Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2904884G>ACA356058068ADD1c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1176-36G>A (n.1176-36G>A)
n.1557G>A
c.399G>A
n.221G>A
n.1348G>A
n.1559G>A
4g.2904884G>CCA356058069ADD1c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1176-36G>C (n.1176-36G>C)
n.1557G>C
c.399G>C
n.221G>C
n.1348G>C
n.1559G>C
4g.2904884G>TCA356058070ADD1c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1176-36G>T (n.1176-36G>T)
n.1557G>T
c.399G>T
n.221G>T
n.1348G>T
n.1559G>T
4g.2904885G>ACA356058076ADD1c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1176-35G>A (n.1176-35G>A)
n.1558G>A
c.400G>A
n.222G>A
n.1349G>A
n.1560G>A
 gnomAD v4
4g.2904885G>CCA356058072ADD1c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1176-35G>C (n.1176-35G>C)
n.1558G>C
c.400G>C
n.222G>C
n.1349G>C
n.1560G>C
4g.2904885G>TCA356058074ADD1c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1176-35G>T (n.1176-35G>T)
n.1558G>T
c.400G>T
n.222G>T
n.1349G>T
n.1560G>T
4g.2904886C>ACA438358527ADD1c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1176-34C>A (n.1176-34C>A)
n.1559C>A
c.401C>A
n.223C>A
n.1350C>A
n.1561C>A
4g.2904886C>GCA438358525ADD1c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1176-34C>G (n.1176-34C>G)
n.1559C>G
c.401C>G
n.223C>G
n.1350C>G
n.1561C>G
4g.2904886C>TCA438358526ADD1c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1176-34C>T (n.1176-34C>T)
n.1559C>T
c.401C>T
n.223C>T
n.1350C>T
n.1561C>T
4g.2904887A>CCA356058078ADD1c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1176-33A>C (n.1176-33A>C)
n.1560A>C
c.402A>C
n.224A>C
n.1351A>C
n.1562A>C
4g.2904887A>GCA356058080ADD1c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1176-33A>G (n.1176-33A>G)
n.1560A>G
c.402A>G
n.224A>G
n.1351A>G
n.1562A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.2904887A>TCA356058082ADD1c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1176-33A>T (n.1176-33A>T)
n.1560A>T
c.402A>T
n.224A>T
n.1351A>T
n.1562A>T
4g.2904888C>ACA356058084ADD1c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.1176-32C>A (n.1176-32C>A)
n.1561C>A
c.403C>A
n.225C>A
n.1352C>A
n.1563C>A
 gnomAD v4
4g.2904888C>GCA2820068ADD1c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.1176-32C>G (n.1176-32C>G)
n.1561C>G
c.403C>G
n.225C>G
n.1352C>G
n.1563C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904888C>TCA356058087ADD1c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.1176-32C>T (n.1176-32C>T)
n.1561C>T
c.403C>T
n.225C>T
n.1352C>T
n.1563C>T
 gnomAD v4
4g.2904889T>ACA438358532ADD1c.1287T>A (p.Thr429=)
c.1176-31T>A (n.1176-31T>A)
n.1562T>A
c.404T>A
n.226T>A
n.1353T>A
n.1564T>A
4g.2904889T>CCA438358533ADD1c.1287T>C (p.Thr429=)
c.1176-31T>C (n.1176-31T>C)
n.1562T>C
c.404T>C
n.226T>C
n.1353T>C
n.1564T>C
4g.2904889T>GCA438358534ADD1c.1287T>G (p.Thr429=)
c.1176-31T>G (n.1176-31T>G)
n.1562T>G
c.404T>G
n.226T>G
n.1353T>G
n.1564T>G
4g.2904890T>ACA356058089ADD1c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1176-30T>A (n.1176-30T>A)
n.1563T>A
c.405T>A
n.227T>A
n.1354T>A
n.1565T>A
4g.2904890T>CCA356058091ADD1c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1176-30T>C (n.1176-30T>C)
n.1563T>C
c.405T>C
n.227T>C
n.1354T>C
n.1565T>C
4g.2904890T>GCA356058093ADD1c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1176-30T>G (n.1176-30T>G)
n.1563T>G
c.405T>G
n.227T>G
n.1354T>G
n.1565T>G
4g.2904891G>ACA356058094ADD1c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1176-29G>A (n.1176-29G>A)
n.1564G>A
c.406G>A
n.228G>A
n.1355G>A
n.1566G>A
4g.2904891G>CCA356058095ADD1c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1176-29G>C (n.1176-29G>C)
n.1564G>C
c.406G>C
n.228G>C
n.1355G>C
n.1566G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904891G>TCA356058097ADD1c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1176-29G>T (n.1176-29G>T)
n.1564G>T
c.406G>T
n.228G>T
n.1355G>T
n.1566G>T
4g.2904892C>ACA356058101ADD1c.1290C>A (p.Cys430Ter)
c.1176-28C>A (n.1176-28C>A)
n.1565C>A
c.407C>A
n.229C>A
n.1356C>A
n.1567C>A
4g.2904892C>GCA356058099ADD1c.1290C>G (p.Cys430Trp)
