UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39244277G>A | CA438941998 | WDR19 | c.2451G>A (p.Val817=) c.*2032G>A (n.*2032G>A) n.1449G>A c.2463G>A (p.Val821=) c.2397G>A (p.Val799=) c.1983G>A (p.Val661=) c.1971G>A (p.Val657=) n.2527G>A n.2515G>A n.2364G>A | |
| 4 | g.39244277G>C | CA438941999 | WDR19 | c.2451G>C (p.Val817=) c.*2032G>C (n.*2032G>C) n.1449G>C c.2463G>C (p.Val821=) c.2397G>C (p.Val799=) c.1983G>C (p.Val661=) c.1971G>C (p.Val657=) n.2527G>C n.2515G>C n.2364G>C | |
| 4 | g.39244277G>T | CA438942000 | WDR19 | c.2451G>T (p.Val817=) c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.1449G>T c.2463G>T (p.Val821=) c.2397G>T (p.Val799=) c.1983G>T (p.Val661=) c.1971G>T (p.Val657=) n.2527G>T n.2515G>T n.2364G>T | |
| 4 | g.39244278G>A | CA356637300 | WDR19 | c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.1450G>A c.2464G>A (p.Ala822Thr) c.2398G>A (p.Ala800Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.2528G>A n.2516G>A n.2365G>A | |
| 4 | g.39244278G>C | CA356637301 | WDR19 | c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.*2033G>C (n.*2033G>C) n.1450G>C c.2464G>C (p.Ala822Pro) c.2398G>C (p.Ala800Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.2528G>C n.2516G>C n.2365G>C | |
| 4 | g.39244278G>T | CA356637302 | WDR19 | c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.1450G>T c.2464G>T (p.Ala822Ser) c.2398G>T (p.Ala800Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.2528G>T n.2516G>T n.2365G>T | |
| 4 | g.39244279C>A | CA356637305 | WDR19 | c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.1451C>A c.2465C>A (p.Ala822Asp) c.2399C>A (p.Ala800Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) n.2529C>A n.2517C>A n.2366C>A | |
| 4 | g.39244279C>G | CA356637304 | WDR19 | c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.*2034C>G (n.*2034C>G) n.1451C>G c.2465C>G (p.Ala822Gly) c.2399C>G (p.Ala800Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.2529C>G n.2517C>G n.2366C>G | |
| 4 | g.39244279C>T | CA356637303 | WDR19 | c.2453C>T (p.Ala818Val) c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.1451C>T c.2465C>T (p.Ala822Val) c.2399C>T (p.Ala800Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) n.2529C>T n.2517C>T n.2366C>T | |
| 4 | g.39244281del | CA2670359576 | WDR19 | c.2455del (p.Gln819ArgfsTer4) c.*2036del (n.*2036del) n.1453del c.2467del (p.Gln823ArgfsTer4) c.2401del (p.Gln801ArgfsTer4) c.1987del (p.Gln663ArgfsTer4) c.1975del (p.Gln659ArgfsTer4) n.2531del n.2519del n.2368del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244280C>A | CA438942001 | WDR19 | c.2454C>A (p.Ala818=) c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.1452C>A c.2466C>A (p.Ala822=) c.2400C>A (p.Ala800=) c.1986C>A (p.Ala662=) c.1974C>A (p.Ala658=) n.2530C>A n.2518C>A n.2367C>A | |
| 4 | g.39244280C= | CA1452062915 | WDR19 | c.2454C= (p.Ala818=) c.*2035C= (n.*2035C=) n.1452C= c.2466C= (p.Ala822=) c.2400C= (p.Ala800=) c.1986C= (p.Ala662=) c.1974C= (p.Ala658=) n.2530C= n.2518C= n.2367C= | |
| 4 | g.39244280C>G | CA438942002 | WDR19 | c.2454C>G (p.Ala818=) c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.1452C>G c.2466C>G (p.Ala822=) c.2400C>G (p.Ala800=) c.1986C>G (p.Ala662=) c.1974C>G (p.Ala658=) n.2530C>G n.2518C>G n.2367C>G | |
| 4 | g.39244280C>T | CA2892086 | WDR19 | c.2454C>T (p.Ala818=) c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.1452C>T c.2466C>T (p.Ala822=) c.2400C>T (p.Ala800=) c.1986C>T (p.Ala662=) c.1974C>T (p.Ala658=) n.2530C>T n.2518C>T n.2367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244281C>A | CA2892087 | WDR19 | c.2455C>A (p.Gln819Lys) c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.1453C>A c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) n.2531C>A n.2519C>A n.2368C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244281C= | CA1452062918 | WDR19 | c.2455C= (p.Gln819=) c.*2036C= (n.*2036C=) n.1453C= c.2467C= (p.Gln823=) c.2401C= (p.Gln801=) c.1987C= (p.Gln663=) c.1975C= (p.Gln659=) n.2531C= n.2519C= n.2368C= | |
| 4 | g.39244281C>G | CA356637306 | WDR19 | c.2455C>G (p.Gln819Glu) c.*2036C>G (n.*2036C>G) n.1453C>G c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) n.2531C>G n.2519C>G n.2368C>G | |
| 4 | g.39244281C>T | CA356637307 | WDR19 | c.2455C>T (p.Gln819Ter) c.*2036C>T (n.*2036C>T) n.1453C>T c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1975C>T (p.Gln659Ter) n.2531C>T n.2519C>T n.2368C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244282A>C | CA356637308 | WDR19 | c.2456A>C (p.Gln819Pro) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.1454A>C c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) n.2532A>C n.2520A>C n.2369A>C | |
| 4 | g.39244282A>G | CA356637309 | WDR19 | c.2456A>G (p.Gln819Arg) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.1454A>G c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) n.2532A>G n.2520A>G n.2369A>G | |
| 4 | g.39244282A>T | CA356637310 | WDR19 | c.2456A>T (p.Gln819Leu) c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.1454A>T c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.1976A>T (p.Gln659Leu) n.2532A>T n.2520A>T n.2369A>T | |
| 4 | g.39244283G>A | CA438942003 | WDR19 | c.2457G>A (p.Gln819=) c.*2038G>A (n.*2038G>A) n.1455G>A c.2469G>A (p.Gln823=) c.2403G>A (p.Gln801=) c.1989G>A (p.Gln663=) c.1977G>A (p.Gln659=) n.2533G>A n.2521G>A n.2370G>A | |
| 4 | g.39244283G>C | CA356637311 | WDR19 | c.2457G>C (p.Gln819His) c.*2038G>C (n.*2038G>C) n.1455G>C c.2469G>C (p.Gln823His) c.2403G>C (p.Gln801His) c.1989G>C (p.Gln663His) c.1977G>C (p.Gln659His) n.2533G>C n.2521G>C n.2370G>C | |
| 4 | g.39244283G>T | CA356637312 | WDR19 | c.2457G>T (p.Gln819His) c.*2038G>T (n.*2038G>T) n.1455G>T c.2469G>T (p.Gln823His) c.2403G>T (p.Gln801His) c.1989G>T (p.Gln663His) c.1977G>T (p.Gln659His) n.2533G>T n.2521G>T n.2370G>T | |
| 4 | g.39244284A>C | CA356637313 | WDR19 | c.2458A>C (p.Met820Leu) c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.1456A>C c.2470A>C (p.Met824Leu) c.2404A>C (p.Met802Leu) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.1978A>C (p.Met660Leu) n.2534A>C n.2522A>C n.2371A>C | |
| 4 | g.39244284A>G | CA356637314 | WDR19 | c.2458A>G (p.Met820Val) c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.1456A>G c.2470A>G (p.Met824Val) c.2404A>G (p.Met802Val) c.1990A>G (p.Met664Val) c.1978A>G (p.Met660Val) n.2534A>G n.2522A>G n.2371A>G | |
| 4 | g.39244284A>T | CA356637315 | WDR19 | c.2458A>T (p.Met820Leu) c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.1456A>T c.2470A>T (p.Met824Leu) c.2404A>T (p.Met802Leu) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.1978A>T (p.Met660Leu) n.2534A>T n.2522A>T n.2371A>T | |
| 4 | g.39244285T>A | CA356637316 | WDR19 | c.2459T>A (p.Met820Lys) c.*2040T>A (n.*2040T>A) n.1457T>A c.2471T>A (p.Met824Lys) c.2405T>A (p.Met802Lys) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.1979T>A (p.Met660Lys) n.2535T>A n.2523T>A n.2372T>A | |
| 4 | g.39244285T>C | CA356637317 | WDR19 | c.2459T>C (p.Met820Thr) c.*2040T>C (n.*2040T>C) n.1457T>C c.2471T>C (p.Met824Thr) c.2405T>C (p.Met802Thr) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.1979T>C (p.Met660Thr) n.2535T>C n.2523T>C n.2372T>C | |
| 4 | g.39244285T>G | CA356637318 | WDR19 | c.2459T>G (p.Met820Arg) c.*2040T>G (n.*2040T>G) n.1457T>G c.2471T>G (p.Met824Arg) c.2405T>G (p.Met802Arg) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.1979T>G (p.Met660Arg) n.2535T>G n.2523T>G n.2372T>G | |
| 4 | g.39244286G>A | CA356637321 | WDR19 | c.2460G>A (p.Met820Ile) c.*2041G>A (n.*2041G>A) n.1458G>A c.2472G>A (p.Met824Ile) c.2406G>A (p.Met802Ile) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.1980G>A (p.Met660Ile) n.2536G>A n.2524G>A n.2373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244286G>C | CA356637319 | WDR19 | c.2460G>C (p.Met820Ile) c.*2041G>C (n.*2041G>C) n.1458G>C c.2472G>C (p.Met824Ile) c.2406G>C (p.Met802Ile) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.1980G>C (p.Met660Ile) n.2536G>C n.2524G>C n.2373G>C | |
| 4 | g.39244286G= | CA1452062920 | WDR19 | c.2460G= (p.Met820=) c.*2041G= (n.*2041G=) n.1458G= c.2472G= (p.Met824=) c.2406G= (p.Met802=) c.1992G= (p.Met664=) c.1980G= (p.Met660=) n.2536G= n.2524G= n.2373G= | |
| 4 | g.39244286G>T | CA356637320 | WDR19 | c.2460G>T (p.Met820Ile) c.*2041G>T (n.*2041G>T) n.1458G>T c.2472G>T (p.Met824Ile) c.2406G>T (p.Met802Ile) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.1980G>T (p.Met660Ile) n.2536G>T n.2524G>T n.2373G>T | |
| 4 | g.39244287T>A | CA356637322 | WDR19 | c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.1459T>A c.2473T>A (p.Ser825Thr) c.2407T>A (p.Ser803Thr) c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) n.2537T>A n.2525T>A n.2374T>A | |
| 4 | g.39244287T>C | CA356637323 | WDR19 | c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.1459T>C c.2473T>C (p.Ser825Pro) c.2407T>C (p.Ser803Pro) c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) n.2537T>C n.2525T>C n.2374T>C | |
| 4 | g.39244287T>G | CA356637324 | WDR19 | c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.1459T>G c.2473T>G (p.Ser825Ala) c.2407T>G (p.Ser803Ala) c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) n.2537T>G n.2525T>G n.2374T>G | |
| 4 | g.39244288C>A | CA356637325 | WDR19 | c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.*2043C>A (n.*2043C>A) n.1460C>A c.2474C>A (p.Ser825Tyr) c.2408C>A (p.Ser803Tyr) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) n.2538C>A n.2526C>A n.2375C>A | |
| 4 | g.39244288C>G | CA356637326 | WDR19 | c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.*2043C>G (n.*2043C>G) n.1460C>G c.2474C>G (p.Ser825Cys) c.2408C>G (p.Ser803Cys) c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) n.2538C>G n.2526C>G n.2375C>G | |
| 4 | g.39244288C>T | CA356637327 | WDR19 | c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.1460C>T c.2474C>T (p.Ser825Phe) c.2408C>T (p.Ser803Phe) c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) n.2538C>T n.2526C>T n.2375C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244289C>A | CA438942004 | WDR19 | c.2463C>A (p.Ser821=) c.*2044C>A (n.*2044C>A) n.1461C>A c.2475C>A (p.Ser825=) c.2409C>A (p.Ser803=) c.1995C>A (p.Ser665=) c.1983C>A (p.Ser661=) n.2539C>A n.2527C>A n.2376C>A | |
| 4 | g.39244289C= | CA1452062923 | WDR19 | c.2463C= (p.Ser821=) c.*2044C= (n.*2044C=) n.1461C= c.2475C= (p.Ser825=) c.2409C= (p.Ser803=) c.1995C= (p.Ser665=) c.1983C= (p.Ser661=) n.2539C= n.2527C= n.2376C= | |
| 4 | g.39244289C>G | CA438942005 | WDR19 | c.2463C>G (p.Ser821=) c.*2044C>G (n.*2044C>G) n.1461C>G c.2475C>G (p.Ser825=) c.2409C>G (p.Ser803=) c.1995C>G (p.Ser665=) c.1983C>G (p.Ser661=) n.2539C>G n.2527C>G n.2376C>G | |
| 4 | g.39244289C>T | CA95681971 | WDR19 | c.2463C>T (p.Ser821=) c.*2044C>T (n.*2044C>T) n.1461C>T c.2475C>T (p.Ser825=) c.2409C>T (p.Ser803=) c.1995C>T (p.Ser665=) c.1983C>T (p.Ser661=) n.2539C>T n.2527C>T n.2376C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39244290A= | CA1452062926 | WDR19 | c.2464A= (p.Ile822=) c.*2045A= (n.*2045A=) n.1462A= c.2476A= (p.Ile826=) c.2410A= (p.Ile804=) c.1996A= (p.Ile666=) c.1984A= (p.Ile662=) n.2540A= n.2528A= n.2377A= | |
| 4 | g.39244290A>C | CA356637328 | WDR19 | c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.*2045A>C (n.*2045A>C) n.1462A>C c.2476A>C (p.Ile826Leu) c.2410A>C (p.Ile804Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.2540A>C n.2528A>C n.2377A>C | |
| 4 | g.39244290A>G | CA2892088 | WDR19 | c.2464A>G (p.Ile822Val) c.*2045A>G (n.*2045A>G) n.1462A>G c.2476A>G (p.Ile826Val) c.2410A>G (p.Ile804Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1984A>G (p.Ile662Val) n.2540A>G n.2528A>G n.2377A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244290A>T | CA356637329 | WDR19 | c.2464A>T (p.Ile822Leu) c.*2045A>T (n.*2045A>T) n.1462A>T c.2476A>T (p.Ile826Leu) c.2410A>T (p.Ile804Leu) c.1996A>T (p.Ile666Leu) c.1984A>T (p.Ile662Leu) n.2540A>T n.2528A>T n.2377A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39244291T>A | CA356637330 | WDR19 | c.2465T>A (p.Ile822Lys) c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.1463T>A c.2477T>A (p.Ile826Lys) c.2411T>A (p.Ile804Lys) c.1997T>A (p.Ile666Lys) c.1985T>A (p.Ile662Lys) n.2541T>A n.2529T>A n.2378T>A | |
| 4 | g.39244291T>C | CA356637331 | WDR19 | c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.1463T>C c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.2411T>C (p.Ile804Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.2541T>C n.2529T>C n.2378T>C |