| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25144752G>A | CA2877281 | SEPSECS | c.1026+22C>T (n.1026+22C>T) n.2242+22C>T n.1318+22C>T n.2167+22C>T c.1281+22C>T (n.1281+22C>T) c.*824+22C>T (n.*824+22C>T) c.308+22C>T n.326+22C>T c.*727+22C>T (n.*727+22C>T) c.789+22C>T (n.789+22C>T) c.846+22C>T (n.846+22C>T) c.1023+22C>T (n.1023+22C>T) c.993+22C>T (n.993+22C>T) c.603+22C>T (n.603+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144752G= | CA1445223180 | SEPSECS | c.1026+22C= (n.1026+22C=) n.2242+22C= n.1318+22C= n.2167+22C= c.1281+22C= (n.1281+22C=) c.*824+22C= (n.*824+22C=) c.308+22C= n.326+22C= c.*727+22C= (n.*727+22C=) c.789+22C= (n.789+22C=) c.846+22C= (n.846+22C=) c.1023+22C= (n.1023+22C=) c.993+22C= (n.993+22C=) c.603+22C= (n.603+22C=) | |
| 4 | g.25144752G>T | CA2670196531 | SEPSECS | c.1026+22C>A (n.1026+22C>A) n.2242+22C>A n.1318+22C>A n.2167+22C>A c.1281+22C>A (n.1281+22C>A) c.*824+22C>A (n.*824+22C>A) c.308+22C>A n.326+22C>A c.*727+22C>A (n.*727+22C>A) c.789+22C>A (n.789+22C>A) c.846+22C>A (n.846+22C>A) c.1023+22C>A (n.1023+22C>A) c.993+22C>A (n.993+22C>A) c.603+22C>A (n.603+22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144755del | CA2739270048 | SEPSECS | c.1026+19del (n.1026+19del) n.2242+19del n.1318+19del n.2167+19del c.1281+19del (n.1281+19del) c.*824+19del (n.*824+19del) c.308+19del n.326+19del c.*727+19del (n.*727+19del) c.789+19del (n.789+19del) c.846+19del (n.846+19del) c.1023+19del (n.1023+19del) c.993+19del (n.993+19del) c.603+19del (n.603+19del) | ClinVar |
| 4 | g.25144755A= | CA1445223182 | SEPSECS | c.1026+19T= (n.1026+19T=) n.2242+19T= n.1318+19T= n.2167+19T= c.1281+19T= (n.1281+19T=) c.*824+19T= (n.*824+19T=) c.308+19T= n.326+19T= c.*727+19T= (n.*727+19T=) c.789+19T= (n.789+19T=) c.846+19T= (n.846+19T=) c.1023+19T= (n.1023+19T=) c.993+19T= (n.993+19T=) c.603+19T= (n.603+19T=) | |
| 4 | g.25144755A>G | CA550288287 | SEPSECS | c.1026+19T>C (n.1026+19T>C) n.2242+19T>C n.1318+19T>C n.2167+19T>C c.1281+19T>C (n.1281+19T>C) c.*824+19T>C (n.*824+19T>C) c.308+19T>C n.326+19T>C c.*727+19T>C (n.*727+19T>C) c.789+19T>C (n.789+19T>C) c.846+19T>C (n.846+19T>C) c.1023+19T>C (n.1023+19T>C) c.993+19T>C (n.993+19T>C) c.603+19T>C (n.603+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144755_25144756delinsAC | CA1445223184 | SEPSECS | c.1026+18_1026+19delinsGT (n.1026+18_1026+19delinsGT) n.2242+18_2242+19delinsGT n.1318+18_1318+19delinsGT n.2167+18_2167+19delinsGT c.1281+18_1281+19delinsGT (n.1281+18_1281+19delinsGT) c.*824+18_*824+19delinsGT (n.*824+18_*824+19delinsGT) c.308+18_308+19delinsGT n.326+18_326+19delinsGT c.*727+18_*727+19delinsGT (n.*727+18_*727+19delinsGT) c.789+18_789+19delinsGT (n.789+18_789+19delinsGT) c.846+18_846+19delinsGT (n.846+18_846+19delinsGT) c.1023+18_1023+19delinsGT (n.1023+18_1023+19delinsGT) c.993+18_993+19delinsGT (n.993+18_993+19delinsGT) c.603+18_603+19delinsGT (n.603+18_603+19delinsGT) | |
| 4 | g.25144756C= | CA1445223186 | SEPSECS | c.1026+18G= (n.1026+18G=) n.2242+18G= n.1318+18G= n.2167+18G= c.1281+18G= (n.1281+18G=) c.*824+18G= (n.*824+18G=) c.308+18G= n.326+18G= c.*727+18G= (n.*727+18G=) c.789+18G= (n.789+18G=) c.846+18G= (n.846+18G=) c.1023+18G= (n.1023+18G=) c.993+18G= (n.993+18G=) c.603+18G= (n.603+18G=) | |
| 4 | g.25144756C>T | CA550288288 | SEPSECS | c.1026+18G>A (n.1026+18G>A) n.2242+18G>A n.1318+18G>A n.2167+18G>A c.1281+18G>A (n.1281+18G>A) c.*824+18G>A (n.*824+18G>A) c.308+18G>A n.326+18G>A c.*727+18G>A (n.*727+18G>A) c.789+18G>A (n.789+18G>A) c.846+18G>A (n.846+18G>A) c.1023+18G>A (n.1023+18G>A) c.993+18G>A (n.993+18G>A) c.603+18G>A (n.603+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144757del | CA793320034 | SEPSECS | c.1026+18del (n.1026+18del) n.2242+18del n.1318+18del n.2167+18del c.1281+18del (n.1281+18del) c.*824+18del (n.*824+18del) c.308+18del n.326+18del c.*727+18del (n.*727+18del) c.789+18del (n.789+18del) c.846+18del (n.846+18del) c.1023+18del (n.1023+18del) c.993+18del (n.993+18del) c.603+18del (n.603+18del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.25144757C>G | CA2739270035 | SEPSECS | c.1026+17G>C (n.1026+17G>C) n.2242+17G>C n.1318+17G>C n.2167+17G>C c.1281+17G>C (n.1281+17G>C) c.*824+17G>C (n.*824+17G>C) c.308+17G>C n.326+17G>C c.*727+17G>C (n.*727+17G>C) c.789+17G>C (n.789+17G>C) c.846+17G>C (n.846+17G>C) c.1023+17G>C (n.1023+17G>C) c.993+17G>C (n.993+17G>C) c.603+17G>C (n.603+17G>C) | ClinVar |
| 4 | g.25144757C>T | CA2739270036 | SEPSECS | c.1026+17G>A (n.1026+17G>A) n.2242+17G>A n.1318+17G>A n.2167+17G>A c.1281+17G>A (n.1281+17G>A) c.*824+17G>A (n.*824+17G>A) c.308+17G>A n.326+17G>A c.*727+17G>A (n.*727+17G>A) c.789+17G>A (n.789+17G>A) c.846+17G>A (n.846+17G>A) c.1023+17G>A (n.1023+17G>A) c.993+17G>A (n.993+17G>A) c.603+17G>A (n.603+17G>A) | ClinVar |
| 4 | g.25144759A= | CA1445223189 | SEPSECS | c.1026+15T= (n.1026+15T=) n.2242+15T= n.1318+15T= n.2167+15T= c.1281+15T= (n.1281+15T=) c.*824+15T= (n.*824+15T=) c.308+15T= n.326+15T= c.*727+15T= (n.*727+15T=) c.789+15T= (n.789+15T=) c.846+15T= (n.846+15T=) c.1023+15T= (n.1023+15T=) c.993+15T= (n.993+15T=) c.603+15T= (n.603+15T=) | |
| 4 | g.25144759A>G | CA93576001 | SEPSECS | c.1026+15T>C (n.1026+15T>C) n.2242+15T>C n.1318+15T>C n.2167+15T>C c.1281+15T>C (n.1281+15T>C) c.*824+15T>C (n.*824+15T>C) c.308+15T>C n.326+15T>C c.*727+15T>C (n.*727+15T>C) c.789+15T>C (n.789+15T>C) c.846+15T>C (n.846+15T>C) c.1023+15T>C (n.1023+15T>C) c.993+15T>C (n.993+15T>C) c.603+15T>C (n.603+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144761del | CA2670196534 | SEPSECS | c.1026+15del (n.1026+15del) n.2242+15del n.1318+15del n.2167+15del c.1281+15del (n.1281+15del) c.*824+15del (n.*824+15del) c.308+15del n.326+15del c.*727+15del (n.*727+15del) c.789+15del (n.789+15del) c.846+15del (n.846+15del) c.1023+15del (n.1023+15del) c.993+15del (n.993+15del) c.603+15del (n.603+15del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144761A>C | CA2670196538 | SEPSECS | c.1026+13T>G (n.1026+13T>G) n.2242+13T>G n.1318+13T>G n.2167+13T>G c.1281+13T>G (n.1281+13T>G) c.*824+13T>G (n.*824+13T>G) c.308+13T>G n.326+13T>G c.*727+13T>G (n.*727+13T>G) c.789+13T>G (n.789+13T>G) c.846+13T>G (n.846+13T>G) c.1023+13T>G (n.1023+13T>G) c.993+13T>G (n.993+13T>G) c.603+13T>G (n.603+13T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144762G>A | CA2877283 | SEPSECS | c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) n.2242+12C>T n.1318+12C>T n.2167+12C>T c.1281+12C>T (n.1281+12C>T) c.*824+12C>T (n.*824+12C>T) c.308+12C>T n.326+12C>T c.*727+12C>T (n.*727+12C>T) c.789+12C>T (n.789+12C>T) c.846+12C>T (n.846+12C>T) c.1023+12C>T (n.1023+12C>T) c.993+12C>T (n.993+12C>T) c.603+12C>T (n.603+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144762G>C | CA2877282 | SEPSECS | c.1026+12C>G (n.1026+12C>G) n.2242+12C>G n.1318+12C>G n.2167+12C>G c.1281+12C>G (n.1281+12C>G) c.*824+12C>G (n.*824+12C>G) c.308+12C>G n.326+12C>G c.*727+12C>G (n.*727+12C>G) c.789+12C>G (n.789+12C>G) c.846+12C>G (n.846+12C>G) c.1023+12C>G (n.1023+12C>G) c.993+12C>G (n.993+12C>G) c.603+12C>G (n.603+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144762G= | CA1445223193 | SEPSECS | c.1026+12C= (n.1026+12C=) n.2242+12C= n.1318+12C= n.2167+12C= c.1281+12C= (n.1281+12C=) c.*824+12C= (n.*824+12C=) c.308+12C= n.326+12C= c.*727+12C= (n.*727+12C=) c.789+12C= (n.789+12C=) c.846+12C= (n.846+12C=) c.1023+12C= (n.1023+12C=) c.993+12C= (n.993+12C=) c.603+12C= (n.603+12C=) | |
| 4 | g.25144763G>A | CA550288290 | SEPSECS | c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) n.2242+11C>T n.1318+11C>T n.2167+11C>T c.1281+11C>T (n.1281+11C>T) c.*824+11C>T (n.*824+11C>T) c.308+11C>T n.326+11C>T c.*727+11C>T (n.*727+11C>T) c.789+11C>T (n.789+11C>T) c.846+11C>T (n.846+11C>T) c.1023+11C>T (n.1023+11C>T) c.993+11C>T (n.993+11C>T) c.603+11C>T (n.603+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144763G= | CA1445223197 | SEPSECS | c.1026+11C= (n.1026+11C=) n.2242+11C= n.1318+11C= n.2167+11C= c.1281+11C= (n.1281+11C=) c.*824+11C= (n.*824+11C=) c.308+11C= n.326+11C= c.*727+11C= (n.*727+11C=) c.789+11C= (n.789+11C=) c.846+11C= (n.846+11C=) c.1023+11C= (n.1023+11C=) c.993+11C= (n.993+11C=) c.603+11C= (n.603+11C=) | |
| 4 | g.25144763G>T | CA93576016 | SEPSECS | c.1026+11C>A (n.1026+11C>A) n.2242+11C>A n.1318+11C>A n.2167+11C>A c.1281+11C>A (n.1281+11C>A) c.*824+11C>A (n.*824+11C>A) c.308+11C>A n.326+11C>A c.*727+11C>A (n.*727+11C>A) c.789+11C>A (n.789+11C>A) c.846+11C>A (n.846+11C>A) c.1023+11C>A (n.1023+11C>A) c.993+11C>A (n.993+11C>A) c.603+11C>A (n.603+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144764G>A | CA550288292 | SEPSECS | c.1026+10C>T (n.1026+10C>T) n.2242+10C>T n.1318+10C>T n.2167+10C>T c.1281+10C>T (n.1281+10C>T) c.*824+10C>T (n.*824+10C>T) c.308+10C>T n.326+10C>T c.*727+10C>T (n.*727+10C>T) c.789+10C>T (n.789+10C>T) c.846+10C>T (n.846+10C>T) c.1023+10C>T (n.1023+10C>T) c.993+10C>T (n.993+10C>T) c.603+10C>T (n.603+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144764G= | CA1445223199 | SEPSECS | c.1026+10C= (n.1026+10C=) n.2242+10C= n.1318+10C= n.2167+10C= c.1281+10C= (n.1281+10C=) c.*824+10C= (n.*824+10C=) c.308+10C= n.326+10C= c.*727+10C= (n.*727+10C=) c.789+10C= (n.789+10C=) c.846+10C= (n.846+10C=) c.1023+10C= (n.1023+10C=) c.993+10C= (n.993+10C=) c.603+10C= (n.603+10C=) | |
| 4 | g.25144764G>T | CA2670196548 | SEPSECS | c.1026+10C>A (n.1026+10C>A) n.2242+10C>A n.1318+10C>A n.2167+10C>A c.1281+10C>A (n.1281+10C>A) c.*824+10C>A (n.*824+10C>A) c.308+10C>A n.326+10C>A c.*727+10C>A (n.*727+10C>A) c.789+10C>A (n.789+10C>A) c.846+10C>A (n.846+10C>A) c.1023+10C>A (n.1023+10C>A) c.993+10C>A (n.993+10C>A) c.603+10C>A (n.603+10C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144765A>T | CA2670196549 | SEPSECS | c.1026+9T>A (n.1026+9T>A) n.2242+9T>A n.1318+9T>A n.2167+9T>A c.1281+9T>A (n.1281+9T>A) c.*824+9T>A (n.*824+9T>A) c.308+9T>A n.326+9T>A c.*727+9T>A (n.*727+9T>A) c.789+9T>A (n.789+9T>A) c.846+9T>A (n.846+9T>A) c.1023+9T>A (n.1023+9T>A) c.993+9T>A (n.993+9T>A) c.603+9T>A (n.603+9T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144766A= | CA1445223201 | SEPSECS | c.1026+8T= (n.1026+8T=) n.2242+8T= n.1318+8T= n.2167+8T= c.1281+8T= (n.1281+8T=) c.*824+8T= (n.*824+8T=) c.308+8T= n.326+8T= c.*727+8T= (n.*727+8T=) c.789+8T= (n.789+8T=) c.846+8T= (n.846+8T=) c.1023+8T= (n.1023+8T=) c.993+8T= (n.993+8T=) c.603+8T= (n.603+8T=) | |
| 4 | g.25144766A>G | CA2877284 | SEPSECS | c.1026+8T>C (n.1026+8T>C) n.2242+8T>C n.1318+8T>C n.2167+8T>C c.1281+8T>C (n.1281+8T>C) c.*824+8T>C (n.*824+8T>C) c.308+8T>C n.326+8T>C c.*727+8T>C (n.*727+8T>C) c.789+8T>C (n.789+8T>C) c.846+8T>C (n.846+8T>C) c.1023+8T>C (n.1023+8T>C) c.993+8T>C (n.993+8T>C) c.603+8T>C (n.603+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144767A>C | CA2580070923 | SEPSECS | c.1026+7T>G (n.1026+7T>G) n.2242+7T>G n.1318+7T>G n.2167+7T>G c.1281+7T>G (n.1281+7T>G) c.*824+7T>G (n.*824+7T>G) c.308+7T>G n.326+7T>G c.*727+7T>G (n.*727+7T>G) c.789+7T>G (n.789+7T>G) c.846+7T>G (n.846+7T>G) c.1023+7T>G (n.1023+7T>G) c.993+7T>G (n.993+7T>G) c.603+7T>G (n.603+7T>G) | ClinVar |
| 4 | g.25144767A>G | CA2670196555 | SEPSECS | c.1026+7T>C (n.1026+7T>C) n.2242+7T>C n.1318+7T>C n.2167+7T>C c.1281+7T>C (n.1281+7T>C) c.*824+7T>C (n.*824+7T>C) c.308+7T>C n.326+7T>C c.*727+7T>C (n.*727+7T>C) c.789+7T>C (n.789+7T>C) c.846+7T>C (n.846+7T>C) c.1023+7T>C (n.1023+7T>C) c.993+7T>C (n.993+7T>C) c.603+7T>C (n.603+7T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144768G>C | CA2578058285 | SEPSECS | c.1026+6C>G (n.1026+6C>G) n.2242+6C>G n.1318+6C>G n.2167+6C>G c.1281+6C>G (n.1281+6C>G) c.*824+6C>G (n.*824+6C>G) c.308+6C>G n.326+6C>G c.*727+6C>G (n.*727+6C>G) c.789+6C>G (n.789+6C>G) c.846+6C>G (n.846+6C>G) c.1023+6C>G (n.1023+6C>G) c.993+6C>G (n.993+6C>G) c.603+6C>G (n.603+6C>G) | |
| 4 | g.25144768G>T | CA2670196557 | SEPSECS | c.1026+6C>A (n.1026+6C>A) n.2242+6C>A n.1318+6C>A n.2167+6C>A c.1281+6C>A (n.1281+6C>A) c.*824+6C>A (n.*824+6C>A) c.308+6C>A n.326+6C>A c.*727+6C>A (n.*727+6C>A) c.789+6C>A (n.789+6C>A) c.846+6C>A (n.846+6C>A) c.1023+6C>A (n.1023+6C>A) c.993+6C>A (n.993+6C>A) c.603+6C>A (n.603+6C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144769C= | CA1445223203 | SEPSECS | c.1026+5G= (n.1026+5G=) n.2242+5G= n.1318+5G= n.2167+5G= c.1281+5G= (n.1281+5G=) c.*824+5G= (n.*824+5G=) c.308+5G= n.326+5G= c.*727+5G= (n.*727+5G=) c.789+5G= (n.789+5G=) c.846+5G= (n.846+5G=) c.1023+5G= (n.1023+5G=) c.993+5G= (n.993+5G=) c.603+5G= (n.603+5G=) | |
| 4 | g.25144769C>G | CA2578058286 | SEPSECS | c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) n.2242+5G>C n.1318+5G>C n.2167+5G>C c.1281+5G>C (n.1281+5G>C) c.*824+5G>C (n.*824+5G>C) c.308+5G>C n.326+5G>C c.*727+5G>C (n.*727+5G>C) c.789+5G>C (n.789+5G>C) c.846+5G>C (n.846+5G>C) c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) c.993+5G>C (n.993+5G>C) c.603+5G>C (n.603+5G>C) | |
| 4 | g.25144769C>T | CA93576023 | SEPSECS | c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) n.2242+5G>A n.1318+5G>A n.2167+5G>A c.1281+5G>A (n.1281+5G>A) c.*824+5G>A (n.*824+5G>A) c.308+5G>A n.326+5G>A c.*727+5G>A (n.*727+5G>A) c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.846+5G>A (n.846+5G>A) c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.993+5G>A (n.993+5G>A) c.603+5G>A (n.603+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144770T>C | CA550288294 | SEPSECS | c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) n.2242+4A>G n.1318+4A>G n.2167+4A>G c.1281+4A>G (n.1281+4A>G) c.*824+4A>G (n.*824+4A>G) c.308+4A>G n.326+4A>G c.*727+4A>G (n.*727+4A>G) c.789+4A>G (n.789+4A>G) c.846+4A>G (n.846+4A>G) c.1023+4A>G (n.1023+4A>G) c.993+4A>G (n.993+4A>G) c.603+4A>G (n.603+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144770T= | CA1445223205 | SEPSECS | c.1026+4A= (n.1026+4A=) n.2242+4A= n.1318+4A= n.2167+4A= c.1281+4A= (n.1281+4A=) c.*824+4A= (n.*824+4A=) c.308+4A= n.326+4A= c.*727+4A= (n.*727+4A=) c.789+4A= (n.789+4A=) c.846+4A= (n.846+4A=) c.1023+4A= (n.1023+4A=) c.993+4A= (n.993+4A=) c.603+4A= (n.603+4A=) | |
| 4 | g.25144771T>C | CA93576026 | SEPSECS | c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) n.2242+3A>G n.1318+3A>G n.2167+3A>G c.1281+3A>G (n.1281+3A>G) c.*824+3A>G (n.*824+3A>G) c.308+3A>G n.326+3A>G c.*727+3A>G (n.*727+3A>G) c.789+3A>G (n.789+3A>G) c.846+3A>G (n.846+3A>G) c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) c.993+3A>G (n.993+3A>G) c.603+3A>G (n.603+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144771T= | CA1445223206 | SEPSECS | c.1026+3A= (n.1026+3A=) n.2242+3A= n.1318+3A= n.2167+3A= c.1281+3A= (n.1281+3A=) c.*824+3A= (n.*824+3A=) c.308+3A= n.326+3A= c.*727+3A= (n.*727+3A=) c.789+3A= (n.789+3A=) c.846+3A= (n.846+3A=) c.1023+3A= (n.1023+3A=) c.993+3A= (n.993+3A=) c.603+3A= (n.603+3A=) | |
| 4 | g.25144772A>C | CA356536589 | SEPSECS | c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.2242+2T>G n.1318+2T>G n.2167+2T>G c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.*824+2T>G (n.*824+2T>G) c.308+2T>G n.326+2T>G c.*727+2T>G (n.*727+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) | |
| 4 | g.25144772A>G | CA356536591 | SEPSECS | c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.2242+2T>C n.1318+2T>C n.2167+2T>C c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.*824+2T>C (n.*824+2T>C) c.308+2T>C n.326+2T>C c.*727+2T>C (n.*727+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) | |
| 4 | g.25144772A>T | CA356536594 | SEPSECS | c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.2242+2T>A n.1318+2T>A n.2167+2T>A c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.*824+2T>A (n.*824+2T>A) c.308+2T>A n.326+2T>A c.*727+2T>A (n.*727+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) | |
| 4 | g.25144773C>A | CA356536597 | SEPSECS | c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.2242+1G>T n.1318+1G>T n.2167+1G>T c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.*824+1G>T (n.*824+1G>T) c.308+1G>T n.326+1G>T c.*727+1G>T (n.*727+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) | ClinVar |
| 4 | g.25144773C>G | CA356536599 | SEPSECS | c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.2242+1G>C n.1318+1G>C n.2167+1G>C c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.*824+1G>C (n.*824+1G>C) c.308+1G>C n.326+1G>C c.*727+1G>C (n.*727+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) | |
| 4 | g.25144773C>T | CA356536601 | SEPSECS | c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.2242+1G>A n.1318+1G>A n.2167+1G>A c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.*824+1G>A (n.*824+1G>A) c.308+1G>A n.326+1G>A c.*727+1G>A (n.*727+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) | |
| 4 | g.25144773_25144777delinsCCTTT | CA1445223210 | SEPSECS | c.1023_1026+1delinsAAAGG n.2239_2242+1delinsAAAGG n.1315_1318+1delinsAAAGG n.2164_2167+1delinsAAAGG c.1278_1281+1delinsAAAGG c.*821_*824+1delinsAAAGG c.305_308+1delinsAAAGG n.323_326+1delinsAAAGG c.*724_*727+1delinsAAAGG c.786_789+1delinsAAAGG c.843_846+1delinsAAAGG c.1020_1023+1delinsAAAGG c.990_993+1delinsAAAGG c.600_603+1delinsAAAGG | |
| 4 | g.25144774C>A | CA356536605 | SEPSECS | c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.2242G>T n.1318G>T n.2167G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.*824G>T (n.*824G>T) c.308G>T n.326G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) | |
| 4 | g.25144774C= | CA1445223212 | SEPSECS | c.1026G= (p.Lys342=) n.2242G= n.1318G= n.2167G= c.1281G= (p.Lys427=) c.*824G= (n.*824G=) c.308G= n.326G= c.*727G= (n.*727G=) c.789G= (p.Lys263=) c.846G= (p.Lys282=) c.1023G= (p.Lys341=) c.993G= (p.Lys331=) c.603G= (p.Lys201=) | |
| 4 | g.25144774C>G | CA356536607 | SEPSECS | c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.2242G>C n.1318G>C n.2167G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.*824G>C (n.*824G>C) c.308G>C n.326G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) | |
| 4 | g.25144774C>T | CA438732275 | SEPSECS | c.1026G>A (p.Lys342=) n.2242G>A n.1318G>A n.2167G>A c.1281G>A (p.Lys427=) c.*824G>A (n.*824G>A) c.308G>A n.326G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.789G>A (p.Lys263=) c.846G>A (p.Lys282=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.993G>A (p.Lys331=) c.603G>A (p.Lys201=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |