UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3518081A>C | CA356112832 | LRPAP1 | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.667T>G n.750T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.789T>G | |
| 4 | g.3518081A>G | CA356112833 | LRPAP1 | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.667T>C n.750T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.789T>C | |
| 4 | g.3518081A>T | CA356112834 | LRPAP1 | c.704T>A (p.Leu235Gln) n.667T>A n.750T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.789T>A | |
| 4 | g.3518082G>A | CA438134958 | LRPAP1 | c.703C>T (p.Leu235=) n.666C>T n.749C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.788C>T | dbSNP |
| 4 | g.3518082G>C | CA356112835 | LRPAP1 | c.703C>G (p.Leu235Val) n.666C>G n.749C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.788C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518082G= | CA1434270406 | LRPAP1 | c.703C= (p.Leu235=) n.666C= n.749C= c.*480C= (n.*480C=) n.788C= | |
| 4 | g.3518082G>T | CA356112836 | LRPAP1 | c.703C>A (p.Leu235Met) n.666C>A n.749C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.788C>A | |
| 4 | g.3518083G>A | CA438134959 | LRPAP1 | c.702C>T (p.Gly234=) n.665C>T n.748C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.787C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518083G>C | CA438134961 | LRPAP1 | c.702C>G (p.Gly234=) n.665C>G n.748C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.787C>G | |
| 4 | g.3518083G>T | CA438134960 | LRPAP1 | c.702C>A (p.Gly234=) n.665C>A n.748C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.787C>A | |
| 4 | g.3518084C>A | CA2829884 | LRPAP1 | c.701G>T (p.Gly234Val) n.664G>T n.747G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.786G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518084C= | CA1434270407 | LRPAP1 | c.701G= (p.Gly234=) n.664G= n.747G= c.*478G= (n.*478G=) n.786G= | |
| 4 | g.3518084C>G | CA356112837 | LRPAP1 | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.664G>C n.747G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.786G>C | |
| 4 | g.3518084C>T | CA356112838 | LRPAP1 | c.701G>A (p.Gly234Asp) n.664G>A n.747G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.786G>A | |
| 4 | g.3518085C>A | CA356112841 | LRPAP1 | c.700G>T (p.Gly234Cys) n.663G>T n.746G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.785G>T | |
| 4 | g.3518085C>G | CA356112840 | LRPAP1 | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.663G>C n.746G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.785G>C | |
| 4 | g.3518085C>T | CA356112839 | LRPAP1 | c.700G>A (p.Gly234Ser) n.663G>A n.746G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.785G>A | |
| 4 | g.3518086C>A | CA356112842 | LRPAP1 | c.699G>T (p.Gln233His) n.662G>T n.745G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.784G>T | |
| 4 | g.3518086C>G | CA356112843 | LRPAP1 | c.699G>C (p.Gln233His) n.662G>C n.745G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.784G>C | |
| 4 | g.3518086C>T | CA438134963 | LRPAP1 | c.699G>A (p.Gln233=) n.662G>A n.745G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.784G>A | |
| 4 | g.3518087T>A | CA356112844 | LRPAP1 | c.698A>T (p.Gln233Leu) n.661A>T n.744A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.783A>T | |
| 4 | g.3518087T>C | CA356112845 | LRPAP1 | c.698A>G (p.Gln233Arg) n.661A>G n.744A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.783A>G | |
| 4 | g.3518087T>G | CA356112846 | LRPAP1 | c.698A>C (p.Gln233Pro) n.661A>C n.744A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.783A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518087T= | CA1434270408 | LRPAP1 | c.698A= (p.Gln233=) n.661A= n.744A= c.*475A= (n.*475A=) n.783A= | |
| 4 | g.3518088G>A | CA356112847 | LRPAP1 | c.697C>T (p.Gln233Ter) n.660C>T n.743C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.782C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518088G>C | CA2829885 | LRPAP1 | c.697C>G (p.Gln233Glu) n.660C>G n.743C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.782C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518088G= | CA1434270409 | LRPAP1 | c.697C= (p.Gln233=) n.660C= n.743C= c.*474C= (n.*474C=) n.782C= | |
| 4 | g.3518088G>T | CA356112848 | LRPAP1 | c.697C>A (p.Gln233Lys) n.660C>A n.743C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.782C>A | |
| 4 | g.3518089G>A | CA438134965 | LRPAP1 | c.696C>T (p.Asn232=) n.659C>T n.742C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.781C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518089G>C | CA356112849 | LRPAP1 | c.696C>G (p.Asn232Lys) n.659C>G n.742C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.781C>G | |
| 4 | g.3518089G>T | CA356112850 | LRPAP1 | c.696C>A (p.Asn232Lys) n.659C>A n.742C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.781C>A | |
| 4 | g.3518090T>A | CA356112851 | LRPAP1 | c.695A>T (p.Asn232Ile) n.658A>T n.741A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.780A>T | |
| 4 | g.3518090T>C | CA356112852 | LRPAP1 | c.695A>G (p.Asn232Ser) n.658A>G n.741A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.780A>G | |
| 4 | g.3518090T>G | CA356112853 | LRPAP1 | c.695A>C (p.Asn232Thr) n.658A>C n.741A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.780A>C | |
| 4 | g.3518091T>A | CA356112854 | LRPAP1 | c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.657A>T n.740A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.779A>T | |
| 4 | g.3518091T>C | CA356112855 | LRPAP1 | c.694A>G (p.Asn232Asp) n.657A>G n.740A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.779A>G | |
| 4 | g.3518091T>G | CA356112856 | LRPAP1 | c.694A>C (p.Asn232His) n.657A>C n.740A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.779A>C | |
| 4 | g.3518092G>A | CA438134967 | LRPAP1 | c.693C>T (p.Ile231=) n.656C>T n.739C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.778C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518092G>C | CA356112857 | LRPAP1 | c.693C>G (p.Ile231Met) n.656C>G n.739C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.778C>G | |
| 4 | g.3518092G>T | CA438134968 | LRPAP1 | c.693C>A (p.Ile231=) n.656C>A n.739C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.778C>A | |
| 4 | g.3518093A>C | CA356112858 | LRPAP1 | c.692T>G (p.Ile231Ser) n.655T>G n.738T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.777T>G | |
| 4 | g.3518093A>G | CA356112859 | LRPAP1 | c.692T>C (p.Ile231Thr) n.655T>C n.738T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.777T>C | |
| 4 | g.3518093A>T | CA356112860 | LRPAP1 | c.692T>A (p.Ile231Asn) n.655T>A n.738T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.777T>A | |
| 4 | g.3518094T>A | CA356112861 | LRPAP1 | c.691A>T (p.Ile231Phe) n.654A>T n.737A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.776A>T | |
| 4 | g.3518094T>C | CA2829886 | LRPAP1 | c.691A>G (p.Ile231Val) n.654A>G n.737A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.776A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3518094T>G | CA356112862 | LRPAP1 | c.691A>C (p.Ile231Leu) n.654A>C n.737A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.776A>C | |
| 4 | g.3518094T= | CA1434270410 | LRPAP1 | c.691A= (p.Ile231=) n.654A= n.737A= c.*468A= (n.*468A=) n.776A= | |
| 4 | g.3518095G>A | CA438134973 | LRPAP1 | c.690C>T (p.Ser230=) n.653C>T n.736C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.775C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.3518095G>C | CA356112863 | LRPAP1 | c.690C>G (p.Ser230Arg) n.653C>G n.736C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.775C>G | |
| 4 | g.3518095G>T | CA356112864 | LRPAP1 | c.690C>A (p.Ser230Arg) n.653C>A n.736C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.775C>A |