Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.25156866_25156869delinsTATA | CA1445208689 | SEPSECS | c.375_378delinsTATA (p.Ile125=) n.1591_1594delinsTATA n.667_670delinsTATA n.1422_1425delinsTATA n.1516_1519delinsTATA n.469_472delinsTATA c.630_633delinsTATA (p.Ile210=) c.*173_*176delinsTATA (n.*173_*176delinsTATA) c.*76_*79delinsTATA (n.*76_*79delinsTATA) c.138_141delinsTATA (p.Ile46=) c.195_198delinsTATA (p.Ile65=) c.372_375delinsTATA (p.Ile124=) c.342_345delinsTATA (p.Ile114=) c.-49_-46delinsTATA (n.-49_-46delinsTATA) | |
4 | g.25156867A>C | CA356542555 | SEPSECS | c.377T>G (p.Ile126Arg) n.1593T>G n.669T>G n.1424T>G n.1518T>G n.471T>G c.632T>G (p.Ile211Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.140T>G (p.Ile47Arg) c.197T>G (p.Ile66Arg) c.374T>G (p.Ile125Arg) c.344T>G (p.Ile115Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
4 | g.25156867A>G | CA356542556 | SEPSECS | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1593T>C n.669T>C n.1424T>C n.1518T>C n.471T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
4 | g.25156867A>T | CA356542557 | SEPSECS | c.377T>A (p.Ile126Lys) n.1593T>A n.669T>A n.1424T>A n.1518T>A n.471T>A c.632T>A (p.Ile211Lys) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.140T>A (p.Ile47Lys) c.197T>A (p.Ile66Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys) c.344T>A (p.Ile115Lys) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
4 | g.25156869_25156871del | CA1445208694 | SEPSECS | c.375_377del (p.Ile126del) n.1591_1593del n.667_669del n.1422_1424del n.1516_1518del n.469_471del c.630_632del (p.Ile211del) c.*173_*175del (n.*173_*175del) c.*76_*78del (n.*76_*78del) c.138_140del (p.Ile47del) c.195_197del (p.Ile66del) c.372_374del (p.Ile125del) c.342_344del (p.Ile115del) c.-49_-47del (n.-49_-47del) | dbSNP |
4 | g.25156868T>A | CA356542558 | SEPSECS | c.376A>T (p.Ile126Leu) n.1592A>T n.668A>T n.1423A>T n.1517A>T n.470A>T c.631A>T (p.Ile211Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.139A>T (p.Ile47Leu) c.196A>T (p.Ile66Leu) c.373A>T (p.Ile125Leu) c.343A>T (p.Ile115Leu) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
4 | g.25156868T>C | CA356542559 | SEPSECS | c.376A>G (p.Ile126Val) n.1592A>G n.668A>G n.1423A>G n.1517A>G n.470A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.373A>G (p.Ile125Val) c.343A>G (p.Ile115Val) c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156868T>G | CA356542560 | SEPSECS | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1592A>C n.668A>C n.1423A>C n.1517A>C n.470A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
4 | g.25156868T= | CA1445208697 | SEPSECS | c.376A= (p.Ile126=) n.1592A= n.668A= n.1423A= n.1517A= n.470A= c.631A= (p.Ile211=) c.*174A= (n.*174A=) c.*77A= (n.*77A=) c.139A= (p.Ile47=) c.196A= (p.Ile66=) c.373A= (p.Ile125=) c.343A= (p.Ile115=) c.-48A= (n.-48A=) | |
4 | g.25156869A= | CA1445208701 | SEPSECS | c.375T= (p.Ile125=) n.1591T= n.667T= n.1422T= n.1516T= n.469T= c.630T= (p.Ile210=) c.*173T= (n.*173T=) c.*76T= (n.*76T=) c.138T= (p.Ile46=) c.195T= (p.Ile65=) c.372T= (p.Ile124=) c.342T= (p.Ile114=) c.-49T= (n.-49T=) | |
4 | g.25156869A>C | CA356542561 | SEPSECS | c.375T>G (p.Ile125Met) n.1591T>G n.667T>G n.1422T>G n.1516T>G n.469T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.138T>G (p.Ile46Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.342T>G (p.Ile114Met) c.-49T>G (n.-49T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156869A>G | CA438732702 | SEPSECS | c.375T>C (p.Ile125=) n.1591T>C n.667T>C n.1422T>C n.1516T>C n.469T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.138T>C (p.Ile46=) c.195T>C (p.Ile65=) c.372T>C (p.Ile124=) c.342T>C (p.Ile114=) c.-49T>C (n.-49T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156869A>T | CA438732703 | SEPSECS | c.375T>A (p.Ile125=) n.1591T>A n.667T>A n.1422T>A n.1516T>A n.469T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.138T>A (p.Ile46=) c.195T>A (p.Ile65=) c.372T>A (p.Ile124=) c.342T>A (p.Ile114=) c.-49T>A (n.-49T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156870A>C | CA356542562 | SEPSECS | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.1590T>G n.666T>G n.1421T>G n.1515T>G n.468T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
4 | g.25156870A>G | CA356542563 | SEPSECS | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.1590T>C n.666T>C n.1421T>C n.1515T>C n.468T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
4 | g.25156870A>T | CA356542564 | SEPSECS | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.1590T>A n.666T>A n.1421T>A n.1515T>A n.468T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.-50T>A (n.-50T>A) | |
4 | g.25156871T>A | CA356542565 | SEPSECS | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.1589A>T n.665A>T n.1420A>T n.1514A>T n.467A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
4 | g.25156871T>C | CA356542566 | SEPSECS | c.373A>G (p.Ile125Val) n.1589A>G n.665A>G n.1420A>G n.1514A>G n.467A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.340A>G (p.Ile114Val) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156871T>G | CA2877470 | SEPSECS | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.1589A>C n.665A>C n.1420A>C n.1514A>C n.467A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.-51A>C (n.-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156871T= | CA1445208705 | SEPSECS | c.373A= (p.Ile125=) n.1589A= n.665A= n.1420A= n.1514A= n.467A= c.628A= (p.Ile210=) c.*171A= (n.*171A=) c.*74A= (n.*74A=) c.136A= (p.Ile46=) c.193A= (p.Ile65=) c.370A= (p.Ile124=) c.340A= (p.Ile114=) c.-51A= (n.-51A=) | |
4 | g.25156872G>A | CA438732704 | SEPSECS | c.372C>T (p.Asp124=) n.1588C>T n.664C>T n.1419C>T n.1513C>T n.466C>T c.627C>T (p.Asp209=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.135C>T (p.Asp45=) c.192C>T (p.Asp64=) c.369C>T (p.Asp123=) c.339C>T (p.Asp113=) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP |
4 | g.25156872G>C | CA356542567 | SEPSECS | c.372C>G (p.Asp124Glu) n.1588C>G n.664C>G n.1419C>G n.1513C>G n.466C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.-52C>G (n.-52C>G) | |
4 | g.25156872G= | CA1445208710 | SEPSECS | c.372C= (p.Asp124=) n.1588C= n.664C= n.1419C= n.1513C= n.466C= c.627C= (p.Asp209=) c.*170C= (n.*170C=) c.*73C= (n.*73C=) c.135C= (p.Asp45=) c.192C= (p.Asp64=) c.369C= (p.Asp123=) c.339C= (p.Asp113=) c.-52C= (n.-52C=) | |
4 | g.25156872G>T | CA356542568 | SEPSECS | c.372C>A (p.Asp124Glu) n.1588C>A n.664C>A n.1419C>A n.1513C>A n.466C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156873T>A | CA356542569 | SEPSECS | c.371A>T (p.Asp124Val) n.1587A>T n.663A>T n.1418A>T n.1512A>T n.465A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
4 | g.25156873T>C | CA356542570 | SEPSECS | c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1587A>G n.663A>G n.1418A>G n.1512A>G n.465A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156873T>G | CA2877471 | SEPSECS | c.371A>C (p.Asp124Ala) n.1587A>C n.663A>C n.1418A>C n.1512A>C n.465A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156873T= | CA1445208714 | SEPSECS | c.371A= (p.Asp124=) n.1587A= n.663A= n.1418A= n.1512A= n.465A= c.626A= (p.Asp209=) c.*169A= (n.*169A=) c.*72A= (n.*72A=) c.134A= (p.Asp45=) c.191A= (p.Asp64=) c.368A= (p.Asp123=) c.338A= (p.Asp113=) c.-53A= (n.-53A=) | |
4 | g.25156874C>A | CA356542571 | SEPSECS | c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.1586G>T n.662G>T n.1417G>T n.1511G>T n.464G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.-54G>T (n.-54G>T) | |
4 | g.25156874C>G | CA356542572 | SEPSECS | c.370G>C (p.Asp124His) n.1586G>C n.662G>C n.1417G>C n.1511G>C n.464G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.133G>C (p.Asp45His) c.190G>C (p.Asp64His) c.367G>C (p.Asp123His) c.337G>C (p.Asp113His) c.-54G>C (n.-54G>C) | |
4 | g.25156874C>T | CA356542573 | SEPSECS | c.370G>A (p.Asp124Asn) n.1586G>A n.662G>A n.1417G>A n.1511G>A n.464G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.-54G>A (n.-54G>A) | |
4 | g.25156875C>A | CA438732705 | SEPSECS | c.369G>T (p.Leu123=) n.1585G>T n.661G>T n.1416G>T n.1510G>T n.463G>T c.624G>T (p.Leu208=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.132G>T (p.Leu44=) c.189G>T (p.Leu63=) c.366G>T (p.Leu122=) c.336G>T (p.Leu112=) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
4 | g.25156875C>G | CA438732706 | SEPSECS | c.369G>C (p.Leu123=) n.1585G>C n.661G>C n.1416G>C n.1510G>C n.463G>C c.624G>C (p.Leu208=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.132G>C (p.Leu44=) c.189G>C (p.Leu63=) c.366G>C (p.Leu122=) c.336G>C (p.Leu112=) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
4 | g.25156875C>T | CA438732707 | SEPSECS | c.369G>A (p.Leu123=) n.1585G>A n.661G>A n.1416G>A n.1510G>A n.463G>A c.624G>A (p.Leu208=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.189G>A (p.Leu63=) c.366G>A (p.Leu122=) c.336G>A (p.Leu112=) c.-55G>A (n.-55G>A) | |
4 | g.25156876A>C | CA356542574 | SEPSECS | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.1584T>G n.660T>G n.1415T>G n.1509T>G n.462T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
4 | g.25156876A>G | CA356542575 | SEPSECS | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.1584T>C n.660T>C n.1415T>C n.1509T>C n.462T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156876A>T | CA356542576 | SEPSECS | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.1584T>A n.660T>A n.1415T>A n.1509T>A n.462T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
4 | g.25156877G>A | CA2877472 | SEPSECS | c.367C>T (p.Leu123=) n.1583C>T n.659C>T n.1414C>T n.1508C>T n.461C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.130C>T (p.Leu44=) c.187C>T (p.Leu63=) c.364C>T (p.Leu122=) c.334C>T (p.Leu112=) c.-57C>T (n.-57C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156877G>C | CA356542577 | SEPSECS | c.367C>G (p.Leu123Val) n.1583C>G n.659C>G n.1414C>G n.1508C>G n.461C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.-57C>G (n.-57C>G) | |
4 | g.25156877G= | CA1445208721 | SEPSECS | c.367C= (p.Leu123=) n.1583C= n.659C= n.1414C= n.1508C= n.461C= c.622C= (p.Leu208=) c.*165C= (n.*165C=) c.*68C= (n.*68C=) c.130C= (p.Leu44=) c.187C= (p.Leu63=) c.364C= (p.Leu122=) c.334C= (p.Leu112=) c.-57C= (n.-57C=) | |
4 | g.25156877G>T | CA356542578 | SEPSECS | c.367C>A (p.Leu123Met) n.1583C>A n.659C>A n.1414C>A n.1508C>A n.461C>A c.622C>A (p.Leu208Met) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156878G>A | CA438732708 | SEPSECS | c.366C>T (p.Val122=) n.1582C>T n.658C>T n.1413C>T n.1507C>T n.460C>T c.621C>T (p.Val207=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.129C>T (p.Val43=) c.186C>T (p.Val62=) c.363C>T (p.Val121=) c.333C>T (p.Val111=) c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156878G>C | CA438732709 | SEPSECS | c.366C>G (p.Val122=) n.1582C>G n.658C>G n.1413C>G n.1507C>G n.460C>G c.621C>G (p.Val207=) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.129C>G (p.Val43=) c.186C>G (p.Val62=) c.363C>G (p.Val121=) c.333C>G (p.Val111=) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
4 | g.25156878G>T | CA438732710 | SEPSECS | c.366C>A (p.Val122=) n.1582C>A n.658C>A n.1413C>A n.1507C>A n.460C>A c.621C>A (p.Val207=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.129C>A (p.Val43=) c.186C>A (p.Val62=) c.363C>A (p.Val121=) c.333C>A (p.Val111=) c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156879A= | CA1445208727 | SEPSECS | c.365T= (p.Val122=) n.1581T= n.657T= n.1412T= n.1506T= n.459T= c.620T= (p.Val207=) c.*163T= (n.*163T=) c.*66T= (n.*66T=) c.128T= (p.Val43=) c.185T= (p.Val62=) c.362T= (p.Val121=) c.332T= (p.Val111=) c.-59T= (n.-59T=) | |
4 | g.25156879A>C | CA356542579 | SEPSECS | c.365T>G (p.Val122Gly) n.1581T>G n.657T>G n.1412T>G n.1506T>G n.459T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) | dbSNP |
4 | g.25156879A>G | CA356542581 | SEPSECS | c.365T>C (p.Val122Ala) n.1581T>C n.657T>C n.1412T>C n.1506T>C n.459T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156879A>T | CA356542580 | SEPSECS | c.365T>A (p.Val122Asp) n.1581T>A n.657T>A n.1412T>A n.1506T>A n.459T>A c.620T>A (p.Val207Asp) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
4 | g.25156880C>A | CA356542582 | SEPSECS | c.364G>T (p.Val122Phe) n.1580G>T n.656G>T n.1411G>T n.1505G>T n.458G>T c.619G>T (p.Val207Phe) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
4 | g.25156880C= | CA1445208732 | SEPSECS | c.364G= (p.Val122=) n.1580G= n.656G= n.1411G= n.1505G= n.458G= c.619G= (p.Val207=) c.*162G= (n.*162G=) c.*65G= (n.*65G=) c.127G= (p.Val43=) c.184G= (p.Val62=) c.361G= (p.Val121=) c.331G= (p.Val111=) c.-60G= (n.-60G=) |