Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.25156590C>ACA793294650SEPSECSc.388+266G>T (n.388+266G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.385+246T= (n.385+246T=)
c.355+246T= (n.355+246T=)
c.-36+246T= (n.-36+246T=)
4g.25156610A>TCA1445208050SEPSECSc.388+246T>A (n.388+246T>A)
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dbSNP
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dbSNP
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4g.25156613_25156616delinsCAGGCA1445208054SEPSECSc.388+240_388+243delinsCCTG (n.388+240_388+243delinsCCTG)
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c.-36+240_-36+243delinsCCTG (n.-36+240_-36+243delinsCCTG)
4g.25156616_25156618delCA93585091SEPSECSc.388+240_388+242del (n.388+240_388+242del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.25156621T>GCA93585098SEPSECSc.388+235A>C (n.388+235A>C)
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n.482+235A>C
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c.-36+235A>C (n.-36+235A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156621T=CA1445208059SEPSECSc.388+235A= (n.388+235A=)
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c.-36+235A= (n.-36+235A=)
4g.25156622G>CCA2520597722SEPSECSc.388+234C>G (n.388+234C>G)
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n.482+234C>G
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c.-36+234C>G (n.-36+234C>G)
4g.25156624C=CA1445208062SEPSECSc.388+232G= (n.388+232G=)
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4g.25156624C>TCA93585101SEPSECSc.388+232G>A (n.388+232G>A)
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c.-36+232G>A (n.-36+232G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156625G>ACA1060327580SEPSECSc.388+231C>T (n.388+231C>T)
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c.-36+231C>T (n.-36+231C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156625G=CA1445208066SEPSECSc.388+231C= (n.388+231C=)
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c.-36+231C= (n.-36+231C=)
4g.25156625G>TCA1060327583SEPSECSc.388+231C>A (n.388+231C>A)
n.1604+231C>A
n.680+231C>A
n.1435+231C>A
n.1529+231C>A
n.482+231C>A
c.643+231C>A (n.643+231C>A)
c.*186+231C>A (n.*186+231C>A)
c.*89+231C>A (n.*89+231C>A)
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c.-36+231C>A (n.-36+231C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156626T>CCA793294672SEPSECSc.388+230A>G (n.388+230A>G)
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c.-36+230A>G (n.-36+230A>G)
dbSNP
4g.25156626T>GCA1060327587SEPSECSc.388+230A>C (n.388+230A>C)
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c.-36+230A>C (n.-36+230A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156626T=CA1445208072SEPSECSc.388+230A= (n.388+230A=)
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c.-36+229C>T (n.-36+229C>T)
dbSNP
4g.25156627G>CCA550289713SEPSECSc.388+229C>G (n.388+229C>G)
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c.-36+229C>G (n.-36+229C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25156627G=CA1445208075SEPSECSc.388+229C= (n.388+229C=)
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c.385+229C= (n.385+229C=)
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c.-36+229C= (n.-36+229C=)
4g.25156632C=CA1445208079SEPSECSc.388+224G= (n.388+224G=)
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c.385+224G= (n.385+224G=)
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c.-36+224G= (n.-36+224G=)
4g.25156632C>TCA93585111SEPSECSc.388+224G>A (n.388+224G>A)
n.1604+224G>A
n.680+224G>A
n.1435+224G>A
n.1529+224G>A
n.482+224G>A
c.643+224G>A (n.643+224G>A)
c.*186+224G>A (n.*186+224G>A)
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dbSNP

Number of alleles fetched