Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2904893T>ACA356058102ADD1c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1176-27T>A (n.1176-27T>A)
n.1566T>A
c.408T>A
n.230T>A
n.1357T>A
n.1568T>A
4g.2904893T>CCA356058104ADD1c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1176-27T>C (n.1176-27T>C)
n.1566T>C
c.408T>C
n.230T>C
n.1357T>C
n.1568T>C
4g.2904893T>GCA356058106ADD1c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1176-27T>G (n.1176-27T>G)
n.1566T>G
c.408T>G
n.230T>G
n.1357T>G
n.1568T>G
4g.2904894C>ACA356058108ADD1c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1176-26C>A (n.1176-26C>A)
n.1567C>A
c.409C>A
n.231C>A
n.1358C>A
n.1569C>A
4g.2904894C>GCA356058109ADD1c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1176-26C>G (n.1176-26C>G)
n.1567C>G
c.409C>G
n.231C>G
n.1358C>G
n.1569C>G
 gnomAD v4
4g.2904894C>TCA2820069ADD1c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1176-26C>T (n.1176-26C>T)
n.1567C>T
c.409C>T
n.231C>T
n.1358C>T
n.1569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904897delCA2760188442ADD1c.1295del (p.Pro432HisfsTer17)
c.1176-23del (n.1176-23del)
n.1570del
c.412del
n.234del
n.1361del
n.1572del
4g.2904895C>ACA438358544ADD1c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1176-25C>A (n.1176-25C>A)
n.1568C>A
c.410C>A
n.232C>A
n.1359C>A
n.1570C>A
4g.2904895C>GCA438358546ADD1c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1176-25C>G (n.1176-25C>G)
n.1568C>G
c.410C>G
n.232C>G
n.1359C>G
n.1570C>G
4g.2904895C>TCA438358548ADD1c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1176-25C>T (n.1176-25C>T)
n.1568C>T
c.410C>T
n.232C>T
n.1359C>T
n.1570C>T
4g.2904896C>ACA356058113ADD1c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1176-24C>A (n.1176-24C>A)
n.1569C>A
c.411C>A
n.233C>A
n.1360C>A
n.1571C>A
4g.2904896C>GCA356058115ADD1c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1176-24C>G (n.1176-24C>G)
n.1569C>G
c.411C>G
n.233C>G
n.1360C>G
n.1571C>G
 gnomAD v4
4g.2904896C>TCA356058116ADD1c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1176-24C>T (n.1176-24C>T)
n.1569C>T
c.411C>T
n.233C>T
n.1360C>T
n.1571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904897C>ACA356058118ADD1c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1176-23C>A (n.1176-23C>A)
n.1570C>A
c.412C>A
n.234C>A
n.1361C>A
n.1572C>A
4g.2904897C>GCA356058119ADD1c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1176-23C>G (n.1176-23C>G)
n.1570C>G
c.412C>G
n.234C>G
n.1361C>G
n.1572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904897C>TCA356058121ADD1c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1176-23C>T (n.1176-23C>T)
n.1570C>T
c.412C>T
n.234C>T
n.1361C>T
n.1572C>T
4g.2904898A>CCA438358554ADD1c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1176-22A>C (n.1176-22A>C)
n.1571A>C
c.413A>C
n.235A>C
n.1362A>C
n.1573A>C
4g.2904898A>GCA91437200ADD1c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1176-22A>G (n.1176-22A>G)
n.1571A>G
c.413A>G
n.235A>G
n.1362A>G
n.1573A>G
 dbSNP
4g.2904898A>TCA438358555ADD1c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1176-22A>T (n.1176-22A>T)
n.1571A>T
c.413A>T
n.235A>T
n.1362A>T
n.1573A>T
 gnomAD v4
4g.2904899C>ACA356058128ADD1c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1176-21C>A (n.1176-21C>A)
n.1572C>A
c.414C>A
n.236C>A
n.1363C>A
n.1574C>A
4g.2904899C>GCA356058126ADD1c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1176-21C>G (n.1176-21C>G)
n.1572C>G
c.414C>G
n.236C>G
n.1363C>G
n.1574C>G
4g.2904899C>TCA2820070ADD1c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1176-21C>T (n.1176-21C>T)
n.1572C>T
c.414C>T
n.236C>T
n.1363C>T
n.1574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904900T>ACA356058130ADD1c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1176-20T>A (n.1176-20T>A)
n.1573T>A
c.415T>A
n.237T>A
n.1364T>A
n.1575T>A
4g.2904900T>CCA356058132ADD1c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1176-20T>C (n.1176-20T>C)
n.1573T>C
c.415T>C
n.237T>C
n.1364T>C
n.1575T>C
4g.2904900T>GCA356058133ADD1c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1176-20T>G (n.1176-20T>G)
n.1573T>G
c.415T>G
n.237T>G
n.1364T>G
n.1575T>G
4g.2904901C>ACA438358563ADD1c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1176-19C>A (n.1176-19C>A)
n.1574C>A
c.416C>A
n.238C>A
n.1365C>A
n.1576C>A
4g.2904901C>GCA438358561ADD1c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1176-19C>G (n.1176-19C>G)
n.1574C>G
c.416C>G
n.238C>G
n.1365C>G
n.1576C>G
4g.2904901C>TCA438358562ADD1c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1176-19C>T (n.1176-19C>T)
n.1574C>T
c.416C>T
n.238C>T
n.1365C>T
n.1576C>T
4g.2904902A>CCA438358564ADD1c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1176-18A>C (n.1176-18A>C)
n.1575A>C
c.417A>C
n.239A>C
n.1366A>C
n.1577A>C
4g.2904902A>GCA356058136ADD1c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1176-18A>G (n.1176-18A>G)
n.1575A>G
c.417A>G
n.239A>G
n.1366A>G
n.1577A>G
4g.2904902A>TCA356058137ADD1c.1300A>T (p.Arg434Ter)
c.1176-18A>T (n.1176-18A>T)
n.1575A>T
c.417A>T
n.239A>T
n.1366A>T
n.1577A>T
4g.2904903G>ACA356058139ADD1c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1176-17G>A (n.1176-17G>A)
n.1576G>A
c.418G>A
n.240G>A
n.1367G>A
n.1578G>A
4g.2904903G>CCA356058140ADD1c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1176-17G>C (n.1176-17G>C)
n.1576G>C
c.418G>C
n.240G>C
n.1367G>C
n.1578G>C
4g.2904903G>TCA356058142ADD1c.1301G>T (p.Arg434Ile)
c.1176-17G>T (n.1176-17G>T)
n.1576G>T
c.418G>T
n.240G>T
n.1367G>T
n.1578G>T
4g.2904904A>CCA356058144ADD1c.1302A>C (p.Arg434Ser)
c.1176-16A>C (n.1176-16A>C)
n.1577A>C
c.419A>C
n.241A>C
n.1368A>C
n.1579A>C
4g.2904904A>GCA438358566ADD1c.1302A>G (p.Arg434=)
c.1176-16A>G (n.1176-16A>G)
n.1577A>G
c.419A>G
n.241A>G
n.1368A>G
n.1579A>G
4g.2904904A>TCA356058146ADD1c.1302A>T (p.Arg434Ser)
c.1176-16A>T (n.1176-16A>T)
n.1577A>T
c.419A>T
n.241A>T
n.1368A>T
n.1579A>T
4g.2904905C>ACA356058147ADD1c.1303C>A (p.His435Asn)
c.1176-15C>A (n.1176-15C>A)
n.1578C>A
c.420C>A
n.242C>A
n.1369C>A
n.1580C>A
4g.2904905C>GCA356058149ADD1c.1303C>G (p.His435Asp)
c.1176-15C>G (n.1176-15C>G)
n.1578C>G
c.420C>G
n.242C>G
n.1369C>G
n.1580C>G
4g.2904905C>TCA356058151ADD1c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.1176-15C>T (n.1176-15C>T)
n.1578C>T
c.420C>T
n.242C>T
n.1369C>T
n.1580C>T
4g.2904906A>CCA356058154ADD1c.1304A>C (p.His435Pro)
c.1176-14A>C (n.1176-14A>C)
n.1579A>C
c.421A>C
n.243A>C
n.1370A>C
n.1581A>C
4g.2904906A>GCA356058155ADD1c.1304A>G (p.His435Arg)
c.1176-14A>G (n.1176-14A>G)
n.1579A>G
c.421A>G
n.243A>G
n.1370A>G
n.1581A>G
4g.2904906A>TCA356058153ADD1c.1304A>T (p.His435Leu)
c.1176-14A>T (n.1176-14A>T)
n.1579A>T
c.421A>T
n.243A>T
n.1370A>T
n.1581A>T
4g.2904907C>ACA356058156ADD1c.1305C>A (p.His435Gln)
c.1176-13C>A (n.1176-13C>A)
n.1580C>A
c.422C>A
n.244C>A
n.1371C>A
n.1582C>A
4g.2904907C>GCA356058157ADD1c.1305C>G (p.His435Gln)
c.1176-13C>G (n.1176-13C>G)
n.1580C>G
c.422C>G
n.244C>G
n.1371C>G
n.1582C>G
4g.2904907C>TCA438358569ADD1c.1305C>T (p.His435=)
c.1176-13C>T (n.1176-13C>T)
n.1580C>T
c.422C>T
n.244C>T
n.1371C>T
n.1582C>T
4g.2904908A>CCA356058158ADD1c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1176-12A>C (n.1176-12A>C)
n.1581A>C
c.423A>C
n.245A>C
n.1372A>C
n.1583A>C
4g.2904908A>GCA356058159ADD1c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1176-12A>G (n.1176-12A>G)
n.1581A>G
c.423A>G
n.245A>G
n.1372A>G
n.1583A>G
4g.2904908A>TCA356058160ADD1c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1176-12A>T (n.1176-12A>T)
n.1581A>T
c.423A>T
n.245A>T
n.1372A>T
n.1583A>T
4g.2904909G>ACA91437210ADD1c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1176-11G>A (n.1176-11G>A)
n.1582G>A
c.424G>A
n.246G>A
n.1373G>A
n.1584G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched