WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3256468T>C | CA2669711100 | MSANTD1 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.729+611T>C (n.729+611T>C) c.765+575T>C (n.765+575T>C) n.753+611T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256469C>A | CA2669711101 | MSANTD1 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.729+612C>A (n.729+612C>A) c.765+576C>A (n.765+576C>A) n.753+612C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256471C>A | CA794017811 | MSANTD1 | c.*506C>A (n.*506C>A) c.729+614C>A (n.729+614C>A) c.765+578C>A (n.765+578C>A) n.753+614C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3256471C= | CA1434130936 | MSANTD1 | c.*506C= (n.*506C=) c.729+614C= (n.729+614C=) c.765+578C= (n.765+578C=) n.753+614C= | |
| 4 | g.3256472T>C | CA794017818 | MSANTD1 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.729+615T>C (n.729+615T>C) c.765+579T>C (n.765+579T>C) n.753+615T>C | dbSNP |
| 4 | g.3256472T= | CA1434130937 | MSANTD1 | c.*507T= (n.*507T=) c.729+615T= (n.729+615T=) c.765+579T= (n.765+579T=) n.753+615T= | |
| 4 | g.3256474C>A | CA2669711103 | MSANTD1 | c.*509C>A (n.*509C>A) c.729+617C>A (n.729+617C>A) c.765+581C>A (n.765+581C>A) n.753+617C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256475T>C | CA2669711104 | MSANTD1 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.729+618T>C (n.729+618T>C) c.765+582T>C (n.765+582T>C) n.753+618T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256475T>G | CA2669711105 | MSANTD1 | c.*510T>G (n.*510T>G) c.729+618T>G (n.729+618T>G) c.765+582T>G (n.765+582T>G) n.753+618T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256476T>C | CA2552076867 | MSANTD1 | c.*511T>C (n.*511T>C) c.729+619T>C (n.729+619T>C) c.765+583T>C (n.765+583T>C) n.753+619T>C | |
| 4 | g.3256476T>G | CA2669711106 | MSANTD1 | c.*511T>G (n.*511T>G) c.729+619T>G (n.729+619T>G) c.765+583T>G (n.765+583T>G) n.753+619T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256477A= | CA1434130938 | MSANTD1 | c.*512A= (n.*512A=) c.729+620A= (n.729+620A=) c.765+584A= (n.765+584A=) n.753+620A= | |
| 4 | g.3256477A>C | CA91448366 | MSANTD1 | c.*512A>C (n.*512A>C) c.729+620A>C (n.729+620A>C) c.765+584A>C (n.765+584A>C) n.753+620A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3256477A>G | CA2669711107 | MSANTD1 | c.*512A>G (n.*512A>G) c.729+620A>G (n.729+620A>G) c.765+584A>G (n.765+584A>G) n.753+620A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256478A= | CA1434130939 | MSANTD1 | c.*513A= (n.*513A=) c.729+621A= (n.729+621A=) c.765+585A= (n.765+585A=) n.753+621A= | |
| 4 | g.3256478A>C | CA2669711108 | MSANTD1 | c.*513A>C (n.*513A>C) c.729+621A>C (n.729+621A>C) c.765+585A>C (n.765+585A>C) n.753+621A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256478A>G | CA2669711109 | MSANTD1 | c.*513A>G (n.*513A>G) c.729+621A>G (n.729+621A>G) c.765+585A>G (n.765+585A>G) n.753+621A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256478A>T | CA794017830 | MSANTD1 | c.*513A>T (n.*513A>T) c.729+621A>T (n.729+621A>T) c.765+585A>T (n.765+585A>T) n.753+621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3256479A>C | CA2669711111 | MSANTD1 | c.*514A>C (n.*514A>C) c.729+622A>C (n.729+622A>C) c.765+586A>C (n.765+586A>C) n.753+622A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256480T>C | CA1058634120 | MSANTD1 | c.*515T>C (n.*515T>C) c.729+623T>C (n.729+623T>C) c.765+587T>C (n.765+587T>C) n.753+623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3256480T>G | CA2669711112 | MSANTD1 | c.*515T>G (n.*515T>G) c.729+623T>G (n.729+623T>G) c.765+587T>G (n.765+587T>G) n.753+623T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256480T= | CA1434130940 | MSANTD1 | c.*515T= (n.*515T=) c.729+623T= (n.729+623T=) c.765+587T= (n.765+587T=) n.753+623T= | |
| 4 | g.3256482G>A | CA2669711113 | MSANTD1 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.729+625G>A (n.729+625G>A) c.765+589G>A (n.765+589G>A) n.753+625G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256483C= | CA1434130941 | MSANTD1 | c.*518C= (n.*518C=) c.729+626C= (n.729+626C=) c.765+590C= (n.765+590C=) n.753+626C= | |
| 4 | g.3256483C>T | CA1434130942 | MSANTD1 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.729+626C>T (n.729+626C>T) c.765+590C>T (n.765+590C>T) n.753+626C>T | dbSNP |
| 4 | g.3256484C>A | CA2669711114 | MSANTD1 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.729+627C>A (n.729+627C>A) c.765+591C>A (n.765+591C>A) n.753+627C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256485T>A | CA2669711115 | MSANTD1 | c.*520T>A (n.*520T>A) c.729+628T>A (n.729+628T>A) c.765+592T>A (n.765+592T>A) n.753+628T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256485T>C | CA2669711116 | MSANTD1 | c.*520T>C (n.*520T>C) c.729+628T>C (n.729+628T>C) c.765+592T>C (n.765+592T>C) n.753+628T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256485T>G | CA2669711117 | MSANTD1 | c.*520T>G (n.*520T>G) c.729+628T>G (n.729+628T>G) c.765+592T>G (n.765+592T>G) n.753+628T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256486C>A | CA2669711118 | MSANTD1 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.729+629C>A (n.729+629C>A) c.765+593C>A (n.765+593C>A) n.753+629C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256486C= | CA1434130943 | MSANTD1 | c.*521C= (n.*521C=) c.729+629C= (n.729+629C=) c.765+593C= (n.765+593C=) n.753+629C= | |
| 4 | g.3256486C>G | CA1058634131 | MSANTD1 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.729+629C>G (n.729+629C>G) c.765+593C>G (n.765+593C>G) n.753+629C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3256486C>T | CA91448370 | MSANTD1 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.729+629C>T (n.729+629C>T) c.765+593C>T (n.765+593C>T) n.753+629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3256487T>A | CA2669711120 | MSANTD1 | c.*522T>A (n.*522T>A) c.729+630T>A (n.729+630T>A) c.765+594T>A (n.765+594T>A) n.753+630T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256487T>G | CA2669711121 | MSANTD1 | c.*522T>G (n.*522T>G) c.729+630T>G (n.729+630T>G) c.765+594T>G (n.765+594T>G) n.753+630T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256488G>A | CA2669711122 | MSANTD1 | c.*523G>A (n.*523G>A) c.729+631G>A (n.729+631G>A) c.765+595G>A (n.765+595G>A) n.753+631G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256488G>T | CA2669711123 | MSANTD1 | c.*523G>T (n.*523G>T) c.729+631G>T (n.729+631G>T) c.765+595G>T (n.765+595G>T) n.753+631G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256489A>C | CA2669711124 | MSANTD1 | c.*524A>C (n.*524A>C) c.729+632A>C (n.729+632A>C) c.765+596A>C (n.765+596A>C) n.753+632A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256489A>G | CA2669711125 | MSANTD1 | c.*524A>G (n.*524A>G) c.729+632A>G (n.729+632A>G) c.765+596A>G (n.765+596A>G) n.753+632A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256490C>A | CA2669711126 | MSANTD1 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.729+633C>A (n.729+633C>A) c.765+597C>A (n.765+597C>A) n.753+633C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256490C= | CA1434130944 | MSANTD1 | c.*525C= (n.*525C=) c.729+633C= (n.729+633C=) c.765+597C= (n.765+597C=) n.753+633C= | |
| 4 | g.3256490C>T | CA91448374 | MSANTD1 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.729+633C>T (n.729+633C>T) c.765+597C>T (n.765+597C>T) n.753+633C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.3256491G>A | CA91448379 | MSANTD1 | c.*526G>A (n.*526G>A) c.729+634G>A (n.729+634G>A) c.765+598G>A (n.765+598G>A) n.753+634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3256491G= | CA1434130946 | MSANTD1 | c.*526G= (n.*526G=) c.729+634G= (n.729+634G=) c.765+598G= (n.765+598G=) n.753+634G= | |
| 4 | g.3256491G>T | CA1434130945 | MSANTD1 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.729+634G>T (n.729+634G>T) c.765+598G>T (n.765+598G>T) n.753+634G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3256492C>A | CA2669711128 | MSANTD1 | c.*527C>A (n.*527C>A) c.729+635C>A (n.729+635C>A) c.765+599C>A (n.765+599C>A) n.753+635C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256493C>A | CA2669711129 | MSANTD1 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.729+636C>A (n.729+636C>A) c.765+600C>A (n.765+600C>A) n.753+636C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256494T>A | CA2669711130 | MSANTD1 | c.*529T>A (n.*529T>A) c.729+637T>A (n.729+637T>A) c.765+601T>A (n.765+601T>A) n.753+637T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.3256494T>C | CA1434130947 | MSANTD1 | c.*529T>C (n.*529T>C) c.729+637T>C (n.729+637T>C) c.765+601T>C (n.765+601T>C) n.753+637T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3256494T= | CA1434130948 | MSANTD1 | c.*529T= (n.*529T=) c.729+637T= (n.729+637T=) c.765+601T= (n.765+601T=) n.753+637T= |