Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*186+94_*186+95del (n.*186+94_*186+95del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.25156763C>ACA2578058378SEPSECSc.388+93G>T (n.388+93G>T)
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c.208+93G>T (n.208+93G>T)
c.385+93G>T (n.385+93G>T)
c.355+93G>T (n.355+93G>T)
c.-36+93G>T (n.-36+93G>T)
gnomAD v4
4g.25156763C=CA1445208537SEPSECSc.388+93G= (n.388+93G=)
n.1604+93G=
n.680+93G=
n.1435+93G=
n.1529+93G=
n.482+93G=
c.643+93G= (n.643+93G=)
c.*186+93G= (n.*186+93G=)
c.*89+93G= (n.*89+93G=)
c.151+93G= (n.151+93G=)
c.208+93G= (n.208+93G=)
c.385+93G= (n.385+93G=)
c.355+93G= (n.355+93G=)
c.-36+93G= (n.-36+93G=)
4g.25156763C>GCA550289862SEPSECSc.388+93G>C (n.388+93G>C)
n.1604+93G>C
n.680+93G>C
n.1435+93G>C
n.1529+93G>C
n.482+93G>C
c.643+93G>C (n.643+93G>C)
c.*186+93G>C (n.*186+93G>C)
c.*89+93G>C (n.*89+93G>C)
c.151+93G>C (n.151+93G>C)
c.208+93G>C (n.208+93G>C)
c.385+93G>C (n.385+93G>C)
c.355+93G>C (n.355+93G>C)
c.-36+93G>C (n.-36+93G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25156763C>TCA1445208536SEPSECSc.388+93G>A (n.388+93G>A)
n.1604+93G>A
n.680+93G>A
n.1435+93G>A
n.1529+93G>A
n.482+93G>A
c.643+93G>A (n.643+93G>A)
c.*186+93G>A (n.*186+93G>A)
c.*89+93G>A (n.*89+93G>A)
c.151+93G>A (n.151+93G>A)
c.208+93G>A (n.208+93G>A)
c.385+93G>A (n.385+93G>A)
c.355+93G>A (n.355+93G>A)
c.-36+93G>A (n.-36+93G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.25156764T>CCA1445208540SEPSECSc.388+92A>G (n.388+92A>G)
n.1604+92A>G
n.680+92A>G
n.1435+92A>G
n.1529+92A>G
n.482+92A>G
c.643+92A>G (n.643+92A>G)
c.*186+92A>G (n.*186+92A>G)
c.*89+92A>G (n.*89+92A>G)
c.151+92A>G (n.151+92A>G)
c.208+92A>G (n.208+92A>G)
c.385+92A>G (n.385+92A>G)
c.355+92A>G (n.355+92A>G)
c.-36+92A>G (n.-36+92A>G)
dbSNP
4g.25156764T=CA1445208539SEPSECSc.388+92A= (n.388+92A=)
n.1604+92A=
n.680+92A=
n.1435+92A=
n.1529+92A=
n.482+92A=
c.643+92A= (n.643+92A=)
c.*186+92A= (n.*186+92A=)
c.*89+92A= (n.*89+92A=)
c.151+92A= (n.151+92A=)
c.208+92A= (n.208+92A=)
c.385+92A= (n.385+92A=)
c.355+92A= (n.355+92A=)
c.-36+92A= (n.-36+92A=)
4g.25156768delCA2578058379SEPSECSc.388+92del (n.388+92del)
n.1604+92del
n.680+92del
n.1435+92del
n.1529+92del
n.482+92del
c.643+92del (n.643+92del)
c.*186+92del (n.*186+92del)
c.*89+92del (n.*89+92del)
c.151+92del (n.151+92del)
c.208+92del (n.208+92del)
c.385+92del (n.385+92del)
c.355+92del (n.355+92del)
c.-36+92del (n.-36+92del)
gnomAD v4
4g.25156767T>CCA2670197214SEPSECSc.388+89A>G (n.388+89A>G)
n.1604+89A>G
n.680+89A>G
n.1435+89A>G
n.1529+89A>G
n.482+89A>G
c.643+89A>G (n.643+89A>G)
c.*186+89A>G (n.*186+89A>G)
c.*89+89A>G (n.*89+89A>G)
c.151+89A>G (n.151+89A>G)
c.208+89A>G (n.208+89A>G)
c.385+89A>G (n.385+89A>G)
c.355+89A>G (n.355+89A>G)
c.-36+89A>G (n.-36+89A>G)
gnomAD v4
4g.25156768T>GCA2670197215SEPSECSc.388+88A>C (n.388+88A>C)
n.1604+88A>C
n.680+88A>C
n.1435+88A>C
n.1529+88A>C
n.482+88A>C
c.643+88A>C (n.643+88A>C)
c.*186+88A>C (n.*186+88A>C)
c.*89+88A>C (n.*89+88A>C)
c.151+88A>C (n.151+88A>C)
c.208+88A>C (n.208+88A>C)
c.385+88A>C (n.385+88A>C)
c.355+88A>C (n.355+88A>C)
c.-36+88A>C (n.-36+88A>C)
gnomAD v4
4g.25156769G>TCA2670197216SEPSECSc.388+87C>A (n.388+87C>A)
n.1604+87C>A
n.680+87C>A
n.1435+87C>A
n.1529+87C>A
n.482+87C>A
c.643+87C>A (n.643+87C>A)
c.*186+87C>A (n.*186+87C>A)
c.*89+87C>A (n.*89+87C>A)
c.151+87C>A (n.151+87C>A)
c.208+87C>A (n.208+87C>A)
c.385+87C>A (n.385+87C>A)
c.355+87C>A (n.355+87C>A)
c.-36+87C>A (n.-36+87C>A)
gnomAD v4
4g.25156769_25156779delCA550289863SEPSECSc.388+77_388+87del (n.388+77_388+87del)
n.1604+77_1604+87del
n.680+77_680+87del
n.1435+77_1435+87del
n.1529+77_1529+87del
n.482+77_482+87del
c.643+77_643+87del (n.643+77_643+87del)
c.*186+77_*186+87del (n.*186+77_*186+87del)
c.*89+77_*89+87del (n.*89+77_*89+87del)
c.151+77_151+87del (n.151+77_151+87del)
c.208+77_208+87del (n.208+77_208+87del)
c.385+77_385+87del (n.385+77_385+87del)
c.355+77_355+87del (n.355+77_355+87del)
c.-36+77_-36+87del (n.-36+77_-36+87del)
gnomAD v2
4g.25156770G>TCA2578058380SEPSECSc.388+86C>A (n.388+86C>A)
n.1604+86C>A
n.680+86C>A
n.1435+86C>A
n.1529+86C>A
n.482+86C>A
c.643+86C>A (n.643+86C>A)
c.*186+86C>A (n.*186+86C>A)
c.*89+86C>A (n.*89+86C>A)
c.151+86C>A (n.151+86C>A)
c.208+86C>A (n.208+86C>A)
c.385+86C>A (n.385+86C>A)
c.355+86C>A (n.355+86C>A)
c.-36+86C>A (n.-36+86C>A)
gnomAD v4
4g.25156771A=CA1445208541SEPSECSc.388+85T= (n.388+85T=)
n.1604+85T=
n.680+85T=
n.1435+85T=
n.1529+85T=
n.482+85T=
c.643+85T= (n.643+85T=)
c.*186+85T= (n.*186+85T=)
c.*89+85T= (n.*89+85T=)
c.151+85T= (n.151+85T=)
c.208+85T= (n.208+85T=)
c.385+85T= (n.385+85T=)
c.355+85T= (n.355+85T=)
c.-36+85T= (n.-36+85T=)
4g.25156771A>GCA1445208542SEPSECSc.388+85T>C (n.388+85T>C)
n.1604+85T>C
n.680+85T>C
n.1435+85T>C
n.1529+85T>C
n.482+85T>C
c.643+85T>C (n.643+85T>C)
c.*186+85T>C (n.*186+85T>C)
c.*89+85T>C (n.*89+85T>C)
c.151+85T>C (n.151+85T>C)
c.208+85T>C (n.208+85T>C)
c.385+85T>C (n.385+85T>C)
c.355+85T>C (n.355+85T>C)
c.-36+85T>C (n.-36+85T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.25156771A>TCA2670197217SEPSECSc.388+85T>A (n.388+85T>A)
n.1604+85T>A
n.680+85T>A
n.1435+85T>A
n.1529+85T>A
n.482+85T>A
c.643+85T>A (n.643+85T>A)
c.*186+85T>A (n.*186+85T>A)
c.*89+85T>A (n.*89+85T>A)
c.151+85T>A (n.151+85T>A)
c.208+85T>A (n.208+85T>A)
c.385+85T>A (n.385+85T>A)
c.355+85T>A (n.355+85T>A)
c.-36+85T>A (n.-36+85T>A)
gnomAD v4
4g.25156772A>GCA2670197218SEPSECSc.388+84T>C (n.388+84T>C)
n.1604+84T>C
n.680+84T>C
n.1435+84T>C
n.1529+84T>C
n.482+84T>C
c.643+84T>C (n.643+84T>C)
c.*186+84T>C (n.*186+84T>C)
c.*89+84T>C (n.*89+84T>C)
c.151+84T>C (n.151+84T>C)
c.208+84T>C (n.208+84T>C)
c.385+84T>C (n.385+84T>C)
c.355+84T>C (n.355+84T>C)
c.-36+84T>C (n.-36+84T>C)
gnomAD v4
4g.25156773A=CA1445208543SEPSECSc.388+83T= (n.388+83T=)
n.1604+83T=
n.680+83T=
n.1435+83T=
n.1529+83T=
n.482+83T=
c.643+83T= (n.643+83T=)
c.*186+83T= (n.*186+83T=)
c.*89+83T= (n.*89+83T=)
c.151+83T= (n.151+83T=)
c.208+83T= (n.208+83T=)
c.385+83T= (n.385+83T=)
c.355+83T= (n.355+83T=)
c.-36+83T= (n.-36+83T=)
4g.25156773A>CCA793294984SEPSECSc.388+83T>G (n.388+83T>G)
n.1604+83T>G
n.680+83T>G
n.1435+83T>G
n.1529+83T>G
n.482+83T>G
c.643+83T>G (n.643+83T>G)
c.*186+83T>G (n.*186+83T>G)
c.*89+83T>G (n.*89+83T>G)
c.151+83T>G (n.151+83T>G)
c.208+83T>G (n.208+83T>G)
c.385+83T>G (n.385+83T>G)
c.355+83T>G (n.355+83T>G)
c.-36+83T>G (n.-36+83T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156773A>GCA2670197219SEPSECSc.388+83T>C (n.388+83T>C)
n.1604+83T>C
n.680+83T>C
n.1435+83T>C
n.1529+83T>C
n.482+83T>C
c.643+83T>C (n.643+83T>C)
c.*186+83T>C (n.*186+83T>C)
c.*89+83T>C (n.*89+83T>C)
c.151+83T>C (n.151+83T>C)
c.208+83T>C (n.208+83T>C)
c.385+83T>C (n.385+83T>C)
c.355+83T>C (n.355+83T>C)
c.-36+83T>C (n.-36+83T>C)
gnomAD v4
4g.25156773A>TCA2670197220SEPSECSc.388+83T>A (n.388+83T>A)
n.1604+83T>A
n.680+83T>A
n.1435+83T>A
n.1529+83T>A
n.482+83T>A
c.643+83T>A (n.643+83T>A)
c.*186+83T>A (n.*186+83T>A)
c.*89+83T>A (n.*89+83T>A)
c.151+83T>A (n.151+83T>A)
c.208+83T>A (n.208+83T>A)
c.385+83T>A (n.385+83T>A)
c.355+83T>A (n.355+83T>A)
c.-36+83T>A (n.-36+83T>A)
gnomAD v4
4g.25156774G>ACA2670197221SEPSECSc.388+82C>T (n.388+82C>T)
n.1604+82C>T
n.680+82C>T
n.1435+82C>T
n.1529+82C>T
n.482+82C>T
c.643+82C>T (n.643+82C>T)
c.*186+82C>T (n.*186+82C>T)
c.*89+82C>T (n.*89+82C>T)
c.151+82C>T (n.151+82C>T)
c.208+82C>T (n.208+82C>T)
c.385+82C>T (n.385+82C>T)
c.355+82C>T (n.355+82C>T)
c.-36+82C>T (n.-36+82C>T)
gnomAD v4
4g.25156774G>TCA2670197222SEPSECSc.388+82C>A (n.388+82C>A)
n.1604+82C>A
n.680+82C>A
n.1435+82C>A
n.1529+82C>A
n.482+82C>A
c.643+82C>A (n.643+82C>A)
c.*186+82C>A (n.*186+82C>A)
c.*89+82C>A (n.*89+82C>A)
c.151+82C>A (n.151+82C>A)
c.208+82C>A (n.208+82C>A)
c.385+82C>A (n.385+82C>A)
c.355+82C>A (n.355+82C>A)
c.-36+82C>A (n.-36+82C>A)
gnomAD v4
4g.25156775G>ACA2670197223SEPSECSc.388+81C>T (n.388+81C>T)
n.1604+81C>T
n.680+81C>T
n.1435+81C>T
n.1529+81C>T
n.482+81C>T
c.643+81C>T (n.643+81C>T)
c.*186+81C>T (n.*186+81C>T)
c.*89+81C>T (n.*89+81C>T)
c.151+81C>T (n.151+81C>T)
c.208+81C>T (n.208+81C>T)
c.385+81C>T (n.385+81C>T)
c.355+81C>T (n.355+81C>T)
c.-36+81C>T (n.-36+81C>T)
gnomAD v4
4g.25156775G>TCA2670197224SEPSECSc.388+81C>A (n.388+81C>A)
n.1604+81C>A
n.680+81C>A
n.1435+81C>A
n.1529+81C>A
n.482+81C>A
c.643+81C>A (n.643+81C>A)
c.*186+81C>A (n.*186+81C>A)
c.*89+81C>A (n.*89+81C>A)
c.151+81C>A (n.151+81C>A)
c.208+81C>A (n.208+81C>A)
c.385+81C>A (n.385+81C>A)
c.355+81C>A (n.355+81C>A)
c.-36+81C>A (n.-36+81C>A)
gnomAD v4
4g.25156776G>TCA2578058381SEPSECSc.388+80C>A (n.388+80C>A)
n.1604+80C>A
n.680+80C>A
n.1435+80C>A
n.1529+80C>A
n.482+80C>A
c.643+80C>A (n.643+80C>A)
c.*186+80C>A (n.*186+80C>A)
c.*89+80C>A (n.*89+80C>A)
c.151+80C>A (n.151+80C>A)
c.208+80C>A (n.208+80C>A)
c.385+80C>A (n.385+80C>A)
c.355+80C>A (n.355+80C>A)
c.-36+80C>A (n.-36+80C>A)
gnomAD v4
4g.25156777G>ACA93585284SEPSECSc.388+79C>T (n.388+79C>T)
n.1604+79C>T
n.680+79C>T
n.1435+79C>T
n.1529+79C>T
n.482+79C>T
c.643+79C>T (n.643+79C>T)
c.*186+79C>T (n.*186+79C>T)
c.*89+79C>T (n.*89+79C>T)
c.151+79C>T (n.151+79C>T)
c.208+79C>T (n.208+79C>T)
c.385+79C>T (n.385+79C>T)
c.355+79C>T (n.355+79C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched