WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.42410570T>C | CA1061584411 | ATP8A1 | c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.3721A>G (n.3721A>G) n.5895A>G n.5914A>G n.6108A>G n.5900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410570T= | CA1452819063 | ATP8A1 | c.*2346A= (n.*2346A=) c.3721A= (n.3721A=) n.5895A= n.5914A= n.6108A= n.5900A= | |
| 4 | g.42410573T>C | CA794983109 | ATP8A1 | c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.3718A>G (n.3718A>G) n.5892A>G n.5911A>G n.6105A>G n.5897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410573T= | CA1452819064 | ATP8A1 | c.*2343A= (n.*2343A=) c.3718A= (n.3718A=) n.5892A= n.5911A= n.6105A= n.5897A= | |
| 4 | g.42410575C>A | CA1061584414 | ATP8A1 | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.3716G>T (n.3716G>T) n.5890G>T n.5909G>T n.6103G>T n.5895G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410575C= | CA1452819065 | ATP8A1 | c.*2341G= (n.*2341G=) c.3716G= (n.3716G=) n.5890G= n.5909G= n.6103G= n.5895G= | |
| 4 | g.42410576C>A | CA2670485635 | ATP8A1 | c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.3715G>T (n.3715G>T) n.5889G>T n.5908G>T n.6102G>T n.5894G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410577C>A | CA2670485636 | ATP8A1 | c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.3714G>T (n.3714G>T) n.5888G>T n.5907G>T n.6101G>T n.5893G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410578T>C | CA95875844 | ATP8A1 | c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.3713A>G (n.3713A>G) n.5887A>G n.5906A>G n.6100A>G n.5892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410578T= | CA1452819066 | ATP8A1 | c.*2338A= (n.*2338A=) c.3713A= (n.3713A=) n.5887A= n.5906A= n.6100A= n.5892A= | |
| 4 | g.42410579G>A | CA2670485637 | ATP8A1 | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.3712C>T (n.3712C>T) n.5886C>T n.5905C>T n.6099C>T n.5891C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410579G>T | CA2670485638 | ATP8A1 | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.3712C>A (n.3712C>A) n.5886C>A n.5905C>A n.6099C>A n.5891C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410580T>G | CA95875848 | ATP8A1 | c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.3711A>C (n.3711A>C) n.5885A>C n.5904A>C n.6098A>C n.5890A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410580T= | CA1452819067 | ATP8A1 | c.*2336A= (n.*2336A=) c.3711A= (n.3711A=) n.5885A= n.5904A= n.6098A= n.5890A= | |
| 4 | g.42410581C>A | CA794983145 | ATP8A1 | c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.3710G>T (n.3710G>T) n.5884G>T n.5903G>T n.6097G>T n.5889G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410581C= | CA1452819068 | ATP8A1 | c.*2335G= (n.*2335G=) c.3710G= (n.3710G=) n.5884G= n.5903G= n.6097G= n.5889G= | |
| 4 | g.42410581C>T | CA550789777 | ATP8A1 | c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.3710G>A (n.3710G>A) n.5884G>A n.5903G>A n.6097G>A n.5889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410582C>T | CA2517612619 | ATP8A1 | c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.3709G>A (n.3709G>A) n.5883G>A n.5902G>A n.6096G>A n.5888G>A | |
| 4 | g.42410583C>A | CA2670485639 | ATP8A1 | c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.3708G>T (n.3708G>T) n.5882G>T n.5901G>T n.6095G>T n.5887G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410584T>C | CA2670485640 | ATP8A1 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.3707A>G (n.3707A>G) n.5881A>G n.5900A>G n.6094A>G n.5886A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410585C>A | CA2670485641 | ATP8A1 | c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.3706G>T (n.3706G>T) n.5880G>T n.5899G>T n.6093G>T n.5885G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410585C= | CA1452819070 | ATP8A1 | c.*2331G= (n.*2331G=) c.3706G= (n.3706G=) n.5880G= n.5899G= n.6093G= n.5885G= | |
| 4 | g.42410585C>T | CA1452819069 | ATP8A1 | c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.3706G>A (n.3706G>A) n.5880G>A n.5899G>A n.6093G>A n.5885G>A | dbSNP |
| 4 | g.42410586A>G | CA2670485642 | ATP8A1 | c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.3705T>C (n.3705T>C) n.5879T>C n.5898T>C n.6092T>C n.5884T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410589C>T | CA2670485643 | ATP8A1 | c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.3702G>A (n.3702G>A) n.5876G>A n.5895G>A n.6089G>A n.5881G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410590C>A | CA2761201015 | ATP8A1 | c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.3701G>T (n.3701G>T) n.5875G>T n.5894G>T n.6088G>T n.5880G>T | |
| 4 | g.42410591C= | CA1452819071 | ATP8A1 | c.*2325G= (n.*2325G=) c.3700G= (n.3700G=) n.5874G= n.5893G= n.6087G= n.5879G= | |
| 4 | g.42410591C>T | CA1452819072 | ATP8A1 | c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.3700G>A (n.3700G>A) n.5874G>A n.5893G>A n.6087G>A n.5879G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410593A= | CA1452819073 | ATP8A1 | c.*2323T= (n.*2323T=) c.3698T= (n.3698T=) n.5872T= n.5891T= n.6085T= n.5877T= | |
| 4 | g.42410593A>G | CA1061584422 | ATP8A1 | c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.3698T>C (n.3698T>C) n.5872T>C n.5891T>C n.6085T>C n.5877T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410594A= | CA1452819074 | ATP8A1 | c.*2322T= (n.*2322T=) c.3697T= (n.3697T=) n.5871T= n.5890T= n.6084T= n.5876T= | |
| 4 | g.42410594A>C | CA550789778 | ATP8A1 | c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.3697T>G (n.3697T>G) n.5871T>G n.5890T>G n.6084T>G n.5876T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410594A>G | CA1061584423 | ATP8A1 | c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.3697T>C (n.3697T>C) n.5871T>C n.5890T>C n.6084T>C n.5876T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410597C>A | CA2670485644 | ATP8A1 | c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.3694G>T (n.3694G>T) n.5868G>T n.5887G>T n.6081G>T n.5873G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410598T>C | CA2670485645 | ATP8A1 | c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.3693A>G (n.3693A>G) n.5867A>G n.5886A>G n.6080A>G n.5872A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410599C>A | CA2670485646 | ATP8A1 | c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.3692G>T (n.3692G>T) n.5866G>T n.5885G>T n.6079G>T n.5871G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410600A>G | CA2670485647 | ATP8A1 | c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.3691T>C (n.3691T>C) n.5865T>C n.5884T>C n.6078T>C n.5870T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410601C>A | CA794983152 | ATP8A1 | c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.3690G>T (n.3690G>T) n.5864G>T n.5883G>T n.6077G>T n.5869G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410601C= | CA1452819075 | ATP8A1 | c.*2315G= (n.*2315G=) c.3690G= (n.3690G=) n.5864G= n.5883G= n.6077G= n.5869G= | |
| 4 | g.42410601C>T | CA550789779 | ATP8A1 | c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.3690G>A (n.3690G>A) n.5864G>A n.5883G>A n.6077G>A n.5869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410603C>A | CA2761201016 | ATP8A1 | c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.3688G>T (n.3688G>T) n.5862G>T n.5881G>T n.6075G>T n.5867G>T | |
| 4 | g.42410603C= | CA1452819076 | ATP8A1 | c.*2313G= (n.*2313G=) c.3688G= (n.3688G=) n.5862G= n.5881G= n.6075G= n.5867G= | |
| 4 | g.42410603C>G | CA95875865 | ATP8A1 | c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.3688G>C (n.3688G>C) n.5862G>C n.5881G>C n.6075G>C n.5867G>C | dbSNP |
| 4 | g.42410605G>T | CA2670485648 | ATP8A1 | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.3686C>A (n.3686C>A) n.5860C>A n.5879C>A n.6073C>A n.5865C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410608A>G | CA2670485649 | ATP8A1 | c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.3683T>C (n.3683T>C) n.5857T>C n.5876T>C n.6070T>C n.5862T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410609G>A | CA794983157 | ATP8A1 | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.3682C>T (n.3682C>T) n.5856C>T n.5875C>T n.6069C>T n.5861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410609G= | CA1452819077 | ATP8A1 | c.*2307C= (n.*2307C=) c.3682C= (n.3682C=) n.5856C= n.5875C= n.6069C= n.5861C= | |
| 4 | g.42410609G>T | CA2670485650 | ATP8A1 | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.3682C>A (n.3682C>A) n.5856C>A n.5875C>A n.6069C>A n.5861C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410610C>A | CA2670485651 | ATP8A1 | c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.3681G>T (n.3681G>T) n.5855G>T n.5874G>T n.6068G>T n.5860G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410610C>T | CA2670485652 | ATP8A1 | c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.3681G>A (n.3681G>A) n.5855G>A n.5874G>A n.6068G>A n.5860G>A | gnomAD v4 |