| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25156858G>A | CA356542536 | SEPSECS | c.386C>T (p.Ala129Val) n.1602C>T n.678C>T n.1433C>T n.1527C>T n.480C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156858G>C | CA356542537 | SEPSECS | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1602C>G n.678C>G n.1433C>G n.1527C>G n.480C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| 4 | g.25156858G= | CA1445208679 | SEPSECS | c.386C= (p.Ala129=) n.1602C= n.678C= n.1433C= n.1527C= n.480C= c.641C= (p.Ala214=) c.*184C= (n.*184C=) c.*87C= (n.*87C=) c.149C= (p.Ala50=) c.206C= (p.Ala69=) c.383C= (p.Ala128=) c.353C= (p.Ala118=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 4 | g.25156858G>T | CA356542538 | SEPSECS | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.1602C>A n.678C>A n.1433C>A n.1527C>A n.480C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156859C>A | CA356542539 | SEPSECS | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1601G>T n.677G>T n.1432G>T n.1526G>T n.479G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156859C>G | CA356542541 | SEPSECS | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1601G>C n.677G>C n.1432G>C n.1526G>C n.479G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 4 | g.25156859C>T | CA356542540 | SEPSECS | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1601G>A n.677G>A n.1432G>A n.1526G>A n.479G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.25156860del | CA2670197275 | SEPSECS | c.385del (p.Ala129LeufsTer6) n.1601del n.677del n.1432del n.1526del n.479del c.640del (p.Ala214LeufsTer6) c.*183del (n.*183del) c.*86del (n.*86del) c.148del (p.Ala50LeufsTer6) c.205del (p.Ala69LeufsTer6) c.382del (p.Ala128LeufsTer6) c.352del (p.Ala118LeufsTer6) c.-39del (n.-39del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156860C>A | CA438732696 | SEPSECS | c.384G>T (p.Leu128=) n.1600G>T n.676G>T n.1431G>T n.1525G>T n.478G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.147G>T (p.Leu49=) c.204G>T (p.Leu68=) c.381G>T (p.Leu127=) c.351G>T (p.Leu117=) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
| 4 | g.25156860C>G | CA438732698 | SEPSECS | c.384G>C (p.Leu128=) n.1600G>C n.676G>C n.1431G>C n.1525G>C n.478G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.147G>C (p.Leu49=) c.204G>C (p.Leu68=) c.381G>C (p.Leu127=) c.351G>C (p.Leu117=) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 4 | g.25156860C>T | CA438732697 | SEPSECS | c.384G>A (p.Leu128=) n.1600G>A n.676G>A n.1431G>A n.1525G>A n.478G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.147G>A (p.Leu49=) c.204G>A (p.Leu68=) c.381G>A (p.Leu127=) c.351G>A (p.Leu117=) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156861A>C | CA356542542 | SEPSECS | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1599T>G n.675T>G n.1430T>G n.1524T>G n.477T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 4 | g.25156861A>G | CA356542543 | SEPSECS | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1599T>C n.675T>C n.1430T>C n.1524T>C n.477T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) | |
| 4 | g.25156861A>T | CA356542544 | SEPSECS | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.1599T>A n.675T>A n.1430T>A n.1524T>A n.477T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| 4 | g.25156862G>A | CA93585450 | SEPSECS | c.382C>T (p.Leu128=) n.1598C>T n.674C>T n.1429C>T n.1523C>T n.476C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.202C>T (p.Leu68=) c.379C>T (p.Leu127=) c.349C>T (p.Leu117=) c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156862G>C | CA356542545 | SEPSECS | c.382C>G (p.Leu128Val) n.1598C>G n.674C>G n.1429C>G n.1523C>G n.476C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| 4 | g.25156862G= | CA1445208681 | SEPSECS | c.382C= (p.Leu128=) n.1598C= n.674C= n.1429C= n.1523C= n.476C= c.637C= (p.Leu213=) c.*180C= (n.*180C=) c.*83C= (n.*83C=) c.145C= (p.Leu49=) c.202C= (p.Leu68=) c.379C= (p.Leu127=) c.349C= (p.Leu117=) c.-42C= (n.-42C=) | |
| 4 | g.25156862G>T | CA356542546 | SEPSECS | c.382C>A (p.Leu128Met) n.1598C>A n.674C>A n.1429C>A n.1523C>A n.476C>A c.637C>A (p.Leu213Met) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156863C>A | CA356542548 | SEPSECS | c.381G>T (p.Lys127Asn) n.1597G>T n.673G>T n.1428G>T n.1522G>T n.475G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.144G>T (p.Lys48Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 4 | g.25156863C>G | CA356542547 | SEPSECS | c.381G>C (p.Lys127Asn) n.1597G>C n.673G>C n.1428G>C n.1522G>C n.475G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 4 | g.25156863C>T | CA438732699 | SEPSECS | c.381G>A (p.Lys127=) n.1597G>A n.673G>A n.1428G>A n.1522G>A n.475G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.144G>A (p.Lys48=) c.201G>A (p.Lys67=) c.378G>A (p.Lys126=) c.348G>A (p.Lys116=) c.-43G>A (n.-43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156864T>A | CA356542549 | SEPSECS | c.380A>T (p.Lys127Met) n.1596A>T n.672A>T n.1427A>T n.1521A>T n.474A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.143A>T (p.Lys48Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.377A>T (p.Lys126Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
| 4 | g.25156864T>C | CA356542551 | SEPSECS | c.380A>G (p.Lys127Arg) n.1596A>G n.672A>G n.1427A>G n.1521A>G n.474A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
| 4 | g.25156864T>G | CA356542550 | SEPSECS | c.380A>C (p.Lys127Thr) n.1596A>C n.672A>C n.1427A>C n.1521A>C n.474A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
| 4 | g.25156865T>A | CA356542552 | SEPSECS | c.379A>T (p.Lys127Ter) n.1595A>T n.671A>T n.1426A>T n.1520A>T n.473A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) | |
| 4 | g.25156865T>C | CA2877469 | SEPSECS | c.379A>G (p.Lys127Glu) n.1595A>G n.671A>G n.1426A>G n.1520A>G n.473A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25156865T>G | CA356542553 | SEPSECS | c.379A>C (p.Lys127Gln) n.1595A>C n.671A>C n.1426A>C n.1520A>C n.473A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 4 | g.25156865T= | CA1445208684 | SEPSECS | c.379A= (p.Lys127=) n.1595A= n.671A= n.1426A= n.1520A= n.473A= c.634A= (p.Lys212=) c.*177A= (n.*177A=) c.*80A= (n.*80A=) c.142A= (p.Lys48=) c.199A= (p.Lys67=) c.376A= (p.Lys126=) c.346A= (p.Lys116=) c.-45A= (n.-45A=) | |
| 4 | g.25156866T>A | CA438732700 | SEPSECS | c.378A>T (p.Ile126=) n.1594A>T n.670A>T n.1425A>T n.1519A>T n.472A>T c.633A>T (p.Ile211=) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.141A>T (p.Ile47=) c.198A>T (p.Ile66=) c.375A>T (p.Ile125=) c.345A>T (p.Ile115=) c.-46A>T (n.-46A>T) | |
| 4 | g.25156866T>C | CA356542554 | SEPSECS | c.378A>G (p.Ile126Met) n.1594A>G n.670A>G n.1425A>G n.1519A>G n.472A>G c.633A>G (p.Ile211Met) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.141A>G (p.Ile47Met) c.198A>G (p.Ile66Met) c.375A>G (p.Ile125Met) c.345A>G (p.Ile115Met) c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156866T>G | CA438732701 | SEPSECS | c.378A>C (p.Ile126=) n.1594A>C n.670A>C n.1425A>C n.1519A>C n.472A>C c.633A>C (p.Ile211=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.141A>C (p.Ile47=) c.198A>C (p.Ile66=) c.375A>C (p.Ile125=) c.345A>C (p.Ile115=) c.-46A>C (n.-46A>C) | |
| 4 | g.25156866_25156869delinsTATA | CA1445208689 | SEPSECS | c.375_378delinsTATA (p.Ile125=) n.1591_1594delinsTATA n.667_670delinsTATA n.1422_1425delinsTATA n.1516_1519delinsTATA n.469_472delinsTATA c.630_633delinsTATA (p.Ile210=) c.*173_*176delinsTATA (n.*173_*176delinsTATA) c.*76_*79delinsTATA (n.*76_*79delinsTATA) c.138_141delinsTATA (p.Ile46=) c.195_198delinsTATA (p.Ile65=) c.372_375delinsTATA (p.Ile124=) c.342_345delinsTATA (p.Ile114=) c.-49_-46delinsTATA (n.-49_-46delinsTATA) | |
| 4 | g.25156867A>C | CA356542555 | SEPSECS | c.377T>G (p.Ile126Arg) n.1593T>G n.669T>G n.1424T>G n.1518T>G n.471T>G c.632T>G (p.Ile211Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.140T>G (p.Ile47Arg) c.197T>G (p.Ile66Arg) c.374T>G (p.Ile125Arg) c.344T>G (p.Ile115Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
| 4 | g.25156867A>G | CA356542556 | SEPSECS | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1593T>C n.669T>C n.1424T>C n.1518T>C n.471T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
| 4 | g.25156867A>T | CA356542557 | SEPSECS | c.377T>A (p.Ile126Lys) n.1593T>A n.669T>A n.1424T>A n.1518T>A n.471T>A c.632T>A (p.Ile211Lys) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.140T>A (p.Ile47Lys) c.197T>A (p.Ile66Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys) c.344T>A (p.Ile115Lys) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
| 4 | g.25156869_25156871del | CA1445208694 | SEPSECS | c.375_377del (p.Ile126del) n.1591_1593del n.667_669del n.1422_1424del n.1516_1518del n.469_471del c.630_632del (p.Ile211del) c.*173_*175del (n.*173_*175del) c.*76_*78del (n.*76_*78del) c.138_140del (p.Ile47del) c.195_197del (p.Ile66del) c.372_374del (p.Ile125del) c.342_344del (p.Ile115del) c.-49_-47del (n.-49_-47del) | dbSNP |
| 4 | g.25156868T>A | CA356542558 | SEPSECS | c.376A>T (p.Ile126Leu) n.1592A>T n.668A>T n.1423A>T n.1517A>T n.470A>T c.631A>T (p.Ile211Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.139A>T (p.Ile47Leu) c.196A>T (p.Ile66Leu) c.373A>T (p.Ile125Leu) c.343A>T (p.Ile115Leu) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 4 | g.25156868T>C | CA356542559 | SEPSECS | c.376A>G (p.Ile126Val) n.1592A>G n.668A>G n.1423A>G n.1517A>G n.470A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.139A>G (p.Ile47Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.373A>G (p.Ile125Val) c.343A>G (p.Ile115Val) c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156868T>G | CA356542560 | SEPSECS | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1592A>C n.668A>C n.1423A>C n.1517A>C n.470A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 4 | g.25156868T= | CA1445208697 | SEPSECS | c.376A= (p.Ile126=) n.1592A= n.668A= n.1423A= n.1517A= n.470A= c.631A= (p.Ile211=) c.*174A= (n.*174A=) c.*77A= (n.*77A=) c.139A= (p.Ile47=) c.196A= (p.Ile66=) c.373A= (p.Ile125=) c.343A= (p.Ile115=) c.-48A= (n.-48A=) | |
| 4 | g.25156869A= | CA1445208701 | SEPSECS | c.375T= (p.Ile125=) n.1591T= n.667T= n.1422T= n.1516T= n.469T= c.630T= (p.Ile210=) c.*173T= (n.*173T=) c.*76T= (n.*76T=) c.138T= (p.Ile46=) c.195T= (p.Ile65=) c.372T= (p.Ile124=) c.342T= (p.Ile114=) c.-49T= (n.-49T=) | |
| 4 | g.25156869A>C | CA356542561 | SEPSECS | c.375T>G (p.Ile125Met) n.1591T>G n.667T>G n.1422T>G n.1516T>G n.469T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.138T>G (p.Ile46Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.342T>G (p.Ile114Met) c.-49T>G (n.-49T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156869A>G | CA438732702 | SEPSECS | c.375T>C (p.Ile125=) n.1591T>C n.667T>C n.1422T>C n.1516T>C n.469T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.138T>C (p.Ile46=) c.195T>C (p.Ile65=) c.372T>C (p.Ile124=) c.342T>C (p.Ile114=) c.-49T>C (n.-49T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156869A>T | CA438732703 | SEPSECS | c.375T>A (p.Ile125=) n.1591T>A n.667T>A n.1422T>A n.1516T>A n.469T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.138T>A (p.Ile46=) c.195T>A (p.Ile65=) c.372T>A (p.Ile124=) c.342T>A (p.Ile114=) c.-49T>A (n.-49T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25156870A>C | CA356542562 | SEPSECS | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.1590T>G n.666T>G n.1421T>G n.1515T>G n.468T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 4 | g.25156870A>G | CA356542563 | SEPSECS | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.1590T>C n.666T>C n.1421T>C n.1515T>C n.468T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
| 4 | g.25156870A>T | CA356542564 | SEPSECS | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.1590T>A n.666T>A n.1421T>A n.1515T>A n.468T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.-50T>A (n.-50T>A) | |
| 4 | g.25156871T>A | CA356542565 | SEPSECS | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.1589A>T n.665A>T n.1420A>T n.1514A>T n.467A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 4 | g.25156871T>C | CA356542566 | SEPSECS | c.373A>G (p.Ile125Val) n.1589A>G n.665A>G n.1420A>G n.1514A>G n.467A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.340A>G (p.Ile114Val) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25156871T>G | CA2877470 | SEPSECS | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.1589A>C n.665A>C n.1420A>C n.1514A>C n.467A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.-51A>C (n.-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |