Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.23878823G>C | CA1060224746 | PPARGC1A | c.234+5929C>G (n.234+5929C>G) n.181-2842C>G n.237-958C>G n.314+5929C>G n.154+3135C>G n.176-958C>G n.191+3098C>G n.306+5929C>G c.222+5929C>G (n.222+5929C>G) c.-148+1906C>G (n.-148+1906C>G) c.249+5929C>G (n.249+5929C>G) c.246+5929C>G (n.246+5929C>G) c.225+5929C>G (n.225+5929C>G) c.198+5929C>G (n.198+5929C>G) c.-23-958C>G (n.-23-958C>G) c.-148+3135C>G (n.-148+3135C>G) c.-148+5488C>G (n.-148+5488C>G) n.700+5929C>G n.803+5929C>G n.805-958C>G n.354+5929C>G n.868+5929C>G n.776+5929C>G n.879+5929C>G n.881-958C>G n.324+5929C>G n.944+5929C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23878823G= | CA1444645873 | PPARGC1A | c.234+5929C= (n.234+5929C=) n.181-2842C= n.237-958C= n.314+5929C= n.154+3135C= n.176-958C= n.191+3098C= n.306+5929C= c.222+5929C= (n.222+5929C=) c.-148+1906C= (n.-148+1906C=) c.249+5929C= (n.249+5929C=) c.246+5929C= (n.246+5929C=) c.225+5929C= (n.225+5929C=) c.198+5929C= (n.198+5929C=) c.-23-958C= (n.-23-958C=) c.-148+3135C= (n.-148+3135C=) c.-148+5488C= (n.-148+5488C=) n.700+5929C= n.803+5929C= n.805-958C= n.354+5929C= n.868+5929C= n.776+5929C= n.879+5929C= n.881-958C= n.324+5929C= n.944+5929C= | |
4 | g.23878824A= | CA1444645874 | PPARGC1A | c.234+5928T= (n.234+5928T=) n.181-2843T= n.237-959T= n.314+5928T= n.154+3134T= n.176-959T= n.191+3097T= n.306+5928T= c.222+5928T= (n.222+5928T=) c.-148+1905T= (n.-148+1905T=) c.249+5928T= (n.249+5928T=) c.246+5928T= (n.246+5928T=) c.225+5928T= (n.225+5928T=) c.198+5928T= (n.198+5928T=) c.-23-959T= (n.-23-959T=) c.-148+3134T= (n.-148+3134T=) c.-148+5487T= (n.-148+5487T=) n.700+5928T= n.803+5928T= n.805-959T= n.354+5928T= n.868+5928T= n.776+5928T= n.879+5928T= n.881-959T= n.324+5928T= n.944+5928T= | |
4 | g.23878824A>C | CA94204027 | PPARGC1A | c.234+5928T>G (n.234+5928T>G) n.181-2843T>G n.237-959T>G n.314+5928T>G n.154+3134T>G n.176-959T>G n.191+3097T>G n.306+5928T>G c.222+5928T>G (n.222+5928T>G) c.-148+1905T>G (n.-148+1905T>G) c.249+5928T>G (n.249+5928T>G) c.246+5928T>G (n.246+5928T>G) c.225+5928T>G (n.225+5928T>G) c.198+5928T>G (n.198+5928T>G) c.-23-959T>G (n.-23-959T>G) c.-148+3134T>G (n.-148+3134T>G) c.-148+5487T>G (n.-148+5487T>G) n.700+5928T>G n.803+5928T>G n.805-959T>G n.354+5928T>G n.868+5928T>G n.776+5928T>G n.879+5928T>G n.881-959T>G n.324+5928T>G n.944+5928T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23878824A>G | CA94204028 | PPARGC1A | c.234+5928T>C (n.234+5928T>C) n.181-2843T>C n.237-959T>C n.314+5928T>C n.154+3134T>C n.176-959T>C n.191+3097T>C n.306+5928T>C c.222+5928T>C (n.222+5928T>C) c.-148+1905T>C (n.-148+1905T>C) c.249+5928T>C (n.249+5928T>C) c.246+5928T>C (n.246+5928T>C) c.225+5928T>C (n.225+5928T>C) c.198+5928T>C (n.198+5928T>C) c.-23-959T>C (n.-23-959T>C) c.-148+3134T>C (n.-148+3134T>C) c.-148+5487T>C (n.-148+5487T>C) n.700+5928T>C n.803+5928T>C n.805-959T>C n.354+5928T>C n.868+5928T>C n.776+5928T>C n.879+5928T>C n.881-959T>C n.324+5928T>C n.944+5928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23878827T>G | CA1444645881 | PPARGC1A | c.234+5925A>C (n.234+5925A>C) n.181-2846A>C n.237-962A>C n.314+5925A>C n.154+3131A>C n.176-962A>C n.191+3094A>C n.306+5925A>C c.222+5925A>C (n.222+5925A>C) c.-148+1902A>C (n.-148+1902A>C) c.249+5925A>C (n.249+5925A>C) c.246+5925A>C (n.246+5925A>C) c.225+5925A>C (n.225+5925A>C) c.198+5925A>C (n.198+5925A>C) c.-23-962A>C (n.-23-962A>C) c.-148+3131A>C (n.-148+3131A>C) c.-148+5484A>C (n.-148+5484A>C) n.700+5925A>C n.803+5925A>C n.805-962A>C n.354+5925A>C n.868+5925A>C n.776+5925A>C n.879+5925A>C n.881-962A>C n.324+5925A>C n.944+5925A>C | dbSNP |
4 | g.23878827T= | CA1444645880 | PPARGC1A | c.234+5925A= (n.234+5925A=) n.181-2846A= n.237-962A= n.314+5925A= n.154+3131A= n.176-962A= n.191+3094A= n.306+5925A= c.222+5925A= (n.222+5925A=) c.-148+1902A= (n.-148+1902A=) c.249+5925A= (n.249+5925A=) c.246+5925A= (n.246+5925A=) c.225+5925A= (n.225+5925A=) c.198+5925A= (n.198+5925A=) c.-23-962A= (n.-23-962A=) c.-148+3131A= (n.-148+3131A=) c.-148+5484A= (n.-148+5484A=) n.700+5925A= n.803+5925A= n.805-962A= n.354+5925A= n.868+5925A= n.776+5925A= n.879+5925A= n.881-962A= n.324+5925A= n.944+5925A= | |
4 | g.23878828T>C | CA94204029 | PPARGC1A | c.234+5924A>G (n.234+5924A>G) n.181-2847A>G n.237-963A>G n.314+5924A>G n.154+3130A>G n.176-963A>G n.191+3093A>G n.306+5924A>G c.222+5924A>G (n.222+5924A>G) c.-148+1901A>G (n.-148+1901A>G) c.249+5924A>G (n.249+5924A>G) c.246+5924A>G (n.246+5924A>G) c.225+5924A>G (n.225+5924A>G) c.198+5924A>G (n.198+5924A>G) c.-23-963A>G (n.-23-963A>G) c.-148+3130A>G (n.-148+3130A>G) c.-148+5483A>G (n.-148+5483A>G) n.700+5924A>G n.803+5924A>G n.805-963A>G n.354+5924A>G n.868+5924A>G n.776+5924A>G n.879+5924A>G n.881-963A>G n.324+5924A>G n.944+5924A>G | dbSNP |
4 | g.23878828T= | CA1444645883 | PPARGC1A | c.234+5924A= (n.234+5924A=) n.181-2847A= n.237-963A= n.314+5924A= n.154+3130A= n.176-963A= n.191+3093A= n.306+5924A= c.222+5924A= (n.222+5924A=) c.-148+1901A= (n.-148+1901A=) c.249+5924A= (n.249+5924A=) c.246+5924A= (n.246+5924A=) c.225+5924A= (n.225+5924A=) c.198+5924A= (n.198+5924A=) c.-23-963A= (n.-23-963A=) c.-148+3130A= (n.-148+3130A=) c.-148+5483A= (n.-148+5483A=) n.700+5924A= n.803+5924A= n.805-963A= n.354+5924A= n.868+5924A= n.776+5924A= n.879+5924A= n.881-963A= n.324+5924A= n.944+5924A= | |
4 | g.23878830G= | CA1444645885 | PPARGC1A | c.234+5922C= (n.234+5922C=) n.181-2849C= n.237-965C= n.314+5922C= n.154+3128C= n.176-965C= n.191+3091C= n.306+5922C= c.222+5922C= (n.222+5922C=) c.-148+1899C= (n.-148+1899C=) c.249+5922C= (n.249+5922C=) c.246+5922C= (n.246+5922C=) c.225+5922C= (n.225+5922C=) c.198+5922C= (n.198+5922C=) c.-23-965C= (n.-23-965C=) c.-148+3128C= (n.-148+3128C=) c.-148+5481C= (n.-148+5481C=) n.700+5922C= n.803+5922C= n.805-965C= n.354+5922C= n.868+5922C= n.776+5922C= n.879+5922C= n.881-965C= n.324+5922C= n.944+5922C= | |
4 | g.23878830G>T | CA1444645887 | PPARGC1A | c.234+5922C>A (n.234+5922C>A) n.181-2849C>A n.237-965C>A n.314+5922C>A n.154+3128C>A n.176-965C>A n.191+3091C>A n.306+5922C>A c.222+5922C>A (n.222+5922C>A) c.-148+1899C>A (n.-148+1899C>A) c.249+5922C>A (n.249+5922C>A) c.246+5922C>A (n.246+5922C>A) c.225+5922C>A (n.225+5922C>A) c.198+5922C>A (n.198+5922C>A) c.-23-965C>A (n.-23-965C>A) c.-148+3128C>A (n.-148+3128C>A) c.-148+5481C>A (n.-148+5481C>A) n.700+5922C>A n.803+5922C>A n.805-965C>A n.354+5922C>A n.868+5922C>A n.776+5922C>A n.879+5922C>A n.881-965C>A n.324+5922C>A n.944+5922C>A | dbSNP |
4 | g.23878833G>T | CA2571472159 | PPARGC1A | c.234+5919C>A (n.234+5919C>A) n.181-2852C>A n.237-968C>A n.314+5919C>A n.154+3125C>A n.176-968C>A n.191+3088C>A n.306+5919C>A c.222+5919C>A (n.222+5919C>A) c.-148+1896C>A (n.-148+1896C>A) c.249+5919C>A (n.249+5919C>A) c.246+5919C>A (n.246+5919C>A) c.225+5919C>A (n.225+5919C>A) c.198+5919C>A (n.198+5919C>A) c.-23-968C>A (n.-23-968C>A) c.-148+3125C>A (n.-148+3125C>A) c.-148+5478C>A (n.-148+5478C>A) n.700+5919C>A n.803+5919C>A n.805-968C>A n.354+5919C>A n.868+5919C>A n.776+5919C>A n.879+5919C>A n.881-968C>A n.324+5919C>A n.944+5919C>A | |
4 | g.23878835A= | CA1444645888 | PPARGC1A | c.234+5917T= (n.234+5917T=) n.181-2854T= n.237-970T= n.314+5917T= n.154+3123T= n.176-970T= n.191+3086T= n.306+5917T= c.222+5917T= (n.222+5917T=) c.-148+1894T= (n.-148+1894T=) c.249+5917T= (n.249+5917T=) c.246+5917T= (n.246+5917T=) c.225+5917T= (n.225+5917T=) c.198+5917T= (n.198+5917T=) c.-23-970T= (n.-23-970T=) c.-148+3123T= (n.-148+3123T=) c.-148+5476T= (n.-148+5476T=) n.700+5917T= n.803+5917T= n.805-970T= n.354+5917T= n.868+5917T= n.776+5917T= n.879+5917T= n.881-970T= n.324+5917T= n.944+5917T= | |
4 | g.23878835A>G | CA1444645889 | PPARGC1A | c.234+5917T>C (n.234+5917T>C) n.181-2854T>C n.237-970T>C n.314+5917T>C n.154+3123T>C n.176-970T>C n.191+3086T>C n.306+5917T>C c.222+5917T>C (n.222+5917T>C) c.-148+1894T>C (n.-148+1894T>C) c.249+5917T>C (n.249+5917T>C) c.246+5917T>C (n.246+5917T>C) c.225+5917T>C (n.225+5917T>C) c.198+5917T>C (n.198+5917T>C) c.-23-970T>C (n.-23-970T>C) c.-148+3123T>C (n.-148+3123T>C) c.-148+5476T>C (n.-148+5476T>C) n.700+5917T>C n.803+5917T>C n.805-970T>C n.354+5917T>C n.868+5917T>C n.776+5917T>C n.879+5917T>C n.881-970T>C n.324+5917T>C n.944+5917T>C | dbSNP |
4 | g.23878836G>A | CA648705902 | PPARGC1A | c.234+5916C>T (n.234+5916C>T) n.181-2855C>T n.237-971C>T n.314+5916C>T n.154+3122C>T n.176-971C>T n.191+3085C>T n.306+5916C>T c.222+5916C>T (n.222+5916C>T) c.-148+1893C>T (n.-148+1893C>T) c.249+5916C>T (n.249+5916C>T) c.246+5916C>T (n.246+5916C>T) c.225+5916C>T (n.225+5916C>T) c.198+5916C>T (n.198+5916C>T) c.-23-971C>T (n.-23-971C>T) c.-148+3122C>T (n.-148+3122C>T) c.-148+5475C>T (n.-148+5475C>T) n.700+5916C>T n.803+5916C>T n.805-971C>T n.354+5916C>T n.868+5916C>T n.776+5916C>T n.879+5916C>T n.881-971C>T n.324+5916C>T n.944+5916C>T | COSMIC |
4 | g.23878837A= | CA1444645891 | PPARGC1A | c.234+5915T= (n.234+5915T=) n.181-2856T= n.237-972T= n.314+5915T= n.154+3121T= n.176-972T= n.191+3084T= n.306+5915T= c.222+5915T= (n.222+5915T=) c.-148+1892T= (n.-148+1892T=) c.249+5915T= (n.249+5915T=) c.246+5915T= (n.246+5915T=) c.225+5915T= (n.225+5915T=) c.198+5915T= (n.198+5915T=) c.-23-972T= (n.-23-972T=) c.-148+3121T= (n.-148+3121T=) c.-148+5474T= (n.-148+5474T=) n.700+5915T= n.803+5915T= n.805-972T= n.354+5915T= n.868+5915T= n.776+5915T= n.879+5915T= n.881-972T= n.324+5915T= n.944+5915T= | |
4 | g.23878837A>T | CA1060224756 | PPARGC1A | c.234+5915T>A (n.234+5915T>A) n.181-2856T>A n.237-972T>A n.314+5915T>A n.154+3121T>A n.176-972T>A n.191+3084T>A n.306+5915T>A c.222+5915T>A (n.222+5915T>A) c.-148+1892T>A (n.-148+1892T>A) c.249+5915T>A (n.249+5915T>A) c.246+5915T>A (n.246+5915T>A) c.225+5915T>A (n.225+5915T>A) c.198+5915T>A (n.198+5915T>A) c.-23-972T>A (n.-23-972T>A) c.-148+3121T>A (n.-148+3121T>A) c.-148+5474T>A (n.-148+5474T>A) n.700+5915T>A n.803+5915T>A n.805-972T>A n.354+5915T>A n.868+5915T>A n.776+5915T>A n.879+5915T>A n.881-972T>A n.324+5915T>A n.944+5915T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23878839T>G | CA1060224758 | PPARGC1A | c.234+5913A>C (n.234+5913A>C) n.181-2858A>C n.237-974A>C n.314+5913A>C n.154+3119A>C n.176-974A>C n.191+3082A>C n.306+5913A>C c.222+5913A>C (n.222+5913A>C) c.-148+1890A>C (n.-148+1890A>C) c.249+5913A>C (n.249+5913A>C) c.246+5913A>C (n.246+5913A>C) c.225+5913A>C (n.225+5913A>C) c.198+5913A>C (n.198+5913A>C) c.-23-974A>C (n.-23-974A>C) c.-148+3119A>C (n.-148+3119A>C) c.-148+5472A>C (n.-148+5472A>C) n.700+5913A>C n.803+5913A>C n.805-974A>C n.354+5913A>C n.868+5913A>C n.776+5913A>C n.879+5913A>C n.881-974A>C n.324+5913A>C n.944+5913A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23878839T= | CA1444645893 | PPARGC1A | c.234+5913A= (n.234+5913A=) n.181-2858A= n.237-974A= n.314+5913A= n.154+3119A= n.176-974A= n.191+3082A= n.306+5913A= c.222+5913A= (n.222+5913A=) c.-148+1890A= (n.-148+1890A=) c.249+5913A= (n.249+5913A=) c.246+5913A= (n.246+5913A=) c.225+5913A= (n.225+5913A=) c.198+5913A= (n.198+5913A=) c.-23-974A= (n.-23-974A=) c.-148+3119A= (n.-148+3119A=) c.-148+5472A= (n.-148+5472A=) n.700+5913A= n.803+5913A= n.805-974A= n.354+5913A= n.868+5913A= n.776+5913A= n.879+5913A= n.881-974A= n.324+5913A= n.944+5913A= | |
4 | g.23878841_23878842del | CA2561846269 | PPARGC1A | c.234+5911_234+5912del (n.234+5911_234+5912del) n.181-2860_181-2859del n.237-976_237-975del n.314+5911_314+5912del n.154+3117_154+3118del n.176-976_176-975del n.191+3080_191+3081del n.306+5911_306+5912del c.222+5911_222+5912del (n.222+5911_222+5912del) c.-148+1888_-148+1889del (n.-148+1888_-148+1889del) c.249+5911_249+5912del (n.249+5911_249+5912del) c.246+5911_246+5912del (n.246+5911_246+5912del) c.225+5911_225+5912del (n.225+5911_225+5912del) c.198+5911_198+5912del (n.198+5911_198+5912del) c.-23-976_-23-975del (n.-23-976_-23-975del) c.-148+3117_-148+3118del (n.-148+3117_-148+3118del) c.-148+5470_-148+5471del (n.-148+5470_-148+5471del) n.700+5911_700+5912del n.803+5911_803+5912del n.805-976_805-975del n.354+5911_354+5912del n.868+5911_868+5912del n.776+5911_776+5912del n.879+5911_879+5912del n.881-976_881-975del n.324+5911_324+5912del n.944+5911_944+5912del | |
4 | g.23878841C= | CA1444645895 | PPARGC1A | c.234+5911G= (n.234+5911G=) n.181-2860G= n.237-976G= n.314+5911G= n.154+3117G= n.176-976G= n.191+3080G= n.306+5911G= c.222+5911G= (n.222+5911G=) c.-148+1888G= (n.-148+1888G=) c.249+5911G= (n.249+5911G=) c.246+5911G= (n.246+5911G=) c.225+5911G= (n.225+5911G=) c.198+5911G= (n.198+5911G=) c.-23-976G= (n.-23-976G=) c.-148+3117G= (n.-148+3117G=) c.-148+5470G= (n.-148+5470G=) n.700+5911G= n.803+5911G= n.805-976G= n.354+5911G= n.868+5911G= n.776+5911G= n.879+5911G= n.881-976G= n.324+5911G= n.944+5911G= | |
4 | g.23878841C>T | CA1060224760 | PPARGC1A | c.234+5911G>A (n.234+5911G>A) n.181-2860G>A n.237-976G>A n.314+5911G>A n.154+3117G>A n.176-976G>A n.191+3080G>A n.306+5911G>A c.222+5911G>A (n.222+5911G>A) c.-148+1888G>A (n.-148+1888G>A) c.249+5911G>A (n.249+5911G>A) c.246+5911G>A (n.246+5911G>A) c.225+5911G>A (n.225+5911G>A) c.198+5911G>A (n.198+5911G>A) c.-23-976G>A (n.-23-976G>A) c.-148+3117G>A (n.-148+3117G>A) c.-148+5470G>A (n.-148+5470G>A) n.700+5911G>A n.803+5911G>A n.805-976G>A n.354+5911G>A n.868+5911G>A n.776+5911G>A n.879+5911G>A n.881-976G>A n.324+5911G>A n.944+5911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23878845_23878846insAGTGTTGTTCGTTT | CA2532933950 | PPARGC1A | c.234+5907_234+5908insAACGAACAACACTA (n.234+5907_234+5908insAACGAACAACACTA) n.181-2864_181-2863insAACGAACAACACTA n.237-980_237-979insAACGAACAACACTA n.314+5907_314+5908insAACGAACAACACTA n.154+3113_154+3114insAACGAACAACACTA n.176-980_176-979insAACGAACAACACTA n.191+3076_191+3077insAACGAACAACACTA n.306+5907_306+5908insAACGAACAACACTA c.222+5907_222+5908insAACGAACAACACTA (n.222+5907_222+5908insAACGAACAACACTA) c.-148+1884_-148+1885insAACGAACAACACTA (n.-148+1884_-148+1885insAACGAACAACACTA) c.249+5907_249+5908insAACGAACAACACTA (n.249+5907_249+5908insAACGAACAACACTA) c.246+5907_246+5908insAACGAACAACACTA (n.246+5907_246+5908insAACGAACAACACTA) c.225+5907_225+5908insAACGAACAACACTA (n.225+5907_225+5908insAACGAACAACACTA) c.198+5907_198+5908insAACGAACAACACTA (n.198+5907_198+5908insAACGAACAACACTA) c.-23-980_-23-979insAACGAACAACACTA (n.-23-980_-23-979insAACGAACAACACTA) c.-148+3113_-148+3114insAACGAACAACACTA (n.-148+3113_-148+3114insAACGAACAACACTA) c.-148+5466_-148+5467insAACGAACAACACTA (n.-148+5466_-148+5467insAACGAACAACACTA) n.700+5907_700+5908insAACGAACAACACTA n.803+5907_803+5908insAACGAACAACACTA n.805-980_805-979insAACGAACAACACTA n.354+5907_354+5908insAACGAACAACACTA n.868+5907_868+5908insAACGAACAACACTA n.776+5907_776+5908insAACGAACAACACTA n.879+5907_879+5908insAACGAACAACACTA n.881-980_881-979insAACGAACAACACTA n.324+5907_324+5908insAACGAACAACACTA n.944+5907_944+5908insAACGAACAACACTA | |
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4 | g.23878846G= | CA1444645898 | PPARGC1A | c.234+5906C= (n.234+5906C=) n.181-2865C= n.237-981C= n.314+5906C= n.154+3112C= n.176-981C= n.191+3075C= n.306+5906C= c.222+5906C= (n.222+5906C=) c.-148+1883C= (n.-148+1883C=) c.249+5906C= (n.249+5906C=) c.246+5906C= (n.246+5906C=) c.225+5906C= (n.225+5906C=) c.198+5906C= (n.198+5906C=) c.-23-981C= (n.-23-981C=) c.-148+3112C= (n.-148+3112C=) c.-148+5465C= (n.-148+5465C=) n.700+5906C= n.803+5906C= n.805-981C= n.354+5906C= n.868+5906C= n.776+5906C= n.879+5906C= n.881-981C= n.324+5906C= n.944+5906C= | |
4 | g.23878847C= | CA1444645901 | PPARGC1A | c.234+5905G= (n.234+5905G=) n.181-2866G= n.237-982G= n.314+5905G= n.154+3111G= n.176-982G= n.191+3074G= n.306+5905G= c.222+5905G= (n.222+5905G=) c.-148+1882G= (n.-148+1882G=) c.249+5905G= (n.249+5905G=) c.246+5905G= (n.246+5905G=) c.225+5905G= (n.225+5905G=) c.198+5905G= (n.198+5905G=) c.-23-982G= (n.-23-982G=) c.-148+3111G= (n.-148+3111G=) c.-148+5464G= (n.-148+5464G=) n.700+5905G= n.803+5905G= n.805-982G= n.354+5905G= n.868+5905G= n.776+5905G= n.879+5905G= n.881-982G= n.324+5905G= n.944+5905G= | |
4 | g.23878847C>T | CA94204030 | PPARGC1A | c.234+5905G>A (n.234+5905G>A) n.181-2866G>A n.237-982G>A n.314+5905G>A n.154+3111G>A n.176-982G>A n.191+3074G>A n.306+5905G>A c.222+5905G>A (n.222+5905G>A) c.-148+1882G>A (n.-148+1882G>A) c.249+5905G>A (n.249+5905G>A) c.246+5905G>A (n.246+5905G>A) c.225+5905G>A (n.225+5905G>A) c.198+5905G>A (n.198+5905G>A) c.-23-982G>A (n.-23-982G>A) c.-148+3111G>A (n.-148+3111G>A) c.-148+5464G>A (n.-148+5464G>A) n.700+5905G>A n.803+5905G>A n.805-982G>A n.354+5905G>A n.868+5905G>A n.776+5905G>A n.879+5905G>A n.881-982G>A n.324+5905G>A n.944+5905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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