| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39460864G>A | CA438944813 | LIAS | c.120G>A (p.Gln40=) n.180G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.193G>A n.118G>A n.208G>A | ClinVar |
| 4 | g.39460864G>C | CA356663698 | LIAS | c.120G>C (p.Gln40His) n.180G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.193G>C n.118G>C n.208G>C | |
| 4 | g.39460864G= | CA1452150206 | LIAS | c.120G= (p.Gln40=) n.180G= c.*19G= (n.*19G=) n.193G= n.118G= n.208G= | |
| 4 | g.39460864G>T | CA95724946 | LIAS | c.120G>T (p.Gln40His) n.180G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.193G>T n.118G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460865A>C | CA356663699 | LIAS | c.121A>C (p.Asn41His) n.181A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.194A>C n.119A>C n.209A>C | |
| 4 | g.39460865A>G | CA356663700 | LIAS | c.121A>G (p.Asn41Asp) n.181A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.194A>G n.119A>G n.209A>G | |
| 4 | g.39460865A>T | CA356663701 | LIAS | c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.181A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.194A>T n.119A>T n.209A>T | |
| 4 | g.39460866A= | CA1452150212 | LIAS | c.122A= (p.Asn41=) n.182A= c.*21A= (n.*21A=) n.195A= n.120A= n.210A= | |
| 4 | g.39460866A>C | CA356663703 | LIAS | c.122A>C (p.Asn41Thr) n.182A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.195A>C n.120A>C n.210A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460866A>G | CA315749 | LIAS | c.122A>G (p.Asn41Ser) n.182A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.195A>G n.120A>G n.210A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460866A>T | CA356663702 | LIAS | c.122A>T (p.Asn41Ile) n.182A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.195A>T n.120A>T n.210A>T | |
| 4 | g.39460867T>A | CA356663704 | LIAS | c.123T>A (p.Asn41Lys) n.183T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.196T>A n.121T>A n.211T>A | |
| 4 | g.39460867T>C | CA2894590 | LIAS | c.123T>C (p.Asn41=) n.183T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.196T>C n.121T>C n.211T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460867T>G | CA2894589 | LIAS | c.123T>G (p.Asn41Lys) n.183T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.196T>G n.121T>G n.211T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460867T= | CA1452150221 | LIAS | c.123T= (p.Asn41=) n.183T= c.*22T= (n.*22T=) n.196T= n.121T= n.211T= | |
| 4 | g.39460868G>A | CA2894591 | LIAS | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.184G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.197G>A n.122G>A n.212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460868G>C | CA356663705 | LIAS | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.184G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.197G>C n.122G>C n.212G>C | |
| 4 | g.39460868G= | CA1452150232 | LIAS | c.124G= (p.Gly42=) n.184G= c.*23G= (n.*23G=) n.197G= n.122G= n.212G= | |
| 4 | g.39460868G>T | CA356663706 | LIAS | c.124G>T (p.Gly42Ter) n.184G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.197G>T n.122G>T n.212G>T | |
| 4 | g.39460869G>A | CA356663707 | LIAS | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.185G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.198G>A n.123G>A n.213G>A | |
| 4 | g.39460869G>C | CA356663709 | LIAS | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.185G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.198G>C n.123G>C n.213G>C | |
| 4 | g.39460869G>T | CA356663708 | LIAS | c.125G>T (p.Gly42Val) n.185G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.198G>T n.123G>T n.213G>T | |
| 4 | g.39460870A= | CA1452150236 | LIAS | c.126A= (p.Gly42=) n.186A= c.*25A= (n.*25A=) n.199A= n.124A= n.214A= | |
| 4 | g.39460870A>C | CA438944815 | LIAS | c.126A>C (p.Gly42=) n.186A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.199A>C n.124A>C n.214A>C | |
| 4 | g.39460870A>G | CA438944816 | LIAS | c.126A>G (p.Gly42=) n.186A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.199A>G n.124A>G n.214A>G | |
| 4 | g.39460870A>T | CA438944817 | LIAS | c.126A>T (p.Gly42=) n.186A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.199A>T n.124A>T n.214A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39460871C>A | CA356663710 | LIAS | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.187C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.200C>A n.125C>A n.215C>A | |
| 4 | g.39460871C>G | CA356663711 | LIAS | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.187C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.200C>G n.125C>G n.215C>G | |
| 4 | g.39460871C>T | CA356663712 | LIAS | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.187C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.200C>T n.125C>T n.215C>T | |
| 4 | g.39460872C>A | CA356663713 | LIAS | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.188C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.201C>A n.126C>A n.216C>A | |
| 4 | g.39460872C= | CA1452150241 | LIAS | c.128C= (p.Pro43=) n.188C= c.*27C= (n.*27C=) n.201C= n.126C= n.216C= | |
| 4 | g.39460872C>G | CA356663714 | LIAS | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.188C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.201C>G n.126C>G n.216C>G | |
| 4 | g.39460872C>T | CA356663715 | LIAS | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.188C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.201C>T n.126C>T n.216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460873A= | CA1452150254 | LIAS | c.129A= (p.Pro43=) c.1A= n.189A= c.*28A= (n.*28A=) n.202A= n.127A= n.217A= | |
| 4 | g.39460873A>C | CA438944818 | LIAS | c.129A>C (p.Pro43=) c.1A>C n.189A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.202A>C n.127A>C n.217A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460873A>G | CA2894592 | LIAS | c.129A>G (p.Pro43=) c.1A>G n.189A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.202A>G n.127A>G n.217A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460873A>T | CA438944819 | LIAS | c.129A>T (p.Pro43=) c.1A>T n.189A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.202A>T n.127A>T n.217A>T | |
| 4 | g.39460874del | CA2580070980 | LIAS | c.130del (p.Asp44ThrfsTer23) c.2del c.1del (p.Asp1ThrfsTer23) n.190del c.*29del (n.*29del) n.203del n.128del n.218del | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.39460874G>A | CA356663716 | LIAS | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.2G>A c.1G>A (p.Asp1Asn) n.190G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.203G>A n.128G>A n.218G>A | |
| 4 | g.39460874G>C | CA356663717 | LIAS | c.130G>C (p.Asp44His) c.2G>C c.1G>C (p.Asp1His) n.190G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.203G>C n.128G>C n.218G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39460874G>T | CA356663718 | LIAS | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.2G>T c.1G>T (p.Asp1Tyr) n.190G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.203G>T n.128G>T n.218G>T | |
| 4 | g.39460875A>C | CA356663721 | LIAS | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.3A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) n.191A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.204A>C n.129A>C n.219A>C | |
| 4 | g.39460875A>G | CA356663720 | LIAS | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.3A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) n.191A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.204A>G n.129A>G n.219A>G | |
| 4 | g.39460875A>T | CA356663719 | LIAS | c.131A>T (p.Asp44Val) c.3A>T c.2A>T (p.Asp1Val) n.191A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.204A>T n.129A>T n.219A>T | |
| 4 | g.39460876C>A | CA356663722 | LIAS | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.4C>A c.3C>A (p.Asp1Glu) n.192C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.205C>A n.130C>A n.220C>A | |
| 4 | g.39460876C= | CA1452150257 | LIAS | c.132C= (p.Asp44=) c.4C= c.3C= (p.Asp1=) n.192C= c.*31C= (n.*31C=) n.205C= n.130C= n.220C= | |
| 4 | g.39460876C>G | CA356663723 | LIAS | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.4C>G c.3C>G (p.Asp1Glu) n.192C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.205C>G n.130C>G n.220C>G | |
| 4 | g.39460876C>T | CA438944820 | LIAS | c.132C>T (p.Asp44=) c.4C>T c.3C>T (p.Asp1=) n.192C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.205C>T n.130C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39460877C>A | CA356663724 | LIAS | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.5C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.193C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.206C>A n.131C>A n.221C>A | |
| 4 | g.39460877C= | CA1452150261 | LIAS | c.133C= (p.Leu45=) c.5C= c.4C= (p.Leu2=) n.193C= c.*32C= (n.*32C=) n.206C= n.131C= n.221C= |