Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-243+9553G>A (n.-243+9553G>A)
c.-378+9553G>A (n.-378+9553G>A)
 dbSNP
4g.41133437_41133440delCA2497068544APBB2c.-261+9548_-261+9551del (n.-261+9548_-261+9551del)
n.365+9548_365+9551del
c.-145+9548_-145+9551del (n.-145+9548_-145+9551del)
c.-163+4603_-163+4606del (n.-163+4603_-163+4606del)
n.360+9548_360+9551del
n.321+9548_321+9551del
c.-163+9548_-163+9551del (n.-163+9548_-163+9551del)
c.-243+9548_-243+9551del (n.-243+9548_-243+9551del)
c.-378+9548_-378+9551del (n.-378+9548_-378+9551del)
 dbSNP
4g.41133437G>CCA2705487384APBB2c.-261+9550C>G (n.-261+9550C>G)
n.365+9550C>G
c.-145+9550C>G (n.-145+9550C>G)
c.-163+4605C>G (n.-163+4605C>G)
n.360+9550C>G
n.321+9550C>G
c.-163+9550C>G (n.-163+9550C>G)
c.-243+9550C>G (n.-243+9550C>G)
c.-378+9550C>G (n.-378+9550C>G)
 dbSNP
4g.41133438A>GCA551065956APBB2c.-261+9549T>C (n.-261+9549T>C)
n.365+9549T>C
c.-145+9549T>C (n.-145+9549T>C)
c.-163+4604T>C (n.-163+4604T>C)
n.360+9549T>C
n.321+9549T>C
c.-163+9549T>C (n.-163+9549T>C)
c.-243+9549T>C (n.-243+9549T>C)
c.-378+9549T>C (n.-378+9549T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133439C>ACA1061509943APBB2c.-261+9548G>T (n.-261+9548G>T)
n.365+9548G>T
c.-145+9548G>T (n.-145+9548G>T)
c.-163+4603G>T (n.-163+4603G>T)
n.360+9548G>T
n.321+9548G>T
c.-163+9548G>T (n.-163+9548G>T)
c.-243+9548G>T (n.-243+9548G>T)
c.-378+9548G>T (n.-378+9548G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133446C>GCA96209196APBB2c.-261+9541G>C (n.-261+9541G>C)
n.365+9541G>C
c.-145+9541G>C (n.-145+9541G>C)
c.-163+4596G>C (n.-163+4596G>C)
n.360+9541G>C
n.321+9541G>C
c.-163+9541G>C (n.-163+9541G>C)
c.-243+9541G>C (n.-243+9541G>C)
c.-378+9541G>C (n.-378+9541G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133446C>TCA2705356690APBB2c.-261+9541G>A (n.-261+9541G>A)
n.365+9541G>A
c.-145+9541G>A (n.-145+9541G>A)
c.-163+4596G>A (n.-163+4596G>A)
n.360+9541G>A
n.321+9541G>A
c.-163+9541G>A (n.-163+9541G>A)
c.-243+9541G>A (n.-243+9541G>A)
c.-378+9541G>A (n.-378+9541G>A)
 dbSNP
4g.41133449dupCA96209195APBB2c.-261+9541dup (n.-261+9541dup)
n.365+9541dup
c.-145+9541dup (n.-145+9541dup)
c.-163+4596dup (n.-163+4596dup)
n.360+9541dup
n.321+9541dup
c.-163+9541dup (n.-163+9541dup)
c.-243+9541dup (n.-243+9541dup)
c.-378+9541dup (n.-378+9541dup)
 dbSNP
4g.41133450T>CCA1061509948APBB2c.-261+9537A>G (n.-261+9537A>G)
n.365+9537A>G
c.-145+9537A>G (n.-145+9537A>G)
c.-163+4592A>G (n.-163+4592A>G)
n.360+9537A>G
n.321+9537A>G
c.-163+9537A>G (n.-163+9537A>G)
c.-243+9537A>G (n.-243+9537A>G)
c.-378+9537A>G (n.-378+9537A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133452G>ACA2502278310APBB2c.-261+9535C>T (n.-261+9535C>T)
n.365+9535C>T
c.-145+9535C>T (n.-145+9535C>T)
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n.360+9535C>T
n.321+9535C>T
c.-163+9535C>T (n.-163+9535C>T)
c.-243+9535C>T (n.-243+9535C>T)
c.-378+9535C>T (n.-378+9535C>T)
4g.41133452G>CCA1061509950APBB2c.-261+9535C>G (n.-261+9535C>G)
n.365+9535C>G
c.-145+9535C>G (n.-145+9535C>G)
c.-163+4590C>G (n.-163+4590C>G)
n.360+9535C>G
n.321+9535C>G
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c.-243+9535C>G (n.-243+9535C>G)
c.-378+9535C>G (n.-378+9535C>G)
 dbSNP
4g.41133454A>TCA2705768685APBB2c.-261+9533T>A (n.-261+9533T>A)
n.365+9533T>A
c.-145+9533T>A (n.-145+9533T>A)
c.-163+4588T>A (n.-163+4588T>A)
n.360+9533T>A
n.321+9533T>A
c.-163+9533T>A (n.-163+9533T>A)
c.-243+9533T>A (n.-243+9533T>A)
c.-378+9533T>A (n.-378+9533T>A)
 dbSNP
4g.41133454_41133455insATTTCATAAATATCA2503648119APBB2c.-261+9532_-261+9533insATATTTATGAAAT (n.-261+9532_-261+9533insATATTTATGAAAT)
n.365+9532_365+9533insATATTTATGAAAT
c.-145+9532_-145+9533insATATTTATGAAAT (n.-145+9532_-145+9533insATATTTATGAAAT)
c.-163+4587_-163+4588insATATTTATGAAAT (n.-163+4587_-163+4588insATATTTATGAAAT)
n.360+9532_360+9533insATATTTATGAAAT
n.321+9532_321+9533insATATTTATGAAAT
c.-163+9532_-163+9533insATATTTATGAAAT (n.-163+9532_-163+9533insATATTTATGAAAT)
c.-243+9532_-243+9533insATATTTATGAAAT (n.-243+9532_-243+9533insATATTTATGAAAT)
c.-378+9532_-378+9533insATATTTATGAAAT (n.-378+9532_-378+9533insATATTTATGAAAT)
4g.41133456A>TCA2559222411APBB2c.-261+9531T>A (n.-261+9531T>A)
n.365+9531T>A
c.-145+9531T>A (n.-145+9531T>A)
c.-163+4586T>A (n.-163+4586T>A)
n.360+9531T>A
n.321+9531T>A
c.-163+9531T>A (n.-163+9531T>A)
c.-243+9531T>A (n.-243+9531T>A)
c.-378+9531T>A (n.-378+9531T>A)
4g.41133457C>ACA551065958APBB2c.-261+9530G>T (n.-261+9530G>T)
n.365+9530G>T
c.-145+9530G>T (n.-145+9530G>T)
c.-163+4585G>T (n.-163+4585G>T)
n.360+9530G>T
n.321+9530G>T
c.-163+9530G>T (n.-163+9530G>T)
c.-243+9530G>T (n.-243+9530G>T)
c.-378+9530G>T (n.-378+9530G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133457C>TCA2522798066APBB2c.-261+9530G>A (n.-261+9530G>A)
n.365+9530G>A
c.-145+9530G>A (n.-145+9530G>A)
c.-163+4585G>A (n.-163+4585G>A)
n.360+9530G>A
n.321+9530G>A
c.-163+9530G>A (n.-163+9530G>A)
c.-243+9530G>A (n.-243+9530G>A)
c.-378+9530G>A (n.-378+9530G>A)
4g.41133460A>GCA794862714APBB2c.-261+9527T>C (n.-261+9527T>C)
n.365+9527T>C
c.-145+9527T>C (n.-145+9527T>C)
c.-163+4582T>C (n.-163+4582T>C)
n.360+9527T>C
n.321+9527T>C
c.-163+9527T>C (n.-163+9527T>C)
c.-243+9527T>C (n.-243+9527T>C)
c.-378+9527T>C (n.-378+9527T>C)
 dbSNP
4g.41133461G>TCA2761170064APBB2c.-261+9526C>A (n.-261+9526C>A)
n.365+9526C>A
c.-145+9526C>A (n.-145+9526C>A)
c.-163+4581C>A (n.-163+4581C>A)
n.360+9526C>A
n.321+9526C>A
c.-163+9526C>A (n.-163+9526C>A)
c.-243+9526C>A (n.-243+9526C>A)
c.-378+9526C>A (n.-378+9526C>A)
4g.41133463C>TCA96209197APBB2c.-261+9524G>A (n.-261+9524G>A)
n.365+9524G>A
c.-145+9524G>A (n.-145+9524G>A)
c.-163+4579G>A (n.-163+4579G>A)
n.360+9524G>A
n.321+9524G>A
c.-163+9524G>A (n.-163+9524G>A)
c.-243+9524G>A (n.-243+9524G>A)
c.-378+9524G>A (n.-378+9524G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133466G>ACA2705487394APBB2c.-261+9521C>T (n.-261+9521C>T)
n.365+9521C>T
c.-145+9521C>T (n.-145+9521C>T)
c.-163+4576C>T (n.-163+4576C>T)
n.360+9521C>T
n.321+9521C>T
c.-163+9521C>T (n.-163+9521C>T)
c.-243+9521C>T (n.-243+9521C>T)
c.-378+9521C>T (n.-378+9521C>T)
 dbSNP
4g.41133467C>TCA1061509955APBB2c.-261+9520G>A (n.-261+9520G>A)
n.365+9520G>A
c.-145+9520G>A (n.-145+9520G>A)
c.-163+4575G>A (n.-163+4575G>A)
n.360+9520G>A
n.321+9520G>A
c.-163+9520G>A (n.-163+9520G>A)
c.-243+9520G>A (n.-243+9520G>A)
c.-378+9520G>A (n.-378+9520G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133475G>CCA2554399899APBB2c.-261+9512C>G (n.-261+9512C>G)
n.365+9512C>G
c.-145+9512C>G (n.-145+9512C>G)
c.-163+4567C>G (n.-163+4567C>G)
n.360+9512C>G
n.321+9512C>G
c.-163+9512C>G (n.-163+9512C>G)
c.-243+9512C>G (n.-243+9512C>G)
c.-378+9512C>G (n.-378+9512C>G)

Number of alleles fetched