UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25144803C>A | CA356536752 | SEPSECS | c.997G>T (p.Gly333Cys) n.2213G>T n.1289G>T n.2138G>T c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.*795G>T (n.*795G>T) c.279G>T n.297G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
| 4 | g.25144803C>G | CA356536754 | SEPSECS | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2213G>C n.1289G>C n.2138G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*795G>C (n.*795G>C) c.279G>C n.297G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
| 4 | g.25144803C>T | CA356536756 | SEPSECS | c.997G>A (p.Gly333Ser) n.2213G>A n.1289G>A n.2138G>A c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.*795G>A (n.*795G>A) c.279G>A n.297G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144804A= | CA1445223244 | SEPSECS | c.996T= (p.Asn332=) n.2212T= n.1288T= n.2137T= c.1251T= (p.Asn417=) c.*794T= (n.*794T=) c.278T= n.296T= c.*697T= (n.*697T=) c.759T= (p.Asn253=) c.816T= (p.Asn272=) c.993T= (p.Asn331=) c.963T= (p.Asn321=) c.573T= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144804A>C | CA93576045 | SEPSECS | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.2212T>G n.1288T>G n.2137T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.*794T>G (n.*794T>G) c.278T>G n.296T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.573T>G (p.Asn191Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144804A>G | CA438732292 | SEPSECS | c.996T>C (p.Asn332=) n.2212T>C n.1288T>C n.2137T>C c.1251T>C (p.Asn417=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.278T>C n.296T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.759T>C (p.Asn253=) c.816T>C (p.Asn272=) c.993T>C (p.Asn331=) c.963T>C (p.Asn321=) c.573T>C (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144804A>T | CA356536759 | SEPSECS | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.2212T>A n.1288T>A n.2137T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.*794T>A (n.*794T>A) c.278T>A n.296T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.573T>A (p.Asn191Lys) | |
| 4 | g.25144805T>A | CA356536762 | SEPSECS | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.2211A>T n.1287A>T n.2136A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*793A>T (n.*793A>T) c.277A>T n.295A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) | |
| 4 | g.25144805T>C | CA93576058 | SEPSECS | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.2211A>G n.1287A>G n.2136A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*793A>G (n.*793A>G) c.277A>G n.295A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144805T>G | CA356536764 | SEPSECS | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.2211A>C n.1287A>C n.2136A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*793A>C (n.*793A>C) c.277A>C n.295A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) | |
| 4 | g.25144805T= | CA1445223246 | SEPSECS | c.995A= (p.Asn332=) n.2211A= n.1287A= n.2136A= c.1250A= (p.Asn417=) c.*793A= (n.*793A=) c.277A= n.295A= c.*696A= (n.*696A=) c.758A= (p.Asn253=) c.815A= (p.Asn272=) c.992A= (p.Asn331=) c.962A= (p.Asn321=) c.572A= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144806T>A | CA356536766 | SEPSECS | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.2210A>T n.1286A>T n.2135A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*792A>T (n.*792A>T) c.276A>T n.294A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) | |
| 4 | g.25144806T>C | CA356536768 | SEPSECS | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.2210A>G n.1286A>G n.2135A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*792A>G (n.*792A>G) c.276A>G n.294A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144806T>G | CA356536769 | SEPSECS | c.994A>C (p.Asn332His) n.2210A>C n.1286A>C n.2135A>C c.1249A>C (p.Asn417His) c.*792A>C (n.*792A>C) c.276A>C n.294A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.757A>C (p.Asn253His) c.814A>C (p.Asn272His) c.991A>C (p.Asn331His) c.961A>C (p.Asn321His) c.571A>C (p.Asn191His) | |
| 4 | g.25144806T= | CA1445223249 | SEPSECS | c.994A= (p.Asn332=) n.2210A= n.1286A= n.2135A= c.1249A= (p.Asn417=) c.*792A= (n.*792A=) c.276A= n.294A= c.*695A= (n.*695A=) c.757A= (p.Asn253=) c.814A= (p.Asn272=) c.991A= (p.Asn331=) c.961A= (p.Asn321=) c.571A= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144807T>A | CA438732295 | SEPSECS | c.993A>T (p.Ser331=) n.2209A>T n.1285A>T n.2134A>T c.1248A>T (p.Ser416=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.275A>T n.293A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.756A>T (p.Ser252=) c.813A>T (p.Ser271=) c.990A>T (p.Ser330=) c.960A>T (p.Ser320=) c.570A>T (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144807T>C | CA438732293 | SEPSECS | c.993A>G (p.Ser331=) n.2209A>G n.1285A>G n.2134A>G c.1248A>G (p.Ser416=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.275A>G n.293A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.756A>G (p.Ser252=) c.813A>G (p.Ser271=) c.990A>G (p.Ser330=) c.960A>G (p.Ser320=) c.570A>G (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144807T>G | CA438732294 | SEPSECS | c.993A>C (p.Ser331=) n.2209A>C n.1285A>C n.2134A>C c.1248A>C (p.Ser416=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.275A>C n.293A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.756A>C (p.Ser252=) c.813A>C (p.Ser271=) c.990A>C (p.Ser330=) c.960A>C (p.Ser320=) c.570A>C (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144808G>A | CA356536774 | SEPSECS | c.992C>T (p.Ser331Leu) n.2208C>T n.1284C>T n.2133C>T c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.274C>T n.292C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.755C>T (p.Ser252Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.569C>T (p.Ser190Leu) | |
| 4 | g.25144808G>C | CA356536772 | SEPSECS | c.992C>G (p.Ser331Ter) n.2208C>G n.1284C>G n.2133C>G c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.*790C>G (n.*790C>G) c.274C>G n.292C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.755C>G (p.Ser252Ter) c.812C>G (p.Ser271Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.569C>G (p.Ser190Ter) | |
| 4 | g.25144808G>T | CA356536771 | SEPSECS | c.992C>A (p.Ser331Ter) n.2208C>A n.1284C>A n.2133C>A c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) c.274C>A n.292C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.755C>A (p.Ser252Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.569C>A (p.Ser190Ter) | ClinVar |
| 4 | g.25144809A= | CA1445223250 | SEPSECS | c.991T= (p.Ser331=) n.2207T= n.1283T= n.2132T= c.1246T= (p.Ser416=) c.*789T= (n.*789T=) c.273T= n.291T= c.*692T= (n.*692T=) c.754T= (p.Ser252=) c.811T= (p.Ser271=) c.988T= (p.Ser330=) c.958T= (p.Ser320=) c.568T= (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144809A>C | CA356536776 | SEPSECS | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.2207T>G n.1283T>G n.2132T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) c.273T>G n.291T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) | |
| 4 | g.25144809A>G | CA356536778 | SEPSECS | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.2207T>C n.1283T>C n.2132T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.273T>C n.291T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) | |
| 4 | g.25144809A>T | CA93576064 | SEPSECS | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.2207T>A n.1283T>A n.2132T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*789T>A (n.*789T>A) c.273T>A n.291T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144810T>A | CA438732296 | SEPSECS | c.990A>T (p.Gly330=) n.2206A>T n.1282A>T n.2131A>T c.1245A>T (p.Gly415=) c.*788A>T (n.*788A>T) c.272A>T n.290A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.753A>T (p.Gly251=) c.810A>T (p.Gly270=) c.987A>T (p.Gly329=) c.957A>T (p.Gly319=) c.567A>T (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144810T>C | CA438732297 | SEPSECS | c.990A>G (p.Gly330=) n.2206A>G n.1282A>G n.2131A>G c.1245A>G (p.Gly415=) c.*788A>G (n.*788A>G) c.272A>G n.290A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.753A>G (p.Gly251=) c.810A>G (p.Gly270=) c.987A>G (p.Gly329=) c.957A>G (p.Gly319=) c.567A>G (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144810T>G | CA438732298 | SEPSECS | c.990A>C (p.Gly330=) n.2206A>C n.1282A>C n.2131A>C c.1245A>C (p.Gly415=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.272A>C n.290A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.753A>C (p.Gly251=) c.810A>C (p.Gly270=) c.987A>C (p.Gly329=) c.957A>C (p.Gly319=) c.567A>C (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144811C>A | CA356536781 | SEPSECS | c.989G>T (p.Gly330Val) n.2205G>T n.1281G>T n.2130G>T c.1244G>T (p.Gly415Val) c.*787G>T (n.*787G>T) c.271G>T n.289G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.566G>T (p.Gly189Val) | |
| 4 | g.25144811C>G | CA356536783 | SEPSECS | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.2205G>C n.1281G>C n.2130G>C c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.*787G>C (n.*787G>C) c.271G>C n.289G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
| 4 | g.25144811C>T | CA356536785 | SEPSECS | c.989G>A (p.Gly330Glu) n.2205G>A n.1281G>A n.2130G>A c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.*787G>A (n.*787G>A) c.271G>A n.289G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) | |
| 4 | g.25144812C>A | CA356536786 | SEPSECS | c.988G>T (p.Gly330Ter) n.2204G>T n.1280G>T n.2129G>T c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.*786G>T (n.*786G>T) c.270G>T n.288G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) | |
| 4 | g.25144812C= | CA1445223252 | SEPSECS | c.988G= (p.Gly330=) n.2204G= n.1280G= n.2129G= c.1243G= (p.Gly415=) c.*786G= (n.*786G=) c.270G= n.288G= c.*689G= (n.*689G=) c.751G= (p.Gly251=) c.808G= (p.Gly270=) c.985G= (p.Gly329=) c.955G= (p.Gly319=) c.565G= (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144812C>G | CA2877288 | SEPSECS | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.2204G>C n.1280G>C n.2129G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.*786G>C (n.*786G>C) c.270G>C n.288G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144812C>T | CA356536788 | SEPSECS | c.988G>A (p.Gly330Arg) n.2204G>A n.1280G>A n.2129G>A c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.*786G>A (n.*786G>A) c.270G>A n.288G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) | |
| 4 | g.25144813A>C | CA438732300 | SEPSECS | c.987T>G (p.Leu329=) n.2203T>G n.1279T>G n.2128T>G c.1242T>G (p.Leu414=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.269T>G n.287T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.750T>G (p.Leu250=) c.807T>G (p.Leu269=) c.984T>G (p.Leu328=) c.954T>G (p.Leu318=) c.564T>G (p.Leu188=) | |
| 4 | g.25144813A>G | CA438732299 | SEPSECS | c.987T>C (p.Leu329=) n.2203T>C n.1279T>C n.2128T>C c.1242T>C (p.Leu414=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.269T>C n.287T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.750T>C (p.Leu250=) c.807T>C (p.Leu269=) c.984T>C (p.Leu328=) c.954T>C (p.Leu318=) c.564T>C (p.Leu188=) | |
| 4 | g.25144813A>T | CA438732301 | SEPSECS | c.987T>A (p.Leu329=) n.2203T>A n.1279T>A n.2128T>A c.1242T>A (p.Leu414=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.269T>A n.287T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.750T>A (p.Leu250=) c.807T>A (p.Leu269=) c.984T>A (p.Leu328=) c.954T>A (p.Leu318=) c.564T>A (p.Leu188=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144814A>C | CA356536790 | SEPSECS | c.986T>G (p.Leu329Arg) n.2202T>G n.1278T>G n.2127T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.268T>G n.286T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
| 4 | g.25144814A>G | CA356536792 | SEPSECS | c.986T>C (p.Leu329Pro) n.2202T>C n.1278T>C n.2127T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.268T>C n.286T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) | |
| 4 | g.25144814A>T | CA356536793 | SEPSECS | c.986T>A (p.Leu329His) n.2202T>A n.1278T>A n.2127T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.268T>A n.286T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.806T>A (p.Leu269His) c.983T>A (p.Leu328His) c.953T>A (p.Leu318His) c.563T>A (p.Leu188His) | |
| 4 | g.25144814_25144815del | CA2739270037 | SEPSECS | c.985_986del (p.Leu329TrpfsTer6) n.2201_2202del n.1277_1278del n.2126_2127del c.1240_1241del (p.Leu414TrpfsTer6) c.*783_*784del (n.*783_*784del) c.267_268del n.285_286del c.*686_*687del (n.*686_*687del) c.748_749del (p.Leu250TrpfsTer6) c.805_806del (p.Leu269TrpfsTer6) c.982_983del (p.Leu328TrpfsTer6) c.952_953del (p.Leu318TrpfsTer6) c.562_563del (p.Leu188TrpfsTer6) | ClinVar |
| 4 | g.25144815G>A | CA356536800 | SEPSECS | c.985C>T (p.Leu329Phe) n.2201C>T n.1277C>T n.2126C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.267C>T n.285C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) | |
| 4 | g.25144815G>C | CA356536798 | SEPSECS | c.985C>G (p.Leu329Val) n.2201C>G n.1277C>G n.2126C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.267C>G n.285C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.562C>G (p.Leu188Val) | |
| 4 | g.25144815G>T | CA356536797 | SEPSECS | c.985C>A (p.Leu329Ile) n.2201C>A n.1277C>A n.2126C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.267C>A n.285C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) | |
| 4 | g.25144816T>A | CA438732302 | SEPSECS | c.984A>T (p.Ser328=) n.2200A>T n.1276A>T n.2125A>T c.1239A>T (p.Ser413=) c.*782A>T (n.*782A>T) c.266A>T n.284A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.747A>T (p.Ser249=) c.804A>T (p.Ser268=) c.981A>T (p.Ser327=) c.951A>T (p.Ser317=) c.561A>T (p.Ser187=) | |
| 4 | g.25144816T>C | CA438732303 | SEPSECS | c.984A>G (p.Ser328=) n.2200A>G n.1276A>G n.2125A>G c.1239A>G (p.Ser413=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.266A>G n.284A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.747A>G (p.Ser249=) c.804A>G (p.Ser268=) c.981A>G (p.Ser327=) c.951A>G (p.Ser317=) c.561A>G (p.Ser187=) | |
| 4 | g.25144816T>G | CA438732304 | SEPSECS | c.984A>C (p.Ser328=) n.2200A>C n.1276A>C n.2125A>C c.1239A>C (p.Ser413=) c.*782A>C (n.*782A>C) c.266A>C n.284A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.747A>C (p.Ser249=) c.804A>C (p.Ser268=) c.981A>C (p.Ser327=) c.951A>C (p.Ser317=) c.561A>C (p.Ser187=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144817G>A | CA356536801 | SEPSECS | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.2199C>T n.1275C>T n.2124C>T c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.*781C>T (n.*781C>T) c.265C>T n.283C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.803C>T (p.Ser268Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.560C>T (p.Ser187Leu) | |
| 4 | g.25144817G>C | CA356536804 | SEPSECS | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.2199C>G n.1275C>G n.2124C>G c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.*781C>G (n.*781C>G) c.265C>G n.283C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.746C>G (p.Ser249Ter) c.803C>G (p.Ser268Ter) c.980C>G (p.Ser327Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.560C>G (p.Ser187Ter) |