WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39473028C>A | CA2670381306 | LIAS | c.646-72C>A (n.646-72C>A) c.954+1722C>A (n.954+1722C>A) c.826-72C>A (n.826-72C>A) c.565-72C>A (n.565-72C>A) c.*478-72C>A (n.*478-72C>A) c.652-72C>A c.517-72C>A (n.517-72C>A) c.669-72C>A (n.669-72C>A) c.*311-72C>A (n.*311-72C>A) n.1008-72C>A n.149-72C>A c.841-72C>A (n.841-72C>A) n.1796-72C>A c.586-72C>A (n.586-72C>A) c.*1338+1722C>A (n.*1338+1722C>A) n.1363-72C>A c.955-72C>A (n.955-72C>A) c.825+1722C>A (n.825+1722C>A) n.1694-72C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.39473031A>G | CA2670381311 | LIAS | c.646-69A>G (n.646-69A>G) c.954+1725A>G (n.954+1725A>G) c.826-69A>G (n.826-69A>G) c.565-69A>G (n.565-69A>G) c.*478-69A>G (n.*478-69A>G) c.652-69A>G c.517-69A>G (n.517-69A>G) c.669-69A>G (n.669-69A>G) c.*311-69A>G (n.*311-69A>G) n.1008-69A>G n.149-69A>G c.841-69A>G (n.841-69A>G) n.1796-69A>G c.586-69A>G (n.586-69A>G) c.*1338+1725A>G (n.*1338+1725A>G) n.1363-69A>G c.955-69A>G (n.955-69A>G) c.825+1725A>G (n.825+1725A>G) n.1694-69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39473032G>A | CA794690984 | LIAS | c.646-68G>A (n.646-68G>A) c.954+1726G>A (n.954+1726G>A) c.826-68G>A (n.826-68G>A) c.565-68G>A (n.565-68G>A) c.*478-68G>A (n.*478-68G>A) c.652-68G>A c.517-68G>A (n.517-68G>A) c.669-68G>A (n.669-68G>A) c.*311-68G>A (n.*311-68G>A) n.1008-68G>A n.149-68G>A c.841-68G>A (n.841-68G>A) n.1796-68G>A c.586-68G>A (n.586-68G>A) c.*1338+1726G>A (n.*1338+1726G>A) n.1363-68G>A c.955-68G>A (n.955-68G>A) c.825+1726G>A (n.825+1726G>A) n.1694-68G>A | dbSNP |
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| 4 | g.39473061A>G | CA1452144751 | LIAS | c.646-39A>G (n.646-39A>G) c.954+1755A>G (n.954+1755A>G) c.826-39A>G (n.826-39A>G) c.565-39A>G (n.565-39A>G) c.*478-39A>G (n.*478-39A>G) c.652-39A>G c.517-39A>G (n.517-39A>G) c.669-39A>G (n.669-39A>G) c.*311-39A>G (n.*311-39A>G) n.1008-39A>G n.149-39A>G c.841-39A>G (n.841-39A>G) n.1796-39A>G c.586-39A>G (n.586-39A>G) c.*1338+1755A>G (n.*1338+1755A>G) n.1363-39A>G c.955-39A>G (n.955-39A>G) c.825+1755A>G (n.825+1755A>G) n.1694-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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