c.1176-28C>G (n.1176-28C>G)
n.1565C>G
c.407C>G
n.229C>G
n.1356C>G
n.1567C>G
4g.2904892C>TCA438358539ADD1c.1290C>T (p.Cys430=)
c.1176-28C>T (n.1176-28C>T)
n.1565C>T
c.407C>T
n.229C>T
n.1356C>T
n.1567C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.2904893T>ACA356058102ADD1c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1176-27T>A (n.1176-27T>A)
n.1566T>A
c.408T>A
n.230T>A
n.1357T>A
n.1568T>A
4g.2904893T>CCA356058104ADD1c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1176-27T>C (n.1176-27T>C)
n.1566T>C
c.408T>C
n.230T>C
n.1357T>C
n.1568T>C
4g.2904893T>GCA356058106ADD1c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1176-27T>G (n.1176-27T>G)
n.1566T>G
c.408T>G
n.230T>G
n.1357T>G
n.1568T>G
4g.2904894C>ACA356058108ADD1c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1176-26C>A (n.1176-26C>A)
n.1567C>A
c.409C>A
n.231C>A
n.1358C>A
n.1569C>A
4g.2904894C>GCA356058109ADD1c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1176-26C>G (n.1176-26C>G)
n.1567C>G
c.409C>G
n.231C>G
n.1358C>G
n.1569C>G
 gnomAD v4
4g.2904894C>TCA2820069ADD1c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1176-26C>T (n.1176-26C>T)
n.1567C>T
c.409C>T
n.231C>T
n.1358C>T
n.1569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904897delCA2760188442ADD1c.1295del (p.Pro432HisfsTer17)
c.1176-23del (n.1176-23del)
n.1570del
c.412del
n.234del
n.1361del
n.1572del
4g.2904895C>ACA438358544ADD1c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1176-25C>A (n.1176-25C>A)
n.1568C>A
c.410C>A
n.232C>A
n.1359C>A
n.1570C>A
4g.2904895C>GCA438358546ADD1c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1176-25C>G (n.1176-25C>G)
n.1568C>G
c.410C>G
n.232C>G
n.1359C>G
n.1570C>G
4g.2904895C>TCA438358548ADD1c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1176-25C>T (n.1176-25C>T)
n.1568C>T
c.410C>T
n.232C>T
n.1359C>T
n.1570C>T
4g.2904896C>ACA356058113ADD1c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1176-24C>A (n.1176-24C>A)
n.1569C>A
c.411C>A
n.233C>A
n.1360C>A
n.1571C>A
4g.2904896C>GCA356058115ADD1c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1176-24C>G (n.1176-24C>G)
n.1569C>G
c.411C>G
n.233C>G
n.1360C>G
n.1571C>G
 gnomAD v4
4g.2904896C>TCA356058116ADD1c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1176-24C>T (n.1176-24C>T)
n.1569C>T
c.411C>T
n.233C>T
n.1360C>T
n.1571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904897C>ACA356058118ADD1c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1176-23C>A (n.1176-23C>A)
n.1570C>A
c.412C>A
n.234C>A
n.1361C>A
n.1572C>A
4g.2904897C>GCA356058119ADD1c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1176-23C>G (n.1176-23C>G)
n.1570C>G
c.412C>G
n.234C>G
n.1361C>G
n.1572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.2904897C>TCA356058121ADD1c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1176-23C>T (n.1176-23C>T)
n.1570C>T
c.412C>T
n.234C>T
n.1361C>T
n.1572C>T
4g.2904898A>CCA438358554ADD1c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1176-22A>C (n.1176-22A>C)
n.1571A>C
c.413A>C
n.235A>C
n.1362A>C
n.1573A>C
4g.2904898A>GCA91437200ADD1c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1176-22A>G (n.1176-22A>G)
n.1571A>G
c.413A>G
n.235A>G
n.1362A>G
n.1573A>G
 dbSNP
4g.2904898A>TCA438358555ADD1c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1176-22A>T (n.1176-22A>T)
n.1571A>T
c.413A>T
n.235A>T
n.1362A>T
n.1573A>T
 gnomAD v4
4g.2904899C>ACA356058128ADD1c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1176-21C>A (n.1176-21C>A)
n.1572C>A
c.414C>A
n.236C>A
n.1363C>A
n.1574C>A
4g.2904899C>GCA356058126ADD1c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1176-21C>G (n.1176-21C>G)
n.1572C>G
c.414C>G
n.236C>G
n.1363C>G
n.1574C>G
4g.2904899C>TCA2820070ADD1c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1176-21C>T (n.1176-21C>T)
n.1572C>T
c.414C>T
n.236C>T
n.1363C>T
n.1574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2904900T>ACA356058130ADD1c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1176-20T>A (n.1176-20T>A)
n.1573T>A
c.415T>A
n.237T>A
n.1364T>A
n.1575T>A

Number of alleles fetched