Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2904993G>ACA356058602ADD1c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1666G>A
c.508G>A
n.330G>A
n.1457G>A
n.1668G>A
 gnomAD v4
4g.2904993G>CCA356058603ADD1c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1666G>C
c.508G>C
n.330G>C
n.1457G>C
n.1668G>C
4g.2904993G>TCA356058606ADD1c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1666G>T
c.508G>T
n.330G>T
n.1457G>T
n.1668G>T
4g.2904994C>ACA356058611ADD1c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1667C>A
c.509C>A
n.331C>A
n.1458C>A
n.1669C>A
4g.2904994C>GCA356058612ADD1c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1667C>G
c.509C>G
n.331C>G
n.1458C>G
n.1669C>G
4g.2904994C>TCA438358599ADD1c.1392C>T (p.Ser464=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1667C>T
c.509C>T
n.331C>T
n.1458C>T
n.1669C>T
 gnomAD v4
4g.2904995A>CCA356058614ADD1c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1668A>C
c.510A>C
n.332A>C
n.1459A>C
n.1670A>C
4g.2904995A>GCA356058621ADD1c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1668A>G
c.510A>G
n.332A>G
n.1459A>G
n.1670A>G
4g.2904995A>TCA356058623ADD1c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1668A>T
c.510A>T
n.332A>T
n.1459A>T
n.1670A>T
4g.2904996G>ACA356058625ADD1c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1669G>A
c.511G>A
n.333G>A
n.1460G>A
n.1671G>A
4g.2904996G>CCA356058627ADD1c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1669G>C
c.511G>C
n.333G>C
n.1460G>C
n.1671G>C
4g.2904996G>TCA356058628ADD1c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1669G>T
c.511G>T
n.333G>T
n.1460G>T
n.1671G>T
4g.2904997T>ACA356058631ADD1c.1395T>A (p.Ser465Arg)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1670T>A
c.512T>A
n.334T>A
n.1461T>A
n.1672T>A
4g.2904997T>CCA438358603ADD1c.1395T>C (p.Ser465=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1670T>C
c.512T>C
n.334T>C
n.1461T>C
n.1672T>C
4g.2904997T>GCA356058632ADD1c.1395T>G (p.Ser465Arg)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1670T>G
c.512T>G
n.334T>G
n.1461T>G
n.1672T>G
4g.2904998C>ACA356058638ADD1c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1671C>A
c.513C>A
n.335C>A
n.1462C>A
n.1673C>A
4g.2904998C>GCA356058634ADD1c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1671C>G
c.513C>G
n.335C>G
n.1462C>G
n.1673C>G
4g.2904998C>TCA356058636ADD1c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1671C>T
c.513C>T
n.335C>T
n.1462C>T
n.1673C>T
 dbSNP
4g.2904999C>ACA356058640ADD1c.1397C>A (p.Pro466His)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1672C>A
c.514C>A
n.336C>A
n.1463C>A
n.1674C>A
4g.2904999C>GCA356058642ADD1c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1672C>G
c.514C>G
n.336C>G
n.1463C>G
n.1674C>G
4g.2904999C>TCA356058644ADD1c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1672C>T
c.514C>T
n.336C>T
n.1463C>T
n.1674C>T
 gnomAD v4
4g.2905000C>ACA438358607ADD1c.1398C>A (p.Pro466=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1673C>A
c.515C>A
n.337C>A
n.1464C>A
n.1675C>A
4g.2905000C>GCA438358605ADD1c.1398C>G (p.Pro466=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.1673C>G
c.515C>G
n.337C>G
n.1464C>G
n.1675C>G
 gnomAD v4
4g.2905000C>TCA438358604ADD1c.1398C>T (p.Pro466=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1673C>T
c.515C>T
n.337C>T
n.1464C>T
n.1675C>T
4g.2905001A>CCA356058646ADD1c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1674A>C
c.516A>C
n.338A>C
n.1465A>C
n.1676A>C
4g.2905001A>GCA356058648ADD1c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1674A>G
c.516A>G
n.338A>G
n.1465A>G
n.1676A>G
4g.2905001A>TCA356058650ADD1c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1674A>T
c.516A>T
n.338A>T
n.1465A>T
n.1676A>T
4g.2905002A>CCA356058652ADD1c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1675A>C
c.517A>C
n.339A>C
n.1466A>C
n.1677A>C
4g.2905002A>GCA91437357ADD1c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1675A>G
c.517A>G
n.339A>G
n.1466A>G
n.1677A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905002A>TCA356058655ADD1c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1675A>T
c.517A>T
n.339A>T
n.1466A>T
n.1677A>T
4g.2905003G>ACA91437360ADD1c.1401G>A (p.Lys467=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1676G>A
c.518G>A
n.340G>A
n.1467G>A
n.1678G>A
 dbSNP
4g.2905003G>CCA91437373ADD1c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1676G>C
c.518G>C
n.340G>C
n.1467G>C
n.1678G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.2905003G>TCA356058662ADD1c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1676G>T
c.518G>T
n.340G>T
n.1467G>T
n.1678G>T
 gnomAD v4
4g.2905004T>ACA356058681ADD1c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1677T>A
c.519T>A
n.341T>A
n.1468T>A
n.1679T>A
4g.2905004T>CCA356058668ADD1c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1677T>C
c.519T>C
n.341T>C
n.1468T>C
n.1679T>C
4g.2905004T>GCA356058665ADD1c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1677T>G
c.519T>G
n.341T>G
n.1468T>G
n.1679T>G
4g.2905005C>ACA356058685ADD1c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1678C>A
c.520C>A
n.342C>A
n.1469C>A
n.1680C>A
 gnomAD v4
4g.2905005C>GCA2820088ADD1c.1403C>G (p.Ser468Trp)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1678C>G
c.520C>G
n.342C>G
n.1469C>G
n.1680C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905005C>TCA2820087ADD1c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1678C>T
c.520C>T
n.342C>T
n.1469C>T
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2905006G>ACA2820089ADD1c.1404G>A (p.Ser468=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1679G>A
c.521G>A
n.343G>A
n.1470G>A
n.1681G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2905006G>CCA2820090ADD1c.1404G>C (p.Ser468=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1679G>C
c.521G>C
n.343G>C
n.1470G>C
n.1681G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.2905006G>TCA438358610ADD1c.1404G>T (p.Ser468=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1679G>T
c.521G>T
n.343G>T
n.1470G>T
n.1681G>T
4g.2905007A>CCA356058689ADD1c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.1680A>C
c.522A>C
n.344A>C
n.1471A>C
n.1682A>C
 gnomAD v4
4g.2905007A>GCA356058691ADD1c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.1680A>G
c.522A>G
n.344A>G
n.1471A>G
n.1682A>G
4g.2905007A>TCA356058693ADD1c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.1680A>T
c.522A>T
n.344A>T
n.1471A>T
n.1682A>T
4g.2905008A>CCA356058696ADD1c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1681A>C
c.523A>C
n.345A>C
n.1472A>C
n.1683A>C
4g.2905008A>GCA356058698ADD1c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1681A>G
c.523A>G
n.345A>G
n.1472A>G
n.1683A>G
4g.2905008A>TCA356058704ADD1c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1681A>T
c.523A>T
n.345A>T
n.1472A>T
n.1683A>T
4g.2905009G>ACA438358612ADD1c.1407G>A (p.Lys469=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1682G>A
c.524G>A
n.346G>A
n.1473G>A
n.1684G>A
4g.2905009G>CCA356058707ADD1c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1682G>C
c.524G>C
n.346G>C
n.1473G>C
n.1684G>C

Number of alleles fetched