WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39460962G>A | CA356663916 | LIAS | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.90G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.278G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.291G>A n.216G>A n.306G>A | |
| 4 | g.39460962G>C | CA356663914 | LIAS | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.90G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.278G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.291G>C n.216G>C n.306G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460962G= | CA1452150573 | LIAS | c.218G= (p.Arg73=) c.90G= c.89G= (p.Arg30=) c.218G= (p.Ser73=) n.278G= c.*117G= (n.*117G=) n.291G= n.216G= n.306G= | |
| 4 | g.39460962G>T | CA356663915 | LIAS | c.218G>T (p.Arg73Met) c.90G>T c.89G>T (p.Arg30Met) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.278G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.291G>T n.216G>T n.306G>T | |
| 4 | g.39460963G>A | CA2894608 | LIAS | c.218+1G>A (n.218+1G>A) c.90+1G>A c.89+1G>A (n.89+1G>A) n.278+1G>A c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) n.291+1G>A n.216+1G>A n.306+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460963G>C | CA356663917 | LIAS | c.218+1G>C (n.218+1G>C) c.90+1G>C c.89+1G>C (n.89+1G>C) n.278+1G>C c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) n.291+1G>C n.216+1G>C n.306+1G>C | |
| 4 | g.39460963G= | CA1452150586 | LIAS | c.218+1G= (n.218+1G=) c.90+1G= c.89+1G= (n.89+1G=) n.278+1G= c.*117+1G= (n.*117+1G=) n.291+1G= n.216+1G= n.306+1G= | |
| 4 | g.39460963G>T | CA356663918 | LIAS | c.218+1G>T (n.218+1G>T) c.90+1G>T c.89+1G>T (n.89+1G>T) n.278+1G>T c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) n.291+1G>T n.216+1G>T n.306+1G>T | |
| 4 | g.39460964T>A | CA356663919 | LIAS | c.218+2T>A (n.218+2T>A) c.90+2T>A c.89+2T>A (n.89+2T>A) n.278+2T>A c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) n.291+2T>A n.216+2T>A n.306+2T>A | |
| 4 | g.39460964T>C | CA356663920 | LIAS | c.218+2T>C (n.218+2T>C) c.90+2T>C c.89+2T>C (n.89+2T>C) n.278+2T>C c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) n.291+2T>C n.216+2T>C n.306+2T>C | |
| 4 | g.39460964T>G | CA356663921 | LIAS | c.218+2T>G (n.218+2T>G) c.90+2T>G c.89+2T>G (n.89+2T>G) n.278+2T>G c.*117+2T>G (n.*117+2T>G) n.291+2T>G n.216+2T>G n.306+2T>G | |
| 4 | g.39460964_39460971delinsTAATTGAA | CA1452150596 | LIAS | c.218+2_218+9delinsTAATTGAA (n.218+2_218+9delinsTAATTGAA) c.90+2_90+9delinsTAATTGAA c.89+2_89+9delinsTAATTGAA (n.89+2_89+9delinsTAATTGAA) n.278+2_278+9delinsTAATTGAA c.*117+2_*117+9delinsTAATTGAA (n.*117+2_*117+9delinsTAATTGAA) n.291+2_291+9delinsTAATTGAA n.216+2_216+9delinsTAATTGAA n.306+2_306+9delinsTAATTGAA | |
| 4 | g.39460965A>C | CA2670378815 | LIAS | c.218+3A>C (n.218+3A>C) c.90+3A>C c.89+3A>C (n.89+3A>C) n.278+3A>C c.*117+3A>C (n.*117+3A>C) n.291+3A>C n.216+3A>C n.306+3A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460969_39460975dup | CA2697557096 | LIAS | c.218+7_218+13dup (n.218+7_218+13dup) c.90+7_90+13dup c.89+7_89+13dup (n.89+7_89+13dup) n.278+7_278+13dup c.*117+7_*117+13dup (n.*117+7_*117+13dup) n.291+7_291+13dup n.216+7_216+13dup n.306+7_306+13dup | ClinVar |
| 4 | g.39460969_39460975del | CA1061358830 | LIAS | c.218+7_218+13del (n.218+7_218+13del) c.90+7_90+13del c.89+7_89+13del (n.89+7_89+13del) n.278+7_278+13del c.*117+7_*117+13del (n.*117+7_*117+13del) n.291+7_291+13del n.216+7_216+13del n.306+7_306+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460966A= | CA1452150617 | LIAS | c.218+4A= (n.218+4A=) c.90+4A= c.89+4A= (n.89+4A=) n.278+4A= c.*117+4A= (n.*117+4A=) n.291+4A= n.216+4A= n.306+4A= | |
| 4 | g.39460966A>G | CA1139658473 | LIAS | c.218+4A>G (n.218+4A>G) c.90+4A>G c.89+4A>G (n.89+4A>G) n.278+4A>G c.*117+4A>G (n.*117+4A>G) n.291+4A>G n.216+4A>G n.306+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39460966_39460967delinsAT | CA1452150612 | LIAS | c.218+4_218+5delinsAT (n.218+4_218+5delinsAT) c.90+4_90+5delinsAT c.89+4_89+5delinsAT (n.89+4_89+5delinsAT) n.278+4_278+5delinsAT c.*117+4_*117+5delinsAT (n.*117+4_*117+5delinsAT) n.291+4_291+5delinsAT n.216+4_216+5delinsAT n.306+4_306+5delinsAT | |
| 4 | g.39460967T>C | CA2894609 | LIAS | c.218+5T>C (n.218+5T>C) c.90+5T>C c.89+5T>C (n.89+5T>C) n.278+5T>C c.*117+5T>C (n.*117+5T>C) n.291+5T>C n.216+5T>C n.306+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460967T= | CA1452150623 | LIAS | c.218+5T= (n.218+5T=) c.90+5T= c.89+5T= (n.89+5T=) n.278+5T= c.*117+5T= (n.*117+5T=) n.291+5T= n.216+5T= n.306+5T= | |
| 4 | g.39460968del | CA551140404 | LIAS | c.218+6del (n.218+6del) c.90+6del c.89+6del (n.89+6del) n.278+6del c.*117+6del (n.*117+6del) n.291+6del n.216+6del n.306+6del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39460968T>A | CA1452150656 | LIAS | c.218+6T>A (n.218+6T>A) c.90+6T>A c.89+6T>A (n.89+6T>A) n.278+6T>A c.*117+6T>A (n.*117+6T>A) n.291+6T>A n.216+6T>A n.306+6T>A | dbSNP |
| 4 | g.39460968T= | CA1452150632 | LIAS | c.218+6T= (n.218+6T=) c.90+6T= c.89+6T= (n.89+6T=) n.278+6T= c.*117+6T= (n.*117+6T=) n.291+6T= n.216+6T= n.306+6T= | |
| 4 | g.39460969G>A | CA1452150667 | LIAS | c.218+7G>A (n.218+7G>A) c.90+7G>A c.89+7G>A (n.89+7G>A) n.278+7G>A c.*117+7G>A (n.*117+7G>A) n.291+7G>A n.216+7G>A n.306+7G>A | dbSNP |
| 4 | g.39460969G= | CA1452150664 | LIAS | c.218+7G= (n.218+7G=) c.90+7G= c.89+7G= (n.89+7G=) n.278+7G= c.*117+7G= (n.*117+7G=) n.291+7G= n.216+7G= n.306+7G= | |
| 4 | g.39460970A>G | CA2740522732 | LIAS | c.218+8A>G (n.218+8A>G) c.90+8A>G c.89+8A>G (n.89+8A>G) n.278+8A>G c.*117+8A>G (n.*117+8A>G) n.291+8A>G n.216+8A>G n.306+8A>G | |
| 4 | g.39460971A= | CA1452150689 | LIAS | c.218+9A= (n.218+9A=) c.90+9A= c.89+9A= (n.89+9A=) n.278+9A= c.*117+9A= (n.*117+9A=) n.291+9A= n.216+9A= n.306+9A= | |
| 4 | g.39460971A>G | CA794711576 | LIAS | c.218+9A>G (n.218+9A>G) c.90+9A>G c.89+9A>G (n.89+9A>G) n.278+9A>G c.*117+9A>G (n.*117+9A>G) n.291+9A>G n.216+9A>G n.306+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460972A>T | CA2670378819 | LIAS | c.218+10A>T (n.218+10A>T) c.90+10A>T c.89+10A>T (n.89+10A>T) n.278+10A>T c.*117+10A>T (n.*117+10A>T) n.291+10A>T n.216+10A>T n.306+10A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460976T>A | CA2580070981 | LIAS | c.218+14T>A (n.218+14T>A) c.90+14T>A c.89+14T>A (n.89+14T>A) n.278+14T>A c.*117+14T>A (n.*117+14T>A) n.291+14T>A n.216+14T>A n.306+14T>A | ClinVar |
| 4 | g.39460977G>A | CA2739270046 | LIAS | c.218+15G>A (n.218+15G>A) c.90+15G>A c.89+15G>A (n.89+15G>A) n.278+15G>A c.*117+15G>A (n.*117+15G>A) n.291+15G>A n.216+15G>A n.306+15G>A | ClinVar |
| 4 | g.39460977G>C | CA551140405 | LIAS | c.218+15G>C (n.218+15G>C) c.90+15G>C c.89+15G>C (n.89+15G>C) n.278+15G>C c.*117+15G>C (n.*117+15G>C) n.291+15G>C n.216+15G>C n.306+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460977G= | CA1452150695 | LIAS | c.218+15G= (n.218+15G=) c.90+15G= c.89+15G= (n.89+15G=) n.278+15G= c.*117+15G= (n.*117+15G=) n.291+15G= n.216+15G= n.306+15G= | |
| 4 | g.39460977G>T | CA2670378822 | LIAS | c.218+15G>T (n.218+15G>T) c.90+15G>T c.89+15G>T (n.89+15G>T) n.278+15G>T c.*117+15G>T (n.*117+15G>T) n.291+15G>T n.216+15G>T n.306+15G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460978A= | CA1452150700 | LIAS | c.218+16A= (n.218+16A=) c.90+16A= c.89+16A= (n.89+16A=) n.278+16A= c.*117+16A= (n.*117+16A=) n.291+16A= n.216+16A= n.306+16A= | |
| 4 | g.39460978A>G | CA95725113 | LIAS | c.218+16A>G (n.218+16A>G) c.90+16A>G c.89+16A>G (n.89+16A>G) n.278+16A>G c.*117+16A>G (n.*117+16A>G) n.291+16A>G n.216+16A>G n.306+16A>G | dbSNP |
| 4 | g.39460979G>A | CA794711586 | LIAS | c.218+17G>A (n.218+17G>A) c.90+17G>A c.89+17G>A (n.89+17G>A) n.278+17G>A c.*117+17G>A (n.*117+17G>A) n.291+17G>A n.216+17G>A n.306+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460979G= | CA1452150704 | LIAS | c.218+17G= (n.218+17G=) c.90+17G= c.89+17G= (n.89+17G=) n.278+17G= c.*117+17G= (n.*117+17G=) n.291+17G= n.216+17G= n.306+17G= | |
| 4 | g.39460980A= | CA1452150706 | LIAS | c.218+18A= (n.218+18A=) c.90+18A= c.89+18A= (n.89+18A=) n.278+18A= c.*117+18A= (n.*117+18A=) n.291+18A= n.216+18A= n.306+18A= | |
| 4 | g.39460980A>G | CA2894610 | LIAS | c.218+18A>G (n.218+18A>G) c.90+18A>G c.89+18A>G (n.89+18A>G) n.278+18A>G c.*117+18A>G (n.*117+18A>G) n.291+18A>G n.216+18A>G n.306+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460981T>C | CA794711594 | LIAS | c.218+19T>C (n.218+19T>C) c.90+19T>C c.89+19T>C (n.89+19T>C) n.278+19T>C c.*117+19T>C (n.*117+19T>C) n.291+19T>C n.216+19T>C n.306+19T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39460981T= | CA1452150710 | LIAS | c.218+19T= (n.218+19T=) c.90+19T= c.89+19T= (n.89+19T=) n.278+19T= c.*117+19T= (n.*117+19T=) n.291+19T= n.216+19T= n.306+19T= | |
| 4 | g.39460982A>G | CA2670378831 | LIAS | c.218+20A>G (n.218+20A>G) c.90+20A>G c.89+20A>G (n.89+20A>G) n.278+20A>G c.*117+20A>G (n.*117+20A>G) n.291+20A>G n.216+20A>G n.306+20A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460987T= | CA1452150715 | LIAS | c.218+25T= (n.218+25T=) c.90+25T= c.89+25T= (n.89+25T=) n.278+25T= c.*117+25T= (n.*117+25T=) n.291+25T= n.216+25T= n.306+25T= | |
| 4 | g.39460989dup | CA794711599 | LIAS | c.218+27dup (n.218+27dup) c.90+27dup c.89+27dup (n.89+27dup) n.278+27dup c.*117+27dup (n.*117+27dup) n.291+27dup n.216+27dup n.306+27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460990C>A | CA2670378835 | LIAS | c.218+28C>A (n.218+28C>A) c.90+28C>A c.89+28C>A (n.89+28C>A) n.278+28C>A c.*117+28C>A (n.*117+28C>A) n.291+28C>A n.216+28C>A n.306+28C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460990C= | CA1452150721 | LIAS | c.218+28C= (n.218+28C=) c.90+28C= c.89+28C= (n.89+28C=) n.278+28C= c.*117+28C= (n.*117+28C=) n.291+28C= n.216+28C= n.306+28C= | |
| 4 | g.39460990C>T | CA2894611 | LIAS | c.218+28C>T (n.218+28C>T) c.90+28C>T c.89+28C>T (n.89+28C>T) n.278+28C>T c.*117+28C>T (n.*117+28C>T) n.291+28C>T n.216+28C>T n.306+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460991G>A | CA2894612 | LIAS | c.218+29G>A (n.218+29G>A) c.90+29G>A c.89+29G>A (n.89+29G>A) n.278+29G>A c.*117+29G>A (n.*117+29G>A) n.291+29G>A n.216+29G>A n.306+29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460991G>C | CA2894613 | LIAS | c.218+29G>C (n.218+29G>C) c.90+29G>C c.89+29G>C (n.89+29G>C) n.278+29G>C c.*117+29G>C (n.*117+29G>C) n.291+29G>C n.216+29G>C n.306+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |