | CA1434851367 | STX18 | c.168+17228C= (n.168+17228C=) c.-76+17591C= (n.-76+17591C=) n.235+17228C= n.231+17228C= n.270+17228C= n.3874C= n.252+17228C= | |
4 | g.4524573G>A | CA1434851371 | STX18 | c.168+17224C>T (n.168+17224C>T) c.-76+17587C>T (n.-76+17587C>T) n.235+17224C>T n.231+17224C>T n.270+17224C>T n.3870C>T n.252+17224C>T | dbSNP |
4 | g.4524573G= | CA1434851373 | STX18 | c.168+17224C= (n.168+17224C=) c.-76+17587C= (n.-76+17587C=) n.235+17224C= n.231+17224C= n.270+17224C= n.3870C= n.252+17224C= | |
4 | g.4524573_4524576delinsGTGC | CA1434851369 | STX18 | c.168+17221_168+17224delinsGCAC (n.168+17221_168+17224delinsGCAC) c.-76+17584_-76+17587delinsGCAC (n.-76+17584_-76+17587delinsGCAC) n.235+17221_235+17224delinsGCAC n.231+17221_231+17224delinsGCAC n.270+17221_270+17224delinsGCAC n.3867_3870delinsGCAC n.252+17221_252+17224delinsGCAC | |
4 | g.4524577_4524579del | CA795210299 | STX18 | c.168+17221_168+17223del (n.168+17221_168+17223del) c.-76+17584_-76+17586del (n.-76+17584_-76+17586del) n.235+17221_235+17223del n.231+17221_231+17223del n.270+17221_270+17223del n.3867_3869del n.252+17221_252+17223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524576C= | CA1434851379 | STX18 | c.168+17221G= (n.168+17221G=) c.-76+17584G= (n.-76+17584G=) n.235+17221G= n.231+17221G= n.270+17221G= n.3867G= n.252+17221G= | |
4 | g.4524576C>T | CA1434851381 | STX18 | c.168+17221G>A (n.168+17221G>A) c.-76+17584G>A (n.-76+17584G>A) n.235+17221G>A n.231+17221G>A n.270+17221G>A n.3867G>A n.252+17221G>A | dbSNP |
4 | g.4524579C= | CA1434851385 | STX18 | c.168+17218G= (n.168+17218G=) c.-76+17581G= (n.-76+17581G=) n.235+17218G= n.231+17218G= n.270+17218G= n.3864G= n.252+17218G= | |
4 | g.4524579C>T | CA549374666 | STX18 | c.168+17218G>A (n.168+17218G>A) c.-76+17581G>A (n.-76+17581G>A) n.235+17218G>A n.231+17218G>A n.270+17218G>A n.3864G>A n.252+17218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.4524580A= | CA1434851387 | STX18 | c.168+17217T= (n.168+17217T=) c.-76+17580T= (n.-76+17580T=) n.235+17217T= n.231+17217T= n.270+17217T= n.3863T= n.252+17217T= | |
4 | g.4524580A>G | CA549374667 | STX18 | c.168+17217T>C (n.168+17217T>C) c.-76+17580T>C (n.-76+17580T>C) n.235+17217T>C n.231+17217T>C n.270+17217T>C n.3863T>C n.252+17217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |