Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.993+23G>T (n.993+23G>T)
c.603+23G>T (n.603+23G>T)
gnomAD v4
4g.25144751C=CA1445223179SEPSECSc.1026+23G= (n.1026+23G=)
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c.1023+23G= (n.1023+23G=)
c.993+23G= (n.993+23G=)
c.603+23G= (n.603+23G=)
4g.25144751C>TCA2877280SEPSECSc.1026+23G>A (n.1026+23G>A)
n.2242+23G>A
n.1318+23G>A
n.2167+23G>A
c.1281+23G>A (n.1281+23G>A)
c.*824+23G>A (n.*824+23G>A)
c.308+23G>A
n.326+23G>A
c.*727+23G>A (n.*727+23G>A)
c.789+23G>A (n.789+23G>A)
c.846+23G>A (n.846+23G>A)
c.1023+23G>A (n.1023+23G>A)
c.993+23G>A (n.993+23G>A)
c.603+23G>A (n.603+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144752G>ACA2877281SEPSECSc.1026+22C>T (n.1026+22C>T)
n.2242+22C>T
n.1318+22C>T
n.2167+22C>T
c.1281+22C>T (n.1281+22C>T)
c.*824+22C>T (n.*824+22C>T)
c.308+22C>T
n.326+22C>T
c.*727+22C>T (n.*727+22C>T)
c.789+22C>T (n.789+22C>T)
c.846+22C>T (n.846+22C>T)
c.1023+22C>T (n.1023+22C>T)
c.993+22C>T (n.993+22C>T)
c.603+22C>T (n.603+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144752G=CA1445223180SEPSECSc.1026+22C= (n.1026+22C=)
n.2242+22C=
n.1318+22C=
n.2167+22C=
c.1281+22C= (n.1281+22C=)
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c.308+22C=
n.326+22C=
c.*727+22C= (n.*727+22C=)
c.789+22C= (n.789+22C=)
c.846+22C= (n.846+22C=)
c.1023+22C= (n.1023+22C=)
c.993+22C= (n.993+22C=)
c.603+22C= (n.603+22C=)
4g.25144752G>TCA2670196531SEPSECSc.1026+22C>A (n.1026+22C>A)
n.2242+22C>A
n.1318+22C>A
n.2167+22C>A
c.1281+22C>A (n.1281+22C>A)
c.*824+22C>A (n.*824+22C>A)
c.308+22C>A
n.326+22C>A
c.*727+22C>A (n.*727+22C>A)
c.789+22C>A (n.789+22C>A)
c.846+22C>A (n.846+22C>A)
c.1023+22C>A (n.1023+22C>A)
c.993+22C>A (n.993+22C>A)
c.603+22C>A (n.603+22C>A)
gnomAD v4
4g.25144755delCA2739270048SEPSECSc.1026+19del (n.1026+19del)
n.2242+19del
n.1318+19del
n.2167+19del
c.1281+19del (n.1281+19del)
c.*824+19del (n.*824+19del)
c.308+19del
n.326+19del
c.*727+19del (n.*727+19del)
c.789+19del (n.789+19del)
c.846+19del (n.846+19del)
c.1023+19del (n.1023+19del)
c.993+19del (n.993+19del)
c.603+19del (n.603+19del)
ClinVar
4g.25144755A=CA1445223182SEPSECSc.1026+19T= (n.1026+19T=)
n.2242+19T=
n.1318+19T=
n.2167+19T=
c.1281+19T= (n.1281+19T=)
c.*824+19T= (n.*824+19T=)
c.308+19T=
n.326+19T=
c.*727+19T= (n.*727+19T=)
c.789+19T= (n.789+19T=)
c.846+19T= (n.846+19T=)
c.1023+19T= (n.1023+19T=)
c.993+19T= (n.993+19T=)
c.603+19T= (n.603+19T=)
4g.25144755A>GCA550288287SEPSECSc.1026+19T>C (n.1026+19T>C)
n.2242+19T>C
n.1318+19T>C
n.2167+19T>C
c.1281+19T>C (n.1281+19T>C)
c.*824+19T>C (n.*824+19T>C)
c.308+19T>C
n.326+19T>C
c.*727+19T>C (n.*727+19T>C)
c.789+19T>C (n.789+19T>C)
c.846+19T>C (n.846+19T>C)
c.1023+19T>C (n.1023+19T>C)
c.993+19T>C (n.993+19T>C)
c.603+19T>C (n.603+19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25144755_25144756delinsACCA1445223184SEPSECSc.1026+18_1026+19delinsGT (n.1026+18_1026+19delinsGT)
n.2242+18_2242+19delinsGT
n.1318+18_1318+19delinsGT
n.2167+18_2167+19delinsGT
c.1281+18_1281+19delinsGT (n.1281+18_1281+19delinsGT)
c.*824+18_*824+19delinsGT (n.*824+18_*824+19delinsGT)
c.308+18_308+19delinsGT
n.326+18_326+19delinsGT
c.*727+18_*727+19delinsGT (n.*727+18_*727+19delinsGT)
c.789+18_789+19delinsGT (n.789+18_789+19delinsGT)
c.846+18_846+19delinsGT (n.846+18_846+19delinsGT)
c.1023+18_1023+19delinsGT (n.1023+18_1023+19delinsGT)
c.993+18_993+19delinsGT (n.993+18_993+19delinsGT)
c.603+18_603+19delinsGT (n.603+18_603+19delinsGT)
4g.25144756C=CA1445223186SEPSECSc.1026+18G= (n.1026+18G=)
n.2242+18G=
n.1318+18G=
n.2167+18G=
c.1281+18G= (n.1281+18G=)
c.*824+18G= (n.*824+18G=)
c.308+18G=
n.326+18G=
c.*727+18G= (n.*727+18G=)
c.789+18G= (n.789+18G=)
c.846+18G= (n.846+18G=)
c.1023+18G= (n.1023+18G=)
c.993+18G= (n.993+18G=)
c.603+18G= (n.603+18G=)
4g.25144756C>TCA550288288SEPSECSc.1026+18G>A (n.1026+18G>A)
n.2242+18G>A
n.1318+18G>A
n.2167+18G>A
c.1281+18G>A (n.1281+18G>A)
c.*824+18G>A (n.*824+18G>A)
c.308+18G>A
n.326+18G>A
c.*727+18G>A (n.*727+18G>A)
c.789+18G>A (n.789+18G>A)
c.846+18G>A (n.846+18G>A)
c.1023+18G>A (n.1023+18G>A)
c.993+18G>A (n.993+18G>A)
c.603+18G>A (n.603+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25144757delCA793320034SEPSECSc.1026+18del (n.1026+18del)
n.2242+18del
n.1318+18del
n.2167+18del
c.1281+18del (n.1281+18del)
c.*824+18del (n.*824+18del)
c.308+18del
n.326+18del
c.*727+18del (n.*727+18del)
c.789+18del (n.789+18del)
c.846+18del (n.846+18del)
c.1023+18del (n.1023+18del)
c.993+18del (n.993+18del)
c.603+18del (n.603+18del)
ClinVar dbSNP
4g.25144757C>GCA2739270035SEPSECSc.1026+17G>C (n.1026+17G>C)
n.2242+17G>C
n.1318+17G>C
n.2167+17G>C
c.1281+17G>C (n.1281+17G>C)
c.*824+17G>C (n.*824+17G>C)
c.308+17G>C
n.326+17G>C
c.*727+17G>C (n.*727+17G>C)
c.789+17G>C (n.789+17G>C)
c.846+17G>C (n.846+17G>C)
c.1023+17G>C (n.1023+17G>C)
c.993+17G>C (n.993+17G>C)
c.603+17G>C (n.603+17G>C)
ClinVar
4g.25144757C>TCA2739270036SEPSECSc.1026+17G>A (n.1026+17G>A)
n.2242+17G>A
n.1318+17G>A
n.2167+17G>A
c.1281+17G>A (n.1281+17G>A)
c.*824+17G>A (n.*824+17G>A)
c.308+17G>A
n.326+17G>A
c.*727+17G>A (n.*727+17G>A)
c.789+17G>A (n.789+17G>A)
c.846+17G>A (n.846+17G>A)
c.1023+17G>A (n.1023+17G>A)
c.993+17G>A (n.993+17G>A)
c.603+17G>A (n.603+17G>A)
ClinVar
4g.25144759A=CA1445223189SEPSECSc.1026+15T= (n.1026+15T=)
n.2242+15T=
n.1318+15T=
n.2167+15T=
c.1281+15T= (n.1281+15T=)
c.*824+15T= (n.*824+15T=)
c.308+15T=
n.326+15T=
c.*727+15T= (n.*727+15T=)
c.789+15T= (n.789+15T=)
c.846+15T= (n.846+15T=)
c.1023+15T= (n.1023+15T=)
c.993+15T= (n.993+15T=)
c.603+15T= (n.603+15T=)
4g.25144759A>GCA93576001SEPSECSc.1026+15T>C (n.1026+15T>C)
n.2242+15T>C
n.1318+15T>C
n.2167+15T>C
c.1281+15T>C (n.1281+15T>C)
c.*824+15T>C (n.*824+15T>C)
c.308+15T>C
n.326+15T>C
c.*727+15T>C (n.*727+15T>C)
c.789+15T>C (n.789+15T>C)
c.846+15T>C (n.846+15T>C)
c.1023+15T>C (n.1023+15T>C)
c.993+15T>C (n.993+15T>C)
c.603+15T>C (n.603+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144761delCA2670196534SEPSECSc.1026+15del (n.1026+15del)
n.2242+15del
n.1318+15del
n.2167+15del
c.1281+15del (n.1281+15del)
c.*824+15del (n.*824+15del)
c.308+15del
n.326+15del
c.*727+15del (n.*727+15del)
c.789+15del (n.789+15del)
c.846+15del (n.846+15del)
c.1023+15del (n.1023+15del)
c.993+15del (n.993+15del)
c.603+15del (n.603+15del)
gnomAD v4
4g.25144761A>CCA2670196538SEPSECSc.1026+13T>G (n.1026+13T>G)
n.2242+13T>G
n.1318+13T>G
n.2167+13T>G
c.1281+13T>G (n.1281+13T>G)
c.*824+13T>G (n.*824+13T>G)
c.308+13T>G
n.326+13T>G
c.*727+13T>G (n.*727+13T>G)
c.789+13T>G (n.789+13T>G)
c.846+13T>G (n.846+13T>G)
c.1023+13T>G (n.1023+13T>G)
c.993+13T>G (n.993+13T>G)
c.603+13T>G (n.603+13T>G)
gnomAD v4
4g.25144762G>ACA2877283SEPSECSc.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
n.2242+12C>T
n.1318+12C>T
n.2167+12C>T
c.1281+12C>T (n.1281+12C>T)
c.*824+12C>T (n.*824+12C>T)
c.308+12C>T
n.326+12C>T
c.*727+12C>T (n.*727+12C>T)
c.789+12C>T (n.789+12C>T)
c.846+12C>T (n.846+12C>T)
c.1023+12C>T (n.1023+12C>T)
c.993+12C>T (n.993+12C>T)
c.603+12C>T (n.603+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25144762G>CCA2877282SEPSECSc.1026+12C>G (n.1026+12C>G)
n.2242+12C>G
n.1318+12C>G
n.2167+12C>G
c.1281+12C>G (n.1281+12C>G)
c.*824+12C>G (n.*824+12C>G)
c.308+12C>G
n.326+12C>G
c.*727+12C>G (n.*727+12C>G)
c.789+12C>G (n.789+12C>G)
c.846+12C>G (n.846+12C>G)
c.1023+12C>G (n.1023+12C>G)
c.993+12C>G (n.993+12C>G)
c.603+12C>G (n.603+12C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144762G=CA1445223193SEPSECSc.1026+12C= (n.1026+12C=)
n.2242+12C=
n.1318+12C=
n.2167+12C=
c.1281+12C= (n.1281+12C=)
c.*824+12C= (n.*824+12C=)
c.308+12C=
n.326+12C=
c.*727+12C= (n.*727+12C=)
c.789+12C= (n.789+12C=)
c.846+12C= (n.846+12C=)
c.1023+12C= (n.1023+12C=)
c.993+12C= (n.993+12C=)
c.603+12C= (n.603+12C=)
4g.25144763G>ACA550288290SEPSECSc.1026+11C>T (n.1026+11C>T)
n.2242+11C>T
n.1318+11C>T
n.2167+11C>T
c.1281+11C>T (n.1281+11C>T)
c.*824+11C>T (n.*824+11C>T)
c.308+11C>T
n.326+11C>T
c.*727+11C>T (n.*727+11C>T)
c.789+11C>T (n.789+11C>T)
c.846+11C>T (n.846+11C>T)
c.1023+11C>T (n.1023+11C>T)
c.993+11C>T (n.993+11C>T)
c.603+11C>T (n.603+11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25144763G=CA1445223197SEPSECSc.1026+11C= (n.1026+11C=)
n.2242+11C=
n.1318+11C=
n.2167+11C=
c.1281+11C= (n.1281+11C=)
c.*824+11C= (n.*824+11C=)
c.308+11C=
n.326+11C=
c.*727+11C= (n.*727+11C=)
c.789+11C= (n.789+11C=)
c.846+11C= (n.846+11C=)
c.1023+11C= (n.1023+11C=)
c.993+11C= (n.993+11C=)
c.603+11C= (n.603+11C=)
4g.25144763G>TCA93576016SEPSECSc.1026+11C>A (n.1026+11C>A)
n.2242+11C>A
n.1318+11C>A
n.2167+11C>A
c.1281+11C>A (n.1281+11C>A)
c.*824+11C>A (n.*824+11C>A)
c.308+11C>A
n.326+11C>A
c.*727+11C>A (n.*727+11C>A)
c.789+11C>A (n.789+11C>A)
c.846+11C>A (n.846+11C>A)
c.1023+11C>A (n.1023+11C>A)
c.993+11C>A (n.993+11C>A)
c.603+11C>A (n.603+11C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.25144764G>ACA550288292SEPSECSc.1026+10C>T (n.1026+10C>T)
n.2242+10C>T
n.1318+10C>T
n.2167+10C>T
c.1281+10C>T (n.1281+10C>T)
c.*824+10C>T (n.*824+10C>T)
c.308+10C>T
n.326+10C>T
c.*727+10C>T (n.*727+10C>T)
c.789+10C>T (n.789+10C>T)
c.846+10C>T (n.846+10C>T)
c.1023+10C>T (n.1023+10C>T)
c.993+10C>T (n.993+10C>T)
c.603+10C>T (n.603+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.25144764G=CA1445223199SEPSECSc.1026+10C= (n.1026+10C=)
n.2242+10C=
n.1318+10C=
n.2167+10C=
c.1281+10C= (n.1281+10C=)
c.*824+10C= (n.*824+10C=)
c.308+10C=
n.326+10C=
c.*727+10C= (n.*727+10C=)
c.789+10C= (n.789+10C=)
c.846+10C= (n.846+10C=)
c.1023+10C= (n.1023+10C=)
c.993+10C= (n.993+10C=)
c.603+10C= (n.603+10C=)

Number of alleles fetched