Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.2904890T>A | CA356058089 | ADD1 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1176-30T>A (n.1176-30T>A) n.1563T>A c.405T>A n.227T>A n.1354T>A n.1565T>A | |
4 | g.2904890T>C | CA356058091 | ADD1 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1176-30T>C (n.1176-30T>C) n.1563T>C c.405T>C n.227T>C n.1354T>C n.1565T>C | |
4 | g.2904890T>G | CA356058093 | ADD1 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1176-30T>G (n.1176-30T>G) n.1563T>G c.405T>G n.227T>G n.1354T>G n.1565T>G | |
4 | g.2904891G>A | CA356058094 | ADD1 | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1176-29G>A (n.1176-29G>A) n.1564G>A c.406G>A n.228G>A n.1355G>A n.1566G>A | |
4 | g.2904891G>C | CA356058095 | ADD1 | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1176-29G>C (n.1176-29G>C) n.1564G>C c.406G>C n.228G>C n.1355G>C n.1566G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904891G>T | CA356058097 | ADD1 | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1176-29G>T (n.1176-29G>T) n.1564G>T c.406G>T n.228G>T n.1355G>T n.1566G>T | |
4 | g.2904892C>A | CA356058101 | ADD1 | c.1290C>A (p.Cys430Ter) c.1176-28C>A (n.1176-28C>A) n.1565C>A c.407C>A n.229C>A n.1356C>A n.1567C>A | |
4 | g.2904892C>G | CA356058099 | ADD1 | c.1290C>G (p.Cys430Trp) c.1176-28C>G (n.1176-28C>G) n.1565C>G c.407C>G n.229C>G n.1356C>G n.1567C>G | |
4 | g.2904892C>T | CA438358539 | ADD1 | c.1290C>T (p.Cys430=) c.1176-28C>T (n.1176-28C>T) n.1565C>T c.407C>T n.229C>T n.1356C>T n.1567C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.2904893T>A | CA356058102 | ADD1 | c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1176-27T>A (n.1176-27T>A) n.1566T>A c.408T>A n.230T>A n.1357T>A n.1568T>A | |
4 | g.2904893T>C | CA356058104 | ADD1 | c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1176-27T>C (n.1176-27T>C) n.1566T>C c.408T>C n.230T>C n.1357T>C n.1568T>C | |
4 | g.2904893T>G | CA356058106 | ADD1 | c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1176-27T>G (n.1176-27T>G) n.1566T>G c.408T>G n.230T>G n.1357T>G n.1568T>G | |
4 | g.2904894C>A | CA356058108 | ADD1 | c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1176-26C>A (n.1176-26C>A) n.1567C>A c.409C>A n.231C>A n.1358C>A n.1569C>A | |
4 | g.2904894C>G | CA356058109 | ADD1 | c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1176-26C>G (n.1176-26C>G) n.1567C>G c.409C>G n.231C>G n.1358C>G n.1569C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904894C>T | CA2820069 | ADD1 | c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1176-26C>T (n.1176-26C>T) n.1567C>T c.409C>T n.231C>T n.1358C>T n.1569C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904897del | CA2760188442 | ADD1 | c.1295del (p.Pro432HisfsTer17) c.1176-23del (n.1176-23del) n.1570del c.412del n.234del n.1361del n.1572del | |
4 | g.2904895C>A | CA438358544 | ADD1 | c.1293C>A (p.Ser431=) c.1176-25C>A (n.1176-25C>A) n.1568C>A c.410C>A n.232C>A n.1359C>A n.1570C>A | |
4 | g.2904895C>G | CA438358546 | ADD1 | c.1293C>G (p.Ser431=) c.1176-25C>G (n.1176-25C>G) n.1568C>G c.410C>G n.232C>G n.1359C>G n.1570C>G | |
4 | g.2904895C>T | CA438358548 | ADD1 | c.1293C>T (p.Ser431=) c.1176-25C>T (n.1176-25C>T) n.1568C>T c.410C>T n.232C>T n.1359C>T n.1570C>T | |
4 | g.2904896C>A | CA356058113 | ADD1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1176-24C>A (n.1176-24C>A) n.1569C>A c.411C>A n.233C>A n.1360C>A n.1571C>A | |
4 | g.2904896C>G | CA356058115 | ADD1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1176-24C>G (n.1176-24C>G) n.1569C>G c.411C>G n.233C>G n.1360C>G n.1571C>G | gnomAD v4 |
4 | g.2904896C>T | CA356058116 | ADD1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1176-24C>T (n.1176-24C>T) n.1569C>T c.411C>T n.233C>T n.1360C>T n.1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904897C>A | CA356058118 | ADD1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1176-23C>A (n.1176-23C>A) n.1570C>A c.412C>A n.234C>A n.1361C>A n.1572C>A | |
4 | g.2904897C>G | CA356058119 | ADD1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1176-23C>G (n.1176-23C>G) n.1570C>G c.412C>G n.234C>G n.1361C>G n.1572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.2904897C>T | CA356058121 | ADD1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1176-23C>T (n.1176-23C>T) n.1570C>T c.412C>T n.234C>T n.1361C>T n.1572C>T | |
4 | g.2904898A>C | CA438358554 | ADD1 | c.1296A>C (p.Pro432=) c.1176-22A>C (n.1176-22A>C) n.1571A>C c.413A>C n.235A>C n.1362A>C n.1573A>C | |
4 | g.2904898A>G | CA91437200 | ADD1 | c.1296A>G (p.Pro432=) c.1176-22A>G (n.1176-22A>G) n.1571A>G c.413A>G n.235A>G n.1362A>G n.1573A>G | dbSNP |
4 | g.2904898A>T | CA438358555 | ADD1 | c.1296A>T (p.Pro432=) c.1176-22A>T (n.1176-22A>T) n.1571A>T c.413A>T n.235A>T n.1362A>T n.1573A>T | gnomAD v4 |
4 | g.2904899C>A | CA356058128 | ADD1 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1176-21C>A (n.1176-21C>A) n.1572C>A c.414C>A n.236C>A n.1363C>A n.1574C>A | |
4 | g.2904899C>G | CA356058126 | ADD1 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1176-21C>G (n.1176-21C>G) n.1572C>G c.414C>G n.236C>G n.1363C>G n.1574C>G | |
4 | g.2904899C>T | CA2820070 | ADD1 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1176-21C>T (n.1176-21C>T) n.1572C>T c.414C>T n.236C>T n.1363C>T n.1574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2904900T>A | CA356058130 | ADD1 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1176-20T>A (n.1176-20T>A) n.1573T>A c.415T>A n.237T>A n.1364T>A n.1575T>A | |
4 | g.2904900T>C | CA356058132 | ADD1 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1176-20T>C (n.1176-20T>C) n.1573T>C c.415T>C n.237T>C n.1364T>C n.1575T>C | |
4 | g.2904900T>G | CA356058133 | ADD1 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1176-20T>G (n.1176-20T>G) n.1573T>G c.415T>G n.237T>G n.1364T>G n.1575T>G | |
4 | g.2904901C>A | CA438358563 | ADD1 | c.1299C>A (p.Leu433=) c.1176-19C>A (n.1176-19C>A) n.1574C>A c.416C>A n.238C>A n.1365C>A n.1576C>A | |
4 | g.2904901C>G | CA438358561 | ADD1 | c.1299C>G (p.Leu433=) c.1176-19C>G (n.1176-19C>G) n.1574C>G c.416C>G n.238C>G n.1365C>G n.1576C>G | |
4 | g.2904901C>T | CA438358562 | ADD1 | c.1299C>T (p.Leu433=) c.1176-19C>T (n.1176-19C>T) n.1574C>T c.416C>T n.238C>T n.1365C>T n.1576C>T | |
4 | g.2904902A>C | CA438358564 | ADD1 | c.1300A>C (p.Arg434=) c.1176-18A>C (n.1176-18A>C) n.1575A>C c.417A>C n.239A>C n.1366A>C n.1577A>C | |
4 | g.2904902A>G | CA356058136 | ADD1 | c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1176-18A>G (n.1176-18A>G) n.1575A>G c.417A>G n.239A>G n.1366A>G n.1577A>G | |
4 | g.2904902A>T | CA356058137 | ADD1 | c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1176-18A>T (n.1176-18A>T) n.1575A>T c.417A>T n.239A>T n.1366A>T n.1577A>T | |
4 | g.2904903G>A | CA356058139 | ADD1 | c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1176-17G>A (n.1176-17G>A) n.1576G>A c.418G>A n.240G>A n.1367G>A n.1578G>A | |
4 | g.2904903G>C | CA356058140 | ADD1 | c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1176-17G>C (n.1176-17G>C) n.1576G>C c.418G>C n.240G>C n.1367G>C n.1578G>C | |
4 | g.2904903G>T | CA356058142 | ADD1 | c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1176-17G>T (n.1176-17G>T) n.1576G>T c.418G>T n.240G>T n.1367G>T n.1578G>T | |
4 | g.2904904A>C | CA356058144 | ADD1 | c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1176-16A>C (n.1176-16A>C) n.1577A>C c.419A>C n.241A>C n.1368A>C n.1579A>C | |
4 | g.2904904A>G | CA438358566 | ADD1 | c.1302A>G (p.Arg434=) c.1176-16A>G (n.1176-16A>G) n.1577A>G c.419A>G n.241A>G n.1368A>G n.1579A>G | |
4 | g.2904904A>T | CA356058146 | ADD1 | c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1176-16A>T (n.1176-16A>T) n.1577A>T c.419A>T n.241A>T n.1368A>T n.1579A>T | |
4 | g.2904905C>A | CA356058147 | ADD1 | c.1303C>A (p.His435Asn) c.1176-15C>A (n.1176-15C>A) n.1578C>A c.420C>A n.242C>A n.1369C>A n.1580C>A | |
4 | g.2904905C>G | CA356058149 | ADD1 | c.1303C>G (p.His435Asp) c.1176-15C>G (n.1176-15C>G) n.1578C>G c.420C>G n.242C>G n.1369C>G n.1580C>G | |
4 | g.2904905C>T | CA356058151 | ADD1 | c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1176-15C>T (n.1176-15C>T) n.1578C>T c.420C>T n.242C>T n.1369C>T n.1580C>T | |
4 | g.2904906A>C | CA356058154 | ADD1 | c.1304A>C (p.His435Pro) c.1176-14A>C (n.1176-14A>C) n.1579A>C c.421A>C n.243A>C n.1370A>C n.1581A>C |