Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.385+160T>C (n.385+160T>C)
c.355+160T>C (n.355+160T>C)
c.-36+160T>C (n.-36+160T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*186+159C>T (n.*186+159C>T)
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c.151+159C>T (n.151+159C>T)
c.208+159C>T (n.208+159C>T)
c.385+159C>T (n.385+159C>T)
c.355+159C>T (n.355+159C>T)
c.-36+159C>T (n.-36+159C>T)
4g.25156697G=CA1445208192SEPSECSc.388+159C= (n.388+159C=)
n.1604+159C=
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c.-36+159C= (n.-36+159C=)
4g.25156697G>TCA1445208194SEPSECSc.388+159C>A (n.388+159C>A)
n.1604+159C>A
n.680+159C>A
n.1435+159C>A
n.1529+159C>A
n.482+159C>A
c.643+159C>A (n.643+159C>A)
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c.151+159C>A (n.151+159C>A)
c.208+159C>A (n.208+159C>A)
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c.-36+159C>A (n.-36+159C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.25156701C>GCA2541271627SEPSECSc.388+155G>C (n.388+155G>C)
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c.-36+155G>C (n.-36+155G>C)
4g.25156702C>ACA1060327691SEPSECSc.388+154G>T (n.388+154G>T)
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c.-36+154G>T (n.-36+154G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156702C=CA1445208199SEPSECSc.388+154G= (n.388+154G=)
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4g.25156702C>TCA93585236SEPSECSc.388+154G>A (n.388+154G>A)
n.1604+154G>A
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n.1529+154G>A
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c.-36+154G>A (n.-36+154G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156703G>ACA93585241SEPSECSc.388+153C>T (n.388+153C>T)
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c.-36+153C>T (n.-36+153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156703G>CCA1060327693SEPSECSc.388+153C>G (n.388+153C>G)
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c.-36+153C>G (n.-36+153C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156703G=CA1445208204SEPSECSc.388+153C= (n.388+153C=)
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c.-36+153C= (n.-36+153C=)
4g.25156703G>TCA2705035019SEPSECSc.388+153C>A (n.388+153C>A)
n.1604+153C>A
n.680+153C>A
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n.482+153C>A
c.643+153C>A (n.643+153C>A)
c.*186+153C>A (n.*186+153C>A)
c.*89+153C>A (n.*89+153C>A)
c.151+153C>A (n.151+153C>A)
c.208+153C>A (n.208+153C>A)
c.385+153C>A (n.385+153C>A)
c.355+153C>A (n.355+153C>A)
c.-36+153C>A (n.-36+153C>A)
dbSNP
4g.25156704T>ACA1060327697SEPSECSc.388+152A>T (n.388+152A>T)
n.1604+152A>T
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n.1529+152A>T
n.482+152A>T
c.643+152A>T (n.643+152A>T)
c.*186+152A>T (n.*186+152A>T)
c.*89+152A>T (n.*89+152A>T)
c.151+152A>T (n.151+152A>T)
c.208+152A>T (n.208+152A>T)
c.385+152A>T (n.385+152A>T)
c.355+152A>T (n.355+152A>T)
c.-36+152A>T (n.-36+152A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156704T>GCA2670197138SEPSECSc.388+152A>C (n.388+152A>C)
n.1604+152A>C
n.680+152A>C
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n.1529+152A>C
n.482+152A>C
c.643+152A>C (n.643+152A>C)
c.*186+152A>C (n.*186+152A>C)
c.*89+152A>C (n.*89+152A>C)
c.151+152A>C (n.151+152A>C)
c.208+152A>C (n.208+152A>C)
c.385+152A>C (n.385+152A>C)
c.355+152A>C (n.355+152A>C)
c.-36+152A>C (n.-36+152A>C)
gnomAD v4
4g.25156704T=CA1445208207SEPSECSc.388+152A= (n.388+152A=)
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n.1435+152A=
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n.482+152A=
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c.*186+152A= (n.*186+152A=)
c.*89+152A= (n.*89+152A=)
c.151+152A= (n.151+152A=)
c.208+152A= (n.208+152A=)
c.385+152A= (n.385+152A=)
c.355+152A= (n.355+152A=)
c.-36+152A= (n.-36+152A=)
4g.25156704_25156707delinsTCTCCA1445208209SEPSECSc.388+149_388+152delinsGAGA (n.388+149_388+152delinsGAGA)
n.1604+149_1604+152delinsGAGA
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n.1435+149_1435+152delinsGAGA
n.1529+149_1529+152delinsGAGA
n.482+149_482+152delinsGAGA
c.643+149_643+152delinsGAGA (n.643+149_643+152delinsGAGA)
c.*186+149_*186+152delinsGAGA (n.*186+149_*186+152delinsGAGA)
c.*89+149_*89+152delinsGAGA (n.*89+149_*89+152delinsGAGA)
c.151+149_151+152delinsGAGA (n.151+149_151+152delinsGAGA)
c.208+149_208+152delinsGAGA (n.208+149_208+152delinsGAGA)
c.385+149_385+152delinsGAGA (n.385+149_385+152delinsGAGA)
c.355+149_355+152delinsGAGA (n.355+149_355+152delinsGAGA)
c.-36+149_-36+152delinsGAGA (n.-36+149_-36+152delinsGAGA)
4g.25156706_25156707delCA2705252577SEPSECSc.388+151_388+152del (n.388+151_388+152del)
n.1604+151_1604+152del
n.680+151_680+152del
n.1435+151_1435+152del
n.1529+151_1529+152del
n.482+151_482+152del
c.643+151_643+152del (n.643+151_643+152del)
c.*186+151_*186+152del (n.*186+151_*186+152del)
c.*89+151_*89+152del (n.*89+151_*89+152del)
c.151+151_151+152del (n.151+151_151+152del)
c.208+151_208+152del (n.208+151_208+152del)
c.385+151_385+152del (n.385+151_385+152del)
c.355+151_355+152del (n.355+151_355+152del)
c.-36+151_-36+152del (n.-36+151_-36+152del)
dbSNP
4g.25156705C>ACA1060327705SEPSECSc.388+151G>T (n.388+151G>T)
n.1604+151G>T
n.680+151G>T
n.1435+151G>T
n.1529+151G>T
n.482+151G>T
c.643+151G>T (n.643+151G>T)
c.*186+151G>T (n.*186+151G>T)
c.*89+151G>T (n.*89+151G>T)
c.151+151G>T (n.151+151G>T)
c.208+151G>T (n.208+151G>T)
c.385+151G>T (n.385+151G>T)
c.355+151G>T (n.355+151G>T)
c.-36+151G>T (n.-36+151G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156705C=CA1445208215SEPSECSc.388+151G= (n.388+151G=)
n.1604+151G=
n.680+151G=
n.1435+151G=
n.1529+151G=
n.482+151G=
c.643+151G= (n.643+151G=)
c.*186+151G= (n.*186+151G=)
c.*89+151G= (n.*89+151G=)
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c.385+151G= (n.385+151G=)
c.355+151G= (n.355+151G=)
c.-36+151G= (n.-36+151G=)
4g.25156705C>TCA1060327706SEPSECSc.388+151G>A (n.388+151G>A)
n.1604+151G>A
n.680+151G>A
n.1435+151G>A
n.1529+151G>A
n.482+151G>A
c.643+151G>A (n.643+151G>A)
c.*186+151G>A (n.*186+151G>A)
c.*89+151G>A (n.*89+151G>A)
c.151+151G>A (n.151+151G>A)
c.208+151G>A (n.208+151G>A)
c.385+151G>A (n.385+151G>A)
c.355+151G>A (n.355+151G>A)
c.-36+151G>A (n.-36+151G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156705_25156707delCA1445208216SEPSECSc.388+149_388+151del (n.388+149_388+151del)
n.1604+149_1604+151del
n.680+149_680+151del
n.1435+149_1435+151del
n.1529+149_1529+151del
n.482+149_482+151del
c.643+149_643+151del (n.643+149_643+151del)
c.*186+149_*186+151del (n.*186+149_*186+151del)
c.*89+149_*89+151del (n.*89+149_*89+151del)
c.151+149_151+151del (n.151+149_151+151del)
c.208+149_208+151del (n.208+149_208+151del)
c.385+149_385+151del (n.385+149_385+151del)
c.355+149_355+151del (n.355+149_355+151del)
c.-36+149_-36+151del (n.-36+149_-36+151del)
dbSNP
4g.25156705_25156708delinsCTCACA1445208214SEPSECSc.388+148_388+151delinsTGAG (n.388+148_388+151delinsTGAG)
n.1604+148_1604+151delinsTGAG
n.680+148_680+151delinsTGAG
n.1435+148_1435+151delinsTGAG
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n.482+148_482+151delinsTGAG
c.643+148_643+151delinsTGAG (n.643+148_643+151delinsTGAG)
c.*186+148_*186+151delinsTGAG (n.*186+148_*186+151delinsTGAG)
c.*89+148_*89+151delinsTGAG (n.*89+148_*89+151delinsTGAG)
c.151+148_151+151delinsTGAG (n.151+148_151+151delinsTGAG)
c.208+148_208+151delinsTGAG (n.208+148_208+151delinsTGAG)
c.385+148_385+151delinsTGAG (n.385+148_385+151delinsTGAG)
c.355+148_355+151delinsTGAG (n.355+148_355+151delinsTGAG)
c.-36+148_-36+151delinsTGAG (n.-36+148_-36+151delinsTGAG)
4g.25156705_25156712delinsCTCAAAAACA1445208213SEPSECSc.388+144_388+151delinsTTTTTGAG (n.388+144_388+151delinsTTTTTGAG)
n.1604+144_1604+151delinsTTTTTGAG
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n.1435+144_1435+151delinsTTTTTGAG
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n.482+144_482+151delinsTTTTTGAG
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c.*186+144_*186+151delinsTTTTTGAG (n.*186+144_*186+151delinsTTTTTGAG)
c.*89+144_*89+151delinsTTTTTGAG (n.*89+144_*89+151delinsTTTTTGAG)
c.151+144_151+151delinsTTTTTGAG (n.151+144_151+151delinsTTTTTGAG)
c.208+144_208+151delinsTTTTTGAG (n.208+144_208+151delinsTTTTTGAG)
c.385+144_385+151delinsTTTTTGAG (n.385+144_385+151delinsTTTTTGAG)
c.355+144_355+151delinsTTTTTGAG (n.355+144_355+151delinsTTTTTGAG)
c.-36+144_-36+151delinsTTTTTGAG (n.-36+144_-36+151delinsTTTTTGAG)
4g.25156705_25156715delinsCTCAAAAAAAACA1445208211SEPSECSc.388+141_388+151delinsTTTTTTTTGAG (n.388+141_388+151delinsTTTTTTTTGAG)
n.1604+141_1604+151delinsTTTTTTTTGAG
n.680+141_680+151delinsTTTTTTTTGAG
n.1435+141_1435+151delinsTTTTTTTTGAG
n.1529+141_1529+151delinsTTTTTTTTGAG
n.482+141_482+151delinsTTTTTTTTGAG
c.643+141_643+151delinsTTTTTTTTGAG (n.643+141_643+151delinsTTTTTTTTGAG)
c.*186+141_*186+151delinsTTTTTTTTGAG (n.*186+141_*186+151delinsTTTTTTTTGAG)
c.*89+141_*89+151delinsTTTTTTTTGAG (n.*89+141_*89+151delinsTTTTTTTTGAG)
c.151+141_151+151delinsTTTTTTTTGAG (n.151+141_151+151delinsTTTTTTTTGAG)
c.208+141_208+151delinsTTTTTTTTGAG (n.208+141_208+151delinsTTTTTTTTGAG)
c.385+141_385+151delinsTTTTTTTTGAG (n.385+141_385+151delinsTTTTTTTTGAG)
c.355+141_355+151delinsTTTTTTTTGAG (n.355+141_355+151delinsTTTTTTTTGAG)
c.-36+141_-36+151delinsTTTTTTTTGAG (n.-36+141_-36+151delinsTTTTTTTTGAG)
4g.25156706T>ACA1060327707SEPSECSc.388+150A>T (n.388+150A>T)
n.1604+150A>T
n.680+150A>T
n.1435+150A>T
n.1529+150A>T
n.482+150A>T
c.643+150A>T (n.643+150A>T)
c.*186+150A>T (n.*186+150A>T)
c.*89+150A>T (n.*89+150A>T)
c.151+150A>T (n.151+150A>T)
c.208+150A>T (n.208+150A>T)
c.385+150A>T (n.385+150A>T)
c.355+150A>T (n.355+150A>T)
c.-36+150A>T (n.-36+150A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156706T>CCA2670197139SEPSECSc.388+150A>G (n.388+150A>G)
n.1604+150A>G
n.680+150A>G
n.1435+150A>G
n.1529+150A>G
n.482+150A>G
c.643+150A>G (n.643+150A>G)
c.*186+150A>G (n.*186+150A>G)
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c.355+150A>G (n.355+150A>G)
c.-36+150A>G (n.-36+150A>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched