UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39244475T>A | CA356638242 | WDR19 | c.2568T>A (p.Phe856Leu) c.*2149T>A (n.*2149T>A) n.1566T>A c.2580T>A (p.Phe860Leu) c.2514T>A (p.Phe838Leu) c.2100T>A (p.Phe700Leu) c.2088T>A (p.Phe696Leu) n.2644T>A n.2632T>A n.2481T>A | |
| 4 | g.39244475T>C | CA438942068 | WDR19 | c.2568T>C (p.Phe856=) c.*2149T>C (n.*2149T>C) n.1566T>C c.2580T>C (p.Phe860=) c.2514T>C (p.Phe838=) c.2100T>C (p.Phe700=) c.2088T>C (p.Phe696=) n.2644T>C n.2632T>C n.2481T>C | |
| 4 | g.39244475T>G | CA356638243 | WDR19 | c.2568T>G (p.Phe856Leu) c.*2149T>G (n.*2149T>G) n.1566T>G c.2580T>G (p.Phe860Leu) c.2514T>G (p.Phe838Leu) c.2100T>G (p.Phe700Leu) c.2088T>G (p.Phe696Leu) n.2644T>G n.2632T>G n.2481T>G | |
| 4 | g.39244476T>A | CA356638272 | WDR19 | c.2569T>A (p.Ser857Thr) c.*2150T>A (n.*2150T>A) n.1567T>A c.2581T>A (p.Ser861Thr) c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) n.2645T>A n.2633T>A n.2482T>A | |
| 4 | g.39244476T>C | CA356638245 | WDR19 | c.2569T>C (p.Ser857Pro) c.*2150T>C (n.*2150T>C) n.1567T>C c.2581T>C (p.Ser861Pro) c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) n.2645T>C n.2633T>C n.2482T>C | |
| 4 | g.39244476T>G | CA356638249 | WDR19 | c.2569T>G (p.Ser857Ala) c.*2150T>G (n.*2150T>G) n.1567T>G c.2581T>G (p.Ser861Ala) c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) n.2645T>G n.2633T>G n.2482T>G | |
| 4 | g.39244477C>A | CA356638276 | WDR19 | c.2570C>A (p.Ser857Ter) c.*2151C>A (n.*2151C>A) n.1568C>A c.2582C>A (p.Ser861Ter) c.2516C>A (p.Ser839Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.2090C>A (p.Ser697Ter) n.2646C>A n.2634C>A n.2483C>A | |
| 4 | g.39244477C= | CA1452063284 | WDR19 | c.2570C= (p.Ser857=) c.*2151C= (n.*2151C=) n.1568C= c.2582C= (p.Ser861=) c.2516C= (p.Ser839=) c.2102C= (p.Ser701=) c.2090C= (p.Ser697=) n.2646C= n.2634C= n.2483C= | |
| 4 | g.39244477C>G | CA95682119 | WDR19 | c.2570C>G (p.Ser857Ter) c.*2151C>G (n.*2151C>G) n.1568C>G c.2582C>G (p.Ser861Ter) c.2516C>G (p.Ser839Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) c.2090C>G (p.Ser697Ter) n.2646C>G n.2634C>G n.2483C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244477C>T | CA356638278 | WDR19 | c.2570C>T (p.Ser857Leu) c.*2151C>T (n.*2151C>T) n.1568C>T c.2582C>T (p.Ser861Leu) c.2516C>T (p.Ser839Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.2090C>T (p.Ser697Leu) n.2646C>T n.2634C>T n.2483C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244478A= | CA1452063288 | WDR19 | c.2571A= (p.Ser857=) c.*2152A= (n.*2152A=) n.1569A= c.2583A= (p.Ser861=) c.2517A= (p.Ser839=) c.2103A= (p.Ser701=) c.2091A= (p.Ser697=) n.2647A= n.2635A= n.2484A= | |
| 4 | g.39244478A>C | CA438942069 | WDR19 | c.2571A>C (p.Ser857=) c.*2152A>C (n.*2152A>C) n.1569A>C c.2583A>C (p.Ser861=) c.2517A>C (p.Ser839=) c.2103A>C (p.Ser701=) c.2091A>C (p.Ser697=) n.2647A>C n.2635A>C n.2484A>C | |
| 4 | g.39244478A>G | CA438942070 | WDR19 | c.2571A>G (p.Ser857=) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.1569A>G c.2583A>G (p.Ser861=) c.2517A>G (p.Ser839=) c.2103A>G (p.Ser701=) c.2091A>G (p.Ser697=) n.2647A>G n.2635A>G n.2484A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244478A>T | CA438942071 | WDR19 | c.2571A>T (p.Ser857=) c.*2152A>T (n.*2152A>T) n.1569A>T c.2583A>T (p.Ser861=) c.2517A>T (p.Ser839=) c.2103A>T (p.Ser701=) c.2091A>T (p.Ser697=) n.2647A>T n.2635A>T n.2484A>T | |
| 4 | g.39244479G>A | CA356638293 | WDR19 | c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.1570G>A c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2648G>A n.2636G>A n.2485G>A | |
| 4 | g.39244479G>C | CA356638298 | WDR19 | c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.*2153G>C (n.*2153G>C) n.1570G>C c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2648G>C n.2636G>C n.2485G>C | |
| 4 | g.39244479G>T | CA356638299 | WDR19 | c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.1570G>T c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2648G>T n.2636G>T n.2485G>T | |
| 4 | g.39244480A>C | CA356638301 | WDR19 | c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.*2154A>C (n.*2154A>C) n.1571A>C c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2649A>C n.2637A>C n.2486A>C | |
| 4 | g.39244480A>G | CA356638303 | WDR19 | c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.1571A>G c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2649A>G n.2637A>G n.2486A>G | |
| 4 | g.39244480A>T | CA356638305 | WDR19 | c.2573A>T (p.Glu858Val) c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.1571A>T c.2585A>T (p.Glu862Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2649A>T n.2637A>T n.2486A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244481A= | CA1452063293 | WDR19 | c.2574A= (p.Glu858=) c.*2155A= (n.*2155A=) n.1572A= c.2586A= (p.Glu862=) c.2520A= (p.Glu840=) c.2106A= (p.Glu702=) c.2094A= (p.Glu698=) n.2650A= n.2638A= n.2487A= | |
| 4 | g.39244481A>C | CA356638308 | WDR19 | c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.*2155A>C (n.*2155A>C) n.1572A>C c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.2520A>C (p.Glu840Asp) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) n.2650A>C n.2638A>C n.2487A>C | |
| 4 | g.39244481A>G | CA2892118 | WDR19 | c.2574A>G (p.Glu858=) c.*2155A>G (n.*2155A>G) n.1572A>G c.2586A>G (p.Glu862=) c.2520A>G (p.Glu840=) c.2106A>G (p.Glu702=) c.2094A>G (p.Glu698=) n.2650A>G n.2638A>G n.2487A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244481A>T | CA356638314 | WDR19 | c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.*2155A>T (n.*2155A>T) n.1572A>T c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.2520A>T (p.Glu840Asp) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) n.2650A>T n.2638A>T n.2487A>T | |
| 4 | g.39244482G>A | CA356638317 | WDR19 | c.2575G>A (p.Ala859Thr) c.*2156G>A (n.*2156G>A) n.1573G>A c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2651G>A n.2639G>A n.2488G>A | |
| 4 | g.39244482G>C | CA356638324 | WDR19 | c.2575G>C (p.Ala859Pro) c.*2156G>C (n.*2156G>C) n.1573G>C c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2651G>C n.2639G>C n.2488G>C | |
| 4 | g.39244482G>T | CA356638319 | WDR19 | c.2575G>T (p.Ala859Ser) c.*2156G>T (n.*2156G>T) n.1573G>T c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2651G>T n.2639G>T n.2488G>T | |
| 4 | g.39244483C>A | CA356638327 | WDR19 | c.2576C>A (p.Ala859Glu) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.1574C>A c.2588C>A (p.Ala863Glu) c.2522C>A (p.Ala841Glu) c.2108C>A (p.Ala703Glu) c.2096C>A (p.Ala699Glu) n.2652C>A n.2640C>A n.2489C>A | |
| 4 | g.39244483C= | CA1452063298 | WDR19 | c.2576C= (p.Ala859=) c.*2157C= (n.*2157C=) n.1574C= c.2588C= (p.Ala863=) c.2522C= (p.Ala841=) c.2108C= (p.Ala703=) c.2096C= (p.Ala699=) n.2652C= n.2640C= n.2489C= | |
| 4 | g.39244483C>G | CA356638332 | WDR19 | c.2576C>G (p.Ala859Gly) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.1574C>G c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2652C>G n.2640C>G n.2489C>G | |
| 4 | g.39244483C>T | CA356638329 | WDR19 | c.2576C>T (p.Ala859Val) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.1574C>T c.2588C>T (p.Ala863Val) c.2522C>T (p.Ala841Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2652C>T n.2640C>T n.2489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244484G>A | CA2892119 | WDR19 | c.2577G>A (p.Ala859=) c.*2158G>A (n.*2158G>A) n.1575G>A c.2589G>A (p.Ala863=) c.2523G>A (p.Ala841=) c.2109G>A (p.Ala703=) c.2097G>A (p.Ala699=) n.2653G>A n.2641G>A n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39244484G>C | CA438942072 | WDR19 | c.2577G>C (p.Ala859=) c.*2158G>C (n.*2158G>C) n.1575G>C c.2589G>C (p.Ala863=) c.2523G>C (p.Ala841=) c.2109G>C (p.Ala703=) c.2097G>C (p.Ala699=) n.2653G>C n.2641G>C n.2490G>C | dbSNP |
| 4 | g.39244484G= | CA1452063305 | WDR19 | c.2577G= (p.Ala859=) c.*2158G= (n.*2158G=) n.1575G= c.2589G= (p.Ala863=) c.2523G= (p.Ala841=) c.2109G= (p.Ala703=) c.2097G= (p.Ala699=) n.2653G= n.2641G= n.2490G= | |
| 4 | g.39244484G>T | CA438942073 | WDR19 | c.2577G>T (p.Ala859=) c.*2158G>T (n.*2158G>T) n.1575G>T c.2589G>T (p.Ala863=) c.2523G>T (p.Ala841=) c.2109G>T (p.Ala703=) c.2097G>T (p.Ala699=) n.2653G>T n.2641G>T n.2490G>T | |
| 4 | g.39244485G>A | CA95682134 | WDR19 | c.2578G>A (p.Ala860Thr) c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.1576G>A c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.2654G>A n.2642G>A n.2491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39244485G>C | CA356638342 | WDR19 | c.2578G>C (p.Ala860Pro) c.*2159G>C (n.*2159G>C) n.1576G>C c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.2654G>C n.2642G>C n.2491G>C | |
| 4 | g.39244485G= | CA1452063321 | WDR19 | c.2578G= (p.Ala860=) c.*2159G= (n.*2159G=) n.1576G= c.2590G= (p.Ala864=) c.2524G= (p.Ala842=) c.2110G= (p.Ala704=) c.2098G= (p.Ala700=) n.2654G= n.2642G= n.2491G= | |
| 4 | g.39244485G>T | CA356638343 | WDR19 | c.2578G>T (p.Ala860Ser) c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.1576G>T c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.2654G>T n.2642G>T n.2491G>T | |
| 4 | g.39244486C>A | CA356638344 | WDR19 | c.2579C>A (p.Ala860Asp) c.*2160C>A (n.*2160C>A) n.1577C>A c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2099C>A (p.Ala700Asp) n.2655C>A n.2643C>A n.2492C>A | |
| 4 | g.39244486C= | CA1452063326 | WDR19 | c.2579C= (p.Ala860=) c.*2160C= (n.*2160C=) n.1577C= c.2591C= (p.Ala864=) c.2525C= (p.Ala842=) c.2111C= (p.Ala704=) c.2099C= (p.Ala700=) n.2655C= n.2643C= n.2492C= | |
| 4 | g.39244486C>G | CA356638346 | WDR19 | c.2579C>G (p.Ala860Gly) c.*2160C>G (n.*2160C>G) n.1577C>G c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.2655C>G n.2643C>G n.2492C>G | |
| 4 | g.39244486C>T | CA356638348 | WDR19 | c.2579C>T (p.Ala860Val) c.*2160C>T (n.*2160C>T) n.1577C>T c.2591C>T (p.Ala864Val) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) n.2655C>T n.2643C>T n.2492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244487C>A | CA438942074 | WDR19 | c.2580C>A (p.Ala860=) c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.1578C>A c.2592C>A (p.Ala864=) c.2526C>A (p.Ala842=) c.2112C>A (p.Ala704=) c.2100C>A (p.Ala700=) n.2656C>A n.2644C>A n.2493C>A | |
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