Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-378+9602C>A (n.-378+9602C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133386G>ACA2705487378APBB2c.-261+9601C>T (n.-261+9601C>T)
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n.360+9601C>T
n.321+9601C>T
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c.-378+9601C>T (n.-378+9601C>T)
 dbSNP
4g.41133386G>TCA2705487377APBB2c.-261+9601C>A (n.-261+9601C>A)
n.365+9601C>A
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n.360+9601C>A
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c.-378+9601C>A (n.-378+9601C>A)
 dbSNP
4g.41133386_41133387insTTTTTTTTTTTCA1061509929APBB2c.-261+9600_-261+9601insAAAAAAAAAAA (n.-261+9600_-261+9601insAAAAAAAAAAA)
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n.360+9600_360+9601insAAAAAAAAAAA
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c.-163+9600_-163+9601insAAAAAAAAAAA (n.-163+9600_-163+9601insAAAAAAAAAAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.365+9594_365+9600del
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n.360+9594_360+9600del
n.321+9594_321+9600del
c.-163+9594_-163+9600del (n.-163+9594_-163+9600del)
c.-243+9594_-243+9600del (n.-243+9594_-243+9600del)
c.-378+9594_-378+9600del (n.-378+9594_-378+9600del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133388A>GCA96209190APBB2c.-261+9599T>C (n.-261+9599T>C)
n.365+9599T>C
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c.-163+4654T>C (n.-163+4654T>C)
n.360+9599T>C
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c.-163+9599T>C (n.-163+9599T>C)
c.-243+9599T>C (n.-243+9599T>C)
c.-378+9599T>C (n.-378+9599T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133405G>CCA1061509935APBB2c.-261+9582C>G (n.-261+9582C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133408G>ACA2705768679APBB2c.-261+9579C>T (n.-261+9579C>T)
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 dbSNP
4g.41133408G>TCA2549699639APBB2c.-261+9579C>A (n.-261+9579C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133411C>TCA794862689APBB2c.-261+9576G>A (n.-261+9576G>A)
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 dbSNP
4g.41133412C>TCA2567615401APBB2c.-261+9575G>A (n.-261+9575G>A)
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4g.41133413T>CCA794862694APBB2c.-261+9574A>G (n.-261+9574A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133416A>GCA96209192APBB2c.-261+9571T>C (n.-261+9571T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133416A>TCA794862700APBB2c.-261+9571T>A (n.-261+9571T>A)
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 dbSNP
4g.41133420G>CCA794862703APBB2c.-261+9567C>G (n.-261+9567C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133421C>TCA96209193APBB2c.-261+9566G>A (n.-261+9566G>A)
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 dbSNP
4g.41133429A>GCA794862708APBB2c.-261+9558T>C (n.-261+9558T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133430A>GCA2705487382APBB2c.-261+9557T>C (n.-261+9557T>C)
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 dbSNP
4g.41133434C>TCA96209194APBB2c.-261+9553G>A (n.-261+9553G>A)
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 dbSNP
4g.41133437_41133440delCA2497068544APBB2c.-261+9548_-261+9551del (n.-261+9548_-261+9551del)
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n.321+9548_321+9551del
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c.-378+9548_-378+9551del (n.-378+9548_-378+9551del)
 dbSNP
4g.41133437G>CCA2705487384APBB2c.-261+9550C>G (n.-261+9550C>G)
n.365+9550C>G
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n.321+9550C>G
c.-163+9550C>G (n.-163+9550C>G)
c.-243+9550C>G (n.-243+9550C>G)
c.-378+9550C>G (n.-378+9550C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched