WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3223644del | CA2669706045 | HTT | c.7625+84del (n.7625+84del) c.7367+84del (n.7367+84del) c.*832+84del (n.*832+84del) c.7457+84del (n.7457+84del) n.8753+84del c.7631+84del (n.7631+84del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223644A= | CA1434114178 | HTT | c.7625+84A= (n.7625+84A=) c.7367+84A= (n.7367+84A=) c.*832+84A= (n.*832+84A=) c.7457+84A= (n.7457+84A=) n.8753+84A= c.7631+84A= (n.7631+84A=) | |
| 4 | g.3223644A>C | CA11632775 | HTT | c.7625+84A>C (n.7625+84A>C) c.7367+84A>C (n.7367+84A>C) c.*832+84A>C (n.*832+84A>C) c.7457+84A>C (n.7457+84A>C) n.8753+84A>C c.7631+84A>C (n.7631+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223644A>G | CA1434114179 | HTT | c.7625+84A>G (n.7625+84A>G) c.7367+84A>G (n.7367+84A>G) c.*832+84A>G (n.*832+84A>G) c.7457+84A>G (n.7457+84A>G) n.8753+84A>G c.7631+84A>G (n.7631+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223644A>T | CA1434114180 | HTT | c.7625+84A>T (n.7625+84A>T) c.7367+84A>T (n.7367+84A>T) c.*832+84A>T (n.*832+84A>T) c.7457+84A>T (n.7457+84A>T) n.8753+84A>T c.7631+84A>T (n.7631+84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223645C>A | CA2578028586 | HTT | c.7625+85C>A (n.7625+85C>A) c.7367+85C>A (n.7367+85C>A) c.*832+85C>A (n.*832+85C>A) c.7457+85C>A (n.7457+85C>A) n.8753+85C>A c.7631+85C>A (n.7631+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223645C>T | CA2669706047 | HTT | c.7625+85C>T (n.7625+85C>T) c.7367+85C>T (n.7367+85C>T) c.*832+85C>T (n.*832+85C>T) c.7457+85C>T (n.7457+85C>T) n.8753+85C>T c.7631+85C>T (n.7631+85C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223646C>A | CA2669706049 | HTT | c.7625+86C>A (n.7625+86C>A) c.7367+86C>A (n.7367+86C>A) c.*832+86C>A (n.*832+86C>A) c.7457+86C>A (n.7457+86C>A) n.8753+86C>A c.7631+86C>A (n.7631+86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223646C>G | CA2669706048 | HTT | c.7625+86C>G (n.7625+86C>G) c.7367+86C>G (n.7367+86C>G) c.*832+86C>G (n.*832+86C>G) c.7457+86C>G (n.7457+86C>G) n.8753+86C>G c.7631+86C>G (n.7631+86C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223647A= | CA1434114181 | HTT | c.7625+87A= (n.7625+87A=) c.7367+87A= (n.7367+87A=) c.*832+87A= (n.*832+87A=) c.7457+87A= (n.7457+87A=) n.8753+87A= c.7631+87A= (n.7631+87A=) | |
| 4 | g.3223647A>G | CA793936367 | HTT | c.7625+87A>G (n.7625+87A>G) c.7367+87A>G (n.7367+87A>G) c.*832+87A>G (n.*832+87A>G) c.7457+87A>G (n.7457+87A>G) n.8753+87A>G c.7631+87A>G (n.7631+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223647A>T | CA2669706050 | HTT | c.7625+87A>T (n.7625+87A>T) c.7367+87A>T (n.7367+87A>T) c.*832+87A>T (n.*832+87A>T) c.7457+87A>T (n.7457+87A>T) n.8753+87A>T c.7631+87A>T (n.7631+87A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223648G>A | CA793936368 | HTT | c.7625+88G>A (n.7625+88G>A) c.7367+88G>A (n.7367+88G>A) c.*832+88G>A (n.*832+88G>A) c.7457+88G>A (n.7457+88G>A) n.8753+88G>A c.7631+88G>A (n.7631+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223648G= | CA1434114182 | HTT | c.7625+88G= (n.7625+88G=) c.7367+88G= (n.7367+88G=) c.*832+88G= (n.*832+88G=) c.7457+88G= (n.7457+88G=) n.8753+88G= c.7631+88G= (n.7631+88G=) | |
| 4 | g.3223648G>T | CA2669706051 | HTT | c.7625+88G>T (n.7625+88G>T) c.7367+88G>T (n.7367+88G>T) c.*832+88G>T (n.*832+88G>T) c.7457+88G>T (n.7457+88G>T) n.8753+88G>T c.7631+88G>T (n.7631+88G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223649G>A | CA2669706052 | HTT | c.7625+89G>A (n.7625+89G>A) c.7367+89G>A (n.7367+89G>A) c.*832+89G>A (n.*832+89G>A) c.7457+89G>A (n.7457+89G>A) n.8753+89G>A c.7631+89G>A (n.7631+89G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223649G>C | CA2669706053 | HTT | c.7625+89G>C (n.7625+89G>C) c.7367+89G>C (n.7367+89G>C) c.*832+89G>C (n.*832+89G>C) c.7457+89G>C (n.7457+89G>C) n.8753+89G>C c.7631+89G>C (n.7631+89G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223649G>T | CA2669706054 | HTT | c.7625+89G>T (n.7625+89G>T) c.7367+89G>T (n.7367+89G>T) c.*832+89G>T (n.*832+89G>T) c.7457+89G>T (n.7457+89G>T) n.8753+89G>T c.7631+89G>T (n.7631+89G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223649_3223650delinsGC | CA1434114183 | HTT | c.7625+89_7625+90delinsGC (n.7625+89_7625+90delinsGC) c.7367+89_7367+90delinsGC (n.7367+89_7367+90delinsGC) c.*832+89_*832+90delinsGC (n.*832+89_*832+90delinsGC) c.7457+89_7457+90delinsGC (n.7457+89_7457+90delinsGC) n.8753+89_8753+90delinsGC c.7631+89_7631+90delinsGC (n.7631+89_7631+90delinsGC) | |
| 4 | g.3223650C>A | CA2669706055 | HTT | c.7625+90C>A (n.7625+90C>A) c.7367+90C>A (n.7367+90C>A) c.*832+90C>A (n.*832+90C>A) c.7457+90C>A (n.7457+90C>A) n.8753+90C>A c.7631+90C>A (n.7631+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223650C>T | CA2669706056 | HTT | c.7625+90C>T (n.7625+90C>T) c.7367+90C>T (n.7367+90C>T) c.*832+90C>T (n.*832+90C>T) c.7457+90C>T (n.7457+90C>T) n.8753+90C>T c.7631+90C>T (n.7631+90C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223651del | CA793936370 | HTT | c.7625+91del (n.7625+91del) c.7367+91del (n.7367+91del) c.*832+91del (n.*832+91del) c.7457+91del (n.7457+91del) n.8753+91del c.7631+91del (n.7631+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223651C>A | CA2669706057 | HTT | c.7625+91C>A (n.7625+91C>A) c.7367+91C>A (n.7367+91C>A) c.*832+91C>A (n.*832+91C>A) c.7457+91C>A (n.7457+91C>A) n.8753+91C>A c.7631+91C>A (n.7631+91C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223651C= | CA1434114184 | HTT | c.7625+91C= (n.7625+91C=) c.7367+91C= (n.7367+91C=) c.*832+91C= (n.*832+91C=) c.7457+91C= (n.7457+91C=) n.8753+91C= c.7631+91C= (n.7631+91C=) | |
| 4 | g.3223651C>T | CA793936372 | HTT | c.7625+91C>T (n.7625+91C>T) c.7367+91C>T (n.7367+91C>T) c.*832+91C>T (n.*832+91C>T) c.7457+91C>T (n.7457+91C>T) n.8753+91C>T c.7631+91C>T (n.7631+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223652G>A | CA91460150 | HTT | c.7625+92G>A (n.7625+92G>A) c.7367+92G>A (n.7367+92G>A) c.*832+92G>A (n.*832+92G>A) c.7457+92G>A (n.7457+92G>A) n.8753+92G>A c.7631+92G>A (n.7631+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223652G>C | CA2669706058 | HTT | c.7625+92G>C (n.7625+92G>C) c.7367+92G>C (n.7367+92G>C) c.*832+92G>C (n.*832+92G>C) c.7457+92G>C (n.7457+92G>C) n.8753+92G>C c.7631+92G>C (n.7631+92G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223652G= | CA1434114185 | HTT | c.7625+92G= (n.7625+92G=) c.7367+92G= (n.7367+92G=) c.*832+92G= (n.*832+92G=) c.7457+92G= (n.7457+92G=) n.8753+92G= c.7631+92G= (n.7631+92G=) | |
| 4 | g.3223652G>T | CA2669706059 | HTT | c.7625+92G>T (n.7625+92G>T) c.7367+92G>T (n.7367+92G>T) c.*832+92G>T (n.*832+92G>T) c.7457+92G>T (n.7457+92G>T) n.8753+92G>T c.7631+92G>T (n.7631+92G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223653T>A | CA2669706062 | HTT | c.7625+93T>A (n.7625+93T>A) c.7367+93T>A (n.7367+93T>A) c.*832+93T>A (n.*832+93T>A) c.7457+93T>A (n.7457+93T>A) n.8753+93T>A c.7631+93T>A (n.7631+93T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223653T>C | CA2669706061 | HTT | c.7625+93T>C (n.7625+93T>C) c.7367+93T>C (n.7367+93T>C) c.*832+93T>C (n.*832+93T>C) c.7457+93T>C (n.7457+93T>C) n.8753+93T>C c.7631+93T>C (n.7631+93T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223653T>G | CA793936374 | HTT | c.7625+93T>G (n.7625+93T>G) c.7367+93T>G (n.7367+93T>G) c.*832+93T>G (n.*832+93T>G) c.7457+93T>G (n.7457+93T>G) n.8753+93T>G c.7631+93T>G (n.7631+93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223653T= | CA1434114186 | HTT | c.7625+93T= (n.7625+93T=) c.7367+93T= (n.7367+93T=) c.*832+93T= (n.*832+93T=) c.7457+93T= (n.7457+93T=) n.8753+93T= c.7631+93T= (n.7631+93T=) | |
| 4 | g.3223656del | CA2669706060 | HTT | c.7625+96del (n.7625+96del) c.7367+96del (n.7367+96del) c.*832+96del (n.*832+96del) c.7457+96del (n.7457+96del) n.8753+96del c.7631+96del (n.7631+96del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223654T>C | CA2669706063 | HTT | c.7625+94T>C (n.7625+94T>C) c.7367+94T>C (n.7367+94T>C) c.*832+94T>C (n.*832+94T>C) c.7457+94T>C (n.7457+94T>C) n.8753+94T>C c.7631+94T>C (n.7631+94T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223654T>G | CA2669706064 | HTT | c.7625+94T>G (n.7625+94T>G) c.7367+94T>G (n.7367+94T>G) c.*832+94T>G (n.*832+94T>G) c.7457+94T>G (n.7457+94T>G) n.8753+94T>G c.7631+94T>G (n.7631+94T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223655T>G | CA1434114188 | HTT | c.7625+95T>G (n.7625+95T>G) c.7367+95T>G (n.7367+95T>G) c.*832+95T>G (n.*832+95T>G) c.7457+95T>G (n.7457+95T>G) n.8753+95T>G c.7631+95T>G (n.7631+95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.3223655T= | CA1434114187 | HTT | c.7625+95T= (n.7625+95T=) c.7367+95T= (n.7367+95T=) c.*832+95T= (n.*832+95T=) c.7457+95T= (n.7457+95T=) n.8753+95T= c.7631+95T= (n.7631+95T=) | |
| 4 | g.3223656T>A | CA2669706065 | HTT | c.7625+96T>A (n.7625+96T>A) c.7367+96T>A (n.7367+96T>A) c.*832+96T>A (n.*832+96T>A) c.7457+96T>A (n.7457+96T>A) n.8753+96T>A c.7631+96T>A (n.7631+96T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223656T>C | CA2669706066 | HTT | c.7625+96T>C (n.7625+96T>C) c.7367+96T>C (n.7367+96T>C) c.*832+96T>C (n.*832+96T>C) c.7457+96T>C (n.7457+96T>C) n.8753+96T>C c.7631+96T>C (n.7631+96T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223657C>A | CA2669706067 | HTT | c.7625+97C>A (n.7625+97C>A) c.7367+97C>A (n.7367+97C>A) c.*832+97C>A (n.*832+97C>A) c.7457+97C>A (n.7457+97C>A) n.8753+97C>A c.7631+97C>A (n.7631+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223657C= | CA1434114189 | HTT | c.7625+97C= (n.7625+97C=) c.7367+97C= (n.7367+97C=) c.*832+97C= (n.*832+97C=) c.7457+97C= (n.7457+97C=) n.8753+97C= c.7631+97C= (n.7631+97C=) | |
| 4 | g.3223657C>G | CA2669706068 | HTT | c.7625+97C>G (n.7625+97C>G) c.7367+97C>G (n.7367+97C>G) c.*832+97C>G (n.*832+97C>G) c.7457+97C>G (n.7457+97C>G) n.8753+97C>G c.7631+97C>G (n.7631+97C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223657C>T | CA91460151 | HTT | c.7625+97C>T (n.7625+97C>T) c.7367+97C>T (n.7367+97C>T) c.*832+97C>T (n.*832+97C>T) c.7457+97C>T (n.7457+97C>T) n.8753+97C>T c.7631+97C>T (n.7631+97C>T) | dbSNP |
| 4 | g.3223658C>A | CA2669706070 | HTT | c.7625+98C>A (n.7625+98C>A) c.7367+98C>A (n.7367+98C>A) c.*832+98C>A (n.*832+98C>A) c.7457+98C>A (n.7457+98C>A) n.8753+98C>A c.7631+98C>A (n.7631+98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223658C= | CA1434114190 | HTT | c.7625+98C= (n.7625+98C=) c.7367+98C= (n.7367+98C=) c.*832+98C= (n.*832+98C=) c.7457+98C= (n.7457+98C=) n.8753+98C= c.7631+98C= (n.7631+98C=) | |
| 4 | g.3223658C>T | CA91460152 | HTT | c.7625+98C>T (n.7625+98C>T) c.7367+98C>T (n.7367+98C>T) c.*832+98C>T (n.*832+98C>T) c.7457+98C>T (n.7457+98C>T) n.8753+98C>T c.7631+98C>T (n.7631+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3223659_3223661del | CA2669706069 | HTT | c.7625+99_7625+101del (n.7625+99_7625+101del) c.7367+99_7367+101del (n.7367+99_7367+101del) c.*832+99_*832+101del (n.*832+99_*832+101del) c.7457+99_7457+101del (n.7457+99_7457+101del) n.8753+99_8753+101del c.7631+99_7631+101del (n.7631+99_7631+101del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223659T>A | CA2578028587 | HTT | c.7625+99T>A (n.7625+99T>A) c.7367+99T>A (n.7367+99T>A) c.*832+99T>A (n.*832+99T>A) c.7457+99T>A (n.7457+99T>A) n.8753+99T>A c.7631+99T>A (n.7631+99T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.3223659T>C | CA2669706072 | HTT | c.7625+99T>C (n.7625+99T>C) c.7367+99T>C (n.7367+99T>C) c.*832+99T>C (n.*832+99T>C) c.7457+99T>C (n.7457+99T>C) n.8753+99T>C c.7631+99T>C (n.7631+99T>C) | gnomAD v4 |