Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.41133504A>TCA1061509960APBB2c.-261+9483T>A (n.-261+9483T>A)
n.365+9483T>A
c.-145+9483T>A (n.-145+9483T>A)
c.-163+4538T>A (n.-163+4538T>A)
n.360+9483T>A
n.321+9483T>A
c.-163+9483T>A (n.-163+9483T>A)
c.-243+9483T>A (n.-243+9483T>A)
c.-378+9483T>A (n.-378+9483T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133505A>CCA96209202APBB2c.-261+9482T>G (n.-261+9482T>G)
n.365+9482T>G
c.-145+9482T>G (n.-145+9482T>G)
c.-163+4537T>G (n.-163+4537T>G)
n.360+9482T>G
n.321+9482T>G
c.-163+9482T>G (n.-163+9482T>G)
c.-243+9482T>G (n.-243+9482T>G)
c.-378+9482T>G (n.-378+9482T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133510C>TCA2705487396APBB2c.-261+9477G>A (n.-261+9477G>A)
n.365+9477G>A
c.-145+9477G>A (n.-145+9477G>A)
c.-163+4532G>A (n.-163+4532G>A)
n.360+9477G>A
n.321+9477G>A
c.-163+9477G>A (n.-163+9477G>A)
c.-243+9477G>A (n.-243+9477G>A)
c.-378+9477G>A (n.-378+9477G>A)
dbSNP
4g.41133511T>CCA96209203APBB2c.-261+9476A>G (n.-261+9476A>G)
n.365+9476A>G
c.-145+9476A>G (n.-145+9476A>G)
c.-163+4531A>G (n.-163+4531A>G)
n.360+9476A>G
n.321+9476A>G
c.-163+9476A>G (n.-163+9476A>G)
c.-243+9476A>G (n.-243+9476A>G)
c.-378+9476A>G (n.-378+9476A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133513T>CCA1061509964APBB2c.-261+9474A>G (n.-261+9474A>G)
n.365+9474A>G
c.-145+9474A>G (n.-145+9474A>G)
c.-163+4529A>G (n.-163+4529A>G)
n.360+9474A>G
n.321+9474A>G
c.-163+9474A>G (n.-163+9474A>G)
c.-243+9474A>G (n.-243+9474A>G)
c.-378+9474A>G (n.-378+9474A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133518delCA2497068545APBB2c.-261+9473del (n.-261+9473del)
n.365+9473del
c.-145+9473del (n.-145+9473del)
c.-163+4528del (n.-163+4528del)
n.360+9473del
n.321+9473del
c.-163+9473del (n.-163+9473del)
c.-243+9473del (n.-243+9473del)
c.-378+9473del (n.-378+9473del)
dbSNP
4g.41133523G>ACA96209204APBB2c.-261+9464C>T (n.-261+9464C>T)
n.365+9464C>T
c.-145+9464C>T (n.-145+9464C>T)
c.-163+4519C>T (n.-163+4519C>T)
n.360+9464C>T
n.321+9464C>T
c.-163+9464C>T (n.-163+9464C>T)
c.-243+9464C>T (n.-243+9464C>T)
c.-378+9464C>T (n.-378+9464C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133524A>TCA96209205APBB2c.-261+9463T>A (n.-261+9463T>A)
n.365+9463T>A
c.-145+9463T>A (n.-145+9463T>A)
c.-163+4518T>A (n.-163+4518T>A)
n.360+9463T>A
n.321+9463T>A
c.-163+9463T>A (n.-163+9463T>A)
c.-243+9463T>A (n.-243+9463T>A)
c.-378+9463T>A (n.-378+9463T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133527T>ACA2580574905APBB2c.-261+9460A>T (n.-261+9460A>T)
n.365+9460A>T
c.-145+9460A>T (n.-145+9460A>T)
c.-163+4515A>T (n.-163+4515A>T)
n.360+9460A>T
n.321+9460A>T
c.-163+9460A>T (n.-163+9460A>T)
c.-243+9460A>T (n.-243+9460A>T)
c.-378+9460A>T (n.-378+9460A>T)
4g.41133527T>CCA11686056APBB2c.-261+9460A>G (n.-261+9460A>G)
n.365+9460A>G
c.-145+9460A>G (n.-145+9460A>G)
c.-163+4515A>G (n.-163+4515A>G)
n.360+9460A>G
n.321+9460A>G
c.-163+9460A>G (n.-163+9460A>G)
c.-243+9460A>G (n.-243+9460A>G)
c.-378+9460A>G (n.-378+9460A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133527T>GCA2580574906APBB2c.-261+9460A>C (n.-261+9460A>C)
n.365+9460A>C
c.-145+9460A>C (n.-145+9460A>C)
c.-163+4515A>C (n.-163+4515A>C)
n.360+9460A>C
n.321+9460A>C
c.-163+9460A>C (n.-163+9460A>C)
c.-243+9460A>C (n.-243+9460A>C)
c.-378+9460A>C (n.-378+9460A>C)
4g.41133527T=CA2580574907APBB2c.-261+9460A= (n.-261+9460A=)
n.365+9460A=
c.-145+9460A= (n.-145+9460A=)
c.-163+4515A= (n.-163+4515A=)
n.360+9460A=
n.321+9460A=
c.-163+9460A= (n.-163+9460A=)
c.-243+9460A= (n.-243+9460A=)
c.-378+9460A= (n.-378+9460A=)
4g.41133528T>GCA2761170067APBB2c.-261+9459A>C (n.-261+9459A>C)
n.365+9459A>C
c.-145+9459A>C (n.-145+9459A>C)
c.-163+4514A>C (n.-163+4514A>C)
n.360+9459A>C
n.321+9459A>C
c.-163+9459A>C (n.-163+9459A>C)
c.-243+9459A>C (n.-243+9459A>C)
c.-378+9459A>C (n.-378+9459A>C)
4g.41133529G>ACA96209206APBB2c.-261+9458C>T (n.-261+9458C>T)
n.365+9458C>T
c.-145+9458C>T (n.-145+9458C>T)
c.-163+4513C>T (n.-163+4513C>T)
n.360+9458C>T
n.321+9458C>T
c.-163+9458C>T (n.-163+9458C>T)
c.-243+9458C>T (n.-243+9458C>T)
c.-378+9458C>T (n.-378+9458C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133534T>CCA2705487402APBB2c.-261+9453A>G (n.-261+9453A>G)
n.365+9453A>G
c.-145+9453A>G (n.-145+9453A>G)
c.-163+4508A>G (n.-163+4508A>G)
n.360+9453A>G
n.321+9453A>G
c.-163+9453A>G (n.-163+9453A>G)
c.-243+9453A>G (n.-243+9453A>G)
c.-378+9453A>G (n.-378+9453A>G)
dbSNP
4g.41133535C>GCA2705768695APBB2c.-261+9452G>C (n.-261+9452G>C)
n.365+9452G>C
c.-145+9452G>C (n.-145+9452G>C)
c.-163+4507G>C (n.-163+4507G>C)
n.360+9452G>C
n.321+9452G>C
c.-163+9452G>C (n.-163+9452G>C)
c.-243+9452G>C (n.-243+9452G>C)
c.-378+9452G>C (n.-378+9452G>C)
dbSNP
4g.41133538A>CCA794862737APBB2c.-261+9449T>G (n.-261+9449T>G)
n.365+9449T>G
c.-145+9449T>G (n.-145+9449T>G)
c.-163+4504T>G (n.-163+4504T>G)
n.360+9449T>G
n.321+9449T>G
c.-163+9449T>G (n.-163+9449T>G)
c.-243+9449T>G (n.-243+9449T>G)
c.-378+9449T>G (n.-378+9449T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133540C>GCA2522800702APBB2c.-261+9447G>C (n.-261+9447G>C)
n.365+9447G>C
c.-145+9447G>C (n.-145+9447G>C)
c.-163+4502G>C (n.-163+4502G>C)
n.360+9447G>C
n.321+9447G>C
c.-163+9447G>C (n.-163+9447G>C)
c.-243+9447G>C (n.-243+9447G>C)
c.-378+9447G>C (n.-378+9447G>C)
4g.41133544G>CCA2705487404APBB2c.-261+9443C>G (n.-261+9443C>G)
n.365+9443C>G
c.-145+9443C>G (n.-145+9443C>G)
c.-163+4498C>G (n.-163+4498C>G)
n.360+9443C>G
n.321+9443C>G
c.-163+9443C>G (n.-163+9443C>G)
c.-243+9443C>G (n.-243+9443C>G)
c.-378+9443C>G (n.-378+9443C>G)
dbSNP
4g.41133551G>TCA794862739APBB2c.-261+9436C>A (n.-261+9436C>A)
n.365+9436C>A
c.-145+9436C>A (n.-145+9436C>A)
c.-163+4491C>A (n.-163+4491C>A)
n.360+9436C>A
n.321+9436C>A
c.-163+9436C>A (n.-163+9436C>A)
c.-243+9436C>A (n.-243+9436C>A)
c.-378+9436C>A (n.-378+9436C>A)
dbSNP
4g.41133555T>CCA794862742APBB2c.-261+9432A>G (n.-261+9432A>G)
n.365+9432A>G
c.-145+9432A>G (n.-145+9432A>G)
c.-163+4487A>G (n.-163+4487A>G)
n.360+9432A>G
n.321+9432A>G
c.-163+9432A>G (n.-163+9432A>G)
c.-243+9432A>G (n.-243+9432A>G)
c.-378+9432A>G (n.-378+9432A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133556G>ACA1061509969APBB2c.-261+9431C>T (n.-261+9431C>T)
n.365+9431C>T
c.-145+9431C>T (n.-145+9431C>T)
c.-163+4486C>T (n.-163+4486C>T)
n.360+9431C>T
n.321+9431C>T
c.-163+9431C>T (n.-163+9431C>T)
c.-243+9431C>T (n.-243+9431C>T)
c.-378+9431C>T (n.-378+9431C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133556G>CCA2705410492APBB2c.-261+9431C>G (n.-261+9431C>G)
n.365+9431C>G
c.-145+9431C>G (n.-145+9431C>G)
c.-163+4486C>G (n.-163+4486C>G)
n.360+9431C>G
n.321+9431C>G
c.-163+9431C>G (n.-163+9431C>G)
c.-243+9431C>G (n.-243+9431C>G)
c.-378+9431C>G (n.-378+9431C>G)
dbSNP
4g.41133558A>GCA794862747APBB2c.-261+9429T>C (n.-261+9429T>C)
n.365+9429T>C
c.-145+9429T>C (n.-145+9429T>C)
c.-163+4484T>C (n.-163+4484T>C)
n.360+9429T>C
n.321+9429T>C
c.-163+9429T>C (n.-163+9429T>C)
c.-243+9429T>C (n.-243+9429T>C)
c.-378+9429T>C (n.-378+9429T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133559T>CCA1061509970APBB2c.-261+9428A>G (n.-261+9428A>G)
n.365+9428A>G
c.-145+9428A>G (n.-145+9428A>G)
c.-163+4483A>G (n.-163+4483A>G)
n.360+9428A>G
n.321+9428A>G
c.-163+9428A>G (n.-163+9428A>G)
c.-243+9428A>G (n.-243+9428A>G)
c.-378+9428A>G (n.-378+9428A>G)
dbSNP
4g.41133563T>GCA2705487409APBB2c.-261+9424A>C (n.-261+9424A>C)
n.365+9424A>C
c.-145+9424A>C (n.-145+9424A>C)
c.-163+4479A>C (n.-163+4479A>C)
n.360+9424A>C
n.321+9424A>C
c.-163+9424A>C (n.-163+9424A>C)
c.-243+9424A>C (n.-243+9424A>C)
c.-378+9424A>C (n.-378+9424A>C)
dbSNP
4g.41133565A>CCA794862752APBB2c.-261+9422T>G (n.-261+9422T>G)
n.365+9422T>G
c.-145+9422T>G (n.-145+9422T>G)
c.-163+4477T>G (n.-163+4477T>G)
n.360+9422T>G
n.321+9422T>G
c.-163+9422T>G (n.-163+9422T>G)
c.-243+9422T>G (n.-243+9422T>G)
c.-378+9422T>G (n.-378+9422T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133568C>ACA2525695180APBB2c.-261+9419G>T (n.-261+9419G>T)
n.365+9419G>T
c.-145+9419G>T (n.-145+9419G>T)
c.-163+4474G>T (n.-163+4474G>T)
n.360+9419G>T
n.321+9419G>T
c.-163+9419G>T (n.-163+9419G>T)
c.-243+9419G>T (n.-243+9419G>T)
c.-378+9419G>T (n.-378+9419G>T)
4g.41133569T>ACA2596458265APBB2c.-261+9418A>T (n.-261+9418A>T)
n.365+9418A>T
c.-145+9418A>T (n.-145+9418A>T)
c.-163+4473A>T (n.-163+4473A>T)
n.360+9418A>T
n.321+9418A>T
c.-163+9418A>T (n.-163+9418A>T)
c.-243+9418A>T (n.-243+9418A>T)
c.-378+9418A>T (n.-378+9418A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133569T>CCA2705487410APBB2c.-261+9418A>G (n.-261+9418A>G)
n.365+9418A>G
c.-145+9418A>G (n.-145+9418A>G)
c.-163+4473A>G (n.-163+4473A>G)
n.360+9418A>G
n.321+9418A>G
c.-163+9418A>G (n.-163+9418A>G)
c.-243+9418A>G (n.-243+9418A>G)
c.-378+9418A>G (n.-378+9418A>G)
dbSNP
4g.41133573C>TCA96209207APBB2c.-261+9414G>A (n.-261+9414G>A)
n.365+9414G>A
c.-145+9414G>A (n.-145+9414G>A)
c.-163+4469G>A (n.-163+4469G>A)
n.360+9414G>A
n.321+9414G>A
c.-163+9414G>A (n.-163+9414G>A)
c.-243+9414G>A (n.-243+9414G>A)
c.-378+9414G>A (n.-378+9414G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133574G>ACA96209208APBB2c.-261+9413C>T (n.-261+9413C>T)
n.365+9413C>T
c.-145+9413C>T (n.-145+9413C>T)
c.-163+4468C>T (n.-163+4468C>T)
n.360+9413C>T
n.321+9413C>T
c.-163+9413C>T (n.-163+9413C>T)
c.-243+9413C>T (n.-243+9413C>T)
c.-378+9413C>T (n.-378+9413C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133574G>TCA794862759APBB2c.-261+9413C>A (n.-261+9413C>A)
n.365+9413C>A
c.-145+9413C>A (n.-145+9413C>A)
c.-163+4468C>A (n.-163+4468C>A)
n.360+9413C>A
n.321+9413C>A
c.-163+9413C>A (n.-163+9413C>A)
c.-243+9413C>A (n.-243+9413C>A)
c.-378+9413C>A (n.-378+9413C>A)
dbSNP
4g.41133578A>GCA2705768696APBB2c.-261+9409T>C (n.-261+9409T>C)
n.365+9409T>C
c.-145+9409T>C (n.-145+9409T>C)
c.-163+4464T>C (n.-163+4464T>C)
n.360+9409T>C
n.321+9409T>C
c.-163+9409T>C (n.-163+9409T>C)
c.-243+9409T>C (n.-243+9409T>C)
c.-378+9409T>C (n.-378+9409T>C)
dbSNP
4g.41133579T>ACA2705487413APBB2c.-261+9408A>T (n.-261+9408A>T)
n.365+9408A>T
c.-145+9408A>T (n.-145+9408A>T)
c.-163+4463A>T (n.-163+4463A>T)
n.360+9408A>T
n.321+9408A>T
c.-163+9408A>T (n.-163+9408A>T)
c.-243+9408A>T (n.-243+9408A>T)
c.-378+9408A>T (n.-378+9408A>T)
dbSNP
4g.41133582G>ACA96209209APBB2c.-261+9405C>T (n.-261+9405C>T)
n.365+9405C>T
c.-145+9405C>T (n.-145+9405C>T)
c.-163+4460C>T (n.-163+4460C>T)
n.360+9405C>T
n.321+9405C>T
c.-163+9405C>T (n.-163+9405C>T)
c.-243+9405C>T (n.-243+9405C>T)
c.-378+9405C>T (n.-378+9405C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133590A>GCA2705487415APBB2c.-261+9397T>C (n.-261+9397T>C)
n.365+9397T>C
c.-145+9397T>C (n.-145+9397T>C)
c.-163+4452T>C (n.-163+4452T>C)
n.360+9397T>C
n.321+9397T>C
c.-163+9397T>C (n.-163+9397T>C)
c.-243+9397T>C (n.-243+9397T>C)
c.-378+9397T>C (n.-378+9397T>C)
dbSNP
4g.41133593T>ACA794862767APBB2c.-261+9394A>T (n.-261+9394A>T)
n.365+9394A>T
c.-145+9394A>T (n.-145+9394A>T)
c.-163+4449A>T (n.-163+4449A>T)
n.360+9394A>T
n.321+9394A>T
c.-163+9394A>T (n.-163+9394A>T)
c.-243+9394A>T (n.-243+9394A>T)
c.-378+9394A>T (n.-378+9394A>T)
dbSNP
4g.41133595G>ACA96209210APBB2c.-261+9392C>T (n.-261+9392C>T)
n.365+9392C>T
c.-145+9392C>T (n.-145+9392C>T)
c.-163+4447C>T (n.-163+4447C>T)
n.360+9392C>T
n.321+9392C>T
c.-163+9392C>T (n.-163+9392C>T)
c.-243+9392C>T (n.-243+9392C>T)
c.-378+9392C>T (n.-378+9392C>T)
dbSNP
4g.41133596T>ACA2705487417APBB2c.-261+9391A>T (n.-261+9391A>T)
n.365+9391A>T
c.-145+9391A>T (n.-145+9391A>T)
c.-163+4446A>T (n.-163+4446A>T)
n.360+9391A>T
n.321+9391A>T
c.-163+9391A>T (n.-163+9391A>T)
c.-243+9391A>T (n.-243+9391A>T)
c.-378+9391A>T (n.-378+9391A>T)
dbSNP
4g.41133596T>CCA2705487418APBB2c.-261+9391A>G (n.-261+9391A>G)
n.365+9391A>G
c.-145+9391A>G (n.-145+9391A>G)
c.-163+4446A>G (n.-163+4446A>G)
n.360+9391A>G
n.321+9391A>G
c.-163+9391A>G (n.-163+9391A>G)
c.-243+9391A>G (n.-243+9391A>G)
c.-378+9391A>G (n.-378+9391A>G)
dbSNP
4g.41133597G>ACA96209211APBB2c.-261+9390C>T (n.-261+9390C>T)
n.365+9390C>T
c.-145+9390C>T (n.-145+9390C>T)
c.-163+4445C>T (n.-163+4445C>T)
n.360+9390C>T
n.321+9390C>T
c.-163+9390C>T (n.-163+9390C>T)
c.-243+9390C>T (n.-243+9390C>T)
c.-378+9390C>T (n.-378+9390C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133599C>TCA2545094945APBB2c.-261+9388G>A (n.-261+9388G>A)
n.365+9388G>A
c.-145+9388G>A (n.-145+9388G>A)
c.-163+4443G>A (n.-163+4443G>A)
n.360+9388G>A
n.321+9388G>A
c.-163+9388G>A (n.-163+9388G>A)
c.-243+9388G>A (n.-243+9388G>A)
c.-378+9388G>A (n.-378+9388G>A)
dbSNP
4g.41133604A>TCA2705487421APBB2c.-261+9383T>A (n.-261+9383T>A)
n.365+9383T>A
c.-145+9383T>A (n.-145+9383T>A)
c.-163+4438T>A (n.-163+4438T>A)
n.360+9383T>A
n.321+9383T>A
c.-163+9383T>A (n.-163+9383T>A)
c.-243+9383T>A (n.-243+9383T>A)
c.-378+9383T>A (n.-378+9383T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched