Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2167+112G>A
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c.*824+112G>A (n.*824+112G>A)
c.308+112G>A
n.326+112G>A
c.*727+112G>A (n.*727+112G>A)
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c.993+112G>A (n.993+112G>A)
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gnomAD v4
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c.308+111G>T
n.326+111G>T
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c.1023+111G>T (n.1023+111G>T)
c.993+111G>T (n.993+111G>T)
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gnomAD v4
4g.25144663C>TCA2670196438SEPSECSc.1026+111G>A (n.1026+111G>A)
n.2242+111G>A
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