WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.42410670T>A | CA2581416211 | ATP8A1 | c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.3621A>T (n.3621A>T) n.5795A>T n.5814A>T n.6008A>T n.5800A>T | |
| 4 | g.42410670T>C | CA1452819098 | ATP8A1 | c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.3621A>G (n.3621A>G) n.5795A>G n.5814A>G n.6008A>G n.5800A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410670T>G | CA11777404 | ATP8A1 | c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.3621A>C (n.3621A>C) n.5795A>C n.5814A>C n.6008A>C n.5800A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410670T= | CA1452819097 | ATP8A1 | c.*2246A= (n.*2246A=) c.3621A= (n.3621A=) n.5795A= n.5814A= n.6008A= n.5800A= | |
| 4 | g.42410671A>G | CA2670485675 | ATP8A1 | c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.3620T>C (n.3620T>C) n.5794T>C n.5813T>C n.6007T>C n.5799T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410672G>T | CA2670485676 | ATP8A1 | c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.3619C>A (n.3619C>A) n.5793C>A n.5812C>A n.6006C>A n.5798C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410674C>A | CA2670485677 | ATP8A1 | c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.3617G>T (n.3617G>T) n.5791G>T n.5810G>T n.6004G>T n.5796G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410674C= | CA1452819099 | ATP8A1 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.3617G= (n.3617G=) n.5791G= n.5810G= n.6004G= n.5796G= | |
| 4 | g.42410674C>T | CA95875883 | ATP8A1 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.3617G>A (n.3617G>A) n.5791G>A n.5810G>A n.6004G>A n.5796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410677A>G | CA2670485678 | ATP8A1 | c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.3614T>C (n.3614T>C) n.5788T>C n.5807T>C n.6001T>C n.5793T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410678T>C | CA1452819101 | ATP8A1 | c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.3613A>G (n.3613A>G) n.5787A>G n.5806A>G n.6000A>G n.5792A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410678T= | CA1452819100 | ATP8A1 | c.*2238A= (n.*2238A=) c.3613A= (n.3613A=) n.5787A= n.5806A= n.6000A= n.5792A= | |
| 4 | g.42410680T>A | CA2670485679 | ATP8A1 | c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.3611A>T (n.3611A>T) n.5785A>T n.5804A>T n.5998A>T n.5790A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410680T>C | CA2670485680 | ATP8A1 | c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.3611A>G (n.3611A>G) n.5785A>G n.5804A>G n.5998A>G n.5790A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410680T>G | CA2761201022 | ATP8A1 | c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.3611A>C (n.3611A>C) n.5785A>C n.5804A>C n.5998A>C n.5790A>C | |
| 4 | g.42410682A= | CA1452819102 | ATP8A1 | c.*2234T= (n.*2234T=) c.3609T= (n.3609T=) n.5783T= n.5802T= n.5996T= n.5788T= | |
| 4 | g.42410682A>C | CA794983189 | ATP8A1 | c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.3609T>G (n.3609T>G) n.5783T>G n.5802T>G n.5996T>G n.5788T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410683G>C | CA2705777802 | ATP8A1 | c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.3608C>G (n.3608C>G) n.5782C>G n.5801C>G n.5995C>G n.5787C>G | dbSNP |
| 4 | g.42410686C>A | CA550789786 | ATP8A1 | c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.3605G>T (n.3605G>T) n.5779G>T n.5798G>T n.5992G>T n.5784G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410686C= | CA1452819103 | ATP8A1 | c.*2230G= (n.*2230G=) c.3605G= (n.3605G=) n.5779G= n.5798G= n.5992G= n.5784G= | |
| 4 | g.42410686C>T | CA550789785 | ATP8A1 | c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.3605G>A (n.3605G>A) n.5779G>A n.5798G>A n.5992G>A n.5784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410688T>C | CA1452819105 | ATP8A1 | c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.3603A>G (n.3603A>G) n.5777A>G n.5796A>G n.5990A>G n.5782A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410688T= | CA1452819104 | ATP8A1 | c.*2228A= (n.*2228A=) c.3603A= (n.3603A=) n.5777A= n.5796A= n.5990A= n.5782A= | |
| 4 | g.42410691T>C | CA2670485681 | ATP8A1 | c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.3600A>G (n.3600A>G) n.5774A>G n.5793A>G n.5987A>G n.5779A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410693C>A | CA2670485682 | ATP8A1 | c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.3598G>T (n.3598G>T) n.5772G>T n.5791G>T n.5985G>T n.5777G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410693C= | CA1452819106 | ATP8A1 | c.*2223G= (n.*2223G=) c.3598G= (n.3598G=) n.5772G= n.5791G= n.5985G= n.5777G= | |
| 4 | g.42410693C>T | CA1452819107 | ATP8A1 | c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.3598G>A (n.3598G>A) n.5772G>A n.5791G>A n.5985G>A n.5777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410694A= | CA1452819108 | ATP8A1 | c.*2222T= (n.*2222T=) c.3597T= (n.3597T=) n.5771T= n.5790T= n.5984T= n.5776T= | |
| 4 | g.42410694A>G | CA2670485683 | ATP8A1 | c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.3597T>C (n.3597T>C) n.5771T>C n.5790T>C n.5984T>C n.5776T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410695dup | CA794983191 | ATP8A1 | c.*2221dup (n.*2221dup) c.3596dup (n.3596dup) n.5770dup n.5789dup n.5983dup n.5775dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410697T>A | CA794983192 | ATP8A1 | c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.3594A>T (n.3594A>T) n.5768A>T n.5787A>T n.5981A>T n.5773A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410697T= | CA1452819109 | ATP8A1 | c.*2219A= (n.*2219A=) c.3594A= (n.3594A=) n.5768A= n.5787A= n.5981A= n.5773A= | |
| 4 | g.42410700T>C | CA1452819111 | ATP8A1 | c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.3591A>G (n.3591A>G) n.5765A>G n.5784A>G n.5978A>G n.5770A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410700T= | CA1452819110 | ATP8A1 | c.*2216A= (n.*2216A=) c.3591A= (n.3591A=) n.5765A= n.5784A= n.5978A= n.5770A= | |
| 4 | g.42410701C= | CA1452819112 | ATP8A1 | c.*2215G= (n.*2215G=) c.3590G= (n.3590G=) n.5764G= n.5783G= n.5977G= n.5769G= | |
| 4 | g.42410701C>T | CA1452819113 | ATP8A1 | c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.3590G>A (n.3590G>A) n.5764G>A n.5783G>A n.5977G>A n.5769G>A | dbSNP |
| 4 | g.42410703A= | CA1452819114 | ATP8A1 | c.*2213T= (n.*2213T=) c.3588T= (n.3588T=) n.5762T= n.5781T= n.5975T= n.5767T= | |
| 4 | g.42410703A>G | CA550789787 | ATP8A1 | c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.3588T>C (n.3588T>C) n.5762T>C n.5781T>C n.5975T>C n.5767T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410705del | CA2596604080 | ATP8A1 | c.*2212del (n.*2212del) c.3587del (n.3587del) n.5761del n.5780del n.5974del n.5766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410705C>A | CA794983197 | ATP8A1 | c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.3586G>T (n.3586G>T) n.5760G>T n.5779G>T n.5973G>T n.5765G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410705C= | CA1452819115 | ATP8A1 | c.*2211G= (n.*2211G=) c.3586G= (n.3586G=) n.5760G= n.5779G= n.5973G= n.5765G= | |
| 4 | g.42410705C>T | CA95875885 | ATP8A1 | c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.3586G>A (n.3586G>A) n.5760G>A n.5779G>A n.5973G>A n.5765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410706G>A | CA95875890 | ATP8A1 | c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.3585C>T (n.3585C>T) n.5759C>T n.5778C>T n.5972C>T n.5764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410706G= | CA1452819116 | ATP8A1 | c.*2210C= (n.*2210C=) c.3585C= (n.3585C=) n.5759C= n.5778C= n.5972C= n.5764C= | |
| 4 | g.42410706G>T | CA95875893 | ATP8A1 | c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.3585C>A (n.3585C>A) n.5759C>A n.5778C>A n.5972C>A n.5764C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410707dup | CA794983199 | ATP8A1 | c.*2209dup (n.*2209dup) c.3584dup (n.3584dup) n.5758dup n.5777dup n.5971dup n.5763dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410711T>C | CA1061584451 | ATP8A1 | c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.3580A>G (n.3580A>G) n.5754A>G n.5773A>G n.5967A>G n.5759A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410711T= | CA1452819117 | ATP8A1 | c.*2205A= (n.*2205A=) c.3580A= (n.3580A=) n.5754A= n.5773A= n.5967A= n.5759A= | |
| 4 | g.42410712A= | CA1452819118 | ATP8A1 | c.*2204T= (n.*2204T=) c.3579T= (n.3579T=) n.5753T= n.5772T= n.5966T= n.5758T= | |
| 4 | g.42410712A>C | CA1061584453 | ATP8A1 | c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.3579T>G (n.3579T>G) n.5753T>G n.5772T>G n.5966T>G n.5758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |