Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.25144812C>ACA356536786SEPSECSc.988G>T (p.Gly330Ter)
n.2204G>T
n.1280G>T
n.2129G>T
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4g.25144812C=CA1445223252SEPSECSc.988G= (p.Gly330=)
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c.808G= (p.Gly270=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.565G= (p.Gly189=)
4g.25144812C>GCA2877288SEPSECSc.988G>C (p.Gly330Arg)
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n.1280G>C
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c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.270G>C
n.288G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
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c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25144812C>TCA356536788SEPSECSc.988G>A (p.Gly330Arg)
n.2204G>A
n.1280G>A
n.2129G>A
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.270G>A
n.288G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
4g.25144813A>CCA438732300SEPSECSc.987T>G (p.Leu329=)
n.2203T>G
n.1279T>G
n.2128T>G
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4g.25144813A>GCA438732299SEPSECSc.987T>C (p.Leu329=)
n.2203T>C
n.1279T>C
n.2128T>C
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.269T>C
n.287T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.750T>C (p.Leu250=)
c.807T>C (p.Leu269=)
c.984T>C (p.Leu328=)
c.954T>C (p.Leu318=)
c.564T>C (p.Leu188=)
4g.25144813A>TCA438732301SEPSECSc.987T>A (p.Leu329=)
n.2203T>A
n.1279T>A
n.2128T>A
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.269T>A
n.287T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.750T>A (p.Leu250=)
c.807T>A (p.Leu269=)
c.984T>A (p.Leu328=)
c.954T>A (p.Leu318=)
c.564T>A (p.Leu188=)
 gnomAD v4
4g.25144814A>CCA356536790SEPSECSc.986T>G (p.Leu329Arg)
n.2202T>G
n.1278T>G
n.2127T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.268T>G
n.286T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
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c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
4g.25144814A>GCA356536792SEPSECSc.986T>C (p.Leu329Pro)
n.2202T>C
n.1278T>C
n.2127T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.268T>C
n.286T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
4g.25144814A>TCA356536793SEPSECSc.986T>A (p.Leu329His)
n.2202T>A
n.1278T>A
n.2127T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.268T>A
n.286T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.563T>A (p.Leu188His)
4g.25144814_25144815delCA2739270037SEPSECSc.985_986del (p.Leu329TrpfsTer6)
n.2201_2202del
n.1277_1278del
n.2126_2127del
c.1240_1241del (p.Leu414TrpfsTer6)
c.*783_*784del (n.*783_*784del)
c.267_268del
n.285_286del
c.*686_*687del (n.*686_*687del)
c.748_749del (p.Leu250TrpfsTer6)
c.805_806del (p.Leu269TrpfsTer6)
c.982_983del (p.Leu328TrpfsTer6)
c.952_953del (p.Leu318TrpfsTer6)
c.562_563del (p.Leu188TrpfsTer6)
 ClinVar
4g.25144815G>ACA356536800SEPSECSc.985C>T (p.Leu329Phe)
n.2201C>T
n.1277C>T
n.2126C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.267C>T
n.285C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
4g.25144815G>CCA356536798SEPSECSc.985C>G (p.Leu329Val)
n.2201C>G
n.1277C>G
n.2126C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.267C>G
n.285C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
4g.25144815G>TCA356536797SEPSECSc.985C>A (p.Leu329Ile)
n.2201C>A
n.1277C>A
n.2126C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.267C>A
n.285C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
4g.25144816T>ACA438732302SEPSECSc.984A>T (p.Ser328=)
n.2200A>T
n.1276A>T
n.2125A>T
c.1239A>T (p.Ser413=)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.266A>T
n.284A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.747A>T (p.Ser249=)
c.804A>T (p.Ser268=)
c.981A>T (p.Ser327=)
c.951A>T (p.Ser317=)
c.561A>T (p.Ser187=)
4g.25144816T>CCA438732303SEPSECSc.984A>G (p.Ser328=)
n.2200A>G
n.1276A>G
n.2125A>G
c.1239A>G (p.Ser413=)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.266A>G
n.284A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.747A>G (p.Ser249=)
c.804A>G (p.Ser268=)
c.981A>G (p.Ser327=)
c.951A>G (p.Ser317=)
c.561A>G (p.Ser187=)
4g.25144816T>GCA438732304SEPSECSc.984A>C (p.Ser328=)
n.2200A>C
n.1276A>C
n.2125A>C
c.1239A>C (p.Ser413=)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.266A>C
n.284A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.747A>C (p.Ser249=)
c.804A>C (p.Ser268=)
c.981A>C (p.Ser327=)
c.951A>C (p.Ser317=)
c.561A>C (p.Ser187=)
 gnomAD v4
4g.25144817G>ACA356536801SEPSECSc.983C>T (p.Ser328Leu)
n.2199C>T
n.1275C>T
n.2124C>T
c.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.265C>T
n.283C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.746C>T (p.Ser249Leu)
c.803C>T (p.Ser268Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.560C>T (p.Ser187Leu)
4g.25144817G>CCA356536804SEPSECSc.983C>G (p.Ser328Ter)
n.2199C>G
n.1275C>G
n.2124C>G
c.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.265C>G
n.283C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.746C>G (p.Ser249Ter)
c.803C>G (p.Ser268Ter)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.950C>G (p.Ser317Ter)
c.560C>G (p.Ser187Ter)
4g.25144817G>TCA356536806SEPSECSc.983C>A (p.Ser328Ter)
n.2199C>A
n.1275C>A
n.2124C>A
c.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.265C>A
n.283C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.746C>A (p.Ser249Ter)
c.803C>A (p.Ser268Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.560C>A (p.Ser187Ter)
4g.25144818A>CCA356536808SEPSECSc.982T>G (p.Ser328Ala)
n.2198T>G
n.1274T>G
n.2123T>G
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.264T>G
n.282T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
4g.25144818A>GCA356536809SEPSECSc.982T>C (p.Ser328Pro)
n.2198T>C
n.1274T>C
n.2123T>C
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.264T>C
n.282T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
4g.25144818A>TCA356536810SEPSECSc.982T>A (p.Ser328Thr)
n.2198T>A
n.1274T>A
n.2123T>A
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.264T>A
n.282T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
4g.25144819C>ACA356536813SEPSECSc.981G>T (p.Leu327Phe)
n.2197G>T
n.1273G>T
n.2122G>T
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.263G>T
n.281G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.948G>T (p.Leu316Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
4g.25144819C>GCA356536815SEPSECSc.981G>C (p.Leu327Phe)
n.2197G>C
n.1273G>C
n.2122G>C
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.263G>C
n.281G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.948G>C (p.Leu316Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
4g.25144819C>TCA438732305SEPSECSc.981G>A (p.Leu327=)
n.2197G>A
n.1273G>A
n.2122G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.263G>A
n.281G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.558G>A (p.Leu186=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.25144820A>CCA356536817SEPSECSc.980T>G (p.Leu327Trp)
n.2196T>G
n.1272T>G
n.2121T>G
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.262T>G
n.280T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.947T>G (p.Leu316Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
4g.25144820A>GCA356536819SEPSECSc.980T>C (p.Leu327Ser)
n.2196T>C
n.1272T>C
n.2121T>C
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.262T>C
n.280T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
4g.25144820A>TCA356536820SEPSECSc.980T>A (p.Leu327Ter)
n.2196T>A
n.1272T>A
n.2121T>A
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.262T>A
n.280T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
4g.25144821A>CCA356536821SEPSECSc.979T>G (p.Leu327Val)
n.2195T>G
n.1271T>G
n.2120T>G
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.261T>G
n.279T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.946T>G (p.Leu316Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
4g.25144821A>GCA438732306SEPSECSc.979T>C (p.Leu327=)
n.2195T>C
n.1271T>C
n.2120T>C
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.261T>C
n.279T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.742T>C (p.Leu248=)
c.799T>C (p.Leu267=)
c.976T>C (p.Leu326=)
c.946T>C (p.Leu316=)
c.556T>C (p.Leu186=)
4g.25144821A>TCA356536824SEPSECSc.979T>A (p.Leu327Met)
n.2195T>A
n.1271T>A
n.2120T>A
c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.261T>A
n.279T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.946T>A (p.Leu316Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
4g.25144822T>ACA356536828SEPSECSc.978A>T (p.Leu326Phe)
n.2194A>T
n.1270A>T
n.2119A>T
c.1233A>T (p.Leu411Phe)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.260A>T
n.278A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.741A>T (p.Leu247Phe)
c.798A>T (p.Leu266Phe)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.945A>T (p.Leu315Phe)
c.555A>T (p.Leu185Phe)
4g.25144822T>CCA438732307SEPSECSc.978A>G (p.Leu326=)
n.2194A>G
n.1270A>G
n.2119A>G
c.1233A>G (p.Leu411=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.260A>G
n.278A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.798A>G (p.Leu266=)
c.975A>G (p.Leu325=)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.555A>G (p.Leu185=)
 ClinVar
4g.25144822T>GCA356536826SEPSECSc.978A>C (p.Leu326Phe)
n.2194A>C
n.1270A>C
n.2119A>C
c.1233A>C (p.Leu411Phe)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.260A>C
n.278A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.741A>C (p.Leu247Phe)
c.798A>C (p.Leu266Phe)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.945A>C (p.Leu315Phe)
c.555A>C (p.Leu185Phe)
4g.25144823A>CCA356536830SEPSECSc.977T>G (p.Leu326Ter)
n.2193T>G
n.1269T>G
n.2118T>G
c.1232T>G (p.Leu411Ter)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.259T>G
n.277T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.740T>G (p.Leu247Ter)
c.797T>G (p.Leu266Ter)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.944T>G (p.Leu315Ter)
c.554T>G (p.Leu185Ter)
4g.25144823A>GCA356536832SEPSECSc.977T>C (p.Leu326Ser)
n.2193T>C
n.1269T>C
n.2118T>C
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.259T>C
n.277T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
4g.25144823A>TCA356536834SEPSECSc.977T>A (p.Leu326Ter)
n.2193T>A
n.1269T>A
n.2118T>A
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.259T>A
n.277T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
4g.25144824A>CCA356536836SEPSECSc.976T>G (p.Leu326Val)
n.2192T>G
n.1268T>G
n.2117T>G
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.258T>G
n.276T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.553T>G (p.Leu185Val)
4g.25144824A>GCA438732308SEPSECSc.976T>C (p.Leu326=)
n.2192T>C
n.1268T>C
n.2117T>C
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.258T>C
n.276T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.796T>C (p.Leu266=)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.553T>C (p.Leu185=)
 gnomAD v4
4g.25144824A>TCA356536838SEPSECSc.976T>A (p.Leu326Ile)
n.2192T>A
n.1268T>A
n.2117T>A
c.1231T>A (p.Leu411Ile)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.258T>A
n.276T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.739T>A (p.Leu247Ile)
c.796T>A (p.Leu266Ile)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.553T>A (p.Leu185Ile)
4g.25144825A=CA1445223253SEPSECSc.975T= (p.Thr325=)
n.2191T=
n.1267T=
n.2116T=
c.1230T= (p.Thr410=)
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n.275T=
c.*676T= (n.*676T=)
c.738T= (p.Thr246=)
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c.972T= (p.Thr324=)
c.942T= (p.Thr314=)
c.552T= (p.Thr184=)
4g.25144825A>CCA93576065SEPSECSc.975T>G (p.Thr325=)
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n.1267T>G
n.2116T>G
c.1230T>G (p.Thr410=)
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c.738T>G (p.Thr246=)
c.795T>G (p.Thr265=)
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 ClinVar dbSNP
4g.25144825A>GCA438732309SEPSECSc.975T>C (p.Thr325=)
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n.1267T>C
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c.*676T>C (n.*676T>C)
c.738T>C (p.Thr246=)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.972T>C (p.Thr324=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.552T>C (p.Thr184=)
4g.25144825A>TCA438732310SEPSECSc.975T>A (p.Thr325=)
n.2191T>A
n.1267T>A
n.2116T>A
c.1230T>A (p.Thr410=)
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n.275T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.738T>A (p.Thr246=)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.972T>A (p.Thr324=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.552T>A (p.Thr184=)
4g.25144826G>ACA356536841SEPSECSc.974C>T (p.Thr325Ile)
n.2190C>T
n.1266C>T
n.2115C>T
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c.*772C>T (n.*772C>T)
c.256C>T
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c.*675C>T (n.*675C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
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c.551C>T (p.Thr184Ile)
4g.25144826G>CCA356536842SEPSECSc.974C>G (p.Thr325Ser)
n.2190C>G
n.1266C>G
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c.551C>G (p.Thr184Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144826G=CA1445223256SEPSECSc.974C= (p.Thr325=)
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n.2115C=
c.1229C= (p.Thr410=)
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n.274C=
c.*675C= (n.*675C=)
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c.794C= (p.Thr265=)
c.971C= (p.Thr324=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.551C= (p.Thr184=)
4g.25144826G>TCA356536844SEPSECSc.974C>A (p.Thr325Asn)
n.2190C>A
n.1266C>A
n.2115C>A
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.256C>A
n.274C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
 gnomAD v4
4g.25144827T>ACA356536846SEPSECSc.973A>T (p.Thr325Ser)
n.2189A>T
n.1265A>T
n.2114A>T
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.255A>T
n.273A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)

Number of alleles fetched