WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39231943T>A | CA356634167 | WDR19 | c.2129T>A (p.Leu710Ter) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.307T>A n.320T>A n.1127T>A n.283T>A c.2063T>A (p.Leu688Ter) c.1649T>A (p.Leu550Ter) n.2193T>A n.2042T>A | |
| 4 | g.39231943T>C | CA199262 | WDR19 | c.2129T>C (p.Leu710Ser) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.307T>C n.320T>C n.1127T>C n.283T>C c.2063T>C (p.Leu688Ser) c.1649T>C (p.Leu550Ser) n.2193T>C n.2042T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39231943T>G | CA356634162 | WDR19 | c.2129T>G (p.Leu710Trp) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.307T>G n.320T>G n.1127T>G n.283T>G c.2063T>G (p.Leu688Trp) c.1649T>G (p.Leu550Trp) n.2193T>G n.2042T>G | |
| 4 | g.39231943T= | CA1452052331 | WDR19 | c.2129T= (p.Leu710=) c.*1710T= (n.*1710T=) c.307T= n.320T= n.1127T= n.283T= c.2063T= (p.Leu688=) c.1649T= (p.Leu550=) n.2193T= n.2042T= | |
| 4 | g.39231944G>A | CA438941791 | WDR19 | c.2130G>A (p.Leu710=) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.308G>A n.321G>A n.1128G>A n.284G>A c.2064G>A (p.Leu688=) c.1650G>A (p.Leu550=) n.2194G>A n.2043G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39231944G>C | CA356634170 | WDR19 | c.2130G>C (p.Leu710Phe) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.308G>C n.321G>C n.1128G>C n.284G>C c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.1650G>C (p.Leu550Phe) n.2194G>C n.2043G>C | |
| 4 | g.39231944G= | CA1452052332 | WDR19 | c.2130G= (p.Leu710=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.308G= n.321G= n.1128G= n.284G= c.2064G= (p.Leu688=) c.1650G= (p.Leu550=) n.2194G= n.2043G= | |
| 4 | g.39231944G>T | CA356634172 | WDR19 | c.2130G>T (p.Leu710Phe) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.308G>T n.321G>T n.1128G>T n.284G>T c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.1650G>T (p.Leu550Phe) n.2194G>T n.2043G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39231945G>A | CA356634173 | WDR19 | c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.309G>A n.322G>A n.1129G>A n.285G>A c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.2195G>A n.2044G>A | |
| 4 | g.39231945G>C | CA356634174 | WDR19 | c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.309G>C n.322G>C n.1129G>C n.285G>C c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.2195G>C n.2044G>C | |
| 4 | g.39231945G>T | CA356634175 | WDR19 | c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.309G>T n.322G>T n.1129G>T n.285G>T c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.2195G>T n.2044G>T | |
| 4 | g.39231946A>C | CA356634176 | WDR19 | c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.310A>C n.323A>C n.1130A>C n.286A>C c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.2196A>C n.2045A>C | |
| 4 | g.39231946A>G | CA356634177 | WDR19 | c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.310A>G n.323A>G n.1130A>G n.286A>G c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.2196A>G n.2045A>G | |
| 4 | g.39231946A>T | CA356634178 | WDR19 | c.2132A>T (p.Glu711Val) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.310A>T n.323A>T n.1130A>T n.286A>T c.2066A>T (p.Glu689Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.2196A>T n.2045A>T | |
| 4 | g.39231947A= | CA1452052333 | WDR19 | c.2133A= (p.Glu711=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.311A= n.324A= n.1131A= n.287A= c.2067A= (p.Glu689=) c.1653A= (p.Glu551=) n.2197A= n.2046A= | |
| 4 | g.39231947A>C | CA356634179 | WDR19 | c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.311A>C n.324A>C n.1131A>C n.287A>C c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.1653A>C (p.Glu551Asp) n.2197A>C n.2046A>C | |
| 4 | g.39231947A>G | CA95676328 | WDR19 | c.2133A>G (p.Glu711=) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.311A>G n.324A>G n.1131A>G n.287A>G c.2067A>G (p.Glu689=) c.1653A>G (p.Glu551=) n.2197A>G n.2046A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39231947A>T | CA356634180 | WDR19 | c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.311A>T n.324A>T n.1131A>T n.287A>T c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.1653A>T (p.Glu551Asp) n.2197A>T n.2046A>T | |
| 4 | g.39231948C>A | CA356634183 | WDR19 | c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.312C>A n.325C>A n.1132C>A n.288C>A c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) n.2198C>A n.2047C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39231948C>G | CA356634182 | WDR19 | c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.312C>G n.325C>G n.1132C>G n.288C>G c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) n.2198C>G n.2047C>G | |
| 4 | g.39231948C>T | CA356634181 | WDR19 | c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.312C>T n.325C>T n.1132C>T n.288C>T c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) n.2198C>T n.2047C>T | |
| 4 | g.39231949A>C | CA356634184 | WDR19 | c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.313A>C n.326A>C n.1133A>C n.289A>C c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) n.2199A>C n.2048A>C | |
| 4 | g.39231949A>G | CA356634185 | WDR19 | c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.313A>G n.326A>G n.1133A>G n.289A>G c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) n.2199A>G n.2048A>G | |
| 4 | g.39231949A>T | CA356634186 | WDR19 | c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.313A>T n.326A>T n.1133A>T n.289A>T c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) n.2199A>T n.2048A>T | |
| 4 | g.39231950A= | CA1452052334 | WDR19 | c.2136A= (p.Gln712=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.314A= n.327A= n.1134A= n.290A= c.2070A= (p.Gln690=) c.1656A= (p.Gln552=) n.2200A= n.2049A= | |
| 4 | g.39231950A>C | CA356634187 | WDR19 | c.2136A>C (p.Gln712His) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.314A>C n.327A>C n.1134A>C n.290A>C c.2070A>C (p.Gln690His) c.1656A>C (p.Gln552His) n.2200A>C n.2049A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39231950A>G | CA438941792 | WDR19 | c.2136A>G (p.Gln712=) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.314A>G n.327A>G n.1134A>G n.290A>G c.2070A>G (p.Gln690=) c.1656A>G (p.Gln552=) n.2200A>G n.2049A>G | dbSNP |
| 4 | g.39231950A>T | CA356634188 | WDR19 | c.2136A>T (p.Gln712His) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.314A>T n.327A>T n.1134A>T n.290A>T c.2070A>T (p.Gln690His) c.1656A>T (p.Gln552His) n.2200A>T n.2049A>T | |
| 4 | g.39231951A>C | CA356634189 | WDR19 | c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.315A>C n.328A>C n.1135A>C n.291A>C c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.2201A>C n.2050A>C | |
| 4 | g.39231951A>G | CA356634190 | WDR19 | c.2137A>G (p.Ile713Val) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.315A>G n.328A>G n.1135A>G n.291A>G c.2071A>G (p.Ile691Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) n.2201A>G n.2050A>G | |
| 4 | g.39231951A>T | CA356634191 | WDR19 | c.2137A>T (p.Ile713Leu) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.315A>T n.328A>T n.1135A>T n.291A>T c.2071A>T (p.Ile691Leu) c.1657A>T (p.Ile553Leu) n.2201A>T n.2050A>T | |
| 4 | g.39231952_39231953del | CA2578068485 | WDR19 | c.2138_2139del (p.Ile713LysfsTer21) c.*1719_*1720del (n.*1719_*1720del) c.316_317del n.329_330del n.1136_1137del n.292_293del c.2072_2073del (p.Ile691LysfsTer21) c.1658_1659del (p.Ile553LysfsTer21) n.2202_2203del n.2051_2052del | ClinVar |
| 4 | g.39231952T>A | CA356634192 | WDR19 | c.2138T>A (p.Ile713Lys) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.316T>A n.329T>A n.1136T>A n.292T>A c.2072T>A (p.Ile691Lys) c.1658T>A (p.Ile553Lys) n.2202T>A n.2051T>A | |
| 4 | g.39231952T>C | CA356634193 | WDR19 | c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.316T>C n.329T>C n.1136T>C n.292T>C c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) n.2202T>C n.2051T>C | |
| 4 | g.39231952T>G | CA356634194 | WDR19 | c.2138T>G (p.Ile713Arg) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.316T>G n.329T>G n.1136T>G n.292T>G c.2072T>G (p.Ile691Arg) c.1658T>G (p.Ile553Arg) n.2202T>G n.2051T>G | |
| 4 | g.39231953A>C | CA438941793 | WDR19 | c.2139A>C (p.Ile713=) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.317A>C n.330A>C n.1137A>C n.293A>C c.2073A>C (p.Ile691=) c.1659A>C (p.Ile553=) n.2203A>C n.2052A>C | |
| 4 | g.39231953A>G | CA356634197 | WDR19 | c.2139A>G (p.Ile713Met) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.317A>G n.330A>G n.1137A>G n.293A>G c.2073A>G (p.Ile691Met) c.1659A>G (p.Ile553Met) n.2203A>G n.2052A>G | |
| 4 | g.39231953A>T | CA438941794 | WDR19 | c.2139A>T (p.Ile713=) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.317A>T n.330A>T n.1137A>T n.293A>T c.2073A>T (p.Ile691=) c.1659A>T (p.Ile553=) n.2203A>T n.2052A>T | |
| 4 | g.39231954A>C | CA356634204 | WDR19 | c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.318A>C n.331A>C n.1138A>C n.294A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.2204A>C n.2053A>C | |
| 4 | g.39231954A>G | CA356634200 | WDR19 | c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.318A>G n.331A>G n.1138A>G n.294A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.2204A>G n.2053A>G | |
| 4 | g.39231954A>T | CA356634202 | WDR19 | c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.318A>T n.331A>T n.1138A>T n.294A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.2204A>T n.2053A>T | |
| 4 | g.39231955A>C | CA356634206 | WDR19 | c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.319A>C n.332A>C n.1139A>C n.295A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.2205A>C n.2054A>C | |
| 4 | g.39231955A>G | CA356634209 | WDR19 | c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.319A>G n.332A>G n.1139A>G n.295A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.2205A>G n.2054A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39231955A>T | CA356634210 | WDR19 | c.2141A>T (p.Lys714Met) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.319A>T n.332A>T n.1139A>T n.295A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) n.2205A>T n.2054A>T | |
| 4 | g.39231955_39231956delinsAG | CA1452052335 | WDR19 | c.2141_2142delinsAG (p.Lys714=) c.*1722_*1723delinsAG (n.*1722_*1723delinsAG) c.319_320delinsAG n.332_333delinsAG n.1139_1140delinsAG n.295_296delinsAG c.2075_2076delinsAG (p.Lys692=) c.1661_1662delinsAG (p.Lys554=) n.2205_2206delinsAG n.2054_2055delinsAG | |
| 4 | g.39231956G>A | CA438941795 | WDR19 | c.2142G>A (p.Lys714=) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.320G>A n.333G>A n.1140G>A n.296G>A c.2076G>A (p.Lys692=) c.1662G>A (p.Lys554=) n.2206G>A n.2055G>A | |
| 4 | g.39231956G>C | CA356634214 | WDR19 | c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.320G>C n.333G>C n.1140G>C n.296G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) n.2206G>C n.2055G>C | |
| 4 | g.39231956G>T | CA356634215 | WDR19 | c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.320G>T n.333G>T n.1140G>T n.296G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) n.2206G>T n.2055G>T | |
| 4 | g.39231957del | CA917170952 | WDR19 | c.2142+1del c.*1723+1del c.320+1del n.333+1del n.1140+1del n.296+1del c.2076+1del c.1662+1del n.2206+1del n.2055+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39231957G>A | CA356634218 | WDR19 | c.2142+1G>A (n.2142+1G>A) c.*1723+1G>A (n.*1723+1G>A) c.320+1G>A n.333+1G>A n.1140+1G>A n.296+1G>A c.2076+1G>A (n.2076+1G>A) c.1662+1G>A (n.1662+1G>A) n.2206+1G>A n.2055+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |