UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3518181del | CA144800 | LRPAP1 | c.605del (p.Asn202ThrfsTer8) n.568del n.651del c.*382del (n.*382del) n.690del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.3518181T>A | CA356113042 | LRPAP1 | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.567A>T n.650A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.689A>T | |
| 4 | g.3518181T>C | CA2829916 | LRPAP1 | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.567A>G n.650A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.689A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518181T>G | CA356113043 | LRPAP1 | c.604A>C (p.Asn202His) n.567A>C n.650A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.689A>C | |
| 4 | g.3518181T= | CA1434270459 | LRPAP1 | c.604A= (p.Asn202=) n.567A= n.650A= c.*381A= (n.*381A=) n.689A= | |
| 4 | g.3518182C>A | CA2829917 | LRPAP1 | c.603G>T (p.Glu201Asp) n.566G>T n.649G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.688G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518182C= | CA1434270460 | LRPAP1 | c.603G= (p.Glu201=) n.566G= n.649G= c.*380G= (n.*380G=) n.688G= | |
| 4 | g.3518182C>G | CA356113044 | LRPAP1 | c.603G>C (p.Glu201Asp) n.566G>C n.649G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.688G>C | |
| 4 | g.3518182C>T | CA438135117 | LRPAP1 | c.603G>A (p.Glu201=) n.566G>A n.649G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.688G>A | |
| 4 | g.3518183T>A | CA356113045 | LRPAP1 | c.602A>T (p.Glu201Val) n.565A>T n.648A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.687A>T | |
| 4 | g.3518183T>C | CA356113046 | LRPAP1 | c.602A>G (p.Glu201Gly) n.565A>G n.648A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.687A>G | |
| 4 | g.3518183T>G | CA356113048 | LRPAP1 | c.602A>C (p.Glu201Ala) n.565A>C n.648A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.687A>C | |
| 4 | g.3518184C>A | CA356113050 | LRPAP1 | c.601G>T (p.Glu201Ter) n.564G>T n.647G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.686G>T | |
| 4 | g.3518184C= | CA1434270461 | LRPAP1 | c.601G= (p.Glu201=) n.564G= n.647G= c.*378G= (n.*378G=) n.686G= | |
| 4 | g.3518184C>G | CA356113052 | LRPAP1 | c.601G>C (p.Glu201Gln) n.564G>C n.647G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.686G>C | |
| 4 | g.3518184C>T | CA2829918 | LRPAP1 | c.601G>A (p.Glu201Lys) n.564G>A n.647G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518185G>A | CA2829919 | LRPAP1 | c.600C>T (p.His200=) n.563C>T n.646C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.685C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518185G>C | CA356113056 | LRPAP1 | c.600C>G (p.His200Gln) n.563C>G n.646C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.685C>G | |
| 4 | g.3518185G= | CA1434270462 | LRPAP1 | c.600C= (p.His200=) n.563C= n.646C= c.*377C= (n.*377C=) n.685C= | |
| 4 | g.3518185G>T | CA356113059 | LRPAP1 | c.600C>A (p.His200Gln) n.563C>A n.646C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.685C>A | |
| 4 | g.3518186T>A | CA356113061 | LRPAP1 | c.599A>T (p.His200Leu) n.562A>T n.645A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.684A>T | |
| 4 | g.3518186T>C | CA2829920 | LRPAP1 | c.599A>G (p.His200Arg) n.562A>G n.645A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518186T>G | CA356113065 | LRPAP1 | c.599A>C (p.His200Pro) n.562A>C n.645A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.684A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518186T= | CA1434270463 | LRPAP1 | c.599A= (p.His200=) n.562A= n.645A= c.*376A= (n.*376A=) n.684A= | |
| 4 | g.3518187G>A | CA356113069 | LRPAP1 | c.598C>T (p.His200Tyr) n.561C>T n.644C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.683C>T | |
| 4 | g.3518187G>C | CA356113071 | LRPAP1 | c.598C>G (p.His200Asp) n.561C>G n.644C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.683C>G | |
| 4 | g.3518187G>T | CA356113068 | LRPAP1 | c.598C>A (p.His200Asn) n.561C>A n.644C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.683C>A | |
| 4 | g.3518188G>A | CA438135119 | LRPAP1 | c.597C>T (p.Ile199=) n.560C>T n.643C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.682C>T | |
| 4 | g.3518188G>C | CA356113074 | LRPAP1 | c.597C>G (p.Ile199Met) n.560C>G n.643C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.682C>G | |
| 4 | g.3518188G>T | CA438135120 | LRPAP1 | c.597C>A (p.Ile199=) n.560C>A n.643C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.682C>A | |
| 4 | g.3518189A>C | CA356113076 | LRPAP1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) n.559T>G n.642T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.681T>G | |
| 4 | g.3518189A>G | CA356113080 | LRPAP1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.559T>C n.642T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.681T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518189A>T | CA356113078 | LRPAP1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) n.559T>A n.642T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.681T>A | |
| 4 | g.3518190T>A | CA356113082 | LRPAP1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) n.558A>T n.641A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.680A>T | |
| 4 | g.3518190T>C | CA2829921 | LRPAP1 | c.595A>G (p.Ile199Val) n.558A>G n.641A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.680A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518190T>G | CA356113085 | LRPAP1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.558A>C n.641A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.680A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518190T= | CA1434270464 | LRPAP1 | c.595A= (p.Ile199=) n.558A= n.641A= c.*372A= (n.*372A=) n.680A= | |
| 4 | g.3518191T>A | CA356113089 | LRPAP1 | c.594A>T (p.Glu198Asp) n.557A>T n.640A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.679A>T | |
| 4 | g.3518191T>C | CA438135121 | LRPAP1 | c.594A>G (p.Glu198=) n.557A>G n.640A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.679A>G | |
| 4 | g.3518191T>G | CA356113090 | LRPAP1 | c.594A>C (p.Glu198Asp) n.557A>C n.640A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.679A>C | |
| 4 | g.3518192T>A | CA356113094 | LRPAP1 | c.593A>T (p.Glu198Val) n.556A>T n.639A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.678A>T | |
| 4 | g.3518192T>C | CA356113095 | LRPAP1 | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.556A>G n.639A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.678A>G | |
| 4 | g.3518192T>G | CA356113097 | LRPAP1 | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.556A>C n.639A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.678A>C | |
| 4 | g.3518193C>A | CA356113099 | LRPAP1 | c.593-1G>T (n.593-1G>T) n.556-1G>T n.639-1G>T c.*370-1G>T (n.*370-1G>T) n.678-1G>T | |
| 4 | g.3518193C>G | CA356113101 | LRPAP1 | c.593-1G>C (n.593-1G>C) n.556-1G>C n.639-1G>C c.*370-1G>C (n.*370-1G>C) n.678-1G>C | |
| 4 | g.3518193C>T | CA356113103 | LRPAP1 | c.593-1G>A (n.593-1G>A) n.556-1G>A n.639-1G>A c.*370-1G>A (n.*370-1G>A) n.678-1G>A | |
| 4 | g.3518194T>A | CA356113105 | LRPAP1 | c.593-2A>T (n.593-2A>T) n.556-2A>T n.639-2A>T c.*370-2A>T (n.*370-2A>T) n.678-2A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518194T>C | CA356113107 | LRPAP1 | c.593-2A>G (n.593-2A>G) n.556-2A>G n.639-2A>G c.*370-2A>G (n.*370-2A>G) n.678-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518194T>G | CA356113110 | LRPAP1 | c.593-2A>C (n.593-2A>C) n.556-2A>C n.639-2A>C c.*370-2A>C (n.*370-2A>C) n.678-2A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518195G>A | CA794279099 | LRPAP1 | c.593-3C>T (n.593-3C>T) n.556-3C>T n.639-3C>T c.*370-3C>T (n.*370-3C>T) n.678-3C>T | dbSNP |