UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39244483C>A | CA356638327 | WDR19 | c.2576C>A (p.Ala859Glu) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.1574C>A c.2588C>A (p.Ala863Glu) c.2522C>A (p.Ala841Glu) c.2108C>A (p.Ala703Glu) c.2096C>A (p.Ala699Glu) n.2652C>A n.2640C>A n.2489C>A | |
| 4 | g.39244483C= | CA1452063298 | WDR19 | c.2576C= (p.Ala859=) c.*2157C= (n.*2157C=) n.1574C= c.2588C= (p.Ala863=) c.2522C= (p.Ala841=) c.2108C= (p.Ala703=) c.2096C= (p.Ala699=) n.2652C= n.2640C= n.2489C= | |
| 4 | g.39244483C>G | CA356638332 | WDR19 | c.2576C>G (p.Ala859Gly) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.1574C>G c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2652C>G n.2640C>G n.2489C>G | |
| 4 | g.39244483C>T | CA356638329 | WDR19 | c.2576C>T (p.Ala859Val) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.1574C>T c.2588C>T (p.Ala863Val) c.2522C>T (p.Ala841Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2652C>T n.2640C>T n.2489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244484G>A | CA2892119 | WDR19 | c.2577G>A (p.Ala859=) c.*2158G>A (n.*2158G>A) n.1575G>A c.2589G>A (p.Ala863=) c.2523G>A (p.Ala841=) c.2109G>A (p.Ala703=) c.2097G>A (p.Ala699=) n.2653G>A n.2641G>A n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39244484G>C | CA438942072 | WDR19 | c.2577G>C (p.Ala859=) c.*2158G>C (n.*2158G>C) n.1575G>C c.2589G>C (p.Ala863=) c.2523G>C (p.Ala841=) c.2109G>C (p.Ala703=) c.2097G>C (p.Ala699=) n.2653G>C n.2641G>C n.2490G>C | dbSNP |
| 4 | g.39244484G= | CA1452063305 | WDR19 | c.2577G= (p.Ala859=) c.*2158G= (n.*2158G=) n.1575G= c.2589G= (p.Ala863=) c.2523G= (p.Ala841=) c.2109G= (p.Ala703=) c.2097G= (p.Ala699=) n.2653G= n.2641G= n.2490G= | |
| 4 | g.39244484G>T | CA438942073 | WDR19 | c.2577G>T (p.Ala859=) c.*2158G>T (n.*2158G>T) n.1575G>T c.2589G>T (p.Ala863=) c.2523G>T (p.Ala841=) c.2109G>T (p.Ala703=) c.2097G>T (p.Ala699=) n.2653G>T n.2641G>T n.2490G>T | |
| 4 | g.39244485G>A | CA95682134 | WDR19 | c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.1576G>A c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.2654G>A n.2642G>A n.2491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39244485G>C | CA356638342 | WDR19 | c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.*2159G>C (n.*2159G>C) n.1576G>C c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.2654G>C n.2642G>C n.2491G>C | |
| 4 | g.39244485G= | CA1452063321 | WDR19 | c.2578G= (p.Ala860=) c.*2159G= (n.*2159G=) n.1576G= c.2590G= (p.Ala864=) c.2524G= (p.Ala842=) c.2110G= (p.Ala704=) c.2098G= (p.Ala700=) n.2654G= n.2642G= n.2491G= | |
| 4 | g.39244485G>T | CA356638343 | WDR19 | c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.1576G>T c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.2654G>T n.2642G>T n.2491G>T | |
| 4 | g.39244486C>A | CA356638344 | WDR19 | c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.*2160C>A (n.*2160C>A) n.1577C>A c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2099C>A (p.Ala700Asp) n.2655C>A n.2643C>A n.2492C>A | |
| 4 | g.39244486C= | CA1452063326 | WDR19 | c.2579C= (p.Ala860=) c.*2160C= (n.*2160C=) n.1577C= c.2591C= (p.Ala864=) c.2525C= (p.Ala842=) c.2111C= (p.Ala704=) c.2099C= (p.Ala700=) n.2655C= n.2643C= n.2492C= | |
| 4 | g.39244486C>G | CA356638346 | WDR19 | c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.*2160C>G (n.*2160C>G) n.1577C>G c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.2655C>G n.2643C>G n.2492C>G | |
| 4 | g.39244486C>T | CA356638348 | WDR19 | c.2579C>T (p.Ala860Val) c.*2160C>T (n.*2160C>T) n.1577C>T c.2591C>T (p.Ala864Val) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) n.2655C>T n.2643C>T n.2492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244487C>A | CA438942074 | WDR19 | c.2580C>A (p.Ala860=) c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.1578C>A c.2592C>A (p.Ala864=) c.2526C>A (p.Ala842=) c.2112C>A (p.Ala704=) c.2100C>A (p.Ala700=) n.2656C>A n.2644C>A n.2493C>A | |
| 4 | g.39244487C>G | CA438942076 | WDR19 | c.2580C>G (p.Ala860=) c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.1578C>G c.2592C>G (p.Ala864=) c.2526C>G (p.Ala842=) c.2112C>G (p.Ala704=) c.2100C>G (p.Ala700=) n.2656C>G n.2644C>G n.2493C>G | |
| 4 | g.39244487C>T | CA438942075 | WDR19 | c.2580C>T (p.Ala860=) c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.1578C>T c.2592C>T (p.Ala864=) c.2526C>T (p.Ala842=) c.2112C>T (p.Ala704=) c.2100C>T (p.Ala700=) n.2656C>T n.2644C>T n.2493C>T | |
| 4 | g.39244488C>A | CA356638352 | WDR19 | c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.1579C>A c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.2101C>A (p.Gln701Lys) n.2657C>A n.2645C>A n.2494C>A | |
| 4 | g.39244488C>G | CA356638358 | WDR19 | c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.1579C>G c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.2101C>G (p.Gln701Glu) n.2657C>G n.2645C>G n.2494C>G | |
| 4 | g.39244488C>T | CA356638360 | WDR19 | c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.1579C>T c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.2101C>T (p.Gln701Ter) n.2657C>T n.2645C>T n.2494C>T | |
| 4 | g.39244489A>C | CA356638364 | WDR19 | c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.*2163A>C (n.*2163A>C) n.1580A>C c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) n.2658A>C n.2646A>C n.2495A>C | |
| 4 | g.39244489A>G | CA356638365 | WDR19 | c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.1580A>G c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) n.2658A>G n.2646A>G n.2495A>G | |
| 4 | g.39244489A>T | CA356638366 | WDR19 | c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.1580A>T c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) n.2658A>T n.2646A>T n.2495A>T | |
| 4 | g.39244490A= | CA1452063331 | WDR19 | c.2583A= (p.Gln861=) c.*2164A= (n.*2164A=) n.1581A= c.2595A= (p.Gln865=) c.2529A= (p.Gln843=) c.2115A= (p.Gln705=) c.2103A= (p.Gln701=) n.2659A= n.2647A= n.2496A= | |
| 4 | g.39244490A>C | CA356638368 | WDR19 | c.2583A>C (p.Gln861His) c.*2164A>C (n.*2164A>C) n.1581A>C c.2595A>C (p.Gln865His) c.2529A>C (p.Gln843His) c.2115A>C (p.Gln705His) c.2103A>C (p.Gln701His) n.2659A>C n.2647A>C n.2496A>C | |
| 4 | g.39244490A>G | CA2892120 | WDR19 | c.2583A>G (p.Gln861=) c.*2164A>G (n.*2164A>G) n.1581A>G c.2595A>G (p.Gln865=) c.2529A>G (p.Gln843=) c.2115A>G (p.Gln705=) c.2103A>G (p.Gln701=) n.2659A>G n.2647A>G n.2496A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244490A>T | CA356638369 | WDR19 | c.2583A>T (p.Gln861His) c.*2164A>T (n.*2164A>T) n.1581A>T c.2595A>T (p.Gln865His) c.2529A>T (p.Gln843His) c.2115A>T (p.Gln705His) c.2103A>T (p.Gln701His) n.2659A>T n.2647A>T n.2496A>T | |
| 4 | g.39244491C>A | CA356638384 | WDR19 | c.2584C>A (p.Leu862Met) c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.1582C>A c.2596C>A (p.Leu866Met) c.2530C>A (p.Leu844Met) c.2116C>A (p.Leu706Met) c.2104C>A (p.Leu702Met) n.2660C>A n.2648C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244491C>G | CA356638387 | WDR19 | c.2584C>G (p.Leu862Val) c.*2165C>G (n.*2165C>G) n.1582C>G c.2596C>G (p.Leu866Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) n.2660C>G n.2648C>G n.2497C>G | |
| 4 | g.39244491C>T | CA438942077 | WDR19 | c.2584C>T (p.Leu862=) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.1582C>T c.2596C>T (p.Leu866=) c.2530C>T (p.Leu844=) c.2116C>T (p.Leu706=) c.2104C>T (p.Leu702=) n.2660C>T n.2648C>T n.2497C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244492T>A | CA356638389 | WDR19 | c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.*2166T>A (n.*2166T>A) n.1583T>A c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.2105T>A (p.Leu702Gln) n.2661T>A n.2649T>A n.2498T>A | |
| 4 | g.39244492T>C | CA356638391 | WDR19 | c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.*2166T>C (n.*2166T>C) n.1583T>C c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) n.2661T>C n.2649T>C n.2498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244492T>G | CA356638393 | WDR19 | c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.*2166T>G (n.*2166T>G) n.1583T>G c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) n.2661T>G n.2649T>G n.2498T>G | |
| 4 | g.39244492T= | CA1452063336 | WDR19 | c.2585T= (p.Leu862=) c.*2166T= (n.*2166T=) n.1583T= c.2597T= (p.Leu866=) c.2531T= (p.Leu844=) c.2117T= (p.Leu706=) c.2105T= (p.Leu702=) n.2661T= n.2649T= n.2498T= | |
| 4 | g.39244493G>A | CA438942080 | WDR19 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.*2167G>A (n.*2167G>A) n.1584G>A c.2598G>A (p.Leu866=) c.2532G>A (p.Leu844=) c.2118G>A (p.Leu706=) c.2106G>A (p.Leu702=) n.2662G>A n.2650G>A n.2499G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244493G>C | CA438942078 | WDR19 | c.2586G>C (p.Leu862=) c.*2167G>C (n.*2167G>C) n.1584G>C c.2598G>C (p.Leu866=) c.2532G>C (p.Leu844=) c.2118G>C (p.Leu706=) c.2106G>C (p.Leu702=) n.2662G>C n.2650G>C n.2499G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244493G= | CA1452063342 | WDR19 | c.2586G= (p.Leu862=) c.*2167G= (n.*2167G=) n.1584G= c.2598G= (p.Leu866=) c.2532G= (p.Leu844=) c.2118G= (p.Leu706=) c.2106G= (p.Leu702=) n.2662G= n.2650G= n.2499G= | |
| 4 | g.39244493G>T | CA438942079 | WDR19 | c.2586G>T (p.Leu862=) c.*2167G>T (n.*2167G>T) n.1584G>T c.2598G>T (p.Leu866=) c.2532G>T (p.Leu844=) c.2118G>T (p.Leu706=) c.2106G>T (p.Leu702=) n.2662G>T n.2650G>T n.2499G>T | |
| 4 | g.39244494T>A | CA356638398 | WDR19 | c.2587T>A (p.Tyr863Asn) c.*2168T>A (n.*2168T>A) n.1585T>A c.2599T>A (p.Tyr867Asn) c.2533T>A (p.Tyr845Asn) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) n.2663T>A n.2651T>A n.2500T>A | |
| 4 | g.39244494T>C | CA356638405 | WDR19 | c.2587T>C (p.Tyr863His) c.*2168T>C (n.*2168T>C) n.1585T>C c.2599T>C (p.Tyr867His) c.2533T>C (p.Tyr845His) c.2119T>C (p.Tyr707His) c.2107T>C (p.Tyr703His) n.2663T>C n.2651T>C n.2500T>C | |
| 4 | g.39244494T>G | CA356638406 | WDR19 | c.2587T>G (p.Tyr863Asp) c.*2168T>G (n.*2168T>G) n.1585T>G c.2599T>G (p.Tyr867Asp) c.2533T>G (p.Tyr845Asp) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) n.2663T>G n.2651T>G n.2500T>G | |
| 4 | g.39244495A= | CA1452063345 | WDR19 | c.2588A= (p.Tyr863=) c.*2169A= (n.*2169A=) n.1586A= c.2600A= (p.Tyr867=) c.2534A= (p.Tyr845=) c.2120A= (p.Tyr707=) c.2108A= (p.Tyr703=) n.2664A= n.2652A= n.2501A= | |
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