Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.466+26521T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.37936887_37936888insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGACA1451447200TBC1D1c.417+34375_417+34376insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA (n.417+34375_417+34376insGCAAGTGAACTAATGAGCAAGTGAATGA)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.466+26530G=
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n.775+34378G=
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4g.37936890G>TCA794548499TBC1D1c.417+34378G>T (n.417+34378G>T)
n.466+26530G>T
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n.775+34378G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.37936896A>GCA95571373TBC1D1c.417+34384A>G (n.417+34384A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.37936896_37936897delinsATCA1451447208TBC1D1c.417+34384_417+34385delinsAT (n.417+34384_417+34385delinsAT)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.37936897T>GCA2581414352TBC1D1c.417+34385T>G (n.417+34385T>G)
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Number of alleles fetched