Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.25156853T>CCA2877468SEPSECSc.388+3A>G (p.=)
n.1604+3A>G
n.680+3A>G
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c.355+3A>G (p.=)
c.-36+3A>G (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
4g.25156853T=CA1445208677SEPSECSc.388+3A= (p.=)
n.1604+3A=
n.680+3A=
n.1435+3A=
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n.482+3A=
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c.*89+3A= (p.=)
c.151+3A= (p.=)
c.208+3A= (p.=)
c.385+3A= (p.=)
c.355+3A= (p.=)
c.-36+3A= (p.=)
4g.25156854A>CCA356542527SEPSECSc.388+2T>G (p.=)
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c.*89+2T>G (p.=)
c.151+2T>G (p.=)
c.208+2T>G (p.=)
c.385+2T>G (p.=)
c.355+2T>G (p.=)
c.-36+2T>G (p.=)
4g.25156854A>GCA356542528SEPSECSc.388+2T>C (p.=)
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n.1435+2T>C
n.1529+2T>C
n.482+2T>C
c.643+2T>C (p.=)
c.*186+2T>C (p.=)
c.*89+2T>C (p.=)
c.151+2T>C (p.=)
c.208+2T>C (p.=)
c.385+2T>C (p.=)
c.355+2T>C (p.=)
c.-36+2T>C (p.=)
4g.25156854A>TCA356542529SEPSECSc.388+2T>A (p.=)
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c.*186+2T>A (p.=)
c.*89+2T>A (p.=)
c.151+2T>A (p.=)
c.208+2T>A (p.=)
c.385+2T>A (p.=)
c.355+2T>A (p.=)
c.-36+2T>A (p.=)
4g.25156855C>ACA356542531SEPSECSc.388+1G>T (p.=)
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c.*89+1G>T (p.=)
c.151+1G>T (p.=)
c.208+1G>T (p.=)
c.385+1G>T (p.=)
c.355+1G>T (p.=)
c.-36+1G>T (p.=)
4g.25156855C>GCA356542532SEPSECSc.388+1G>C (p.=)
n.1604+1G>C
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n.1435+1G>C
n.1529+1G>C
n.482+1G>C
c.643+1G>C (p.=)
c.*186+1G>C (p.=)
c.*89+1G>C (p.=)
c.151+1G>C (p.=)
c.208+1G>C (p.=)
c.385+1G>C (p.=)
c.355+1G>C (p.=)
c.-36+1G>C (p.=)
4g.25156855C>TCA356542530SEPSECSc.388+1G>A (p.=)
n.1604+1G>A
n.680+1G>A
n.1435+1G>A
n.1529+1G>A
n.482+1G>A
c.643+1G>A (p.=)
c.*186+1G>A (p.=)
c.*89+1G>A (p.=)
c.151+1G>A (p.=)
c.208+1G>A (p.=)
c.385+1G>A (p.=)
c.355+1G>A (p.=)
c.-36+1G>A (p.=)
4g.25156856C>ACA356542533SEPSECSc.388G>T (p.Gly130Cys)
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c.-36G>T (p.=)
4g.25156856C>GCA356542534SEPSECSc.388G>C (p.Gly130Arg)
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c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.*186G>C (p.=)
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c.-36G>C (p.=)
4g.25156856C>TCA356542535SEPSECSc.388G>A (p.Gly130Ser)
n.1604G>A
n.680G>A
n.1435G>A
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n.482G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.*186G>A (p.=)
c.*89G>A (p.=)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.-36G>A (p.=)
4g.25156857A=CA1445208678SEPSECSc.387T= (p.Ala129=)
n.1603T=
n.679T=
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n.1528T=
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c.150T= (p.Ala50=)
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c.384T= (p.Ala128=)
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c.-37T= (p.=)
4g.25156857A>CCA438732695SEPSECSc.387T>G (p.Ala129=)
n.1603T>G
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n.1434T>G
n.1528T>G
n.481T>G
c.642T>G (p.Ala214=)
c.*185T>G (p.=)
c.*88T>G (p.=)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.207T>G (p.Ala69=)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.-37T>G (p.=)
4g.25156857A>GCA438732694SEPSECSc.387T>C (p.Ala129=)
n.1603T>C
n.679T>C
n.1434T>C
n.1528T>C
n.481T>C
c.642T>C (p.Ala214=)
c.*185T>C (p.=)
c.*88T>C (p.=)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.-37T>C (p.=)
gnomAD
4g.25156857A>TCA438732693SEPSECSc.387T>A (p.Ala129=)
n.1603T>A
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n.1434T>A
n.1528T>A
n.481T>A
c.642T>A (p.Ala214=)
c.*185T>A (p.=)
c.*88T>A (p.=)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.354T>A (p.Ala118=)
c.-37T>A (p.=)
4g.25156858G>ACA356542536SEPSECSc.386C>T (p.Ala129Val)
n.1602C>T
n.678C>T
n.1433C>T
n.1527C>T
n.480C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.*184C>T (p.=)
c.*87C>T (p.=)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-38C>T (p.=)
4g.25156858G>CCA356542537SEPSECSc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1602C>G
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n.1433C>G
n.1527C>G
n.480C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.*184C>G (p.=)
c.*87C>G (p.=)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-38C>G (p.=)
4g.25156858G=CA1445208679SEPSECSc.386C= (p.Ala129=)
n.1602C=
n.678C=
n.1433C=
n.1527C=
n.480C=
c.641C= (p.Ala214=)
c.*184C= (p.=)
c.*87C= (p.=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.383C= (p.Ala128=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.-38C= (p.=)
4g.25156858G>TCA356542538SEPSECSc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.1602C>A
n.678C>A
n.1433C>A
n.1527C>A
n.480C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.*184C>A (p.=)
c.*87C>A (p.=)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.-38C>A (p.=)
4g.25156859C>ACA356542539SEPSECSc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1601G>T
n.677G>T
n.1432G>T
n.1526G>T
n.479G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*183G>T (p.=)
c.*86G>T (p.=)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-39G>T (p.=)
4g.25156859C>GCA356542541SEPSECSc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1601G>C
n.677G>C
n.1432G>C
n.1526G>C
n.479G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.*183G>C (p.=)
c.*86G>C (p.=)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-39G>C (p.=)
4g.25156859C>TCA356542540SEPSECSc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1601G>A
n.677G>A
n.1432G>A
n.1526G>A
n.479G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*183G>A (p.=)
c.*86G>A (p.=)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-39G>A (p.=)
COSMIC COSMIC
4g.25156860C>ACA438732696SEPSECSc.384G>T (p.Leu128=)
n.1600G>T
n.676G>T
n.1431G>T
n.1525G>T
n.478G>T
c.639G>T (p.Leu213=)
c.*182G>T (p.=)
c.*85G>T (p.=)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.-40G>T (p.=)
4g.25156860C>GCA438732698SEPSECSc.384G>C (p.Leu128=)
n.1600G>C
n.676G>C
n.1431G>C
n.1525G>C
n.478G>C
c.639G>C (p.Leu213=)
c.*182G>C (p.=)
c.*85G>C (p.=)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.-40G>C (p.=)
4g.25156860C>TCA438732697SEPSECSc.384G>A (p.Leu128=)
n.1600G>A
n.676G>A
n.1431G>A
n.1525G>A
n.478G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
c.*182G>A (p.=)
c.*85G>A (p.=)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-40G>A (p.=)
4g.25156861A>CCA356542542SEPSECSc.383T>G (p.Leu128Arg)
n.1599T>G
n.675T>G
n.1430T>G
n.1524T>G
n.477T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*181T>G (p.=)
c.*84T>G (p.=)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-41T>G (p.=)
4g.25156861A>GCA356542543SEPSECSc.383T>C (p.Leu128Pro)
n.1599T>C
n.675T>C
n.1430T>C
n.1524T>C
n.477T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*181T>C (p.=)
c.*84T>C (p.=)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-41T>C (p.=)
4g.25156861A>TCA356542544SEPSECSc.383T>A (p.Leu128Gln)
n.1599T>A
n.675T>A
n.1430T>A
n.1524T>A
n.477T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.*181T>A (p.=)
c.*84T>A (p.=)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-41T>A (p.=)
4g.25156862G>ACA93585450SEPSECSc.382C>T (p.Leu128=)
n.1598C>T
n.674C>T
n.1429C>T
n.1523C>T
n.476C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.*180C>T (p.=)
c.*83C>T (p.=)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.-42C>T (p.=)
dbSNP gnomAD
4g.25156862G>CCA356542545SEPSECSc.382C>G (p.Leu128Val)
n.1598C>G
n.674C>G
n.1429C>G
n.1523C>G
n.476C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*180C>G (p.=)
c.*83C>G (p.=)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-42C>G (p.=)
4g.25156862G=CA1445208681SEPSECSc.382C= (p.Leu128=)
n.1598C=
n.674C=
n.1429C=
n.1523C=
n.476C=
c.637C= (p.Leu213=)
c.*180C= (p.=)
c.*83C= (p.=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.-42C= (p.=)
4g.25156862G>TCA356542546SEPSECSc.382C>A (p.Leu128Met)
n.1598C>A
n.674C>A
n.1429C>A
n.1523C>A
n.476C>A
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.*180C>A (p.=)
c.*83C>A (p.=)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-42C>A (p.=)
4g.25156863C>ACA356542548SEPSECSc.381G>T (p.Lys127Asn)
n.1597G>T
n.673G>T
n.1428G>T
n.1522G>T
n.475G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*179G>T (p.=)
c.*82G>T (p.=)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.-43G>T (p.=)
4g.25156863C>GCA356542547SEPSECSc.381G>C (p.Lys127Asn)
n.1597G>C
n.673G>C
n.1428G>C
n.1522G>C
n.475G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*179G>C (p.=)
c.*82G>C (p.=)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.-43G>C (p.=)
4g.25156863C>TCA438732699SEPSECSc.381G>A (p.Lys127=)
n.1597G>A
n.673G>A
n.1428G>A
n.1522G>A
n.475G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*179G>A (p.=)
c.*82G>A (p.=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.-43G>A (p.=)
4g.25156864T>ACA356542549SEPSECSc.380A>T (p.Lys127Met)
n.1596A>T
n.672A>T
n.1427A>T
n.1521A>T
n.474A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*178A>T (p.=)
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c.143A>T (p.Lys48Met)
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dbSNP

Number of alleles fetched