Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.2904991A>C | CA438358594 | ADD1 | c.1389A>C (p.Gly463=) c.*44A>C (n.*44A>C) n.1664A>C c.506A>C n.328A>C n.1455A>C n.1666A>C | |
4 | g.2904991A>G | CA438358597 | ADD1 | c.1389A>G (p.Gly463=) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1664A>G c.506A>G n.328A>G n.1455A>G n.1666A>G | |
4 | g.2904991A>T | CA438358596 | ADD1 | c.1389A>T (p.Gly463=) c.*44A>T (n.*44A>T) n.1664A>T c.506A>T n.328A>T n.1455A>T n.1666A>T | |
4 | g.2904992A>C | CA356058599 | ADD1 | c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1665A>C c.507A>C n.329A>C n.1456A>C n.1667A>C | |
4 | g.2904992A>G | CA356058598 | ADD1 | c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1665A>G c.507A>G n.329A>G n.1456A>G n.1667A>G | |
4 | g.2904992A>T | CA356058595 | ADD1 | c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.*45A>T (n.*45A>T) n.1665A>T c.507A>T n.329A>T n.1456A>T n.1667A>T | |
4 | g.2904993G>A | CA356058602 | ADD1 | c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1666G>A c.508G>A n.330G>A n.1457G>A n.1668G>A | gnomAD v4 |
4 | g.2904993G>C | CA356058603 | ADD1 | c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1666G>C c.508G>C n.330G>C n.1457G>C n.1668G>C | |
4 | g.2904993G>T | CA356058606 | ADD1 | c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1666G>T c.508G>T n.330G>T n.1457G>T n.1668G>T | |
4 | g.2904994C>A | CA356058611 | ADD1 | c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1667C>A c.509C>A n.331C>A n.1458C>A n.1669C>A | |
4 | g.2904994C>G | CA356058612 | ADD1 | c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1667C>G c.509C>G n.331C>G n.1458C>G n.1669C>G | |
4 | g.2904994C>T | CA438358599 | ADD1 | c.1392C>T (p.Ser464=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1667C>T c.509C>T n.331C>T n.1458C>T n.1669C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904995A>C | CA356058614 | ADD1 | c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1668A>C c.510A>C n.332A>C n.1459A>C n.1670A>C | |
4 | g.2904995A>G | CA356058621 | ADD1 | c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1668A>G c.510A>G n.332A>G n.1459A>G n.1670A>G | |
4 | g.2904995A>T | CA356058623 | ADD1 | c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1668A>T c.510A>T n.332A>T n.1459A>T n.1670A>T | |
4 | g.2904996G>A | CA356058625 | ADD1 | c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1669G>A c.511G>A n.333G>A n.1460G>A n.1671G>A | |
4 | g.2904996G>C | CA356058627 | ADD1 | c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1669G>C c.511G>C n.333G>C n.1460G>C n.1671G>C | |
4 | g.2904996G>T | CA356058628 | ADD1 | c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1669G>T c.511G>T n.333G>T n.1460G>T n.1671G>T | |
4 | g.2904997T>A | CA356058631 | ADD1 | c.1395T>A (p.Ser465Arg) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1670T>A c.512T>A n.334T>A n.1461T>A n.1672T>A | |
4 | g.2904997T>C | CA438358603 | ADD1 | c.1395T>C (p.Ser465=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1670T>C c.512T>C n.334T>C n.1461T>C n.1672T>C | |
4 | g.2904997T>G | CA356058632 | ADD1 | c.1395T>G (p.Ser465Arg) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1670T>G c.512T>G n.334T>G n.1461T>G n.1672T>G | |
4 | g.2904998C>A | CA356058638 | ADD1 | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1671C>A c.513C>A n.335C>A n.1462C>A n.1673C>A | |
4 | g.2904998C>G | CA356058634 | ADD1 | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1671C>G c.513C>G n.335C>G n.1462C>G n.1673C>G | |
4 | g.2904998C>T | CA356058636 | ADD1 | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1671C>T c.513C>T n.335C>T n.1462C>T n.1673C>T | dbSNP |
4 | g.2904999C>A | CA356058640 | ADD1 | c.1397C>A (p.Pro466His) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1672C>A c.514C>A n.336C>A n.1463C>A n.1674C>A | |
4 | g.2904999C>G | CA356058642 | ADD1 | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1672C>G c.514C>G n.336C>G n.1463C>G n.1674C>G | |
4 | g.2904999C>T | CA356058644 | ADD1 | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1672C>T c.514C>T n.336C>T n.1463C>T n.1674C>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905000C>A | CA438358607 | ADD1 | c.1398C>A (p.Pro466=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1673C>A c.515C>A n.337C>A n.1464C>A n.1675C>A | |
4 | g.2905000C>G | CA438358605 | ADD1 | c.1398C>G (p.Pro466=) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1673C>G c.515C>G n.337C>G n.1464C>G n.1675C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2905000C>T | CA438358604 | ADD1 | c.1398C>T (p.Pro466=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1673C>T c.515C>T n.337C>T n.1464C>T n.1675C>T | |
4 | g.2905001A>C | CA356058646 | ADD1 | c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1674A>C c.516A>C n.338A>C n.1465A>C n.1676A>C | |
4 | g.2905001A>G | CA356058648 | ADD1 | c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1674A>G c.516A>G n.338A>G n.1465A>G n.1676A>G | |
4 | g.2905001A>T | CA356058650 | ADD1 | c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1674A>T c.516A>T n.338A>T n.1465A>T n.1676A>T | |
4 | g.2905002A>C | CA356058652 | ADD1 | c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1675A>C c.517A>C n.339A>C n.1466A>C n.1677A>C | |
4 | g.2905002A>G | CA91437357 | ADD1 | c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1675A>G c.517A>G n.339A>G n.1466A>G n.1677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905002A>T | CA356058655 | ADD1 | c.1400A>T (p.Lys467Met) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1675A>T c.517A>T n.339A>T n.1466A>T n.1677A>T | |
4 | g.2905003G>A | CA91437360 | ADD1 | c.1401G>A (p.Lys467=) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1676G>A c.518G>A n.340G>A n.1467G>A n.1678G>A | dbSNP |
4 | g.2905003G>C | CA91437373 | ADD1 | c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1676G>C c.518G>C n.340G>C n.1467G>C n.1678G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2905003G>T | CA356058662 | ADD1 | c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1676G>T c.518G>T n.340G>T n.1467G>T n.1678G>T | gnomAD v4 |
4 | g.2905004T>A | CA356058681 | ADD1 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1677T>A c.519T>A n.341T>A n.1468T>A n.1679T>A | |
4 | g.2905004T>C | CA356058668 | ADD1 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1677T>C c.519T>C n.341T>C n.1468T>C n.1679T>C | |
4 | g.2905004T>G | CA356058665 | ADD1 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1677T>G c.519T>G n.341T>G n.1468T>G n.1679T>G | |
4 | g.2905005C>A | CA356058685 | ADD1 | c.1403C>A (p.Ser468Ter) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1678C>A c.520C>A n.342C>A n.1469C>A n.1680C>A | gnomAD v4 |
4 | g.2905005C>G | CA2820088 | ADD1 | c.1403C>G (p.Ser468Trp) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1678C>G c.520C>G n.342C>G n.1469C>G n.1680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905005C>T | CA2820087 | ADD1 | c.1403C>T (p.Ser468Leu) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1678C>T c.520C>T n.342C>T n.1469C>T n.1680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2905006G>A | CA2820089 | ADD1 | c.1404G>A (p.Ser468=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1679G>A c.521G>A n.343G>A n.1470G>A n.1681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2905006G>C | CA2820090 | ADD1 | c.1404G>C (p.Ser468=) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1679G>C c.521G>C n.343G>C n.1470G>C n.1681G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.2905006G>T | CA438358610 | ADD1 | c.1404G>T (p.Ser468=) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1679G>T c.521G>T n.343G>T n.1470G>T n.1681G>T | |
4 | g.2905007A>C | CA356058689 | ADD1 | c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1680A>C c.522A>C n.344A>C n.1471A>C n.1682A>C | gnomAD v4 |
4 | g.2905007A>G | CA356058691 | ADD1 | c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1680A>G c.522A>G n.344A>G n.1471A>G n.1682A>G |